中心性視網(wǎng)膜色素變性1例

秦學(xué)維 謝學(xué)軍 王篤親

患者男，13歲，因雙眼視力下降伴視物變形1年加重1周，于2013年8月到我院門診就診。自幼無明顯夜盲癥狀，否認(rèn)外傷及其他眼病史。父母非近親結(jié)婚，家族無類似病例。眼科檢查：視力右眼0.12（矯正無助），左眼0.1（矯正無助）；雙眼結(jié)膜無充血，角膜透明，前房軸深約3個角膜厚度（CT），角膜后沉著物（KP）及房水閃輝（-），瞳孔形圓，直徑約 4 mm，直接及間接對光反射靈敏，晶狀體及玻璃體無混濁；雙眼底視網(wǎng)膜后極部血管弓處色素紊亂，并可透見脈絡(luò)膜大血管，雙眼黃斑區(qū)均可見灰黃色病變區(qū)，右眼約1個視盤直徑（DD）大小，左眼約1.5 DD×1 DD大小，黃斑中心凹光反射消失，視網(wǎng)膜動脈變細(xì)，后極部視網(wǎng)膜靜脈旁見少量小片狀色素沉著，視盤邊界清楚（圖1）。藍(lán)光自發(fā)熒光；雙眼視盤周圍及顳上血管弓附近大片狀低熒光（圖2）。熒光素眼底血管造影（FFA）+吲哚菁綠血管造影（ICGA）：FFA見雙眼視盤周圍沿血管弓區(qū)域無脈絡(luò)膜背景熒光，其下方透見脈絡(luò)膜大血管，造影后期雙眼黃斑區(qū)顳側(cè)外見邊界模糊的熒光染色（萎縮病灶）及點(diǎn)片狀色素遮蔽熒光，黃斑區(qū)結(jié)構(gòu)不清，在造影后期黃斑區(qū)中央為一暗區(qū)，其外繞以強(qiáng)熒光；ICGA見視盤周圍紗幕樣熒光缺如，可透見其下脈絡(luò)膜大血管，左眼黃斑區(qū)見1處熱點(diǎn)樣強(qiáng)紅外熒光（圖3）。視野檢查：雙眼與生理盲點(diǎn)相連的中心暗點(diǎn)（圖4）。閃光視網(wǎng)膜電圖（F-ERG）：雙眼明視F-ERG呈熄滅型，雙眼暗視F-ERG各波潛伏期延遲，振幅下降（圖5）。診斷：雙眼中心性視網(wǎng)膜色素變性。治療：胞磷膽堿鈉0.25g+0.9%氯化鈉注射液100 ml，靜脈滴注，日1次；丹參酮ⅡA磺酸鈉10 mg+0.9%氯化鈉注射液100 ml，靜脈滴注，每日1次；鹽酸川芎嗪10 ml電離子導(dǎo)入，每日1次；復(fù)方樟柳堿2 ml，穴位注射，隔日1次；針灸治療；中藥以補(bǔ)腎明目為治則，予杞菊地黃丸加減，每日1劑。治療半個月后病情好轉(zhuǎn)，視力右眼0.4（矯正無助），左眼0.12（矯正無助）。

討論

原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（RP）是一組以遺傳性、漸進(jìn)性光感受器細(xì)胞喪失，并最終導(dǎo)致視網(wǎng)膜變性萎縮為特征的疾病。初期的視網(wǎng)膜光感受器細(xì)胞變性可引起內(nèi)層視網(wǎng)膜細(xì)胞損害，最終導(dǎo)致廣泛的視網(wǎng)膜多層及脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮〔1〕。中心性視網(wǎng)膜色素變性為一種不典型的RP，又稱為反轉(zhuǎn)性視網(wǎng)膜色素變性，其病變以后極部為主累及黃斑，在病變早期即出現(xiàn)色覺和視力的受損〔2〕。視網(wǎng)膜色素變性還可伴發(fā)白內(nèi)障、黃斑病變等其它疾病〔3〕，結(jié)合此患者ICGA和FFA表現(xiàn)考慮左眼伴發(fā)脈絡(luò)膜新生血管（CNV）。此例中心性RP患者其視網(wǎng)膜病變范圍較大，累及黃斑、血管弓、視盤周圍及視網(wǎng)膜鼻側(cè)，以視網(wǎng)膜外層組織多層萎縮及相應(yīng)區(qū)域脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮為主，后極部色素沉著較少，且形狀不是典型的骨細(xì)胞樣形態(tài)。因其F-ERG表現(xiàn)為錐桿型變性，臨床上應(yīng)與視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良相鑒別。中心性RP屬于錐桿型變性者同時累及視桿細(xì)胞，暗適應(yīng)F-ERG同樣表現(xiàn)異常，而視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良的暗室應(yīng)FERG則相對正常。此外視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良后期眼底可見黃斑區(qū)圓形或牛眼狀變性灶，F(xiàn)FA可見黃斑區(qū)窗樣缺損或牛眼狀高熒光區(qū)，應(yīng)予以注意，以免誤診、漏診。

[1]Stephen J Ryan.視網(wǎng)膜[M].黎曉新,趙家良,譯.天津：天津科技翻譯出版公司,2011：391-474.

[2]張承芬.眼底病學(xué)[M].2版.北京：人民衛(wèi)生出版社,2010：511-512.

[3]趙朝霞，郭希讓，李蘊(yùn)隨.視網(wǎng)膜色素變性的吲哚青綠血管造影特征[J].中華眼底病雜志，2001，17（1）：28-29.