劉維久 艾陽平 李軍

大塊骨溶解癥又名鬼怪骨、消失骨、骨消失綜合征等,是一種原因不明的罕見病，可能與毛細血管擴張充血有關(guān)，推測為血管病變，表現(xiàn)為骨的自行溶解、吸收，Jakson于1838年首次報道此病，至此使用病名有怪骨病、可消失的骨、骨的自行溶解吸收，進行性骨萎縮。Johonson和Mcewre于1958年命名此病為大塊骨質(zhì)溶解癥，現(xiàn)多采用此名稱。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 患者男，36歲，于2011年9月13日外傷后來平樂骨傷科醫(yī)院就診，體檢：右踝腫痛明顯，無明顯全身癥狀，無夜間痛。白細胞總數(shù)及紅細胞計數(shù)均無異常。拍X線片發(fā)現(xiàn)：右踝關(guān)節(jié)（脛骨前緣）邊緣不整，可見一細小骨皮質(zhì)撕裂影，關(guān)節(jié)關(guān)系正常，外踝周圍軟組織腫脹，曾考慮右脛骨前緣撕裂性骨折，進行門診相關(guān)治療。既往體健，無相關(guān)病史。

1.2 檢查方法 患者進行數(shù)字化X線攝影系統(tǒng)(DR)檢查。采用Philips Medical Systems DMC GmbH的DR機，帶有Digital Diagnost application software，能對圖像進行后處理。投照體位：常規(guī)后前位、側(cè)位。進行多層螺旋X線計算機體層成像(CT)檢查。采用SIEMENS的CT SONMATOM Hhuan Yue Due雙排螺旋CT機，常規(guī)橫斷面掃描，再進行三維重建、多平面重建。掃描參數(shù)：層厚為1mm，層距為1mm，螺距1.0，120kV，300mAs。將原始數(shù)據(jù)傳至工作站經(jīng)多平面重組、容積再現(xiàn)重組圖像。病理取樣送檢。

2 結(jié)果

2011年10月26日DR發(fā)現(xiàn)：右側(cè)踝關(guān)節(jié)軟組織明顯腫脹，密度增高，腓骨遠端、及部分脛骨遠端骨質(zhì)破壞消失，破壞區(qū)及腫塊內(nèi)有不規(guī)則殘留骨及點狀鈣化影，殘端呈放射樣骨針。CT檢查發(fā)現(xiàn)：右側(cè)脛骨遠端外側(cè)及腓骨遠端均見溶骨性骨破壞，外踝基本消失，脛骨遠端外側(cè)形成較大缺損區(qū)，邊緣毛糙，邊界較清，未見明顯硬化表現(xiàn)，周圍骨膜反應(yīng)不明顯，未見明顯新生骨形成，周圍軟組織腫脹明顯，內(nèi)見條片狀殘留影，踝關(guān)節(jié)間歇未見變窄表現(xiàn)，骨端見斑點狀骨質(zhì)疏松影?？紤]：右側(cè)脛腓骨遠端大塊骨溶解癥。取樣送病理檢查，發(fā)現(xiàn)明顯的血管和纖維組織增生，伴少量炎性細胞，但無明顯巨細胞反應(yīng)，病理印象為血管纖維組織溶解癥。

3 討論

大塊骨溶解癥又名鬼怪骨、消失骨、骨消失綜合征，病理可能與毛細血管擴張充血有關(guān)，為血管病變，患者臨床主要表現(xiàn)為骨的自行溶解、吸收，發(fā)展迅速，類似骨惡性腫瘤。Jakson于1838年首次報道此病。Johonson和Mcewre于1958年命名此病為大塊骨質(zhì)溶解癥，現(xiàn)多采用此名稱[1]。臨床常有輕微外傷史，多為單發(fā)，好發(fā)部位順序為：鎖骨、肩胛骨、肱骨近端、肋骨、髂骨、坐骨、骶骨，以兒童和青少年好發(fā)，無性別差異，無遺傳傾向；開始突發(fā)，發(fā)展迅速，呈進行性，初時侵犯骨或數(shù)骨，逐步擴大，直至同一解剖部位的骨骼全部溶解吸收，但在病程的某一階段，可自限和靜止[2]。

大塊骨質(zhì)溶解癥的肢體遠端少見有發(fā)病。本次發(fā)現(xiàn)右側(cè)脛骨遠端外側(cè)及腓骨遠端均見溶骨性骨破壞，脛骨遠端外側(cè)及腓骨遠端形成較大缺損區(qū)，邊緣毛糙，邊界較清，未見明顯硬化表現(xiàn)，周圍骨膜反應(yīng)不明顯，未見明顯新生骨形成，周圍軟組織腫脹明顯，內(nèi)見條片狀殘留影，踝關(guān)節(jié)間歇未見變窄表現(xiàn)，骨端見斑點狀骨質(zhì)疏松影。病理檢查發(fā)現(xiàn)明顯的血管和纖維組織增生，伴少量炎性細胞，但無明顯巨細胞反應(yīng)，病理印象為血管纖維組織溶解癥。大塊骨質(zhì)溶解癥分兩期，第一期以血管增生為主，第二期以纖維組織增生為主，最后骨完全消失，留下一薄層纖維組織包裹髓腔。本例血管組織及先為纖維組織均很豐富，處于過渡期。溶解吸收的機制尚不明確。切片中無明顯巨細胞反應(yīng)，說明不是破骨的影響，而可能是由于局部充血和機械壓力的結(jié)果。大塊骨質(zhì)溶解癥常與骨炎、血管瘤或淋巴管病混淆。尚需與其他多種原因的骨吸收破壞進行鑒別。如溶骨型骨肉瘤和轉(zhuǎn)移性骨腫瘤、炎癥性、外傷性、代謝性、神經(jīng)原性遺傳性家屬性骨溶解等。

大塊骨質(zhì)溶解癥病變可以發(fā)生在單一骨骼，也可跨過關(guān)節(jié)到一個或多個骨骼，更可在不相鄰的骨骼發(fā)生，常在肩胛帶與骨盆周圍。本例發(fā)生于脛腓骨遠端。本病的診斷在早期周骨質(zhì)破壞雖較嚴重.但臨床癥狀或功能障礙卻極輕微，故難以做到早期診斷，實驗室檢查無診斷意義。但本病的影像變化獨具特色，主要是溶骨而無新骨或骨膜反應(yīng)，這與炎癥或惡性腫瘤所引起的溶骨性改變不同，早期往往在骨髓腔或骨皮質(zhì)下有散在的界限不清的骨小粱吸收區(qū)，以后逐漸互相融合擴大，骨皮質(zhì)變薄并逐漸消失，病變進一步發(fā)展。骨皮質(zhì)逐漸向髓腔方向塌陷，骨干變細，最后發(fā)生病理性骨折及部分骨缺損，本例可見以上表現(xiàn)。受累骨之病理檢查必須有皮質(zhì)變薄、髓腔空虛的特點，鏡下典型表現(xiàn)為骨小梁萎縮吸收，由增生的結(jié)締組織代替，其中貫穿著增生的裂隙狀血管，分支相互連接成溝渠狀，不典型者僅可見血管增生，可呈血竇狀或血管芽狀伴結(jié)締組織增生，無明顯成骨反應(yīng)，本例符合以上表現(xiàn)。

總之，DR及CT能比較準確診斷大塊骨質(zhì)溶解癥。脛腓骨遠端骨質(zhì)溶解癥與其他部位骨質(zhì)溶解癥臨床表現(xiàn)及影像表現(xiàn)類似，但更為罕見。

[1]王玉凱.骨腫瘤X線診斷學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版出版社，2005：379.

[2]李建福，吳梅英，周仲安，等.大量骨質(zhì)溶解癥（一例報告）[J].第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報，1997，19（5）：456.