產前診斷兩例罕見羊水細胞嵌合體染色體的討論

查斌斌1馮燕2李昌周1

(1. 泰山醫(yī)學院附屬泰山醫(yī)院生殖遺傳科，山東 泰安271000； 2. 泰安市腫瘤防治院，山東 泰安271000)

關鍵詞：羊水；嵌合體；染色體

病例1：孕婦因孕中期血清學篩查21-3體高風險來我院就診，擇期進行羊水穿刺術及羊水細胞培養(yǎng)。常規(guī)羊水細胞培養(yǎng)、羊水細胞染色體的制片和G顯帶。經過核型分析其染色體結果為：45,X。結合臨床和病人解釋為性染色體異常，建議對胎兒生殖系統(tǒng)進行超聲檢查。經過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒的外生殖器為男性。染色體檢查和超聲提示出現(xiàn)矛盾，建議病人去上級醫(yī)院產前診斷部門進一步遺傳咨詢。上級醫(yī)院產前診斷部門，對孕婦進行第2次羊水穿刺，對獲得的羊水細胞進行FISH熒光原位雜交檢測，其核型檢測結果為：45,X(95%)/46,XY(5%)。胎兒的染色體核型為罕見的嵌合體核型。孕婦決定終止妊娠，引產后的胎兒尸體其外生殖器為男性。

病例2：孕婦因孕中期血清學篩查21-3體高風險進行無創(chuàng)DNA檢測，結果為性染色體異常；來我院要求進行羊水檢測進一步確診，擇期進行羊水穿刺術及羊水細胞培養(yǎng)。常規(guī)羊水細胞培養(yǎng)、羊水細胞染色體的制片和G顯帶。經過核型分析其染色體結果為：46，XY[32]/45,X[6].羊水細胞染色體為嵌合體，由于核型分析數(shù)目為38個偏少，建議孕婦去上級醫(yī)院進行遺傳學咨詢，必要時建議對羊水細胞進行FISH熒光原位雜交檢測；孕婦拒絕做進一步檢查。2周后孕婦作產前診斷Ⅱ級超聲檢查，超聲提示該胎兒外生殖器為男性。孕婦決定繼續(xù)妊娠，做好下一步的隨訪工作。

討論：此兩個病例中胎兒的核型軍為罕見的嵌合體。病例1中性染色體95%為 45,X，5%為46，XY；那么在羊水培養(yǎng)過程中占5%的46，XY羊水細胞丟失；或者在羊水細胞染色體制備中丟失，這樣導致羊水染色體核型分析結果只有 45,X。胎兒染色體中不論比例大小只要有Y染色體，那么在第8周胎兒的外生殖器就向著男性方向發(fā)育。羊水的染色體檢查和超聲的提示出現(xiàn)矛盾時，對羊水細胞進行FISH熒光原位雜交檢測更能全面的反映胎兒真實的染色體核型。因此羊水染色體提示性染色體異常時，需要進一步進行超聲生殖系統(tǒng)的進一步檢查；如果出現(xiàn)兩者不符的情況，應對羊水細胞進行FISH熒光原位雜交檢測。羊水細胞培養(yǎng)方面的局限性體現(xiàn)在對核型嵌合體的診斷上，由于羊水細胞的種類和來源的不同，其染色體分析中的嵌合體情況，會受羊水培養(yǎng)及羊水取材的影響出現(xiàn)假陽性的嵌合體或者如本例中漏報的嵌合體。病例2中嵌合體核型正常染色體占多數(shù)，但很遺憾孕婦未做FISH熒光原位雜交檢測，無法準確知道嵌合體的比例。由于孕婦選擇繼續(xù)妊娠，結合超聲學提示做好下一步的隨訪工作，獲得最終妊娠結局以及做好孩子出生后的隨訪工作。

參考文獻：

[1]段紅蕾，朱瑞芳，李潔，等.產前羊水細胞診斷中真假嵌合體的鑒別[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2008，10：890.

收稿日期(2014-11-17)

doi:10.3969/j.issn.1004-7115.2015.02.050

中圖分類號：R446

文獻標識碼：B

文章編號：7115-1004(2015)02-0237-01

作者簡介：*查斌斌(1979—)，男，山東泰安人，主管技師，碩士，主要從事產前診斷實驗室工作。