單燕京 張輝 鄭永財

[摘要] 目的 對我院自2013年8月～2014年8月胎兒畸形的超聲篩查的漏診及轉診情況進行分析。 方法 妊娠20～24周臨產前在我院進行產前超聲篩查的胎兒2460例，并進行隨訪，胎兒的畸形篩查內容要觀察胎兒各系統(tǒng)的發(fā)育情況，并常規(guī)測量雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨側腦室寬度、并觀察脊柱、胃泡、雙腎、膀胱、脛腓骨、尺橈骨、四腔心切面、左右室流出道切面、臍血管數(shù)目、臍動脈血流指數(shù)、胎盤位置及厚度、羊水情況等。 結果 2460例胎兒中，胎兒畸形漏診9例。分別是指彎曲、室缺、肺動脈狹窄、耳小并低位耳、小下頜畸形、21-三體綜合征、左手六指畸形、腭裂、帆狀胎盤。 結論 超聲可作為胎兒畸形篩查的首選工具，簡便、無創(chuàng)，但應提高自身技術水平，對于待診及確診畸形兒的轉診，篩查機構應與診斷機構建立信息平臺，達到診斷結果共享，從而提高技術水平，減少漏診。

[關鍵詞] 超聲產前篩查；胎兒畸形；漏診；轉診問題

[中圖分類號] R445.1 [文獻標識碼] B [文章編號] 1673-9701（2015）31-0093-03

Analysis of missed diagnosis of fetal malformation in 9 cases and referral of prenatal ultrasound screening

SHAN Yanjing ZHANG Hui ZHENG Yongcai

Department of Ultrasound， Beijing Shunyi District Hospital， Beijing 101300， China

[Abstract] Objective To analyze fetal abnormalities of ultrasound screening in diagnosis and referral of our hospital from August 2013 to August 2014. Methods 2460 cases of fetus of the 20 weeks of gestation-24 weeks before labor in our hospital were collected for prenatal ultrasound screening， and follow-up， fetal malformation screening content to observe fetal development situation of each system， and the conventional double top diameter， head circumference， the femoral lateral ventricle width， and the spine and the stomach， double kidney， bladder， tibiofibula， foot radius， four-chamber view， left and right ventricular outflow tract aspect， umbilical cord blood tube number， umbilical artery blood flow index in location and thickness， amniotic fluid， placenta， etc were observed. Results In 2460 cases of fetus， fetal abnormalities， 9 cases of misdiagnosis. Respectively was refers to the bending， room lacks， pulmonary artery stenosis， small ears and low ear， small chin deformity， 21-three body syndrome， left hand， six deformity， cleft palate， sail the placenta. Conclusion The ultrasound can be used as a tool of choice for fetal malformation screening， is simple， noninvasive， but should improve their technical level， for referral for diagnosis and diagnose oaf， screening mechanism should be established and diagnostic information platform， achieve Shared diagnosis results， so as to improve the level of technology， reduce misdiagnosis.

[Key words] Prenatal ultrasound screening； Fetal malformation； In diagnosis； Referral problem

我院為基層醫(yī)院，所面臨的大部分為農村的孕產婦，每一個畸形新生兒的出生，都會給家庭帶來痛苦，增加家庭及社會的負擔，由于超聲的局限性、醫(yī)患之間的溝通不暢、孕婦及家屬對超聲檢查過高的期望值，常引起醫(yī)療糾紛，而新生兒出生缺陷糾紛已成為醫(yī)患糾紛新熱點[1]，受超聲儀器的性能以及超聲醫(yī)生的專業(yè)技術水平的影響，還存在胎兒畸形的漏診，做為檢查者應總結經(jīng)驗，逐步提高技術水平，減少漏診，降低畸形兒的出生率，現(xiàn)總結報道如下。

1 對象與方法

1.1 研究對象

均系我院2013年8月～2014年8月期間進行胎兒產前篩查的孕婦，孕齡20～24周，年齡20～41歲。

1.2 檢查方法

1.2.1 儀器 采用GE公司Voluson730 Expert超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5.0 MHz。

1.2.2 篩查孕周 妊娠20～24周的胎兒各個器官已經(jīng)發(fā)育成熟，羊水量適中，是超聲篩查胎兒畸形的最佳時機。

1.2.3 篩查方法 按照產前超聲指南[2]（2012）檢查方法進行常規(guī)檢查及系統(tǒng)檢查。通常經(jīng)腹部平臥位，如果觀察效果不滿意可囑孕婦側臥位或使其走動一段時間后重復檢查，觀察胎兒各系統(tǒng)發(fā)育情況：包括雙頂徑、頭圍、腹圍 、股骨、側腦室寬度，并觀察脊柱、胃泡、雙腎、膀胱、脛腓骨、尺橈骨、四腔心切面、左右室流出道切面及其胎盤、羊水、臍帶等情況并酌情進行切面攝片保存。

1.3 轉診及隨訪

對已經(jīng)確診或懷疑畸形的胎兒均轉至上一級診斷機構，并對結果進行及時隨訪。

2 結果

2460例胎兒中，產前超聲篩查出42例，檢出率為1.71%，漏診9例，漏診率為0.37%，檢查出的胎兒畸形的類型有：無腦兒合并脊柱裂、腦膜腦膨出、Dandy-Walker畸形、唇裂、右室雙出口、手缺如、肺囊腺瘤、足內翻等，漏診的胎兒畸形為：指彎曲、腭裂、耳小并低位耳、小下頜畸形、室缺、肺動脈狹窄、左手六指畸形、21-三體綜合征、帆狀胎盤。其中包括多系統(tǒng)復雜畸形的部分畸形漏診，分別為足內翻漏診指彎曲及肺動脈瓣狹窄，腦膜腦膨出漏診耳小并低位耳唇裂漏診室缺。見圖1。

圖1 本例胎兒產前篩查出腦膜腦膨出，但漏診耳小并低位耳

3 討論

3.1 胎兒室間隔缺損

室缺在胎兒期的超聲表現(xiàn)四腔心切面可以正常，脈沖多普勒超聲所測各心腔大血管頻譜可無明顯異常，室間隔缺損的特征超聲表現(xiàn)是室間隔連續(xù)性中斷，彩色多普勒血流顯像顯示室水平左向右分流是室缺重要特征，彩色多普勒見心室收縮期血流左向右分流，舒張期則右向左分流，分流速度均較低，在胸骨旁長軸四腔心切面上，分流血流顯示最佳。據(jù)文獻報道，單發(fā)的室間隔缺損不論是膜周部、流入道、肌部或是流出道室間隔缺損，胎兒超聲心動圖都有可能漏診[3]。而且妊娠周數(shù)越小越易漏診。減少漏診方法：高度懷疑室間隔缺損，切忌立下結論，經(jīng)四腔心切面及左、右室流出道切面可以有效地篩查出胎兒心臟異常，隨著孕周增長，連續(xù)追蹤觀察，如果還不能確診，要立刻轉至有診斷資格的上一級醫(yī)療機構進行確診，并及時隨訪。

3.2 胎兒肺動脈狹窄

肺動脈狹窄可能是孤立的心臟畸形，也可能是其他復雜心臟畸形的其中一個表現(xiàn)，單純的輕度肺動脈狹窄，產前超聲難以檢出。由于胎兒期肺循環(huán)阻力較高，輕度狹窄不會出現(xiàn)異常高速血流，當狹窄到一定程度時，產前超聲才能發(fā)現(xiàn)，因此在四腔心切面不要只關注心腔比例是否正常，要注意心室壁有無增厚，右室流出道及肺動脈長軸切面，要觀察肺動脈瓣回聲有無增強增厚及其開放受限，肺動脈主干有無狹窄后擴張，多普勒超聲狹窄處應有高速血流信號，三尖瓣有明顯反流信號，而當肺動脈瓣狹窄和肺動脈主干發(fā)育不良時，肺動脈主干也可明顯小于正常，主動脈直徑增大，肺動脈與主動脈內徑比值減小。

3.3 耳小并低位耳

受孕周、胎兒體位及羊水的影響，胎兒雙耳同時顯示率低或只顯示一只，故極有漏診的可能，胎兒耳廓發(fā)育15%開自第一鰓弓，85%來自第二鰓弓，胎兒第一、二鰓弓發(fā)育障礙可導致耳廓畸形。減少漏診的方法：在行胎兒檢查時，如果觀察不到胎兒的兩耳，可轉換孕婦體位或活動后再次觀察。

3.4 指彎曲

本研究中胎兒足內翻并兩手指彎曲是一組復雜畸形，漏診其中的兩手指彎曲，漏診原因：只觀察胎兒有無手的存在，而忽略了手指的觀察。減少漏診的方法：在遇到胎兒某個肢體畸形時，要多考慮有無其他肢體或系統(tǒng)異常，如足的異常，要想到手有無畸形。

3.5 小下頜畸形

本研究中胎兒畸形漏診，主要由于檢查者對胎兒顏面部檢查時，只關注口、眼、鼻等器官的檢查，而對下頜畸形的檢查沒有實踐經(jīng)驗，經(jīng)過查詢資料，明顯的小下頜畸形，主要在胎兒面部正中矢狀切面上，通過主觀目測，頦小且后縮，下唇較上唇明顯后移來診斷，輕度小下頜畸形應根據(jù)下頜骨的生長發(fā)育參數(shù)來判斷，臨床上可大致根據(jù)下頜骨的長度和雙頂頸的比較進行初步估計，正常下頜骨長度約等于雙頂徑的一半，而小下頜畸形明顯低于此值[4]。

3.6 21-三體綜合征

21-三體綜合征是一種最常見的染色體異常，發(fā)病率約為700例分娩中有1例[5]，本研究中胎兒生后才被臨床診斷，回顧性分析超聲表現(xiàn)：胎兒雙側腎盂輕度分離，左心室內點狀強回聲，腸管回聲增強，胎兒眼距增寬。由于上述表現(xiàn)在形態(tài)結構上與正常胎兒區(qū)別不明顯，很難作為21-三體綜合征的特征性表現(xiàn)進行準確的產前診斷，此例漏診提醒檢查者，要聯(lián)合考慮一些微小的異常超聲征象，診斷21-三體綜合征敏感性將明顯提高。

3.7 帆狀胎盤

本研究中胎兒畸形屬于非胎兒性異常，由于檢查者缺乏臨床經(jīng)驗所致，帆狀胎盤的發(fā)生是臍帶附著部位一側及附著部位下面的胎盤組織萎縮，致使胎盤萎縮后遺留下來的臍帶血管暴露在胎膜下面，并通過胎膜附著在胎盤。臍帶帆狀附著的特點是臍帶血管先在胎膜下走行一段距離，再附著在胎盤的邊緣，可有臍帶破裂出血及血栓形成的危險。在實時篩查中應盡量用彩色多普勒追蹤觀察臍帶的全程走形。

3.8 腭裂

唇腭裂是最常見的顏面部畸形，以往胎兒唇腭部畸形主要采用鼻唇冠狀切面[6]，無唇裂的單純腭裂超聲通常難以顯示直接征象，因為腭的走向為橫向走形，其前方與兩側均有上頜骨牙槽突遮擋了超聲聲束，軟腭及硬腭處于聲影區(qū)內，經(jīng)胎兒頜下三角探查則能清楚顯示軟腭及硬腭及腭裂的直接聲像，但這在產前宮內超聲難以獲得，只有胎兒面部朝前且過度仰伸時，產前超聲才有可能獲得該切面。有資料報道[7]：發(fā)現(xiàn)唇部異常胎兒，要增加特殊切面進行篩查，如經(jīng)下頜或下唇斜冠狀切面，經(jīng)梨狀孔硬腭斜冠狀切面和經(jīng)面頰部斜橫切面，多切面聯(lián)合檢查能有效降低腭裂漏診率，因此檢查者在平時工作時要熟練頜下三角的正常切面。

3.9 左手六指畸形

此類多指畸形可單發(fā)或是某些綜合征的表現(xiàn)之一，此類胎兒畸形的診斷有賴于胎兒手指張開體位。如果孕婦有多指畸形的家族史，則需要檢查者反復檢查，直到胎兒體位達到滿意，方可確診。

建立簡便、廉價、無創(chuàng)的產前篩查和診斷新技術、新方法已成為產前篩查領域的研究熱點[8]，而超聲篩查是目前檢測胎兒畸形首選的影像學方法，具有較高的敏感性和特異性[9]?；鶎俞t(yī)院所面對的絕大多數(shù)是農村的孕產婦，往往也是孕婦首診的醫(yī)療機構，通過篩查醫(yī)生的診斷，畸形胎兒可以及時發(fā)現(xiàn)并得到進一步診治，所以這一關是至關重要的，然而胎兒畸形的檢出率與胎兒體位、孕婦過胖、羊水關系、超聲醫(yī)生的經(jīng)驗及儀器的質量密切相關。所以產前超聲篩查也存在不同程度的漏診及誤診[10]，尤其胎兒心臟畸形的漏診率高。產前超聲檢查篩查較易發(fā)現(xiàn)的心臟畸形是單腔室、單心房、左心發(fā)育不良和明顯的復雜畸形，而室間隔缺損、房間隔缺損、大動脈轉位和法洛氏四聯(lián)癥等畸形在產前不易被篩查出來[11]，對一些異常、可疑及切面顯示不滿意或合并其他畸形的病例應及時轉至上一級診斷機構，有針對性地行胎兒心臟的檢查，以免貽誤病情。從胎兒的畸形類型中可以得出：因為超聲診斷屬于形態(tài)學范疇，胎兒需要有被超聲圖像所分辨的形態(tài)結構才能夠做出分析診斷，而且，胎兒畸形往往是多系統(tǒng)復雜畸形，因此產篩醫(yī)生一旦發(fā)現(xiàn)胎兒某一處畸形，要細致觀察胎兒其他組織器官，以免漏診。有相關學者提出，應用規(guī)范化標準切面，可大大提高胎兒畸形檢出率[12]。

有產前診斷資格的醫(yī)療機構，接受相對應的產篩醫(yī)院轉診的孕婦，應與基層產篩機構建立一對一的關系，定期總結所對應的基層醫(yī)院出現(xiàn)的問題，并定期培訓產前篩查的超聲醫(yī)生，培訓的內容應包括理論與實踐，對一些高漏診率的胎兒畸形重點講解培訓，提高基層產科超聲醫(yī)生的診斷水平。由于一些胎兒心臟畸形復雜罕見，是二級預防中比較容易漏診及誤診的區(qū)域，希望得到三級超聲診斷機構的幫助，丁文虹、金梅等[13，14]亦提出3+1復合超聲切面作為主要培訓內容，結合先心病的解剖和病理生理特點向超聲醫(yī)師介紹相應切面的診斷方法和意義，以期篩查出大部分心臟畸形，由于轉到上級診斷機構的孕婦常常出現(xiàn)失聯(lián)現(xiàn)象，基層篩查醫(yī)院應和上級診斷機構建立信息平臺，使基層醫(yī)生及時了解轉出患者的診治情況，并嚴格遵循：產前篩查-發(fā)現(xiàn)或胎兒畸形轉診-上一級確診-隨訪這個模式，使孕期檢查有序進行。而現(xiàn)實狀況是，三級診斷機構能夠看到產前篩查醫(yī)師的診斷結果，而二級篩查機構因為患者失聯(lián)，卻不能知曉最終正確的診斷結果，不進行后續(xù)診斷的盲目篩查是沒有任何意義的[15]，希望通過網(wǎng)絡化、信息化管理模式達到信息互通，逐步提高篩查者的技術水平，從而減少新生兒畸形出生率。

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（收稿日期：2015-07-15）