李東燕,陳曉春,戴小英

(浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院，浙江杭州 310003)

丙酸血癥(propionic acidemia，PA)是常染色體隱性遺傳病，是一種臨床少見的有機(jī)酸代謝異常疾病[1]。以反復(fù)發(fā)作的酮癥酸中毒、發(fā)育遲緩、腦電圖異常和骨質(zhì)疏松癥為特征。大部分病例與缺乏線粒體丙酰輔酶A(CoA)羧化酶有關(guān)，導(dǎo)致體內(nèi)大量丙酰CoA、丙酸及其代謝產(chǎn)物異常堆積，引起一系列生化異常、神經(jīng)系統(tǒng)及其他臟器損害。該病患病率有種族和地域差異，美國(guó)活產(chǎn)嬰兒患病率為1∶100 000，格陵蘭因紐特人患病率高達(dá)1∶1 000，我國(guó)無相關(guān)報(bào)道[2]。2012年1月至12月，本院收住丙酸血癥患兒5例，經(jīng)精心治療及護(hù)理，病情好轉(zhuǎn)出院。現(xiàn)將護(hù)理報(bào)告如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料 本組5例，男4例，女1例；年齡2月～4歲；均確診為丙酸血癥，因胃納差1月入院1例，因嘔吐1～5 d入院4例，發(fā)病前體格發(fā)育均正常，發(fā)病后精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常2例，大運(yùn)動(dòng)輕度落后2例，年齡小有待觀察1例；5例均出現(xiàn)代謝性酸中毒，血?dú)夥治觯核釅A度(pH)7.14～7.37、剩余堿(BE)2.9～18.9 mmol/L；低血糖2例，血糖2.4～3.1 mmol/L，高血氨3例，血氨69～112 μmol/L，低血鉀3例，血鉀2.1～2.8 mmol/L。父母均體健且非近親結(jié)婚。

1.2 治療與轉(zhuǎn)歸 治療以終止蛋白質(zhì)攝入、靜脈輸入葡萄糖、糾正酸中毒、維持電解質(zhì)和生命體征穩(wěn)定為主，保證高熱量供給和防止蛋白異化分解，應(yīng)用精氨酸降低血氨，應(yīng)用左旋肉堿和甲硝唑促進(jìn)體內(nèi)有機(jī)酸排出。經(jīng)治療5～8 d，5例急性期癥狀均得到控制，血?dú)夥治?、電解質(zhì)、血糖指標(biāo)恢復(fù)正常出院。

2 護(hù) 理

2.1 病情觀察 本組患兒由于病情危重，均告知病危。予心電監(jiān)護(hù)，每小時(shí)監(jiān)測(cè)脈搏、呼吸、血壓；密切觀察患兒意識(shí)、瞳孔、嘔吐情況及尿量；快速建立有效靜脈通路，及時(shí)留取血氨及血?dú)鈽?biāo)本送檢，根據(jù)血?dú)?、血氨結(jié)果制定補(bǔ)液及用藥方案。

2.2 對(duì)癥處理及護(hù)理

2.2.1 高血氨 丙酸等可抑制尿素循環(huán)中氨甲酰磷酸合成酶的活性，致血氨增高，高血氨有神經(jīng)毒性，可致腦神經(jīng)元細(xì)胞死亡，需及時(shí)控制血氨水平，對(duì)持續(xù)嚴(yán)重高血氨者(血氨>600 μmol/L)，需通過腹膜透析或血液透析去除代謝物[3-5]。本組3例患兒有高血氨(69～112 μmol/L)，出現(xiàn)肌張力下降、納差和智力落后等，遵醫(yī)囑靜脈滴注精氨酸20 mg/(kg·d)，用5%葡萄糖注射液稀釋4～5倍，在4 h內(nèi)輸完，輸注過程中密切監(jiān)測(cè)肝腎功能，觀察有無因輸液過快出現(xiàn)皮膚潮紅、嘔吐等；開塞露灌腸每天1次，保持大便通暢，以促進(jìn)氨的排泄及減少丙酸吸收。經(jīng)治療3 d，患兒復(fù)查血氨均恢復(fù)正常，醫(yī)囑停用精氨酸及開塞露。

2.2.2 酸中毒 由于催化丙酰CoA轉(zhuǎn)化為甲基丙二酰CoA的丙酰CoA羧化酶活性缺乏，進(jìn)而體內(nèi)丙酸及其前體丙酰CoA、甲基枸櫞酸和丙酰甘氨酸等代謝產(chǎn)物異常增高，導(dǎo)致體內(nèi)血液和組織中酸性物質(zhì)堆積，出現(xiàn)酸中毒。本組患者均出現(xiàn)酸中毒，4例表現(xiàn)為精神不振、口唇櫻紅，1例出現(xiàn)呼吸深大、血pH 7.14，遵醫(yī)囑將5%碳酸氫鈉(ml)=(-BE)×0.5×體重(kg)稀釋成1.4%碳酸氫鈉，首次補(bǔ)半量，4 h后查血?dú)夥治?，?dāng)pH>7.3時(shí)停用。5例患兒經(jīng)使用1.4%碳酸氫鈉治療酸中毒未能糾正，醫(yī)囑予左旋肉堿靜脈滴注3～5 d、口服甲硝唑2～3 d，酸中毒得以糾正。

2.2.3 低血糖 低血糖是本病的嚴(yán)重并發(fā)癥之一。全血血糖<2.2 mmol/L可診斷為低血糖，輕者表現(xiàn)為多汗、吸吮力差、反應(yīng)差、嗜睡、呼吸暫停、易激惹，重者表現(xiàn)為紫紺、震顫、尖叫、肌張力低或抽搐，更多患兒臨床癥狀不典型。晚餐后、中餐前后、黎明、午夜的低血糖發(fā)生率相對(duì)較高[4]。本組2例出現(xiàn)低血糖，立即予10%葡萄糖2 ml/kg以1 ml/min的速度靜脈注射，再給予10%葡萄糖液微量泵維持，進(jìn)糖速度10～15 ml/(kg·min)，30 min后復(fù)測(cè)血糖恢復(fù)正常，低血糖癥狀消失；為防止低血糖復(fù)發(fā)，葡萄糖按5 ml/(kg·min)逐漸減量，即按進(jìn)糖速度總量的半量減量，減量后2～3 h完全停止輸液，監(jiān)測(cè)血糖正常。

2.2.4 低血鉀 患兒入院前存在嘔吐、納差，鉀丟失過多及攝入減少導(dǎo)致低鉀血癥。主要表現(xiàn)為精神軟弱、少哭少動(dòng)、哭聲低下和胃納欠佳。本組3例出現(xiàn)低血鉀，用10%KCl 1.5～2 ml/(kg·d)，靜脈用1/2量，靜脈滴注濃度不超過0.3%，靜脈補(bǔ)鉀時(shí)間不少于6～8 h，余1/2量分3次口服。補(bǔ)鉀過程使用心肺監(jiān)護(hù)儀監(jiān)測(cè)心率、心律，每8 h復(fù)查血鉀，3例患兒2～3 d后血鉀恢復(fù)正常。

2.3 飲食護(hù)理 4例患兒因嘔吐入院，入院后禁食，予8%～10%葡萄糖溶液100～120 ml/kg 24 h均勻輸入。能進(jìn)食后，需限制天然蛋白質(zhì)的量,蛋白質(zhì)攝入量控制在1.5～2.0 g/kg，每日所需總蛋白質(zhì)以淀粉類、蔬菜類供給為主，可進(jìn)食蛋、奶、肉類，不足部分以不含蛋氨酸、蘇氨酸、纈氨酸，含少量異亮氨酸的配方奶替代，病情嚴(yán)重者終止蛋白質(zhì)攝入[5]。喂養(yǎng)時(shí)注意少量多餐，同時(shí)避免饑餓，防止肌肉組織和脂肪組織代謝抑制導(dǎo)致必需氨基酸缺乏[6]。本組3例小嬰兒用能全特XM-1 XMTVI特殊奶粉喂養(yǎng)，每3 h喂養(yǎng)1次，每次奶量60～90 ml；2例幼兒三餐予普通低蛋白飲食，兩餐間加食水果或餅干類食物。

2.4 輸液護(hù)理 本組患兒年齡偏小，輸液濃度高，因此，選擇相對(duì)粗的靜脈，以四肢靜脈為主，避免用頭皮靜脈；為避免長(zhǎng)時(shí)間一路靜脈輸液導(dǎo)致外滲及補(bǔ)鉀引起疼痛，故用兩路靜脈；由高年資護(hù)士行靜脈穿刺，用透明敷貼固定，利于觀察穿刺點(diǎn)滲血滲液情況；每小時(shí)巡視，注意有無液體外滲和局部腫脹，每3 h更換靜脈通路；輸液時(shí)用蠕動(dòng)泵控制輸液速度。本組患兒未發(fā)生靜脈炎。

2.5 用藥護(hù)理

2.5.1 左旋肉堿 左旋肉堿能促進(jìn)體內(nèi)有機(jī)酸以乙酰肉堿的形式經(jīng)尿排出，增加機(jī)體對(duì)天然蛋白質(zhì)的耐受性。急性期以100～200 mg/(kg·d)靜脈滴注；穩(wěn)定期以50～100 mg/(kg·d)口服，用餐時(shí)服用，保存溫度要求在25℃以下，避免受潮和陽(yáng)光照射。因該藥可誘發(fā)和加重癲癇，并可引起消化道反應(yīng)，服藥期間注意觀察抽搐、嘔吐及腹瀉情況。本組2例用藥后出現(xiàn)腹瀉，大便黃色稀糊狀，6～8次/d，經(jīng)口服滅活凍干嗜酸乳桿菌(樂托兒)5 d后好轉(zhuǎn)。

2.5.2 甲硝唑 體內(nèi)丙酸一部分是由腸道細(xì)菌代謝產(chǎn)生，甲硝唑可抑制腸道細(xì)菌的繁殖，從而減少丙酸產(chǎn)生。但長(zhǎng)期使用可能導(dǎo)致腸道內(nèi)菌群紊亂。本組2例以10～20 mg/(kg·d)口服，2次/d，3 d后停服。

2.6 健康教育 本病系先天性缺陷并終生存在，若控制不當(dāng)易引起病情反復(fù)發(fā)作和加重，告知家長(zhǎng)患兒須終生用藥并堅(jiān)持飲食控制，強(qiáng)調(diào)避免進(jìn)高蛋白飲食的重要性；患兒出現(xiàn)出汗、面色蒼白、精神差等，警惕低血糖發(fā)生；多食蔬菜，每天腹部按摩，以防便秘；避免使用丙戊酸、大環(huán)內(nèi)酯類藥物，以免左旋肉堿消耗致甲基丙二酸等代謝產(chǎn)物排泄障礙，慎用蛋白制劑、血液、脂肪乳劑等[7]。

3 小 結(jié)

隨著醫(yī)療診斷技術(shù)的提高，丙酸血癥的診斷年齡越來越小，為及時(shí)有效的治療和護(hù)理提供機(jī)會(huì)。護(hù)理重點(diǎn)為加強(qiáng)病情觀察，及時(shí)糾正高血氨、酸中毒、低血糖及低血鉀，做好對(duì)應(yīng)護(hù)理，注重飲食護(hù)理，控制蛋白質(zhì)攝入并予合理喂養(yǎng)，做好輸液護(hù)理及用藥護(hù)理，重視對(duì)家長(zhǎng)的健康教育，以改善患兒疾病預(yù)后。

參考文獻(xiàn)：

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