管雯娜 馬 娟 王 娟

寧夏回族自治區(qū)銀川市婦幼保健院(750001)

在胎兒先天畸形中，肢體畸形的發(fā)生率約為1/500［1］。由于受胎兒體位、羊水量和母體腹壁厚度的影響，胎兒肢體畸形的產(chǎn)前超聲診斷存在一定難度。本文對(duì)胎兒肢體畸形的陽性診斷結(jié)果進(jìn)行分析，報(bào)告如下。

1 對(duì)象與方法

1.1 研究對(duì)象

自2007年1月～2012年6月在本院行產(chǎn)前超聲檢查的孕婦共計(jì)34 296例，平均年齡30(18～42)歲，孕齡15～40周。

1.2 儀器設(shè)備

使用GE-V730、Siemens S2000彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5.0MHz。

1.3 方法

所有胎兒均行規(guī)范化超聲檢查。首先測(cè)量胎兒各項(xiàng)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，臍動(dòng)脈血流參數(shù)、羊水、胎盤。然后觀察胎兒解剖結(jié)構(gòu)，依次觀察顱腦、顏面、脊柱、心臟四腔、左右室流出道、腹腔臟器、前腹壁、臍帶。最后應(yīng)用連續(xù)順序追蹤法重點(diǎn)觀察胎兒四肢及手足形態(tài)。對(duì)胎兒每一肢體沿其長(zhǎng)軸從肢體近端開始掃查，連續(xù)追蹤至該肢體的最末端。判斷肢體及其內(nèi)部的長(zhǎng)骨是否缺如，長(zhǎng)骨的長(zhǎng)短、數(shù)目、形態(tài)、位置關(guān)系，手足姿勢(shì)、肢體活動(dòng)等，同時(shí)進(jìn)行短軸切面的追蹤掃查。對(duì)發(fā)現(xiàn)的肢體畸形進(jìn)行測(cè)量、記錄并保存。本組所有病例均經(jīng)引產(chǎn)或產(chǎn)后證實(shí)。

2 結(jié)果

34 296例中，共診斷胎兒肢體畸形160例，發(fā)生率為4.7‰。其中78例經(jīng)產(chǎn)前超聲診斷，82例經(jīng)產(chǎn)后確診，主要是指趾畸形。56例為對(duì)稱性，104例為非對(duì)稱性。

2.1 胎兒肢體畸形的發(fā)生情況

肢體畸形伴發(fā)的其它部位畸形有脊柱裂、腹壁缺損、唇裂、心臟畸形、胎兒水腫、多囊性發(fā)育不良腎等。指趾畸形主要為指(趾)重復(fù)畸形、并指(趾)、及缺指。具體見表1。

表1 34 296例孕婦各種胎兒肢體畸形發(fā)生情況

2.2 胎兒肢體畸形診斷情況

2.2.1 產(chǎn)前超聲診斷情況 見表2。

表2 胎兒肢體畸形產(chǎn)前超聲及產(chǎn)后診斷情況

2.2.2 胎兒肢體畸形超聲檢出孕周 見表3。其中57例診斷于孕28周之前，占78.1%。16例診斷于孕28周及之后的晚孕期，占21.9%。

表3 胎兒肢體畸形超聲檢出孕周情況(例)

3 討論

在產(chǎn)前超聲檢查中，因常規(guī)測(cè)量胎兒股骨長(zhǎng)度，以評(píng)價(jià)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況，故嚴(yán)重的短肢畸形超聲診斷比較容易，漏診率較低［2］。本組短肢畸形13例，產(chǎn)前超聲均檢出，診斷符合率達(dá)100%。超聲診斷較困難的是某一節(jié)段肢體異常及手足姿勢(shì)異常。應(yīng)用規(guī)范化超聲檢查可提高肘關(guān)節(jié)及膝關(guān)節(jié)以遠(yuǎn)肢體的畸形檢出率。足內(nèi)翻是胎兒肢體畸形中最常見的一種，超聲表現(xiàn)為足底平面與小腿骨骼長(zhǎng)軸在同一切面顯示，且姿勢(shì)不隨胎兒活動(dòng)而改變。本組資料中40例足內(nèi)翻產(chǎn)前超聲診斷34例，診斷符合率為85%，其中25例合并其他部位畸形。本組手姿勢(shì)異常10例均在產(chǎn)前檢出，3例為橈骨缺如，7例為疊指畸形，且均為多發(fā)畸形，經(jīng)羊水或臍血染色體檢查，均為18-三體。本組肢體缺如15例，13例產(chǎn)前超聲診斷，2例漏診，為單純左手缺如，均為孕足月首次在本院產(chǎn)前超聲檢查。160例肢體畸形中，非對(duì)稱性占65%，證明逐一檢查各個(gè)肢體的必要性及重要性。

有學(xué)者認(rèn)為，胎兒肢體畸形最佳超聲診斷時(shí)機(jī)為13 ～14孕周［3］，也有學(xué)者認(rèn)為在17 ～20 孕周［4］。衛(wèi)生部有關(guān)產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法規(guī)定檢查胎兒畸形最佳時(shí)間為18～24孕周，因此時(shí)胎兒肢體發(fā)育完全，羊水量相對(duì)較多，肢體活動(dòng)空間較大，利于觀測(cè)并發(fā)現(xiàn)肢體畸形，而且孕婦血清學(xué)篩查中若發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，可在18～24孕周做羊水染色體檢查。孕周過小，肢體末端超聲顯示困難，孕周過大，羊水相對(duì)較少，肢體顯示率明顯降低，僅為77%［5］，肢體受胎兒體位、軀干遮擋等因素的影響，超聲難以觀察，易致漏診。本院產(chǎn)科常規(guī)初次超聲檢查在14～17孕周，18～24孕周進(jìn)行超聲畸形篩查，32～34孕周及產(chǎn)前進(jìn)行兩次晚孕期超聲檢查。故本組資料中，最早診斷于孕15+3周，為左上肢缺如并腹裂、脊柱側(cè)彎及露腦畸形。大部分診斷為中孕期(28孕周前)，占78%，57例中35例診斷于17～＜25周的胎兒畸形篩查期，15例診斷于25～＜28周;盡管此期胎兒肢體顯象更清晰，診斷符合率亦較高，但孕周相對(duì)較大，不利于畸形兒引產(chǎn)。故筆者認(rèn)為，胎兒肢體畸形篩查的最佳時(shí)間為18～24孕周。

影響胎兒肢體超聲檢查的因素有多種，胎兒過小或過大、胎兒身體遮擋、子宮的壓迫與限制造成肢體屈曲，羊水少，母體肥胖腹壁脂肪厚，多胎等，均可使肢體顯示欠清，尤其是遠(yuǎn)端肢體顯示不清，易造成誤診和漏診。

漏診原因:①晚孕期，胎兒過大，羊水量相對(duì)較少。本組2例單純手缺如，均因晚孕期，宮腔空間相對(duì)狹小，肢體遠(yuǎn)端因胎兒身體遮擋而顯示不清。②超聲對(duì)形態(tài)結(jié)構(gòu)明顯異常的胎兒肢體畸形診斷率較高，而對(duì)形態(tài)結(jié)構(gòu)改變小的微小缺損或肢體末端畸形容易漏診。本組資料中指趾畸形82例，產(chǎn)前超聲僅明確診斷3例。③復(fù)合畸形中漏診的主要原因是滿足已發(fā)現(xiàn)的較大而明顯的畸形，忽略了對(duì)其他部位的仔細(xì)探查。本組資料中，一例雙側(cè)多囊性發(fā)育不良腎，引產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)雙側(cè)足內(nèi)翻。另一例腹裂、右上肢缺如，引產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)雙足多趾缺如。④對(duì)一些畸形聲像圖認(rèn)識(shí)不足，掃查技巧及手法掌握欠佳。

采用規(guī)范化超聲檢查方法檢查胎兒每一肢體，通過縱、橫軸切面，先從肢體近端追蹤至末端，并注意手、足的姿勢(shì)，必要時(shí)多次重復(fù)檢查可提高肢體畸形的檢出率，減少漏診及誤診，降低嚴(yán)重肢體缺陷兒出生，提高出生人口質(zhì)量，降低醫(yī)療風(fēng)險(xiǎn)和減少醫(yī)療糾紛的發(fā)生。同時(shí)應(yīng)加大孕婦產(chǎn)前宣教的力度，建議選擇在孕18～24周進(jìn)行系統(tǒng)的超聲檢查，這樣更有助于提高胎兒肢體畸形的產(chǎn)前檢出率，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

1 McHugo JM，Skeletal A，Twining P.Textbook of fetal abnormalities［M］.London:Churchill Living stone，2000:237-267.

2 李勝利.胎兒肢體畸形產(chǎn)前診斷及預(yù)后［J］.中國實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志，2007，23(5):399-400.

3 嚴(yán)英榴，楊秀雄，沈理，等.產(chǎn)前超聲診斷學(xué)［M］.北京:人民衛(wèi)生出版社，2003:399-422.

4 黃勤，劉志偉.胎兒肢體畸形的產(chǎn)前超聲檢查最適時(shí)間探討［J］.中國超聲醫(yī)學(xué)雜志，2009，25(2):167-170.

5 鐘濤，李明.先天性馬蹄內(nèi)翻足治療新進(jìn)展［J］.重慶醫(yī)學(xué)，2008，37，1171-1172.