黃世榮 葉小麗 梁景欣

廣西壯族自治區(qū)貴港市婦幼保健院，廣西貴港 537100

新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。通過篩查，及時對陽性患兒在其臨床癥狀出現(xiàn)之前給予診斷和治療，從而預(yù)防智力低下及其他嚴(yán)重后果的發(fā)生。先天性甲狀腺功能低下（CH）和苯丙酮尿癥（PKU）是導(dǎo)致患者智能發(fā)育嚴(yán)重落后的疾病，新生兒出生早期往往無明顯癥狀，如不及時地發(fā)現(xiàn)和治療，一旦出現(xiàn)臨床癥狀將失去最佳治療時機，造成終身殘疾。根據(jù)衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》及《廣西壯族自治區(qū)母嬰保健管理辦法》的相關(guān)規(guī)定，從2003年起，本市開展了新生兒疾病篩查。為了解本市先天性甲狀腺功能低下癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）等二項疾病篩查的情況，對2008～2011年的篩查資料總結(jié)分析如下：

1 資料與方法

1.1 篩查對象

2008年1 月～2011年12月在本市三區(qū)及所管轄的桂平市、平南縣等各級醫(yī)院出生的新生兒。

1.2 標(biāo)本采集

新生兒出生72 h后，經(jīng)充分哺乳，采集足跟血，血液滴于專用采血濾紙上，制成濾紙干血片。每例采集3個血斑，每個血斑直徑大于8 mm。將血片置于清潔空氣中，避免陽光直射，自然晾干呈深褐色，將檢查合格的濾紙干血片置于塑料袋內(nèi)，保存在2～8℃冰箱中備用。

1.3 CH篩查

采用芬蘭公司提供的試劑盒，測定新生兒TSH濃度。采用時間分辨熒光免疫分析法，按時間分辨儀Wallac 1420的使用說明書規(guī)范操作。以促甲狀腺素（TSH）作為篩查指標(biāo)；TSH濃度的陽性切值根據(jù)實驗室及試劑盒而定，臨界值定為9.0μIU/mL，對TSH≥9.0μIU/mL可疑陽性，取第二個血斑復(fù)查，仍高值者為陽性，則召回采靜脈血測定 TSH、T3、T4、FT3、FT4等以便確診。

1.4 PKU篩查

采用芬蘭公司提供的PKU新生兒篩查試劑盒，采用熒光測定法，按試劑盒的說明書規(guī)范操作。以苯丙氨酸（Phe）作為篩查指標(biāo)；Phe濃度陽性切值根據(jù)實驗室及試劑盒而定，Phe含量大于2 mg/dL為可疑陽性。對可疑陽性者，取第二個血斑復(fù)查，若仍高值者為陽性，則轉(zhuǎn)上一級新篩中心作確診實驗。

2 結(jié)果

2.1 篩查結(jié)果

4年共篩查新生兒150 422名，CH篩查陽性的人數(shù)為336例，陽性率為2.23‰，確診為CH 37例，發(fā)病率為0.246‰（37/150 422）；PKU篩查陽性的人數(shù)為147例，陽性率為0.98‰，能隨訪的PKU篩查陽性的新生兒確診為0例。2008～2011年CH、PKU的篩查結(jié)果見表1；各年份CH的篩查結(jié)果見表2。

表1 2008～2011年CH、PKU的篩查結(jié)果

表2 2008～2011年CH篩查結(jié)果

2.2 陽性召回及確診治療情況

對CH篩查陽性的人數(shù)為336例，經(jīng)召回動員有225例進行確診試驗，陽性召回率為67.0%，確診為CH 37例，發(fā)病率為0.246‰（37/150 422），余人員無法聯(lián)系或動員不同意進行確診試驗；確診的37例均指導(dǎo)治療和隨訪。PKU篩查陽性的人數(shù)為147例，經(jīng)召回動員有91例到上一級新篩中心進行確診試驗，陽性召回率為61.9%，確診為0例，余人員無法聯(lián)系或動員不同意進行確診試驗。

3 討論

4年來，本市新生兒疾病篩查率逐步上升，但仍屬于較低水平。2011年本市篩查率為55.04%，在全區(qū)14個地級市排名第9名。主要原因是宣傳力度不夠，人們對新生兒疾病篩查的意義尚未充分認(rèn)識，新生兒家長參與的主動性和積極性還較低，甚至部分醫(yī)務(wù)人員對新生兒疾病篩查仍不夠重視，未能對每一位新生兒的家長進行新生兒疾病篩查的告知。

本市從統(tǒng)計數(shù)據(jù)看，發(fā)病率為0.246‰（37/150 422），但對CH篩查陽性的人數(shù)為336例，經(jīng)召回動員有225例進行確診試驗，確診為CH 37例，仍有111例未行確診試驗，故實際CH發(fā)病率應(yīng)該比0.246‰稍高。李穎[1]報道南寧市CH的發(fā)病率為1.31‰（40/30 469）；唐寧[2]報道柳州市 CH的發(fā)病率為0.769‰（34/44 210）；李淑先[3]報道欽州市CH的發(fā)病率為0.372‰（22/59 213）；李繼慧[4]報道玉林市CH的發(fā)病率為0.639‰（6/9 386）；鄧建平[5]報道百色市CH的發(fā)病率為0.486‰（12/24 672）；楊志清等[6]報道河池市CH的發(fā)病率為0.183‰（5/27 395）；文獻[7]報道 1985～2000年我國主要城市 CH 的發(fā)病率為0.32‰。本市發(fā)病率與本區(qū)其他地級市相比，比南寧、柳州、欽州、玉林、百色市等低，比河池市高，接近全國水平。

本市PKU篩查陽性病例不高，無一例確診，且篩查的數(shù)量已有150 422例，是否為實驗室操作及技術(shù)原因?qū)е?，有待進一步調(diào)查分析及加強質(zhì)控工作。參照中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會新生兒疾病篩查組的統(tǒng)計結(jié)果，中國PKU的發(fā)病率為1/11 180。

本院已獲市級新生兒疾病篩查中心，有足夠能力完成全市新生兒疾病篩查工作。標(biāo)本采集簡單，標(biāo)本上送容易，篩查技術(shù)易撐握；按照廣西二級醫(yī)院收費標(biāo)準(zhǔn)，篩查費用CH每例16元、PKU每例33元，成本較低，在全市普及開展CH、PKU的篩查完全是可行的，應(yīng)該在新生兒中作為常規(guī)開展的項目。同時落實回訪制度是開展好新生兒疾病篩查的重要措施，對可疑陽性者，及時召回取復(fù)查，若仍為陽性者進一步作確診檢測。這樣就能夠減少先天性甲狀腺功能低下（CH）和苯丙酮尿癥（PKU）等疾病的漏診，從而減少殘疾兒童發(fā)病。要提高新生兒疾病篩查率和篩查質(zhì)量，仍需要加強新篩工作的宣傳，爭取全社會的積極參與，對提高出生人口素質(zhì)具有非常重要的意義。

[1]李穎.2007～2008年南寧市新生兒疾病篩查狀況及分析[J].廣西醫(yī)學(xué)，2010，32（2）：229-230.

[2]唐寧.44 210例新生兒先天性甲狀腺功能減低癥篩查結(jié)果分析[J].柳州醫(yī)學(xué)，2009，22（1）：37.

[3]李淑先.新生兒疾病篩查現(xiàn)況分析及對策[J].社區(qū)醫(yī)學(xué)雜志，2011，9（7）：59-60.

[4]李繼慧.玉林市9386名新生兒疾病篩查結(jié)果分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2007，15（11）：80.

[5]鄧建平.百色市新生兒疾病篩查現(xiàn)狀及干預(yù)措施[J].廣西醫(yī)學(xué)，2010，32（10）：1366-1368.

[6]楊志清，韋翠芬.2009～2010年河池市新生兒疾病篩查結(jié)果分析[J].廣西醫(yī)科大學(xué)學(xué)報，2011，28（2）：296-297.

[7]顧學(xué)范.新生兒疾病篩查[M].上海：上?？茖W(xué)技術(shù)文獻出版社，2003：10-11.