吳燕玲

肝豆?fàn)詈俗冃杂址QWilson病(WD),是一種常染色體隱性遺傳性的銅代謝障礙所引起的一種慢性進(jìn)行性疾病。本病好發(fā)于兒童和青少年,患病率為0.5/10萬～3/10萬,女性病人以肝病癥狀多見,男性病人以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀多見,遺傳異常主要為第13對染色體上ATP7B基因點突變,ATP7B蛋白為一種重金屬轉(zhuǎn)運性AT P酶,對銅轉(zhuǎn)運有重要作用,AT P7B蛋白功能缺乏或減弱,引起膽汁銅排泄下降,導(dǎo)致銅在體內(nèi)聚集,其特點是銅沉積在肝、腦、腎、角膜等組織,引起一系列臨床癥狀,主要表現(xiàn)為錐體外系癥狀,精神癥狀及肝硬化等,還有角膜色素環(huán)(K-F環(huán))[1]。我科于2010年1月收治1例WD以神經(jīng)系統(tǒng)損傷為主的男性病人,通過積極治療和精心護(hù)理病人住院16 d后好轉(zhuǎn)出院?，F(xiàn)將護(hù)理體會報告如下。

1 病例介紹

病人,男,22歲,以“進(jìn)行性言語含糊、手抖 2年加重 2個月”入院,病人2年前出現(xiàn)言語含糊、飲水嗆咳、吞咽費力、手抖,當(dāng)時癥狀較輕未引起重視,近2個月癥狀逐漸加重,言語含糊明顯,和同學(xué)交流困難;飲水、吃硬食時嚴(yán)重嗆咳,吞咽費力,只能緩慢進(jìn)食軟食,現(xiàn)進(jìn)食量、體重明顯下降;手抖加重,寫字潦草且逐漸偏小,并出現(xiàn)打籃球時雙上肢乏力感,為進(jìn)一步診治而收治入院。入院查體:體溫36.8℃,脈搏80/min,呼吸18/min,血壓120/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),意識清晰,言語含糊,雙瞳孔直徑3 mm,對光反射靈敏,雙側(cè)眼球活動正常,雙側(cè)角膜上下緣可見棕色物沉積,伸舌不出口,雙側(cè)軟腭上抬受限,咽反射存在,四肢肌力正常,肌張力稍增高,步態(tài)正常,雙側(cè)深淺感覺正常,雙側(cè)指鼻試驗、跟膝脛試驗正常。眼科裂隙燈檢查示角膜周邊可見K-F環(huán);頭顱磁共振:兩側(cè)基底節(jié)區(qū)對稱性片狀異常信號影,肝豆?fàn)詈俗冃?彩色B型超聲:肝臟內(nèi)部回聲增粗增強(qiáng),密度欠均勻,脾大;實驗室檢查血清銅藍(lán)蛋白37.80 mg/L,確診為肝豆?fàn)詈俗冃浴ａt(yī)囑給予低銅軟食及青霉胺、二巰丙醇藥物治療和護(hù)理,治療16 d病人病情好轉(zhuǎn)出院。

2 護(hù)理

2.1 病情觀察 肝豆?fàn)詈俗冃詾殂~代謝障礙性疾病,血清銅藍(lán)蛋白的含量可反映出病人病情的輕重與轉(zhuǎn)歸,因此遵醫(yī)囑檢測血清銅藍(lán)蛋白尤為重要。在護(hù)理中應(yīng)注意:①密切觀察病人的病情變化,仔細(xì)觀察體溫、脈搏、呼吸、血壓以及有無意識、精神狀態(tài)的改變,多數(shù)病人在患病后常有精神異常,如思想壓力大、學(xué)習(xí)成績下降、痛苦、自卑、孤獨、甚至有完全不能控制的發(fā)怒。②觀察病人神經(jīng)系統(tǒng)癥狀有無逐漸加重并相繼出現(xiàn)新的癥狀,如肌肉震顫、肌肉強(qiáng)直、面具臉、運動緩慢、語言低沉含糊、流涎、咀嚼吞咽困難加重、舞蹈樣動作等。③肝臟也是較易受累的臟器,注意觀察病人的精神、食欲、排泄物以及肝臟大小和質(zhì)地,注意有無腹脹、惡心嘔吐表現(xiàn);并注意觀察有無其他臟器損害,如原發(fā)性腎小管功能異常、心律不齊等。

2.2 飲食護(hù)理 ①保持低銅飲食,病人必須禁用含銅高的飲用水與烹調(diào)用水,推薦純凈水或蒸餾水。不能用銅質(zhì)的鍋、勺器具。對輸送飲用水的管道或水龍頭,也禁用銅制品。住院期間由營養(yǎng)師調(diào)配飲食,出院后列一張表格告知病人哪些是含銅高的食物,如動物內(nèi)臟、動物血、果仁、巧克力和蘑菇等;哪些是可以食用含銅低的食物,如新鮮蔬菜、瘦肉、有鱗的淡水魚等。②補(bǔ)充鋅、鈣等微量元素鋅有拮抗銅的作用,并促進(jìn)銅排泄,食物中含鋅豐富的有牛奶、瘦肉、魚等。發(fā)酵食物和豆制品可使蛋白質(zhì)分解成氨基酸,而且促進(jìn)鐵和鋅的吸收,應(yīng)多食用。病人在終身長期排銅過程中。其他一些微量元素也隨之排出,除低鋅、低鈣外,常發(fā)生低鎂、低磷,應(yīng)從食物中相應(yīng)補(bǔ)充。

2.3 用藥指導(dǎo) D-青霉胺是治療本病的首選藥物,青霉胺是一種含巰基的化合物,它能結(jié)合銅金屬,從尿中排泄,從而達(dá)到治療作用,該藥常見副反應(yīng)有骨髓抑制、惡心、嘔吐、食欲減退、皮疹、發(fā)熱、維生素B6缺乏。服用此藥前應(yīng)做青霉素皮試,皮試陽性者禁用。青霉胺宜空腹或臨睡前服用,以避免食物干擾,影響吸收。因青霉胺有抗維生素B6作用,因而應(yīng)同時口服補(bǔ)充維生素B6。用藥期間應(yīng)密切觀察血清銅濃度,常規(guī)監(jiān)測血尿常規(guī)以及肝腎功能以調(diào)整用藥。

2.4 吞咽困難的護(hù)理 病人飲水、吃硬食時嚴(yán)重嗆咳,吞咽費力,只能緩慢進(jìn)食軟食,針對這種情況,在護(hù)理工作中主要采取了以下護(hù)理措施:進(jìn)食前避免做任何治療,保持病室環(huán)境安靜清潔,讓病人集中精力進(jìn)食;進(jìn)食時取端坐位,專人協(xié)助進(jìn)餐,食物從側(cè)邊送入,注意掌握速度,避免進(jìn)食過快,以減少誤吸;注意口腔衛(wèi)生,及時清除食物殘渣,飯后溫開水漱口,每日予口腔護(hù)理1次,保持口腔清潔舒適、無異味;從入院開始日即給予吞咽功能的間接康復(fù)訓(xùn)練:①空吞咽法:指導(dǎo)病人閉口,用鼻深吸一口氣后完全屏住呼吸,做吞咽動作,吞咽后立即咳嗽2次或3次。②發(fā)音法:面對鏡子進(jìn)行緊閉口唇訓(xùn)練,口唇突出法“Wu”音,再向兩側(cè)旁拉“Yi”音。③冷刺激法:用自制冰的長棉簽刺激上顎基底部以誘發(fā)吞咽反射[2]。

2.5 語言障礙的護(hù)理 病人言語含糊明顯,和同學(xué)交流困難針對這種情況應(yīng)給予語言康復(fù)訓(xùn)練:當(dāng)病人病情穩(wěn)定后應(yīng)盡早進(jìn)行語言聽說、閱讀、交流練習(xí),能夠加速代償活動,有助于腦損害后高級中樞神經(jīng)機(jī)能的恢復(fù)。

2.6 心理護(hù)理 肝豆?fàn)詈俗冃允沁z傳性疾病,病人和家屬不可避免地產(chǎn)生焦慮和恐懼心理。針對這個情況,在護(hù)理中應(yīng)做到:首先,以熱情、耐心、充滿愛心的工作態(tài)度與病人建立良好的護(hù)患關(guān)系,誠懇坦率的與病人交談,對病人的痛苦與困難表示理解,讓病人了解負(fù)性情緒對心理健康及疾病康復(fù)的影響,并給予關(guān)心、鼓勵和安慰等心理支持,加強(qiáng)護(hù)患溝通,做好家屬工作,共同配合,以緩解病人焦慮情緒,樹立信心。其次,給病人和家屬講解有關(guān)疾病的知識,讓他們對疾病的轉(zhuǎn)歸、治療和護(hù)理有正確的認(rèn)識。醫(yī)護(hù)人員及家屬不要在床旁談?wù)摬∏?以減少對病人的不良刺激,保證病人充足的休息時間。

2.7 基礎(chǔ)護(hù)理 住院期間保持病區(qū)清潔、舒適。定期做好病房空氣消毒,保持室內(nèi)合適的溫度,加強(qiáng)個人衛(wèi)生,盡量少去人多的公共場所。

2.8 出院指導(dǎo) 本病是一種代謝性疾病,在藥物治療和飲食控制后可以有效地解除癥狀,但需終生治療,精心的護(hù)理和照顧是病人康復(fù)的關(guān)鍵[3,4]。告知家屬一定要帶病人定期門診隨訪,長期堅持治療,定期復(fù)查血清銅藍(lán)蛋白、網(wǎng)織紅細(xì)胞、肝功能等,告知他們堅持服藥的意義,并向其講解藥物的毒副反應(yīng)、服藥方法,以便家長觀察治療過程中有無毒副反應(yīng),并與營養(yǎng)師共同制訂出院食譜,講解長期低銅飲食的重要性。并建議病人家屬對家庭成員進(jìn)行基因檢查,接受遺傳咨詢,防止漏診。

3 討論

肝豆?fàn)詈俗冃允倾~代謝障礙,過量的銅沉積于肝、腎、眼等組織,引起肝功能紊亂、腎衰竭和神經(jīng)精神癥狀等[5]。如不及時治療將使病人病情加重或死亡。通過對該例病人的護(hù)理,認(rèn)為重視飲食治療、藥物治療及時處理不良反應(yīng),加強(qiáng)心理護(hù)理、語言及吞咽康復(fù)護(hù)理等護(hù)理措施,有利于提高藥物的治療效果和改善病人的生活質(zhì)量。

[1] 王維治,羅祖明.神經(jīng)病學(xué)[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,2004:211.

[2] 周維金.吞咽障礙康復(fù)治療的基本方法[J].中國康復(fù)理論與實踐,2002,8(10):584-585.

[3] 李小麟,張樹森.以精神癥狀為首發(fā)癥狀的幾例肝豆?fàn)詈俗冃缘淖o(hù)理觀察[J].華西醫(yī)學(xué),1995,10(1):3.

[4] 葛琳,李梅枝.2例肝豆?fàn)詈俗冃灾戮裾系K病人的護(hù)理[J].全科護(hù)理,2009,7(3A):653-654.

[5] 陳芳,羅麗銘.1例肝豆?fàn)詈俗冃园榫裾系K病人燒傷的護(hù)理[J].全科護(hù)理,2009,7(11C):3072.