蔣鳳碧，張 勇，熊 復(fù)

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是一組因腎上腺皮質(zhì)激素合成途徑中酶缺陷引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。發(fā)病常有家族性，在同一家族中常表現(xiàn)為同一類(lèi)型的缺陷［1］。雙胎同患CAH的發(fā)病率極低，報(bào)道較少［2－4］。我科2012年10月收治雙胎同患病的患兒，經(jīng)及時(shí)治療和精心護(hù)理，癥狀好轉(zhuǎn)后出院?，F(xiàn)將護(hù)理體會(huì)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1．1 臨床資料 雙胎患兒（以下簡(jiǎn)稱大雙、小雙），男嬰，32d，入院診斷為支氣管肺炎；遺傳代謝性疾?。扛改阜墙H結(jié)婚，否認(rèn)家族中有類(lèi)似病史，母親為妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積綜合征（ICP）。患兒為第1胎第1產(chǎn)，孕37＋2周剖宮產(chǎn)娩出，出生體重均2．9kg，出生后Apgar評(píng)分均為10分，生后混合喂養(yǎng)，奶量每次30mL～50mL，無(wú)明顯吐奶。小雙出生1d后因吸入性肺炎住院治療9d，血?dú)夥治黾半娊赓|(zhì)基本正常?；純喝朐簳r(shí)體重，大雙2．75kg，小雙2．70kg，均呈脫水貌、膚色稍深、皮膚彈性差、皮下脂肪少、呼吸深大、有三凹征，陰莖較同齡兒稍大、陰囊無(wú)明顯色素沉著，捫及睪丸，無(wú)明顯增大。雙肺呼吸音粗。串聯(lián)質(zhì)譜結(jié)果顯示多種氨基酸輕度升高；腹部CT顯示雙側(cè)腎上腺增大；血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒；電解質(zhì)結(jié)果顯示血鉀升高，血鈉、血氯下降；17－羥化酶結(jié)果顯示大雙499nmol／L，小雙429nmol／L（參考值為＜30nmol／L），兩例患兒均確診為先天性腎上腺皮質(zhì)增生。

1．2 治療方法 兩例患兒入院后予糾正電解質(zhì)紊亂、糾酸、補(bǔ)液、保暖、吸氧、抗感染等治療及護(hù)理，確診后給予氟氫可的松0．1mg，每日晨服，并給予高鹽飲食。

1．3 治療1周后復(fù)查血?dú)夥治?、電解質(zhì)正常后出院。

2 護(hù)理

2．1 對(duì)患兒的護(hù)理

2．1．1 嚴(yán)密觀察病情變化 患兒入院時(shí)病情較危重，輔助檢查存在高鉀低鈉、酸中毒、氮質(zhì)血癥，入住重癥監(jiān)護(hù)室，快速建立靜脈通路，及時(shí)給予對(duì)癥支持治療。制定詳細(xì)的護(hù)理計(jì)劃，認(rèn)真實(shí)施并根據(jù)病情變化不斷修正護(hù)理措施?；純喝朐汉缶窗l(fā)生休克、脫水及心臟驟停。護(hù)士定時(shí)檢查監(jiān)護(hù)儀線路，及時(shí)處理報(bào)警，保證相關(guān)數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性，及時(shí)發(fā)現(xiàn)病情變化，特別是高血鉀時(shí)引起的心電圖改變，為臨床治療提供依據(jù)。

2．1．2 維護(hù)靜脈通路 因患兒輸注液體多為10%氯化鈉注射液及5%碳酸氫鈉溶液，刺激性大，容易發(fā)生外滲。我科按照醫(yī)院特殊藥物外滲預(yù)防措施及處理流程進(jìn)行預(yù)防控制，科內(nèi)制作

“床旁輸液巡視卡”掛在床旁，嚴(yán)密觀察輸液過(guò)程，15min～30 min巡視1次，并在床旁輸液巡視卡上簽名，巡視時(shí)必須一看、二摸、三對(duì)比，及時(shí)發(fā)現(xiàn)藥物外滲，一旦出現(xiàn)局部外滲，馬上更換輸液部位。兩名患兒在住院期間均未發(fā)生外滲。

2．1．3 防止誤吸 腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒在嚴(yán)重酸中毒糾正前可出現(xiàn)頻繁嘔吐致患兒誤吸。喂奶應(yīng)少量多次，避免劇烈哭鬧后進(jìn)食，抬高頭肩部30°，頭偏向一側(cè)，喂奶后輕拍背部，待打嗝后取頭高腳底30°，并予右側(cè)臥位，保持呼吸道通暢。

2．1．4 控制感染 兩例患兒均合并呼吸道感染，且腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒抵抗力低下，尤其是應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素后，機(jī)體免疫功能下降，所以預(yù)防交叉感染尤為重要。醫(yī)護(hù)人員應(yīng)注意手衛(wèi)生，嚴(yán)格無(wú)菌操作；做好基礎(chǔ)護(hù)理，加強(qiáng)皮膚護(hù)理及口腔護(hù)理。此外，病室定時(shí)通風(fēng)換氣，空氣消毒機(jī)每日動(dòng)態(tài)消毒3次，保持適宜的溫度與濕度?？股貞?yīng)用及時(shí)準(zhǔn)確，以維持有效藥物濃度。

2．2 對(duì)患兒家屬的護(hù)理

2．2．1 心理護(hù)理 由于此病是遺傳性疾病，患兒好轉(zhuǎn)出院后仍需終身服用激素替代治療。家長(zhǎng)壓力大，情緒不穩(wěn)定，配合程度低，甚至考慮是否放棄治療。護(hù)理人員應(yīng)給予家長(zhǎng)充分的關(guān)心和安慰，詳細(xì)講解本病的相關(guān)知識(shí)，通過(guò)向家屬展示文獻(xiàn)、圖片、查閱互聯(lián)網(wǎng)等方法進(jìn)行宣教，讓家長(zhǎng)認(rèn)識(shí)到如果配合治療，疾病是可控制、可治的，而且治療越早，越規(guī)范合理，效果越好。通過(guò)合理規(guī)范的治療患兒可獲得正常的生長(zhǎng)、發(fā)育和生育能力，使家屬樹(shù)立信心，為患兒出院后獲得正規(guī)、合理和持續(xù)性的治療奠定良好的基礎(chǔ)。

2．2．2 用藥指導(dǎo) 口服氟氫可的松時(shí)，要求給藥及時(shí)、準(zhǔn)確，溶解藥物的水不能過(guò)多，以確保用藥的準(zhǔn)確性，如果出現(xiàn)嘔吐，需根據(jù)嘔吐量予適當(dāng)補(bǔ)充。用生理鹽水調(diào)配牛奶或兩餐之間喝生理鹽水補(bǔ)充鈉鹽，教會(huì)家長(zhǎng)藥物調(diào)配方法，觀察用藥反應(yīng)及效果，防止出現(xiàn)不良反應(yīng)［5］。如出現(xiàn)感染應(yīng)加大腎上腺皮質(zhì)激素量，防止發(fā)生腎上腺危象［6］。

［1］ 胡亞美，江載芳．諸福棠實(shí)用兒科學(xué)［M］．第7版．北京：人民衛(wèi)生出版社，2002：2022－2027．

［2］ Theodore W，AvRuskin SF，Witchel DR，etal．Monozygotic twins with congenital adrenal hyperplasia：Long－term endocrine evaluation and gene analysis［J］．Journal of Pediatric Endocrinology ＆Metabolism，2003，16：565－570．

［3］ Tze WJ，F(xiàn)isher JN，Crigler JF．Congenital adrenal hyperplasia：Case report in dizygotic twins［J］．Pediatrics，1972，50：137－139．

［4］ Connors MH，Sheikholislam BM．Identical male twins with congenital adrenal hyperplasia．Comparison of growth，serum and urinary steroids［J］．West J Med，1976，124（4）：335－338．

［5］ 張少燕．新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥1例的護(hù)理［J］．中國(guó)誤診學(xué)雜志，2005，5（8）：1553－1554．

［6］ 周笑君，李荷君．先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的觀察與護(hù)理［J］．中國(guó)實(shí)用護(hù)理雜志，2005，21（4）：23－24．