鄧鳳蓮 DENG Fenglian

段靈敏 DUAN Lingmin

郭燕麗 GUO Yanli

張曉航 ZHANG Xiaohang

李 銳 LI Rui

薛雅方 XUE Yafang

劉建君 LIU Jianjun

產(chǎn)前超聲診斷胎兒肢體-體壁綜合征

鄧鳳蓮 DENG Fenglian

段靈敏 DUAN Lingmin

郭燕麗 GUO Yanli

張曉航 ZHANG Xiaohang

李 銳 LI Rui

薛雅方 XUE Yafang

劉建君 LIU Jianjun

目的探討產(chǎn)前超聲診斷胎兒肢體-體壁綜合征（LBWC）的價(jià)值，提高對LBWC的認(rèn)識。資料與方法回顧性分析經(jīng)產(chǎn)前超聲診斷的20例胎兒LBWC的聲像圖表現(xiàn)及隨訪結(jié)果，分析胎兒LBWC的超聲聲像圖特點(diǎn)。結(jié)果20例LBWC胎兒均有較大的體壁缺損及脊柱異常，其中16例腹壁缺損，4例胸腹壁缺損；脊柱異常中8例脊柱側(cè)凸畸形，2例后凸畸形，3例扭曲成角，1例扭曲呈S形，6例椎體排列紊亂；臍帶異常16例，11例臍帶過短，1例無臍帶，單臍動(dòng)脈7例（3例伴臍帶過短）；肢體異常5例，左下肢缺如2例，左上肢缺如1例，左足內(nèi)翻、右足稍內(nèi)翻1例，左足足尖下垂1例。結(jié)論產(chǎn)前超聲檢查可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)并診斷胎兒LBWC，為臨床早期干預(yù)提供依據(jù)。

胎兒疾病；先天畸形；肢畸形，先天性；超聲檢查，產(chǎn)前；胎兒

胎兒肢體-體壁綜合征（limb body wall complex, LBWC）是一種罕見的多發(fā)畸形，又稱體蒂異常，其發(fā)生機(jī)制目前尚不清楚，預(yù)后極差[1]，但產(chǎn)前超聲檢查具有特征性的表現(xiàn)[2]。本研究回顧性分析經(jīng)產(chǎn)前超聲診斷的20例胎兒LBWC的聲像圖特征，以探討產(chǎn)前超聲對胎兒LBWC的診斷價(jià)值，加深對胎兒LBWC的認(rèn)識。

1 資料與方法

1.1 研究對象 2007-01～2013-03第三軍醫(yī)大學(xué)附屬西南醫(yī)院行產(chǎn)前超聲檢查的185 238例孕婦，共診斷胎兒LBWC 20例，孕周根據(jù)當(dāng)次檢查時(shí)胎兒雙頂徑、頭圍及股骨長（胎兒一側(cè)或雙側(cè)下肢形態(tài)正常時(shí)）確定。孕婦年齡19～37歲，平均（27.7±5.1）歲，超聲孕周15～37孕周，平均（21.2±5.9）孕周。18例為單胎妊娠，2例為雙胎妊娠，雙胎之一為LBWC。

1.2 儀器與方法 采用GE Volusion E8、GE Volusion 730彩色多普勒超聲診斷儀，二維凸陣探頭，頻率2～5 MHz。三維探頭型號RAB2-5D，頻率4.0～8.5 MHz。孕婦取仰臥位，經(jīng)腹常規(guī)超聲探測胎位后，全面觀察胎兒各系統(tǒng)及胎兒附屬物，測量胎兒生長發(fā)育指標(biāo)。當(dāng)發(fā)現(xiàn)胎兒腹部異常時(shí)，仔細(xì)觀察并描述異常發(fā)生的部位、形態(tài)、疝出物的大小、內(nèi)部回聲、有無包膜、包含的臟器等，并通過彩色多普勒超聲觀察臍血管的數(shù)目、走形及長度；同時(shí)對胎兒頭顱、脊柱、四肢、心臟等結(jié)構(gòu)進(jìn)行詳細(xì)的超聲檢查。必要時(shí)應(yīng)用彩色多普勒超聲采集容積數(shù)據(jù)并進(jìn)行透明模式重建。當(dāng)胎兒出現(xiàn)大的腹壁或胸腹壁缺損、內(nèi)臟疝出、臍帶短或缺如、脊柱異常時(shí)，超聲診斷為LBWC[2]。

2 結(jié)果

2.1 LBWC的發(fā)生率及結(jié)局 在行產(chǎn)前超聲檢查的185 238例孕婦中，共診斷胎兒LBWC 20例，發(fā)生率為0.0108%。18例單胎妊娠，其中2例檢查時(shí)胎兒已宮內(nèi)死亡，18例均進(jìn)行及時(shí)干預(yù)終止妊娠，并經(jīng)引產(chǎn)后證實(shí)。2例為雙絨毛膜囊雙羊膜囊雙胎妊娠，雙胎之一為LBWC，1例檢查時(shí)16孕周，異常胎兒已宮內(nèi)死亡，維持妊娠至37周，剖宮產(chǎn)娩出1名健全胎兒和1例機(jī)化兒；1例檢查時(shí)21孕周，維持妊娠至35周，剖宮產(chǎn)娩出1名健全胎兒和1名 LBWC胎兒。

2.2 LBWC胎兒超聲表現(xiàn) 本組20例胎兒LBWC超聲表現(xiàn)見表1。20例胎兒均有腹壁或胸腹壁缺損，胎兒腹部正常形態(tài)，腹壁不完整，可見回聲復(fù)雜的包塊漂浮于羊水中，包塊內(nèi)大部分見腸管和肝臟，合并胸壁缺損時(shí)可見外翻的心臟在羊水中搏動(dòng)，部分包塊與子宮壁緊貼（圖1）。20例胎兒均有脊柱異常（圖2）；16例合并臍帶異常（圖3）；5例合并肢體異常；其他異常包括心臟畸形、顱面畸形和泌尿系統(tǒng)畸形等。

表1 20例LBWC胎兒臨床資料及產(chǎn)前超聲異常表現(xiàn)

圖1 女，22歲，檢查時(shí)23孕周，LBWC胎兒。胎兒腹部縱切面（A）和橫斷面（B）超聲檢查顯示腹部前方包塊，胎兒肝、胃、腸道、膽囊、脾臟向外膨出，位于羊膜腔外（箭）；三維超聲可見胎兒腹部前方有包塊（箭，C）

圖2 女，36歲，檢查時(shí)17孕周，LBWC胎兒。三維超聲顯示胎兒脊柱側(cè)彎畸形

圖3 女，28歲，檢查時(shí)16孕周，LBWC胎兒。彩色多普勒超聲顯示胎兒臍帶過短，僅12 mm

2.3 實(shí)驗(yàn)室及染色體檢查結(jié)果 本組16例單活胎LBWC胎兒中，6例行唐氏篩查，4例提示孕婦血清甲胎蛋白水平增高；5例抽臍帶血行染色體檢查，均提示染色體核型未見異常。

3 討論

胎兒LBWC是復(fù)雜性畸形組合，由前腹壁關(guān)閉失敗所致。LBWC具有廣泛的前側(cè)腹壁裂、明顯的脊柱畸形、肢體畸形、臍帶極短等多種畸形，以上畸形可以單獨(dú)存在或合并存在[3,4]。Smreek等[4]報(bào)道LBWC的發(fā)生率在胎兒期為1/42 000～1/14 000。本研究顯示，LBWC的發(fā)生率為0.0108%，高于文獻(xiàn)報(bào)道，可能與我院為西南地區(qū)產(chǎn)科疑難病例的主要超聲會(huì)診科室之一、外院異常胎兒轉(zhuǎn)診較多有關(guān)。LBWC的發(fā)病機(jī)制尚不明確，目前提出3種病理機(jī)制：①早期羊膜破裂：在胚外體腔消失前羊膜破裂，造成胚胎及羊膜囊包卷中止；②血管破裂：血供受損影響體壁及胚外體腔閉合；③胚胎發(fā)育不全，即胚胎包卷異常：由于胚胎未能進(jìn)行正常的頭尾、雙側(cè)包卷及外胚層向內(nèi)胚層包卷，導(dǎo)致胎兒前腹壁缺損及胚外體腔不能消失，羊膜腔形成異常[5]。

超聲檢查是產(chǎn)前診斷LBWC較為方便、安全及有效的手段。早期妊娠由于胎體及羊膜腔較小，胚外體腔較大，此期超聲能夠比較明確地判斷出腹壁或胸腹壁缺損的范圍及內(nèi)臟器官位于胚外體腔這一重要特征，因此診斷相對容易。Becker等[6]報(bào)道經(jīng)陰道超聲診斷的最早孕周為9周+5，筆者在臨床工作中最早診斷胎兒LBWC的孕周為11周+3。隨著孕程進(jìn)展，羊膜腔逐漸增大，胚外體腔逐漸縮小，超聲診斷易出現(xiàn)混淆，且由于部分孕婦首次就診時(shí)已是中孕期甚至晚孕期，因此本組選擇14孕周以后的中孕期及晚孕期LBWC胎兒，探討產(chǎn)前超聲的診斷價(jià)值。

本組20例胎兒的LBWC超聲表現(xiàn)為：①巨大的腹壁或胸腹壁缺損：腹腔臟器或胸腹腔臟器疝出，肝臟、腸管等在腹腔外形成包塊，包塊常與子宮壁緊貼。本組20例中均有巨大腹壁缺損，4例為胸腹壁缺損。②臍帶過短或無臍帶：彩色多普勒超聲顯示很短一段臍帶或不能顯示，腹壁缺損處包塊直接與胎盤相連。本組中有1例無臍帶，11例臍帶過短，最短者僅12 mm。袁巖等[2]報(bào)道體蒂異常的胎兒中單臍動(dòng)脈的發(fā)生率為50%，明顯高于正常胎兒中1%的發(fā)生率。本組中7例胎兒為單臍動(dòng)脈，其中3例伴臍帶過短。③脊柱異常：本組20例均有脊柱扭曲，其中8例脊柱側(cè)凸畸形，2例后凸畸形，4例扭曲成角，1例呈S形，6例椎體排列紊亂。④LBWC多合并其他部位畸形，包括肢體畸形（肢體缺失、少指/趾、并指/趾、足內(nèi)翻及骨關(guān)節(jié)彎曲）、顏面部及顱腦畸形（腦膨出、露腦畸形、唇裂及面中分裂）、內(nèi)臟畸形（心臟畸形、腎臟畸形等）。本組20例LBWC胎兒中，3例肢體缺失，1例足內(nèi)翻，1例足尖下垂，1例露腦畸形、雙側(cè)唇腭裂，1例復(fù)雜型先天性心臟病，1例左腎缺如。

LBWC不僅發(fā)生于單胎妊娠，也可以發(fā)生于多胎妊娠中。Daskalakis等[7]報(bào)道2例雙胎之一LBWC，均在超聲監(jiān)測下繼續(xù)妊娠，分別妊娠至33周和35周時(shí)采取剖宮產(chǎn)術(shù)，其中正常胎兒存活，而有LBWC的胎兒出生后30 min內(nèi)死亡。Chen等[8]報(bào)道1例雙卵雙胎，其中1胎為LBWC，另1胎正常。監(jiān)測至孕31周時(shí)，因胎膜早破采取剖宮產(chǎn)早產(chǎn)，正常胎兒存活，LBWC胎兒出生后即死亡。本組2例為雙絨毛膜囊雙羊膜囊雙胎妊娠，雙胎之一為LBWC。1例檢查時(shí)，體蒂異常胎兒已宮內(nèi)死亡，維持妊娠至37周，剖宮產(chǎn)娩出1例健全胎兒和1例紙樣兒。1例檢查時(shí)21孕周，在超聲醫(yī)師和臨床醫(yī)師的嚴(yán)密監(jiān)測下，維持妊娠至36周，剖宮產(chǎn)娩出1例健全胎兒和1例LBWC胎兒，異常胎兒在出生后數(shù)分鐘內(nèi)死亡。由于LBWC胎兒預(yù)后極差，單胎妊娠一旦確診該病，應(yīng)該立即終止妊娠，雙胎妊娠且另一胎兒正常時(shí)，可采取保守治療，即在超聲監(jiān)測下繼續(xù)妊娠。

本組16例單活胎LBWC胎兒中，6例行唐氏篩查，4例提示孕婦血清甲胎蛋白水平增高，因此孕婦血清甲胎蛋白測定可以作為一種篩查手段，但其水平與胎兒畸形的嚴(yán)重程度并不相關(guān)[9,10]。5例抽臍帶血行染色體檢查，均提示染色體核型未見異常。國外研究發(fā)現(xiàn)LBWC胎兒染色體檢查通常為正常染色體核型[1,11]，認(rèn)為常規(guī)染色體核型檢查對該病的診斷意義不大，不建議常規(guī)使用。LBWC需與羊膜束帶綜合征、巨大腹裂、巨型臍膨出、泄殖腔外翻等其他存在腹壁缺損的疾病相鑒別，盡管以上畸形也存在腹壁缺損及內(nèi)臟外翻，但臍帶往往正常，而且部分畸形可能合并染色體異常，還可以結(jié)合三維超聲重建觀察畸形部位的立體圖像，使圖像更清晰直觀、空間關(guān)系更明確，進(jìn)一步提高診斷準(zhǔn)確率。

總之，LBWC是一種致死性的復(fù)合畸形，預(yù)后差。產(chǎn)前超聲檢查可以早期發(fā)現(xiàn)并診斷胎兒LBWC，為臨床早期干預(yù)提供依據(jù)，對提高人口出生質(zhì)量具有重要意義。

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（本文編輯 張春輝）

Prenatal Ultrasonography in Assessing Limb Body Wall Complex at Gestation

PurposeTo explore the value of prenatal ultrasound in diagnosis of fetuses with limb body wall complex (LBWC).Material and MethodsThe ultrasound images and follow-up results were studied retrospectively in 20 cases of LBWC, and the ultrasonic features of LBWC were analyzed.ResultsAll 20 cases showed rather severe body wall defect and spinal abnormality, including 16 cases of abdominal wall defect, 4 cases of abdominal thoracoabdominal defect, 8 cases of idiopathic scoliosis, 2 cases of kyphosis, 3 cases of twist into a corner, 1 cases of distortion as S shape, and 6 cases of vertebral body arranged in disorder. Moreover, 16 cases presented abnormal umbilical cord, among which 11 had too short umbilical cord, 1 without umbilical cord, and 7 as single umbilical artery (3 cases with short cord). Five cases showed limb abnormalities, among which 2 cases were left lower limb absence, 1 cases as left upper limb absent, 1 cases as left foot varus and right foot slightly varus, and 1 cases as left foot drop.ConclusionPrenatal ultrasonography can accurately diagnose LBWC in time, so as to provide evidence for early clinical intervention.

Fetal diseases; Congenital abnormalities; Limb deformities, congenital; Ultrasonography, prenatal; Fetus

第三軍醫(yī)大學(xué)附屬西南醫(yī)院超聲科 重慶400038

段靈敏

Department of Ultrasound, South West Hospital, Third Military Medical University, Chongqing 400038, China

Address Correspondence to: DUAN Lingmin E-mail: dlm618@163.com

R714.53

2014-01-25

修回日期：2014-07-19

中國醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志

2014年 第22卷 第11期：856-859

Chinese Journal of Medical Imaging 2014 Volume 22(11): 856-859

10.3969/j.issn.1005-5185.2014.11.015