黃婷婷，孫 輝，陳明文，劉 盼，羅顯麗，李邦國(guó)

(遵義醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院影像科，貴州遵義 563099)

臨床經(jīng)驗(yàn)交流

6例結(jié)節(jié)性硬化癥腦外病變的CT表現(xiàn)*

黃婷婷，孫 輝，陳明文，劉 盼，羅顯麗，李邦國(guó)

(遵義醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院影像科，貴州遵義 563099)

目的分析結(jié)節(jié)性硬化癥腦外病變的影像學(xué)表現(xiàn)，提高對(duì)結(jié)節(jié)性硬化癥腦外病變影像學(xué)表現(xiàn)認(rèn)識(shí)。方法收集6例符合臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)的結(jié)節(jié)性硬化癥患者腦外病變的影像學(xué)資料，其中腹部CT掃描6例，胸部CT掃描1例。并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果6例結(jié)節(jié)性硬化患者中，伴雙腎多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤者6例，其中2例發(fā)生自發(fā)性出血;伴骨骼多發(fā)硬化結(jié)節(jié)者6例;伴肝臟錯(cuò)構(gòu)瘤者3例;伴肺部病變者1例。結(jié)論結(jié)節(jié)性硬化癥腦外病變影像學(xué)表現(xiàn)多種多樣，以雙側(cè)腎臟錯(cuò)構(gòu)瘤伴骨骼多發(fā)硬化結(jié)節(jié)具有特征性。

結(jié)節(jié)性硬化癥;腦外病變;體層攝影術(shù)，X線計(jì)算機(jī)

結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberous sclerosis complex，TSC)又稱Bournerille病，是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，是以不同器官錯(cuò)構(gòu)瘤為特點(diǎn)的疾病?？蔀榧易逍园l(fā)病，又可散發(fā)。男性發(fā)病率比女性高2～3倍。典型臨床表現(xiàn)為面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。主要表現(xiàn)為皮膚、大腦病變，可累及其它多個(gè)器官，其中以肺部、腎臟、肝臟、骨骼等部位常見。病變部位不同，影像表現(xiàn)多樣，臨床上常因認(rèn)識(shí)不足而致漏診或誤診。現(xiàn)收集6例TSC患者腦外病變的影像學(xué)資料并結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)分析，以積累該病影像學(xué)診斷經(jīng)驗(yàn)。

1 資料與方法

1.1 一般資料 收集本院2013年7月至2014年11月期間符合臨床診斷TSC患者6例，患者均為女性，年齡26～48歲，平均年齡約40.2歲。其中面部血管纖維瘤4例，指(趾)甲周纖維瘤3例，智力低下1例，腰痛3例，腹痛2例，咳嗽1例。查體發(fā)現(xiàn)腹部包塊4例。

診斷依據(jù):本組依據(jù)1988年修訂的結(jié)節(jié)性硬化癥臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)［1］:①主要標(biāo)準(zhǔn):面部血管纖維瘤或前額斑塊;非外傷性指(趾)甲或甲周纖維瘤;色素減退斑(≥3);鯊革樣皮疹(結(jié)締組織痣);多發(fā)性視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤結(jié)節(jié);皮質(zhì)結(jié)節(jié);室管膜下結(jié)節(jié);室管下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤;單發(fā)或多發(fā)心臟橫紋肌瘤;淋巴管肌瘤病;腎血管平滑肌脂肪瘤。②次要標(biāo)準(zhǔn):多發(fā)隨機(jī)分布的牙釉質(zhì)凹陷;錯(cuò)構(gòu)瘤性直腸息肉;骨囊腫;腦白質(zhì)放射狀移行束;齒齦纖維瘤;非腎性錯(cuò)構(gòu)瘤;視網(wǎng)膜色素缺失斑;紙屑樣皮損;多發(fā)腎囊腫。符合上述2條主要標(biāo)準(zhǔn)或1條主要標(biāo)準(zhǔn)加2條次要標(biāo)準(zhǔn)者即可確診為TSC。

1.2 CT檢查方法 采用Siemens Somatom Definition Flash CT及Siemens Somatom Sensation 16層螺旋CT掃描儀。6例行腹部CT平掃，5例加行增強(qiáng)掃描，掃描參數(shù):管電壓120KV、管電流300～350mA、掃描層厚6 mm。增強(qiáng)掃描對(duì)比劑為30%碘海醇70～80 mL。腹部平掃前30 min口服1%～2%泛影葡胺或碘海醇250～300 mL，平掃完成后高壓注射器靜脈團(tuán)注法行增強(qiáng)雙期掃描。1例行胸部CT平掃，掃描參數(shù):管電壓120 KV、管電流35～50mA、掃描層厚8 mm。5例行顱腦CT平掃。所有患者均行多窗觀察。

2 結(jié)果

本組6例患者中發(fā)生雙腎錯(cuò)構(gòu)瘤者6例，表現(xiàn)為雙腎多發(fā)大小不等結(jié)節(jié)狀低密度影，內(nèi)見脂肪密度，部分伴少量鈣質(zhì)密度，其中4例表現(xiàn)為雙腎巨大脂肪密度為主混雜密度腫塊影，最大者右側(cè)29. 5 cm×13.5 cm×19.0 cm、左側(cè)39.0 cm×14.5 cm×20.5 cm(見圖1A，B)，腎臟錯(cuò)構(gòu)瘤伴出血者2例(見圖2A);6例患者均伴發(fā)骨骼多發(fā)硬化結(jié)節(jié)，主要表現(xiàn)為腰骶椎及雙側(cè)髂骨多發(fā)結(jié)節(jié)狀高密度影(見圖2B)。發(fā)生肝臟錯(cuò)構(gòu)瘤3例，表現(xiàn)為肝臟多發(fā)低密度結(jié)節(jié)影，脂肪密度為主(見圖2C)。1例胸部CT示雙肺見彌漫網(wǎng)格狀及磨玻璃樣高密度影，并多發(fā)薄壁類圓形低密度影，邊界清(見圖3)。本組6例TSC患者中，室管膜下硬化結(jié)節(jié)5例。

圖1 全腹部CT平掃

圖2 上腹部CT平掃

圖3 胸部CT平掃

3 討論

TSC由Bournerille于1880年正式命名，又稱Bournerille病。發(fā)病率為1/6000～1/10000，家族性病例約占三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的TSC1或TSC2基因;散發(fā)病例約占2/3，即出生時(shí)患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因［2］。該病主要依靠臨床癥狀、體征并結(jié)合影像學(xué)表現(xiàn)進(jìn)行診斷。本文6例均符合文獻(xiàn)［1］的診斷標(biāo)準(zhǔn)，結(jié)合本組6例報(bào)告并綜合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)分析TSC腦外病變影像學(xué)表現(xiàn)如下:

①腎臟:腎臟錯(cuò)構(gòu)瘤為TSC最常見腦外表現(xiàn)之一，常累及雙側(cè)腎臟且多巨大，多伴自發(fā)性出血。但應(yīng)注意部分錯(cuò)構(gòu)瘤脂肪成分極少，常易誤診為腎惡性腫瘤［3］。本組6例均伴雙腎錯(cuò)構(gòu)瘤且均為女性，考慮與腎臟錯(cuò)構(gòu)瘤好發(fā)于女性有關(guān)，其中4例腫塊幾乎占據(jù)全腹且2例伴出血。此外，文獻(xiàn)報(bào)道具有合并腎囊腫、透明細(xì)胞癌、腎細(xì)胞癌等的腎臟表現(xiàn)，但在本組6例表現(xiàn)不明顯［4-5］。

②骨骼:骨骼表現(xiàn)以骨質(zhì)硬化性小結(jié)節(jié)最多見，多位于顱骨、骨盆、椎體。其病理機(jī)制尚未明了，據(jù)骨內(nèi)多發(fā)硬化小結(jié)節(jié)生長(zhǎng)特點(diǎn)推測(cè)可能與骨骼生長(zhǎng)、骨化過程中成熟骨小梁發(fā)生融合，而不能再吸收、塑型，導(dǎo)致致密骨骨斑樣發(fā)育異常有關(guān)［6］。CT表現(xiàn)為多發(fā)類圓形高密度影，邊界清晰。此種骨改變對(duì)于鑒別淋巴管肌瘤病是否伴有TSC具有重要意義［7］。本組6例均伴椎體及雙側(cè)髂骨硬化結(jié)節(jié)，表現(xiàn)與文獻(xiàn)相符。骨骼病變還可表現(xiàn)為牙質(zhì)樣椎弓硬化或類骨纖維結(jié)構(gòu)不良樣改變［6］，但本組病例未見類似表現(xiàn)。

③肝臟:并發(fā)肝臟病變者主要為肝臟血管平滑肌脂肪瘤，常多發(fā)，大小不等［8］，表現(xiàn)為含有脂肪成分的類圓形低密度影。本組伴發(fā)肝臟錯(cuò)構(gòu)瘤3例，CT表現(xiàn)為肝臟多發(fā)低密度病變，以脂肪密度為主。

④肺:TSC患者可以伴發(fā)肺淋巴管肌瘤病，本病常見于育齡期女性。CT表現(xiàn)主要為多發(fā)肺氣囊，即雙肺多發(fā)圓形、類圓形低密度含氣囊腔影，囊腔之間為正常的肺組織。同時(shí)可伴有肺間質(zhì)性改變［2，9］。本組伴有肺淋巴管肌瘤病1例，為育齡期女性，CT表現(xiàn)為雙肺彌漫網(wǎng)格狀及磨玻璃樣高密度影，并多發(fā)薄壁類圓形低密度影，與文獻(xiàn)報(bào)道相符。

⑤其它少見部位如伴發(fā)眼部、鼻部、牙齦及心臟病變者亦有報(bào)道［10-13］。

總之，結(jié)節(jié)性硬化癥腦外病變影像學(xué)表現(xiàn)多種多樣，以雙側(cè)腎臟錯(cuò)構(gòu)瘤伴骨骼多發(fā)硬化結(jié)節(jié)較具特征性，正確認(rèn)識(shí)結(jié)節(jié)性硬化癥腦外病變的影像學(xué)表現(xiàn)，對(duì)診斷該病有重要價(jià)值。

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［收稿2015-04-30;修回2015-06-02］

(編輯:王福軍)

CT manifestations of the extracerebral lesions of tuberous sclerosis com plex

Huang Tingting，Sun Hui，Chen Mingwen，Liu Pan，Luo Xianli，Li Bangguo
(Department of Radiology，The Affiliated Hospital of ZunyiMedical University，Zunyi Guizhou 563099，China)

Objective To analyse the imaging features of extracerebral lesions of tuberous sclerosis complex and improve the cognition of their imagingmanifestations.M ethods Extracerebral imaging findings(6 cases in upper abdomen and 1case in chest)of 6 patientswith clinically proved tuberous sclerosis complex were collected.And the relevant literatureswere reviewed.Results All cases had multiple renal hamartomas，in which 2 cases with spontaneous bleeding，andmultiple sclerotic nodules of bones.However，among the 6 patients，3 cases hadmultiple hepatic hamartomas and 1 case had pulmonary lymphangioleiomyomatosis.Conclusion The imagingmanifestations of the extracerebral lesions of tuberous sclerosis complex were varied，and multiple renal hamartomas accompany with multiple sclerotic nodules in boneswas distinctive.

tuberous sclerosis complex;extracerebral lesions;tomography，X-ray computed

R814.42

B

1000-2715(2015)04-0430-03

李邦國(guó)，男，教授，研究方向:胸部影像學(xué)，雙源CT新技術(shù)臨床應(yīng)用研究，E-mail:lbg2015@163.com。