楊嬌嬌,夏 艷,趙 媛,趙 偉,劉曉東,于亞萍,紀(jì)學(xué)芹*

(1.北京大學(xué)第一醫(yī)院寧夏婦女兒童醫(yī)院超聲科,2.放射科,3.產(chǎn)前診斷中心,寧夏 銀川 750001)

孕婦25歲,孕3產(chǎn)1;孕25+5周產(chǎn)前超聲提示胎兒發(fā)育異常,無家族遺傳病史及不良孕產(chǎn)史。產(chǎn)科查體及實(shí)驗(yàn)室檢查無特殊。產(chǎn)前超聲:胎兒生長發(fā)育與孕周相符,胎心率148次/分;C3為半椎體(圖1A),左側(cè)第10、11肋間隙變窄(圖1B),T6-7椎間隙變窄;室間隔上部回聲連續(xù)性中斷約0.30 cm,心室水平見過隔血流信號(圖1C);食管上段盲袋樣擴(kuò)張,寬約0.80 cm;胃泡充盈差,肛門部“靶環(huán)征”未顯示;右側(cè)腎盂分離寬約1.00 cm(圖1D);膽囊未顯示,門靜脈入肝后走行異常,門靜脈竇部經(jīng)靜脈導(dǎo)管與肝左靜脈相連(圖1E、1F);前置胎盤;疑診VACTERL聯(lián)合征、肝內(nèi)門-腔靜脈分流。孕27+3周羊水穿刺未見明顯染色體畸變。孕36+0周產(chǎn)前超聲示羊水指數(shù)43.70 cm;因孕婦腹痛伴陰道出血,疑診胎盤早剝,急診行剖宮產(chǎn);娩出男嬰未見肛門凹陷、雙側(cè)陰囊內(nèi)未觸及睪丸。新生兒胸部X線片顯示T10、T11椎體左緣分界欠清,相應(yīng)水平左側(cè)肋間隙變窄;T5～T7椎體高度略減低。超聲:先天性消化道發(fā)育異常,Ⅲ型食道閉鎖伴氣管-食管瘺,肛門閉鎖(高位);肝內(nèi)型門-腔靜脈分流(Park Ⅱ型),局部肝動(dòng)脈擴(kuò)張;先天性心臟病,室間隔缺損(膜周部),房間隔繼發(fā)孔、多孔缺損。胸部CT見下段食管與氣管隆嵴相通并形成瘺管,疑食管閉鎖(Ⅲb型)(圖2)。臨床綜合診斷:VACTERL聯(lián)合征合并肝內(nèi)門-腔靜脈分流。本例報(bào)道通過醫(yī)院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)。

討論VACTERL聯(lián)合征原因不明,常同時(shí)存在椎體、心臟、氣管和食管、肛門、直腸、腎臟及肢體等多系統(tǒng)異常;產(chǎn)前超聲表現(xiàn)包括脊柱裂、蝴蝶椎及半椎體,脊髓拴系,室間隔缺損、右鎖骨下動(dòng)脈迷走及永存左上腔靜脈等,食管呈盲袋狀、胃泡小或不顯示及羊水過多等,肛門處無“靶環(huán)征”,多囊腎、腎積水及重復(fù)腎,以及足內(nèi)翻、四肢長骨缺如或發(fā)育不良及多指等。本例產(chǎn)前超聲表現(xiàn)較為典型,另見門靜脈經(jīng)靜脈導(dǎo)管與肝左靜脈相連,符合胎兒先天性肝內(nèi)型門-腔靜脈分流表現(xiàn)。

利益沖突:全體作者聲明無利益沖突。

作者貢獻(xiàn):楊嬌嬌數(shù)據(jù)分析、撰寫文章;夏艷、趙媛和于亞萍圖像分析、審閱文章;趙偉和劉曉東圖像分析;紀(jì)學(xué)芹指導(dǎo)、經(jīng)費(fèi)支持。