多囊肝并多囊腎1例及家譜調(diào)查

李宏韜，王細(xì)金，胡 敏，楊 華，蔡長春，向海鴻

（九江學(xué)院附屬醫(yī)院a.消化科；b.放射科，江西九江332000）

多囊肝病常與多囊腎病同時(shí)存在，目前臨床上尚無統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)。九江學(xué)院附屬醫(yī)院2011年1月10日收治1例多囊肝合并多囊腎患者，報(bào)告如下。

1 臨床資料

1.1 先證者資料

患者，女性，65歲，因“反復(fù)腹脹10余年，加重3個(gè)月”入院。近10余年來經(jīng)常有腹脹，上腹部為主，無腹痛，無嘔吐，癥狀在進(jìn)食后加重。在當(dāng)?shù)剡M(jìn)行B超檢查發(fā)現(xiàn)多囊肝并多囊腎，未進(jìn)行手術(shù)等治療。近3個(gè)月來，腹脹明顯，偶有腹痛，食欲下降，無發(fā)熱，體質(zhì)量無下降。入院體查：生命體征平穩(wěn)，雙肺呼吸音清，心音有力，腹部不規(guī)則隆起，可以捫及質(zhì)中大小不等、形狀不規(guī)則包塊，無壓痛（圖1）。輔助檢查：1）腹部增強(qiáng)CT示肝臟增大，左右肝葉失調(diào)比例，左葉增大，左右肝葉內(nèi)遍布大小不等的類圓形低密度影、增強(qiáng)掃描動(dòng)靜脈期未見明顯強(qiáng)化，雙腎可見大小不等的類圓形低密度影、增強(qiáng)掃描動(dòng)靜脈期未見明顯強(qiáng)化（圖2）。2）實(shí)驗(yàn)室檢查：CRP 377mg·L－1，ESR 145mm·h－1，凝血酶原時(shí)間15s，凝血酶時(shí)間21.3s。3）血常規(guī)：WBC 5.3×109L－1，RBC 3.1×1012L－1，HGB 91g·L－1，PLT 110×109L－1。4）生化：ALT 62U·L－1，AST 75U·L－1，ALB 29.3g·L－1，TBIL 32μmol·L－1，DBIL 8.6μmol·L－1，BIL 23.4μmol·L－1，BUN 15.3mmol·L－1，Cr 250μmol·L－1，腫瘤標(biāo)志物正常。診斷：多囊肝并多囊腎。

1.2 家譜調(diào)查

共調(diào)查家系4代共18人，共有5例患者，見圖3。先證者的父親及大兒子死于腎衰竭，先證者哥哥的4個(gè)女兒均未患病。家族第五代孫輩后代中暫未調(diào)查。

圖1 患者腹部體征

圖2 患者腹部CT表現(xiàn)

圖3 患者家系圖

2 討論

多囊肝病可作為多囊腎病的腎外表現(xiàn)而存在，亦可單獨(dú)發(fā)?。?］。屬常染色體顯性遺傳性疾病，也稱肝腎多囊病，屬先天性疾病，男女罹患機(jī)會(huì)均等。目前對(duì)多囊肝的研究已逐步深入到分子基因水平，相關(guān)的基因包括為多囊腎基因PKD1和PKD2及獨(dú)立型多囊肝基因PIH和SEC63等。目前尚無統(tǒng)一的多囊肝多囊腎診斷標(biāo)準(zhǔn)，診斷時(shí)須與多發(fā)單純性肝囊腫或多囊腎相鑒別。

影像學(xué)是診斷本病最直接有效的方法［2］。多囊是本病的特異性征象，B超、CT、MRI的特征性表現(xiàn)可以診斷此病。如果家族中有一位此病患者，應(yīng)主張每位成員每年進(jìn)行肝腎臟B超檢查，能動(dòng)態(tài)監(jiān)測囊腫變化。本例患者通過B超初診并跟蹤囊腫增大，此次入院行CT檢查診斷準(zhǔn)確、直觀，病變范圍明確。

肝腎多囊病早期無特異性癥狀，臨床上該病一般進(jìn)展緩慢，晚期肝腎功能明顯受損，伴有血壓升高、腰痛、血尿、蛋白尿、反復(fù)尿路感染、腎結(jié)石等，甚至出現(xiàn)肝腎功能衰竭，約50%患者在中年后期發(fā)展為終末期腎衰。本例患者1997年因腹脹到醫(yī)院行B超發(fā)現(xiàn)多囊肝及多囊腎，未行治療，近年腹脹加重，進(jìn)食量下降，腹部漸隆起呈不規(guī)則形，這種疾病腹部體征國內(nèi)未見圖片報(bào)道。

對(duì)于此類患者，早期無特殊治療，定期檢查身體，查肝、腎功能，B超檢查肝、腎形態(tài)變化，避免肝腎損害的生活方式和飲食習(xí)慣［3］。多囊肝腎的治療分為內(nèi)科治療和外科治療［4－5］。內(nèi)科治療主張要防止肝腎功能的損害，預(yù)防腎性高血壓、肝性糖尿病、心腦血管意外等并發(fā)癥的發(fā)生。對(duì)晚期患者，肝、腎功能損害嚴(yán)重者需做血液透析或腹膜透析。外科治療包括在B超引導(dǎo)下行囊內(nèi)穿刺術(shù)，抽取囊內(nèi)液體，注射無水酒精，去除囊液可減輕對(duì)腹腔各臟器的壓力，改善肝腎功能，也可為移植術(shù)創(chuàng)造良好環(huán)境；嚴(yán)重者可采取肝移植，腎移植或肝腎聯(lián)合移植治療等。

［1］ 陳灝珠.實(shí)用內(nèi)科學(xué)［M］.12版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2006：2266－2269.

［2］ York P，James O，Annie D，et al.Unified criteria for ultrasonographic diagnosis of ADPKD［J］.J Am Soc Nephrol，2009，20：205－212.

［3］ Nagao S，Nishii K，Katsuvama M，et al.Increased water intake decreases progression of polycystic kidney disease in the PCK rat［J］.J Am Soc Nephrol，2006，17：2220－2227.

［4］ 張勇，劉穎斌，全志偉.多囊肝的外科治療［J］.肝膽外科雜志，2009，17（1）：15－16.

［5］ 尹新民，吳金術(shù)，彭創(chuàng)，等.肝葉切除治療成人多囊肝病體會(huì)：附24例報(bào)告［J］.中華肝膽外科雜志，2007，13（9）：604－605.