王艷 摘編

本文發(fā)表于2013年3月的《Ultrasound Obstet Gynecol》上。

先天性心臟病（CHD）在胎兒期的發(fā)病率高達(dá)4%～10%，是產(chǎn)前超聲檢查最常見的一種結(jié)構(gòu)異常。目前認(rèn)為CHD的發(fā)生主要與遺傳及環(huán)境因素有關(guān)。

該研究病例來源于西班牙。項(xiàng)目研究目的是評估超聲提示心臟異常胎兒出現(xiàn)核型異常以及染色體22q11.2微缺失的幾率，以及探討染色體微陣列基因芯片技術(shù)在先天性心臟病中的臨床應(yīng)用價值。研究的檢測樣本是該中心2009年1月至2011年12月期間276例超聲提示心臟結(jié)構(gòu)異常病例（包括272例羊水和4例臍血）。核型分析結(jié)果顯示：276個病例中有44個出現(xiàn)染色體核型異常（15.9%）；對78個核型正常的胎兒進(jìn)行FISH檢測發(fā)現(xiàn)：其中5個病例是22q11.2微缺失綜合征（6.4%）；接下來，對51個核型分析未發(fā)現(xiàn)異常并且未進(jìn)行22q11.2微缺失檢測或者22q11.2微缺失檢測陰性病例進(jìn)行基因芯片分析發(fā)現(xiàn)其中1個含有致病性的染色體結(jié)構(gòu)異常（2%）。同時，研究人員對一例新發(fā)的染色體平衡易位先心胎兒進(jìn)行芯片檢測發(fā)現(xiàn)8號染色體上存在2個致病性的染色體微缺失。

通過這項(xiàng)研究，研究者認(rèn)為在超聲檢查提示心臟結(jié)構(gòu)異常但常規(guī)染色體核型分析為正常的病例中，基因芯片技術(shù)可以增加2%的基因組異常檢出率。因此，對于超聲提示心臟結(jié)構(gòu)異常的病例，基因芯片技術(shù)比核型分析更有優(yōu)勢。