李克研 丁宛萱 董穎雪

【摘要】肥厚型心肌?。℉CM）是一種以心肌肥厚為特征的基因遺傳病，其中心源性猝死（SCD）是該疾病主要的死亡原因之一，評(píng)估HCM患者發(fā)生SCD的風(fēng)險(xiǎn)并早期識(shí)別和預(yù)防對(duì)于該疾病的預(yù)后至關(guān)重要，現(xiàn)結(jié)合目前關(guān)于HCM的最新相關(guān)研究及指南，對(duì)于HCM所致的猝死風(fēng)險(xiǎn)及預(yù)防進(jìn)行簡(jiǎn)要闡述，以期對(duì)HCM引發(fā)SCD有更加深刻的認(rèn)識(shí)。

【關(guān)鍵詞】肥厚型心肌??；心源性猝死；風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估；植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器

【DOI】10.16806/j.cnki.issn.1004-3934.2024.02.000

肥厚型心肌?。╤ypertrophic cardiomyopathy， HCM）是一種家族性的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為心肌的肥厚，為常染色體顯性遺傳病[1]。近年來(lái)，隨著心臟磁共振、基因檢測(cè)等檢查在該疾病中的新興和應(yīng)用，對(duì)循證醫(yī)學(xué)、臨床實(shí)踐的積累，關(guān)于HCM有了更加深刻的認(rèn)識(shí)，目前HCM大部分原因主要是由于基因病變引起編碼心肌肌小節(jié)的蛋白變性，從而表現(xiàn)為心肌的肥厚，但也有部分HCM的病因尚不完全明確[2]。該疾病在普通成人HCM的患病率為1/500～1/200[3]，并不少見(jiàn)，大部分成年患者可檢測(cè)出致病基因突變[4]。中國(guó)成人HCM在21世紀(jì)初通過(guò)查超聲心動(dòng)圖初步評(píng)估患病率大約為80/10萬(wàn)[5]，但該數(shù)據(jù)隨著篩查的普及及醫(yī)學(xué)影像、分子檢測(cè)的發(fā)展，患病率及檢出率有上升趨勢(shì)。而該疾病最致命性的并發(fā)癥為心源性猝死（sudden cardiac，SCD），且存活率非常低[6]?，因此早期評(píng)估HCM所致的SCD至關(guān)重要，直接影響該疾病的診療及預(yù)后。

1 ?HCM的概況

HCM作為以心肌肥厚為特征的疾病，心肌肥厚可發(fā)生在室壁任何部位，其中以左心室為主，部分也可累及右心室，而要確診HCM時(shí)必需首先除外一些可引起心肌肥厚的其他疾病，如高血壓、主動(dòng)脈狹窄、甲狀腺功能亢進(jìn)及其他代謝性疾病所引起的心室壁增厚。HCM的心肌肥厚可通過(guò)超聲心動(dòng)圖或心臟磁共振來(lái)評(píng)估，主要的評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)為左心室舒張末期的室壁厚度≥15?mm；因該疾病為遺傳性心血管疾病，故有遺傳受累的成員發(fā)現(xiàn)左心室壁厚度≥13 mm、致病基因陽(yáng)性者也可確診[7]。該疾病通常不伴左心室腔擴(kuò)大。

HCM的臨床表現(xiàn)多樣，輕者無(wú)明顯癥狀或癥狀輕微，重者早期就出現(xiàn)明顯的心肌肥厚癥狀，主要表現(xiàn)為勞力性呼吸困難、胸痛、心悸、暈厥和猝死。SCD、心力衰竭和血栓栓塞是HCM死亡的三大主要原因。而導(dǎo)致猝死的原因有：（1）異?；颍ㄐ募〖」?jié)編碼蛋白基因突變）會(huì)導(dǎo)致心肌纖維肥厚、排列紊亂，這種結(jié)構(gòu)的紊亂容易引發(fā)室性心動(dòng)過(guò)速和心室顫動(dòng)；（2）心肌肥厚和纖維化會(huì)導(dǎo)致心肌瘢痕的形成，心肌瘢痕可成為心律失常如室性心動(dòng)過(guò)速的病理基礎(chǔ)；（3）心肌的肥厚會(huì)導(dǎo)致需氧量變大，而心臟小血管管壁肥厚又會(huì)導(dǎo)致心肌供血供氧相對(duì)減少，造成心肌缺血，觸發(fā)惡性心律失常的發(fā)生。HCM最嚴(yán)重的死亡原因即為猝死，而猝死多與該疾病的心肌結(jié)構(gòu)的改變引發(fā)的致死性心律失常相關(guān)，最為常見(jiàn)的是持續(xù)性或非持續(xù)性的室性心動(dòng)過(guò)速、心室顫動(dòng)的發(fā)生。導(dǎo)致猝死的心律失常在超過(guò)80%的病例中是心室顫動(dòng)，發(fā)生率≤1%[2]。且該疾病多好發(fā)于無(wú)癥狀或癥狀較輕的年輕患者，發(fā)病前通常無(wú)預(yù)警，是青少年和運(yùn)動(dòng)員SCD的常見(jiàn)原因[8]。隨年齡增長(zhǎng)發(fā)生SCD的可能性逐漸降低，但不會(huì)消失[9]。部分患者可表現(xiàn)出其他類型的心律失常，如心室停搏、房室傳導(dǎo)阻滯等。SCD是HCM災(zāi)難性的臨床結(jié)局，如何篩選出潛在的HCM猝死高?；颊叱蔀樨酱鉀Q的問(wèn)題，早期精準(zhǔn)診斷是臨床決策和預(yù)防猝死的關(guān)鍵。

2 ?HCM發(fā)生猝死風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估

對(duì)HCM進(jìn)行SCD的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及危險(xiǎn)分層并早期恰當(dāng)?shù)夭扇『侠淼念A(yù)防措施至關(guān)重要，是HCM患者臨床管理重要的組成部分。

2.1??猝死風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估指標(biāo)

HCM患者應(yīng)在最初確定診斷時(shí)即進(jìn)行SCD風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，之后每1～2年或根據(jù)臨床情況的變化進(jìn)行系統(tǒng)的、全面的非侵入性的SCD風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估[10]。根據(jù)SCD的風(fēng)險(xiǎn)高低決定預(yù)防及治療措施。

目前依據(jù)《中國(guó)成人肥厚型心肌病診斷與治療2023》[11]及國(guó)外關(guān)于HCM相關(guān)的最新指南[2，12]，該疾病的猝死風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估指標(biāo)主要包括以下幾方面：（1）有發(fā)生過(guò)心搏驟停病史或者有發(fā)生惡性心律失常持續(xù)性室性心動(dòng)過(guò)速的個(gè)人史；（2）發(fā)生過(guò)暈厥，排除其他因素，考慮原因?yàn)樾穆墒СＫ碌牟∈?；?）家族中有明確診斷HCM的患者，且有因?yàn)樵摷膊∷鶎?dǎo)致心搏驟停、引發(fā)惡性心律失常及猝死的情況；（4）通過(guò)超聲心動(dòng)圖評(píng)估患者的部分指標(biāo)，包括左心室壁的最大厚度（左心室壁的最大厚度是發(fā)生SCD的影響因素）、左室射血分?jǐn)?shù)（射血分?jǐn)?shù)越低發(fā)生猝死風(fēng)險(xiǎn)越高）、左心室心尖室壁瘤和左心房的內(nèi)徑（均為觸發(fā)惡性心律失常的結(jié)構(gòu)性因素）等；（5）通過(guò)長(zhǎng)程心電圖發(fā)現(xiàn)有明確的非持續(xù)性室性心動(dòng)過(guò)速（non-sustained ventricular tachycardia，NSVT）。通過(guò)以上指標(biāo)評(píng)估是否為高風(fēng)險(xiǎn)患者，如不能確定風(fēng)險(xiǎn)情況，也不能明確是否安裝植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器（implantable cardioverter defibrillator，ICD）的HCM患者，可進(jìn)一步通過(guò)完善心臟磁共振來(lái)評(píng)估心肌的纖維化范圍[13]來(lái)提高評(píng)估的可靠性。

上述需評(píng)估的指標(biāo)為目前較為公認(rèn)的HCM猝死風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)價(jià)方面，目前還有一些其他指標(biāo)為預(yù)測(cè)HCM發(fā)生猝死的相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)因素，主要包括。（1）運(yùn)動(dòng)過(guò)程中的血壓反應(yīng)異常：即通過(guò)監(jiān)測(cè)運(yùn)動(dòng)時(shí)血壓的升降情況，主要是從靜息狀態(tài)到最大運(yùn)動(dòng)量，也可監(jiān)測(cè)從最大運(yùn)動(dòng)量到靜息狀態(tài)時(shí)血壓的升降情況及幅度，從而評(píng)估發(fā)生SCD的風(fēng)險(xiǎn)情況，約20%的HCM患者在監(jiān)測(cè)過(guò)程中出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)低血壓反應(yīng)[即血壓波動(dòng)情況不低于20?mm?Hg（1 mm Hg=0.133 3 kPa）]，且據(jù)研究40歲以下的患者發(fā)生SCD的風(fēng)險(xiǎn)增加[14]；（2）發(fā)病年齡：因該疾病為遺傳性疾病，故發(fā)病有年輕化趨勢(shì)，且發(fā)病年紀(jì)越小，發(fā)生SCD的風(fēng)險(xiǎn)越大，尤其是評(píng)估中發(fā)現(xiàn)有室性心動(dòng)過(guò)速、室壁肥厚嚴(yán)重及暈厥的患者。（3）左心室流出道的梗阻：HCM分型中有梗阻性HCM，據(jù)研究左心室流出道梗阻的嚴(yán)重程度也直接影響著該疾病的預(yù)后情況，據(jù)研究，左室流出道壓力階差（left ventricular outflow tract pressure gradient，LVOTG）≥30?mm?Hg是SCD的獨(dú)立危險(xiǎn)因素[15]，但該因素是否能作為猝死風(fēng)險(xiǎn)的主要指標(biāo)仍未明確；（4）基因變異情況：因目前考慮HCM為基因變異型疾病，基因檢測(cè)可早期確診并鑒別，評(píng)估猝死風(fēng)險(xiǎn)，并發(fā)現(xiàn)家族中其他可能的發(fā)病者。而同時(shí)攜帶的致病基因越多，導(dǎo)致編碼基因的蛋白變性可能性越大，臨床表型越為嚴(yán)重，預(yù)后也差，更易發(fā)生惡性心律失常，從而增加SCD發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)[16-17]；（5）其他因素：目前仍有多方面的研究評(píng)估患者風(fēng)險(xiǎn)情況，如行心肺運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)過(guò)程中左室射血分?jǐn)?shù)的降低、峰值中攝氧量的降低、試驗(yàn)過(guò)程中心率反應(yīng)的異常表現(xiàn)，提示發(fā)生SCD風(fēng)險(xiǎn)增高，預(yù)后更差[18]。行心電圖時(shí)可見(jiàn)到的碎裂的QRS波圖形[19]、J波的情況[20]、抽血化驗(yàn)的血漿中部分指標(biāo)，如內(nèi)皮素、血尿酸及超敏C反應(yīng)蛋白水平的升高[21-23]、女性患者[24]。以上指標(biāo)能反映SCD的相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)而不是絕對(duì)風(fēng)險(xiǎn)。左心室整體縱向應(yīng)變和左心房容積指數(shù)的受損與患者不良事件相關(guān)。高B型利鈉肽水平的HCM患者往往合并更高的紐約心功能分級(jí)，是HCM患者相關(guān)不良預(yù)后的獨(dú)立決定因素[25]，以上指標(biāo)均需進(jìn)一步研究，與SCD的關(guān)系有待進(jìn)一步明確。

2.2 ?HCM患者SCD的危險(xiǎn)分層

目前國(guó)際上存在多種HCM患者SCD危險(xiǎn)分層方法，2011年ACC/AHA指南[26]中提出了HCM的猝死危險(xiǎn)因素，但評(píng)估的只是相對(duì)猝死風(fēng)險(xiǎn)。在2014年ESC發(fā)表的HCM診斷和治療指南[27]中創(chuàng)建了關(guān)于HCM發(fā)生SCD風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型，即HCM Risk-SCD模型。在2022年ESC提出的關(guān)于室性心律失常和SCD的管理指南[28]中也提到了該預(yù)測(cè)模型，并對(duì)其的預(yù)測(cè)意義給予了肯定。該預(yù)測(cè)模型可以通過(guò)使用網(wǎng)絡(luò)計(jì)算器計(jì)算相應(yīng)評(píng)分（https：//doc2do.com/hcm/webHCM.html），其內(nèi)容主要包括以下7個(gè)方面的因素：（1）就診該疾病時(shí)的年齡情況：（2）檢查發(fā)現(xiàn)左心室壁最大的厚度值；（3）左心房?jī)?nèi)徑；（4）超聲心動(dòng)圖檢測(cè)出的左LVOTG的程度；（5）發(fā)生NSVT；6）近期（6個(gè)月內(nèi)）發(fā)生不明原因的暈厥；（7）SCD家族史。根據(jù)該預(yù)測(cè)模型，個(gè)體化評(píng)估成人HCM患者5年發(fā)生SCD的風(fēng)險(xiǎn)，并依據(jù)該模型的評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)情況來(lái)指導(dǎo)ICD的安裝。如果5年SCD風(fēng)險(xiǎn)≥6%，定義為高危組；5 年SCD風(fēng)險(xiǎn)≥4%但＜6%，定義為中危組；5年SCD風(fēng)險(xiǎn)＜4%，定義為低危組。但是，該模型的計(jì)算方法有局限性和針對(duì)性，如對(duì)于職業(yè)運(yùn)動(dòng)員、其他因素所引起的心肌肥厚，該模型可低估發(fā)生SCD的風(fēng)險(xiǎn)，而對(duì)于有室間隔心肌消融術(shù)或者曾經(jīng)心肌切除術(shù)后的患者亦不適用，不能很客觀地評(píng)估猝死風(fēng)險(xiǎn)[28]。對(duì)于最大心室壁厚度≥35?mm的HCM患者也存在低估風(fēng)險(xiǎn)的可能，且該模型也沒(méi)有納入新的SCD危險(xiǎn)因素，故該模型的應(yīng)用不可一概而論。

在2020年AHA/ACC?HCM[2]的指南中，對(duì)于HCM發(fā)生SCD、猝死風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估，主要推薦有7個(gè)主要的危險(xiǎn)因素，通過(guò)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)情況來(lái)確定是否有安裝ICD的指征。7個(gè)因素為：（1）家族中發(fā)生SCD的病史，年齡≤50歲的一級(jí)親屬發(fā)生歸因于或可能歸因于HCM的猝死；（2）嚴(yán)重的左心室壁肥厚（≥30 mm）；（3）不明原因的暈厥，近期暈厥發(fā)作≥1次，且暈厥原因考慮由心律失常所致，而非神經(jīng)源性或與左心室流出道梗阻有關(guān)。（4）左心室心尖部的室壁瘤；（5） 左心室收縮功能異常，LVEF＜50%；（6）NSVT；（7）心臟磁共振提示廣泛的心肌延遲強(qiáng)化（late gadolinium enhancement，LGE）。心肌纖維化可能是引發(fā)惡性心律失常的潛在底物，心臟磁共振可以結(jié)合LGE從而識(shí)別心肌的纖維化[29]。據(jù)統(tǒng)計(jì)，約65%的HCM患者在行心臟磁共振時(shí)可表現(xiàn)為典型的右心室游離壁與室間隔的交界處有局灶狀的強(qiáng)化[29]，部分肥厚心肌可表現(xiàn)出斑片狀強(qiáng)化，而延遲強(qiáng)化的程度提示心肌纖維化的程度。如LGE定量≥左心室質(zhì)量的15%，亦或者目測(cè)有廣泛的LGE分布，都提示猝死風(fēng)險(xiǎn)的增高[30]。而依據(jù)是否存在上述危險(xiǎn)因素，將研究對(duì)象分為高危人群和低危人群。

國(guó)內(nèi)有研究[31-32]比較了2020年AHA/ACC推薦的關(guān)于HCM中SCD的危險(xiǎn)分層方法與2014年ESC推薦的HCM中HCM Risk-SCD的這一模型，結(jié)果顯示，在中國(guó)HCM人群中，AHA/ACC的SCD危險(xiǎn)分層方法對(duì)于HCM的猝死風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估優(yōu)于ESC的HCM Risk-SCD模型。

3 ?HCM猝死的預(yù)防

3.1 ?ICD植入

目前公認(rèn)的預(yù)防HCM患者發(fā)生SCD的最可靠及有效的方法即為安裝ICD。臨床中仍在積極探索SCD預(yù)防和植入ICD的指征。成人HCM患者植入ICD前需要全面、系統(tǒng)地評(píng)價(jià)SCD的風(fēng)險(xiǎn)高低。

對(duì)于HCM患者明確發(fā)生過(guò)SCD事件，推薦使用ICD進(jìn)行SCD二級(jí)預(yù)防。其中SCD事件主要包括心搏驟停、心室顫動(dòng)、持續(xù)性室性心動(dòng)過(guò)速引起的血流動(dòng)力學(xué)的改變及意識(shí)的喪失。

HCM的患者發(fā)生SCD通過(guò)植入ICD進(jìn)行一級(jí)預(yù)防的依據(jù)，需依據(jù)危險(xiǎn)分層及猝死風(fēng)險(xiǎn)因素進(jìn)一步評(píng)估。若成人HCM患者無(wú)室性心動(dòng)過(guò)速、心室顫動(dòng)后復(fù)蘇或自發(fā)性持續(xù)性室性心動(dòng)過(guò)速引起的暈厥或血流動(dòng)力學(xué)改變，可通過(guò)HCM Risk-SCD這一模型對(duì)HCM患者進(jìn)行5年發(fā)生SCD風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)體化評(píng)估，如風(fēng)險(xiǎn)≥6%，目前指南建議植入ICD；風(fēng)險(xiǎn)為4%～6%的患者或雖然＜4%，但充分評(píng)估判斷植入ICD獲益超過(guò)風(fēng)險(xiǎn)的患者，可考慮植入ICD。對(duì)于常規(guī)危險(xiǎn)因素評(píng)估后，猝死風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估仍處于臨界狀態(tài)的HCM 患者，具備（1）致病突變基因或復(fù)合突變個(gè)數(shù)＞1。（2）心臟磁共振成像LGE為陽(yáng)性的患者。合并有以上潛在的危險(xiǎn)因素中的任意一項(xiàng)者建議植入ICD。

依據(jù)AHA/ACC的HCM指南推薦及中國(guó)HCM診斷及治療指南推薦，對(duì)于無(wú)致命性室性心動(dòng)過(guò)速或心室顫動(dòng)發(fā)生，但具有導(dǎo)致SCD風(fēng)險(xiǎn)增加主要危險(xiǎn)因素：（1）HCM患者家族中有發(fā)生SCD的病史；（2）超聲心動(dòng)圖提示左心室壁增厚，厚度≥30?mm；（3）發(fā)生暈厥，但病因尚不明確；（4）發(fā)生在左心室心尖部位的室壁瘤；（5）LVEF＜50%。符合以上5個(gè)主要危險(xiǎn)因素中的一種或一種以上，植入ICD是合理的，應(yīng)該植入ICD進(jìn)行一級(jí)預(yù)防。如果無(wú)上述危險(xiǎn)因素，但是動(dòng)態(tài)心電圖檢查發(fā)現(xiàn)NSVT，或心臟磁共振檢查提示存在廣泛心肌纖維化，可以考慮植入ICD進(jìn)行一級(jí)預(yù)防。否則不推薦植入ICD。

因HCM為家族性遺傳疾病，故盡早發(fā)現(xiàn)、評(píng)估和診治至關(guān)重要，對(duì)于已確診的HCM患者，推薦其家屬進(jìn)行遺傳咨詢和檢查評(píng)估，盡早篩查，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早預(yù)防、早治療，做好發(fā)生SCD等不良事件的一級(jí)預(yù)防。據(jù)研究[33]，該疾病隨年齡增長(zhǎng)發(fā)生SCD的可能性逐漸降低，尤其在60歲以上HCM患者，年齡大的HCM患者，SCD的發(fā)生率較年輕患者低，故青年和中年的HCM患者更適用與上述的有關(guān)于SCD的一級(jí)預(yù)防策略。而對(duì)于通過(guò)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估符合一級(jí)預(yù)防策略標(biāo)準(zhǔn)的患者，不僅要充分評(píng)估了解植入ICD的風(fēng)險(xiǎn)和獲益比，多方面評(píng)估植入ICD的近期和遠(yuǎn)期的并發(fā)癥，而且要充分尊重患者的知情同意和決策權(quán)[34]，與患者充分溝通，得到患者充分的理解和認(rèn)知，參與ICD防治的放置，共同商量和制定ICD相關(guān)的決策。

3.2??防治的一般措施

控制飲食及體重；避免加重左心室流出道梗阻的因素，如血管擴(kuò)張劑等。定期復(fù)查，盡早發(fā)現(xiàn)引發(fā)猝死的高危因素；目前運(yùn)動(dòng)被認(rèn)為可促進(jìn)室性心律失常的發(fā)生，因此，國(guó)際的標(biāo)準(zhǔn)建議，HCM患者應(yīng)該避免劇烈的身體活動(dòng)和競(jìng)爭(zhēng)性運(yùn)動(dòng)[27]。

3.3??藥物治療

目前常用藥物包括β受體阻滯劑、非二氫吡啶鈣通道阻滯劑丙吡胺及目前正在研究中的新型靶向藥物mavacamten及aficamten，可一定程度緩解患者癥狀，改善心功能，但不能降低室性心律失常及猝死的風(fēng)險(xiǎn)。然而此結(jié)論仍需進(jìn)一步證實(shí)，仍有爭(zhēng)議[35]。

3.4??手術(shù)治療

部分HCM的患者可行外科手術(shù)或介入治療，對(duì)于梗阻性HCM患者，通過(guò)手術(shù)干預(yù)，有助于降低左心室流出道壓力梯度，解除梗阻，緩解癥狀，而梗阻解除后患者發(fā)生SCD的風(fēng)險(xiǎn)可能會(huì)發(fā)生改變，從而降低發(fā)生SCD的風(fēng)險(xiǎn)。

4 ?總結(jié)

SCD作為HCM最嚴(yán)重的后果，存在多方面的誘發(fā)高危因素，而依據(jù)目前的研究進(jìn)展，植入ICD是預(yù)防猝死的有效手段，因此，早期識(shí)別出高?；颊?，精準(zhǔn)評(píng)估發(fā)生SCD的風(fēng)險(xiǎn)，把握ICD指征且盡可能的減少植入ICD的術(shù)后不良事件尤為重要，臨床中仍需進(jìn)一步探索以改善HCM的預(yù)后。

參考文獻(xiàn)

Maron BJ，Maron MS. Hypertrophic cardiomyopathy[J]. Lancet，2013，381（9862）：242-255.

Ommen SR，Mital S，Burke MA，et al.2020 AHA/ACC Guideline for the diagnosis and treatment of patients with hypertrophic cardiomyopathy：a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on clinical practice Guidelines[J].Circulation，2020，142（25）：e558-e631.

Sen-Chowdhry S，Jacoby D，Moon JC，et al.Update on hypertrophic cardiomyopathy and a guide to the guidelines[J].Nat Rev Cardiol，2016，13（11）：651-675.

Ingles J，Burns C， Barratt A， et al. Application of genetic testing in hypertrophic cardiomyopathy for preclinical disease detection [J]. Circ??Cardiovasc Genet， 2015， 8（6）∶852-859.

Zou Y，Song L，Wang Z，et?al. Prevalence of idiopathic hypertrophic cardiomyopathy in China：a population-based echocardiographic analysis of 8080 adults[J]. Am J Med，2004，116（1）：14-18.

Omahony C，Ellioty P M.Prevention of sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy[J].Heart，2014，100（3）：254-260.

中華醫(yī)學(xué)會(huì)超聲醫(yī)學(xué)分會(huì)超聲心動(dòng)圖學(xué)組，中國(guó)超聲醫(yī)學(xué)工程學(xué)會(huì)超聲心動(dòng)圖專業(yè)委員會(huì)，肥厚型心肌病超聲心動(dòng)圖檢查規(guī)范專家共識(shí)編寫組.肥厚型心肌病超聲心動(dòng)圖檢查規(guī)范專家共識(shí)[J].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志（電版），2020，17（5）：394-408.

Borjesson M，Pelliccia A. Incidence and aetiology of sudden cardiac death in young athletes：an international perspective[J]. Br J Sports Med，2009，43（9）：644-648.

Elliott PM，Gimeno JR，Thaman R，et al. Historical trends in reported survival rates in patients with hypertrophic cardiomyopathy[J].Heart，2006，92（6）：785-791.

O'Mahony C，Jichi F，Pavlou M，et al. A novel clinical risk prediction model for sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy （HCM Risk-SCD）[J]. Eur Heart J，2014，35（30）：2010-2020.

國(guó)家心血管病中心心肌病?？坡?lián)盟，中國(guó)醫(yī)療保健國(guó)際交流促進(jìn)會(huì)心血管病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)分會(huì)，“中國(guó)成人肥厚型心肌病診斷與治療2023”專家組.中國(guó)成人肥厚型心肌病診斷與治療指南2023[J].中國(guó)循環(huán)雜志，2023，38（1）：1-33.

Maron MS，Rowin EJ，Wessler BS，et al. Enhanced American College of Cardiology American Heart Association strategy for prevention of sudden cardiac death in high-risk patients with hypertrophic cardiomyopathy[J]. JAMA Cardiol，2019，4（7）：644-657.

Rowin EJ，Maron BJ，Carrick RT，et al. Outcomes in patients with hypertrophic cardiomyopathy and left ventricular systolic dysfunction[J]. J Am Coll Cardiol，2020，75（24）：3033-3043.

Sadoul N，Prasad K，Elliott PM，et al. Prospective prognostic assessment of blood pressure response during exercise in patients with hypertrophic cardiomyopathy[J].Circulation，1997，96（9）：2987-2991.

Elliott PM，Gimeno JR，Tomé MT，et al. Left ventricular outflow tract obstruction and sudden death risk in patients with hypertrophic cardiomyopathy[J]. Eur Heart J，2006，27（16）：1933-1941.

Wang J，Wang Y，Zou Y，et al. Malignant effects of multiple rare variants in sarcomere genes on the prognosis of patients with hypertrophic cardiomyopathy[J]. Eur J Heart Fail，2014，16（9）：950-957.

Zou Y，Wang J，Liu X，et al. Multiple gene mutations，not the type of mutation，are the modifier of left ventricle hypertrophy in patients with hypertrophic cardiomyopathy[J]. Mol Biol Rep，2013，40（6）：3969-3976.

Masri A，Pierson LM，Smedira NG，et al. Predictors of long-term outcomes in patients with hypertrophic cardiomyopathy undergoing cardiopulmonary stress testing and echocardiography[J]. Am Heart J，2015，169（5）：684-692.e1.

Lu X，Wang W，Zhu L，et al. Prognostic significance of fragmented QRS in patients with hypertrophic cardiomyopathy[J]. Cardiology，2017，138（1）：26-33.

李艷兵，毛俊，閆倩，等.肥厚型心肌病患者標(biāo)準(zhǔn)12導(dǎo)聯(lián)體表心電圖J點(diǎn)抬高與心臟驟停的關(guān)系[J].臨床心血管病雜志，2015，31（2）：133-136.

Wang Y，Tang Y，Zou Y，et al. Plasma level of big endothelin-1 predicts the prognosis in patients with hypertrophic cardiomyopathy[J]. Int J Cardiol，2017，243：283-289.

Zhu L，Wang J，Wang Y，et al. Plasma uric acid as a prognostic marker in patients with hypertrophic cardiomyopathy[J]. Can J Cardiol，2015，31（10）：1252-1258.

Zhu L，Zou Y，Wang Y，et al. Prognostic significance of plasma high-sensitivity C-reactive protein in patients with hypertrophic cardiomyopathy[J]. J Am Heart Assoc，2017，6（2）：e004529.

Wang Y，Wang J，Zou Y，et al. Female sex is associated with worse prognosis in patients with hypertrophic cardiomyopathy in China[J]. PLoS One，2014，9（7）：e102969.

Shirotani S，Minami Y，Saito C，et al. B-type natriuretic peptide and outcome in patients with apical hypertrophic cardiomyopathy[J]. J Cardiol，2020，76（4）：357-363.

Gersh BJ， Maron BJ， Bonow RO， et al. 2011 ACCE/AHA guideline for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy：a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association task force on practice guidelines[J]. J Thorac Cardiovase Surg， 2011， 142（6）：e153-e203.

Elliott PM，Anastasakis A，Borger MA，et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy：the task force for the diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy of the European Society of Cardiology （ESC）[J]. Eur Heart J，2014，35（39）：2733-2779.

Zeppenfeld K，Tfelt-Hansen J，de Riva M，et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death[J]. Eur Heart J，2022，43（40）：3997-4126.

Cardim N，Galderisi M，Edvardsen T，et al. Role of multimodality cardiac imaging in the management of patients with hypertrophic cardiomyopathy：an expert consensus of the European Association of Cardiovascular Imaging endorsed by the Saudi Heart Association[J]. Eur Heart J Cardiovasc Imaging，2015，16（3）：280.

Maron BJ，Desai MY，Nishimura RA，et al. Management of hypertrophic cardiomyopathy：JACC state-of-the-art review[J]. J Am Coll Cardiol，2022，79（4）：390-414.

Liu J，Wu G，Zhang C，et al.Improvement in sudden cardiac death risk prediction by the enhanced American College of Cardiology/American Heart Association strategy in Chinese patients with hypertrophic cardiomyopathy [J].Heart Rhythm，2020，17（10）：1658-1663.

Dong Y，Yang W，Chen C，et al. Validation of the 2020 AHA/ACC risk stratification for sudden cardiac death in Chinese patients with hypertrophic cardiomyopathy[J]. Front Cardiovasc Med，2021，8：691653.

Maron BJ，Rowin EJ，Casey SA，et al. Risk stratification and outcomeof patients with hypertrophie cardiomyopathy≥60 years of age[J]. Circulation， 2013，127（5）：585-593.

Maron BJ，Nishimura RA，Maron MS. Shared decision making in HCM[J]. Nat Rev Cardiol，2017，14（3）：125 126.

Nistri S，Olivotto I，Maron MS，et al. β blockers for prevention of exercise-induced left ventricular outflow tract obstruction in patients with hypertrophic cardiomyopathy [J] Am J Cardiol，2012，110（5）：715-719.

收稿日期：2024-01-08