徐　舒　包亞玲

246003　安徽省 中國人民解放軍海軍安慶醫(yī)院超聲科

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產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查在胎兒畸形診斷中的應用

徐舒包亞玲

246003安徽省 中國人民解放軍海軍安慶醫(yī)院超聲科

目的評價產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查在胎兒畸形診斷中的應用價值。方法2012年1月至2015年1月，本院開展產(chǎn)前超聲檢查3756例，共檢出胎兒畸形152處。結(jié)果胎兒畸形發(fā)生率3.04%(114/3756)，共152處畸形，引產(chǎn)證實占92.98%(106/114)；先心病發(fā)生率1.06%、神經(jīng)管畸形占0.91%、總唇裂占0.69%；超聲檢出敏感1度76.97%(117/152)；有高危因素證實胎兒畸形92例(4.94%)，高于無危險因素1.23%(22/1795)，差異具有統(tǒng)計學意義(P<0.05)；誤漏診，先心病13例、神經(jīng)管畸形5例、總唇裂1例、先天性腎積水1例、肢體短縮2例、馬蹄內(nèi)翻足1例。結(jié)論產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查可檢出絕大多數(shù)胎兒畸形。

胎兒畸形；產(chǎn)前檢查；超聲

胎兒畸形是一種先天缺陷病，我國胎兒畸形具體發(fā)病率尚不清楚，但每年肉眼可見的胎兒畸形約20萬～30萬例，較常見的多趾/指發(fā)生率為16.39/萬、總唇裂發(fā)生率12.78/萬，近年來因產(chǎn)前檢查的普及、社會環(huán)境的變化，胎兒畸形產(chǎn)前檢出率呈上升趨勢[1]。胎兒畸形危害極大，已成為我國圍產(chǎn)兒、胎嬰兒死亡的首位病因，存活胎兒畸形也多伴有功能障礙，我國每年新增先天性殘疾兒童約100例，占年出生人口4%～6%。及時篩查、終止胎兒畸形娩出，有助于提高人口素質(zhì)，避免倫理學問題，減輕家庭、社會負擔。超聲是篩查胎兒畸形的主要方法，但篩查效用影響因素較多。2012年1月至2015年1月，本院開展產(chǎn)前超聲檢查3756例，共檢出胎兒畸形152處，現(xiàn)報道如下，總結(jié)篩查經(jīng)驗。

1 資料與方法

1.1 一般資料 本組3756例孕婦，絕大多數(shù)來源于附近城鄉(xiāng)，少部分為外地暫留臨時常產(chǎn)檢，年齡18～44歲、平均(26.2±1.1)歲。

1.2 方法 不同時間段，所用的超聲儀器并不相同，近期運用儀器主要為邁瑞X8。醫(yī)院按照產(chǎn)前超聲路徑，開展早期、中期、晚期孕前，本地戶籍人口建立有產(chǎn)檢檔案，均按要求在制定時間內(nèi)進行產(chǎn)檢。早期超聲產(chǎn)檢主要檢查胎囊、胎芽、卵黃囊、絨毛位置與厚度、雙側(cè)附件與卵巢，確認為臨床妊娠，判斷妊娠時期，并問詢孕婦妊娠意愿，若希望繼續(xù)妊娠，可選擇性建立產(chǎn)檢檔案或母兒檔案。孕11～13周，復查，超聲檢查主要部位頸項透明層，并必要時檢查脊柱四肢等處，檢查雙臍動脈，獲取動脈頻譜數(shù)據(jù)。孕18～24周，再次產(chǎn)檢，主要檢查顱骨、肺、脊柱走向與排列、內(nèi)臟、心房心室及內(nèi)部結(jié)構(gòu)，并進行常規(guī)心臟九切面檢查，篩查率60%左右，部分患兒掌骨、指/趾、股骨、四肢長骨等。最后在孕晚期復查，主要檢測胎盤位置、四腔心、頭圍、雙頂徑等。超聲檢查技術主要包括二維超聲、CDFP、三維實時超聲等，若懷疑為畸形，需建立檔案，進行三維實時超聲，對比分析，發(fā)現(xiàn)存在問題者，多數(shù)會轉(zhuǎn)上級醫(yī)院進一步診斷。

1.3 統(tǒng)計學處理 WPS收集錄入數(shù)據(jù)資料，計數(shù)資料以數(shù)(n)或率(%)表示，比較采用檢驗，以P<0.05表示檢驗水平。

2 結(jié)果

2.1 診斷效用 3756例產(chǎn)婦，獲得隨訪3561例，證實有胎兒畸形114例，共152處畸形，其中引產(chǎn)證實106例(幾乎均在上級醫(yī)院進一步確診，隨訪基本肯定為畸形)、活產(chǎn)兒證實8例。共發(fā)現(xiàn)先心病40例(超聲檢出27例)、神經(jīng)管畸形34例(超聲檢出29例)、總唇裂22例(超聲檢出21例)、腦積水11例(超聲檢出11例)、先天性腎積水10例(超聲檢出9例)。其余25例，單臍動脈5例、腹裂4例、囊性腎病4例、先天性臍疝3例、肢體短縮3例、馬蹄內(nèi)翻足2例、內(nèi)臟反位2例、先天性小腸缺如1例，超聲檢出22例。超聲檢出敏感度76.97%(117/152)。3756例孕婦，有高危因素，如化學有毒物品接觸史、高齡，1861例，證實胎兒畸形92例(4.94%)，高于無危險因素1.23%(22/1795)，差異具有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。

2.2 誤漏診情況 誤漏診，先心病13例、神經(jīng)管畸形5例、總唇裂1例、先天性腎積水1例、肢體短縮2例、馬蹄內(nèi)翻足1例。

3 討論

有報道稱，我國產(chǎn)前超聲出生缺陷診斷正確率僅為35%，當然這些缺陷包括染色體基因缺陷，部位缺陷可能無影像學改變，如色盲。本次研究超聲敏感度達到76.97%，并未調(diào)查肉眼難見的畸形，實際畸形發(fā)生率可能更高。有報道稱，歐洲出生缺陷檢出率在28%～88%，其中意大利為55.05%、法國為80%，實際上先天缺陷篩查較困難，先天畸形是較易檢出的先天缺陷病[2]。

超聲檢出先天畸形方法基本成熟，具體策略是，在不同階段檢出不同的項目，重點篩查常見、危害較大的先天畸形，配合染色體篩查等方法指導終止妊娠。但實際情況時，受儀器質(zhì)量、醫(yī)師技術水平、產(chǎn)婦個體狀態(tài)等因素影響，超聲不可能完全檢出所有的畸形[3]。本次研究常見的誤漏診畸形主要包括先心病、神經(jīng)管畸形、總唇裂、先天性腎積水、肢體縮短、馬蹄內(nèi)翻足等，這些畸形或者為微小病變，如動脈弓狹窄，或為隱蔽病變，如馬蹄內(nèi)翻足。以馬蹄內(nèi)翻足、連趾為例，若不出生，檢出難度較大[4]。近年來，三維實時超聲技術在產(chǎn)前篩查應用越來越廣，該技術可進行動態(tài)檢出，存儲圖像，進行橫向、縱向?qū)Ρ?，提高診斷效用[5]，研究顯示其在診斷內(nèi)臟反位、馬蹄內(nèi)翻足、肢體短縮方面具有一定的比較優(yōu)勢。

今后的需從以下幾個方面做起(1)努力提高檢出技術水平，規(guī)范操作；(2)規(guī)范檢出路徑，提高覆蓋率，做好各個階段產(chǎn)檢對比；(3)加強隨訪，對于可疑產(chǎn)婦，存儲圖像，落實隨訪；(4)基層醫(yī)院加強與上級醫(yī)院聯(lián)系，以避免孕婦因不愿意轉(zhuǎn)上級醫(yī)院導致誤漏診。

[1]朱軍,李勝利.中國出生缺陷圖譜[M].第一版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2011.

[2]麥力艷·吾守，丁蕾.產(chǎn)前超聲篩查在真的胎兒肢體畸形中的應用價值分析[J].世界最新醫(yī)學信息文摘，2015，15(21):177.

[3]聶紅蓮,那麗娟,陳菲,等.經(jīng)陰道超聲對孕早期胎兒畸形的診斷價值[J].臨床超聲醫(yī)學雜志,2010,12(8):540-542.

[4]徐恒,王彥,陳艷珊,等.連續(xù)順序追蹤超聲法診斷胎兒手足畸形的臨床應用[J/CD].中華醫(yī)學超聲雜志:電子版,2011(8):37-38.

[5]陳秀蘭,李勝利,文華軒,等.海豹肢畸形產(chǎn)前超聲診斷分析[J/CD].中華醫(yī)學超聲雜志:電子版,2012,9(7):593-596.

10.3969/j.issn.2095-9559.2016.05.072

2095—9559(2016)05—2547—01

2015-12-07