林 燕 劉華緒 汪新義

色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤病2例并文獻復(fù)習(xí)

林 燕 劉華緒 汪新義

報道2例色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤病并復(fù)習(xí)國內(nèi)外近年來相關(guān)文獻,總結(jié)其臨床表現(xiàn)及分型等特點。

色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤病

色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤病(phakomatosis pigmentovascularis,PPV)是一種少見的以血管瘤合并色素性痣或表皮痣為特征的綜合征。1現(xiàn)將我院近日確診的2例報道如下。

1 臨床資料

病例1,女,18歲。面頸部藍褐色斑片及紅斑,鞏膜藍斑18年。患者出生后即被發(fā)現(xiàn)左側(cè)面頸部大片紅斑,雙側(cè)面部尤以眼周圍為著見藍褐色斑點,斑片,無自覺癥狀,未予特殊處理。皮疹隨年齡增長逐漸變大。體檢:發(fā)育正常,系統(tǒng)查體未見明顯異常。皮膚科情況:左側(cè)面頸部大片紅斑,邊界不規(guī)則,壓之退色,呈鮮紅斑痣樣表現(xiàn)(圖1a)；雙側(cè)眼周、顴部、顳部、鼻翼可見對稱分布的藍褐色斑片,雙側(cè)鞏膜藍斑,呈太田痣樣損害(圖1b)。

病例2,男,21歲,農(nóng)民,未婚。面頸部色素異常性斑21年。患者出生時即發(fā)現(xiàn)面頸部大片紅斑,眼周圍及鞏膜藍斑,面頸部邊界不規(guī)則狀淺白色斑片,無自覺癥狀,未予特殊處理。成年后因影響美容就診。體檢:發(fā)育正常,系統(tǒng)查體未見明顯異常。皮膚科情況:面部,耳廓,前胸彌漫性紅斑,壓之退色,呈鮮紅斑痣樣表現(xiàn)(圖2a)；眼周圍及鞏膜藍斑,呈太田痣樣表現(xiàn)(圖2b)；耳前區(qū)域,頸部見不規(guī)則狀淺白色斑片,摩擦后無明顯變化,呈貧血痣樣表現(xiàn)(圖2c)。

患者均有兄弟姐妹,均體健,否認父母及家族成員有類似病史,父母非近親婚配。

實驗室檢查:血、尿及大便常規(guī)均無異常,肝腎功能無異常,胸部正側(cè)位X片無異常,肝、膽、胰、脾及腎B超無異常,心電圖正常。

根據(jù)患者有鮮紅斑痣、太田痣或伴有貧血痣,符合色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤病診斷。例1給予595脈沖染料激光治療7次后,鮮紅斑痣樣皮損明顯改善(圖1c),例2未予特殊治療。

2 討論

色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤病(PPV)是一種以皮膚血管瘤(主要是鮮紅斑痣)和色素性斑疹共生為特征的一組疾病,臨床少見。1947年由日本學(xué)者ota首次報道,迄今全世界共報道色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤病數(shù)百例,大多數(shù)由日本報道,國內(nèi)李文海等22002年首次報道,以后國內(nèi)陸續(xù)有數(shù)十例報道。3,4墨西哥國立兒科研究所的Vidaurri－de等報道本病在兒科患者中的相對比率是5.8/10萬,在皮膚科患者中相對比率是0.643/10萬。

本病病因及發(fā)病機制不清,胚胎期神經(jīng)嵴血管舒縮神經(jīng)細胞和黑素細胞發(fā)育異常所致,在胚胎發(fā)育時黑素細胞發(fā)育異常出現(xiàn)在真皮中,造成太田痣或蒙古斑；異常的毛細血管增多導(dǎo)致鮮紅斑痣；血管組織發(fā)育異常、功能異常導(dǎo)致貧血痣；伴有系統(tǒng)損害者可能還有胚胎間質(zhì)來源細胞的異常。傳統(tǒng)臨床分型為4型:I型為鮮紅斑痣合并表皮痣；II型為鮮紅斑痣合并真皮色素病,可伴或不伴貧血痣；III型為鮮紅斑痣合并斑痣,可伴或不伴貧血痣；IV型為鮮紅斑痣合并斑痣及真皮色素病,可伴或不伴貧血痣。每型又根據(jù)有無系統(tǒng)損害分為a、b兩組,a組無系統(tǒng)性損害,b組有系統(tǒng)性損害。Torrelo和Happle等在2003年報道發(fā)現(xiàn)2例臨床表現(xiàn)為泛發(fā)性先天性毛細血管擴張性大理石樣皮膚合并異位性蒙古斑的患者,提出了第V型的概念。此后色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤病被臨床分為5型,10個亞型。回顧既往報道的病例,絕大部分都屬于II型和III型。

圖1 a:左面頸部大片鮮紅斑片,壓之退色,邊緣不規(guī)則；b:眶周及鞏膜境界清楚的褐青色斑；c:治療7次后,紅斑面積縮小,顏色變淡圖2 a:面部大片鮮紅斑片,壓之退色；b:眼周及鞏膜藍斑；c:面頸部淺白色斑片,邊界不規(guī)整,摩擦后不發(fā)紅

Happle提出新的分類方法,5他認為傳統(tǒng)的5型中實際只有II型、III型和V型是存在的,I型其實不存在,IV型又非常罕見,而且明確區(qū)分有無系統(tǒng)性損害也無必要；他建議把色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤病分為4類:青斑合并鮮紅斑痣的斑痣性錯構(gòu)瘤病(phacomatosis cesioflammea),斑痣合并淡粉紅色毛細血管擴張痣的斑痣性錯構(gòu)瘤病(phacomatosis spilo－rosea),青斑合并先天性毛細血管擴張性大理石樣皮膚的斑痣性錯構(gòu)瘤病(phacomatosis cesiomarmorata),未能分類的PPV型。第一類符合傳統(tǒng)的IIa和IIb型,第二類符合IIIa和IIIb型,第三類符合V型。我們發(fā)現(xiàn)的2例患者按傳統(tǒng)分類法符合IIa型,按Happle新分類法符合青斑合并鮮紅斑痣的斑痣性錯構(gòu)瘤病。

本病常見的合并癥有Sturge－Weber綜合征、Klippel－Trénaunay綜合征、眼球黑變病和青光眼。6其他報道的合并癥有脈絡(luò)膜黑素瘤、先天性三角形脫發(fā)、脊柱側(cè)彎、下腔靜脈發(fā)育不全、雙側(cè)聽力損害、moyamoya病、泛發(fā)性白癜風(fēng)、多發(fā)性虹膜錯構(gòu)瘤等。因此臨床上遇到類似表現(xiàn)的患者,需進一步檢查以排除系統(tǒng)性損害。本文2例患者均未發(fā)現(xiàn)合并癥。

本病在影響到美容時,可分別采用調(diào)QNd脈沖染料激光,YAG激光對太田痣,蒙古斑等色素性疾病進行治療,脈沖染料激光對微血管畸形進行治療,7可改善皮損,取得較好療效。

1尹志強,畢志剛.色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤病1例并文獻復(fù)習(xí).中國麻風(fēng)皮膚病雜志,2008,24(9):704－705.

2李文海,張建中.色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤病.臨床皮膚科雜志,2002,31(1):1－2.

3張恒坡,尹光文.色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤病1例.中國皮膚性病學(xué)雜志,2009,23(10):683.

4黃玉成,李雪莉.色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤病15例臨床分析.中國皮膚性病學(xué)雜志,2012,26(4):315－316.

5Happle R.Phacomatosis pigmentovascularis revisited and reclassi－fied.Arch Dermatol,2005,141(3):385－388.

6Onsun N,Inandirici A,Kural Y,et al.Phakomatosis pigmentovascu－laristypeIIb with bilateral hearing impairment.J Eur Acad Dermatol Venereol,2007,21(3):402－403.

7 Adachi K,Togashi S.Laser therapy treatment of phacomatosis pigmentovascularis type II:two case reports.JMed Case Rep, 2013,7(1):55.

(收稿:2013－04－09 修回:2013－06－16)

Phakomatosis,pigmentovascularis:two cases report and literature review

LIN Yan,LIU Hua-xu,WANG Xin-yi.Shandong Provincial Institute ofDermatology and Venereology,Jinan, 250022

Two patientswith phakomatosis pigmentovasculariswere reported,and summarized their clinicalmanifestation,type characteristics,and literatures reviewed publishing in recent years aswell.

phakomatosis pigmentovascularis

山東省皮膚病性病防治研究所,濟南,250022