高海軍 李衡 張國川

患者，男，22歲。身高約140 cm?；颊哂? d前步行時不慎摔倒，右髖部著地，當(dāng)即感右髖部輕度疼痛，于家中自行休息，未做骨牽引或外固定治療。近兩天，左股部腫脹明顯、青紫，并出現(xiàn)劇烈憋脹性疼痛，遂來我院。既往多次雙下肢輕微外傷后骨折病史，均保守治療。查體:心率 110次/min，血壓160/90 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。神志清楚，查體合作，面色蒼白，鞏膜藍(lán)染，結(jié)膜蒼白。雙下肢多處畸形，左下肢外旋、短縮畸形。左股部腫脹明顯(距髕骨上10 cm處兩側(cè)大腿周徑差值約10 cm)，青紫，張力高。全股部壓痛，以大腿根內(nèi)側(cè)和臀部下方為重。左髖關(guān)節(jié)活動受限，左足背及脛后動脈可觸及。血常規(guī)示:血紅蛋白 40.40 g/L，紅細(xì)胞 1.32×1012個/L。雙髖正位X線示:左股骨轉(zhuǎn)子間骨折，輕度移位。初步診斷:1、脆骨病。2、左股骨轉(zhuǎn)子間骨折。3、左股部骨筋膜室綜合征。4、重度貧血。急診給予患肢制動后輸血1 600 ml，局麻下行左下肢動脈造影，可見股深動脈第一穿支的一個小分支、第二穿支的一個小分支有造影劑搏動性外漏，考慮存在血管損傷，逐一給予明膠海綿栓塞。術(shù)后給予20%甘露醇125 ml靜脈滴注，6 h/次。次日晨患者面色紅潤，左股部腫脹較前明顯減輕，張力減低，壓痛減輕。復(fù)查血紅蛋白95.0 g/L，紅細(xì)胞2.94×1012個/L。

討論 脆骨病又稱成骨不全癥，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疾病，發(fā)病率為1/10 000，主要表現(xiàn)為骨皮質(zhì)菲?。?，2］，并常伴有藍(lán)鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛，成骨不全也是由于編碼Ⅰ型膠原的基因變異引起的［3］。

脆骨病患者按其病情嚴(yán)重程度和發(fā)病時間可分成3型:(1)胎兒型:出生時就有多發(fā)性骨折，產(chǎn)程中或子宮內(nèi)的輕微外傷就可以引起骨折。大多是死胎或僅生存一個短時期而死亡。(2)嬰兒型:出生后即可有骨折，在4～5歲后輕微外傷即可造成骨折頻發(fā)。女性稍多于男性。鞏膜藍(lán)色多常見，偶有正常鞏膜。(3)少年型:也稱遲發(fā)型，是最輕的一類。Sillence等［4］按脆骨病患者的臨床表現(xiàn)及遺傳方式將該病分為四型，Ⅰ型:輕、中度脆骨癥，特征性藍(lán)鞏膜，早老性聽力喪失，遺傳方式為常染色體顯性遺傳;Ⅱ型:重度脆骨癥，常致死產(chǎn)或新生兒期死亡，遺傳式為顯性或隱性遺傳;Ⅲ型:中、重度脆骨癥、鞏膜正常，長骨和脊柱畸形，生長障礙，遺傳方式為隱性遺傳;Ⅳ型:脆骨，鞏膜正常，長骨和脊柱進(jìn)行性畸形，遺傳方式為顯性遺傳。該患者按Sillence分型應(yīng)屬于Ⅰ型，即常染色體顯性遺傳。

在臨床實(shí)踐中，脆骨病的診斷主要依靠患者明確的受傷病史、臨床表現(xiàn)、家族史及極低的骨質(zhì)密度。李大鵬等［5］提出成骨不全的X線多表現(xiàn)為明顯的骨質(zhì)疏松，骨密度減低，骨皮質(zhì)變薄，多發(fā)性骨折，以長管狀骨為明顯，因反復(fù)骨折，骨干可彎曲變形。

股動脈損傷是股骨骨折常見并發(fā)癥，損傷部位以股骨中下部多見，關(guān)于股骨骨折合并股動脈血管損傷的診治原則報道較多，但查閱國內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)，并未見股骨轉(zhuǎn)子間骨折合并股深動脈分支血管的損傷以及脆骨病患者骨折后容易合并血管損傷的相關(guān)報道。該患者股骨轉(zhuǎn)子間骨折合并股深動脈分支動脈損傷，由于骨折移位輕微并且骨折的位置遠(yuǎn)高于血管損傷平面，所以骨折端直接造成血管損傷的可能性不大。中、大動脈當(dāng)中均含有少量的膠原纖維，而脆骨病患者成骨不全是由于編碼Ⅰ型膠原的基因變異引起的［3］，Ⅰ型膠原基因編碼異常是否會導(dǎo)致血管變性以及脆骨病患者的血管脆性增加，國內(nèi)外文獻(xiàn)中也沒有相關(guān)的報道，有待我們做進(jìn)一步的研究。

脆骨病患者表現(xiàn)為全身骨質(zhì)的脆弱，身體任何部位受到外力，均有造成骨折的可能，若患者骨折后出現(xiàn)肢體腫脹嚴(yán)重，一旦懷疑有血管損傷，應(yīng)做彩色多普勒超生或動脈血管造影檢查，及時酌情處理，以免造成肢體壞死等災(zāi)難性后果。相比之下，股骨骨折合并股動脈血管損傷時，由于肢體出現(xiàn)血運(yùn)障礙容易被發(fā)現(xiàn)，而股深動脈分支損傷時，由于肢體遠(yuǎn)端血運(yùn)未受影響，容易被忽視，此時僅考慮為大腿的間室綜合征而漏診誤治，尤其脆骨病患者致傷因素輕微，骨折移位較小，更容易忽略穿支損傷，造成嚴(yán)重后果。

1 Byers PH，Steiner RD.Osteogenesis imperfecta.Annu Rev Med，1992，43:269-282.

2 Crncevic-Orlic Z，Raisz LG.Causes of secondary osteoporosis.J Clin Densitom，1998，2:79-92.

3 Cole WG.Advances in osteogenesis imperfecta.Clin Orthop，2002，401:6-16.

4 Sillence DO，Rimoin DL，Danks DM.Clinical variability in osteogenesis imperfecta—vari-able expressivity or genetic heterogeneity.Birth Defects，1979，15:113-129.

5 李大鵬，劉凱，邱詢花，等.成骨不全的X線診斷.醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志，2006，16:390-392.