王莉莉，雷軍強，宋文艷，王瑞，李君芬

1.蘭州大學第一臨床醫(yī)學院，甘肅 蘭州 730000；2.蘭州大學第一醫(yī)院放射科，甘肅 蘭州 730000；3.首都醫(yī)科大學附屬北京佑安醫(yī)院放射科，北京 100069；*通信作者 宋文艷 13611096669@163.com

1 病例簡介

男，19歲，主訴：體檢發(fā)現(xiàn)肝功能異常2周。體格檢查無明顯異常。實驗室檢查：谷草轉(zhuǎn)氨酶54 U/L，總膽紅素48.9 μmol/L，直接膽紅素17.6 μmol/L，谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶311 U/L，堿性磷酸酶167 U/L，前白蛋白143 mg/L，總膽汁酸44.9 μmol/L，尿素2.45 mmol/L，血氨140 μg/dl。血常規(guī)、凝血功能、心電圖等無明顯異常。腹部超聲提示：肝內(nèi)多發(fā)占位性病變，門靜脈異常。釓塞酸二鈉增強MRI及腹部增強CT（圖1A～E）均提示肝內(nèi)多發(fā)局灶性結(jié)節(jié)增生可能，Abernethy畸形可能。數(shù)字減影血管造影（DSA，圖1F）提示Abernethy畸形Ⅱ型。行肝臟穿刺活檢明確占位性質(zhì)，病理（圖1G～H）診斷為局灶性結(jié)節(jié)增生。特殊染色及免疫組化顯示：網(wǎng)織（+），膠原纖維（+），谷氨酰胺合成酶（+，強弱不等），細胞角蛋白19（細膽管+），細胞角蛋白7（部分肝細胞+），抗平滑肌抗體（+）。

圖1 男，19歲，Abernethy畸形Ⅱ型合并肝臟多發(fā)局灶性結(jié)節(jié)增生。釓塞酸二鈉增強MRI示肝內(nèi)多發(fā)大小不等占位，T2WI呈環(huán)形低信號（箭，A），T1WI呈等高信號（箭，B），動脈期輕度強化（箭，C），肝膽期呈高信號（箭，D），提示病灶存在正常肝細胞；CT及DSA示門靜脈直接引流入下腔靜脈（E、F），門靜脈左、右支纖細（E）；病理鏡下示肝竇擴張，肝板萎縮，部分肝細胞脂肪變性，肝小動脈數(shù)目增多且管壁增厚、管腔狹窄（箭，HE，×200，G），膠原纖維染色顯示匯管區(qū)缺乏典型的門靜脈，伴隨多發(fā)管壁及管腔異常的小動脈（HE，×100，H）；PV：肝門靜脈；IVC：下腔靜脈；SV：脾靜脈

2 討論

Abernethy畸形是一種罕見的內(nèi)臟靜脈系統(tǒng)畸形，通常發(fā)生于胚胎發(fā)育的第4～10周，此階段為門靜脈和體靜脈的發(fā)育階段，表現(xiàn)為門靜脈血液直接流入下腔靜脈。根據(jù)門靜脈是否進入肝臟將Abernethy畸形分為兩型：I型為完全性門腔靜脈分流，門靜脈血液完全不流入肝臟，分Ia和Ib亞型。Ia型為門靜脈先天性缺失，Ib型為腸系膜上靜脈和脾靜脈匯合成一支粗大靜脈后匯入下腔靜脈。II型為門腔靜脈部分分流，部分門靜脈血液流向肝臟[1]。Abernethy畸形由于門靜脈血供減少、動脈血供增加引起營養(yǎng)代謝紊亂形成肝臟結(jié)節(jié)，包括局灶性結(jié)節(jié)增生、結(jié)節(jié)再生性增生、肝腺瘤、肝母細胞瘤和肝細胞癌[2-3]。其中Abernethy畸形合并局灶性結(jié)節(jié)增生較為罕見，結(jié)節(jié)常為多發(fā)[4]。

Abernethy畸形可通過腹部DSA、CT、MRI及超聲診斷，合并肝臟結(jié)節(jié)時MRI診斷敏感度高于CT及超聲，最終結(jié)節(jié)確診依靠組織病理學檢查。DSA 可對Abernethy畸形進行分型，進而為臨床進一步制訂合理的治療方案提供參考依據(jù)。本例患者年齡較小，因體檢發(fā)現(xiàn)肝功能異常后外院增強CT診斷為肝細胞癌就診，我院最終通過肝臟穿刺活檢及影像學檢查明確診斷為Abernethy畸形Ⅱ型合并肝臟多發(fā)局灶性結(jié)節(jié)增生。MR特異性增強對二者具有重要鑒別診斷價值。本例患者CT及DSA均顯示腸系膜上靜脈與脾靜脈匯合后引流入下腔靜脈，CT示門靜脈左、右支管徑纖細，符合Abernethy Ⅱ型診斷。DSA未顯示肝內(nèi)門靜脈血流，與間接門靜脈造影時門靜脈內(nèi)壓力不足有關(guān)，導致分支無法顯示。為明確Abernethy畸形合并肝臟結(jié)節(jié)是否與遺傳相關(guān)，有研究進行基因檢測發(fā)現(xiàn)本病無明顯的基因異常改變[5]。Abernethy畸形合并局灶性結(jié)節(jié)增生臨床較罕見，Yam等[6]報道1例14歲Abernethy畸形Ib型合并多發(fā)局灶性結(jié)節(jié)增生女性，該病例主要特點是肝內(nèi)門靜脈系統(tǒng)缺失，脾靜脈與腸系膜上靜脈匯入一條共同靜脈后匯入下腔靜脈。而本例患者CT可見纖細的門靜脈左、右支，屬于門腔靜脈部分分流類型。局灶性結(jié)節(jié)增生需要與肝內(nèi)其他類型占位病變進行鑒別診斷，由于Abernethy畸形合并肝臟腫瘤是與血供及代謝有關(guān)的良性結(jié)節(jié)，可通過影像檢查及穿刺活檢明確診斷。本例患者MRI特異性增強中肝膽期病灶均呈高攝取，提示病灶具有肝細胞功能，是與肝細胞癌鑒別的重要參考依據(jù)，肝細胞癌由于富含腫瘤細胞缺乏正常肝細胞功能，故肝膽期呈低或無攝取。

Abernethy畸形治療與門腔靜脈分型、臨床表現(xiàn)有關(guān)。癥狀較輕的患者可采用保護肝功能和對癥治療等內(nèi)科保守治療。Ⅱ型患者可以通過斷流術(shù)或血管介入栓塞封堵交通支，從而減少門腔靜脈分流。肝移植適合I型及合并嚴重并發(fā)癥的患者[7]。本例患者為Ⅱ型，逐漸出現(xiàn)黃疸及高氨血癥，肝內(nèi)纖維化多發(fā)且較大，建議行肝移植改善其長期預后。