1.成都中醫(yī)藥大學(xué) （四川 成都 610072）

2.成都中醫(yī)藥大學(xué)第二臨床醫(yī)學(xué)院 （四川 成都 610041）

3.中國醫(yī)科大學(xué) （遼寧 沈陽 110004）

胡小艷1鄔穎華2郭 亮3匡 敏1

1例腹膜后及盆腔彌漫性巨大神經(jīng)纖維瘤病1型CT檢查報道

1.成都中醫(yī)藥大學(xué) （四川 成都 610072）

2.成都中醫(yī)藥大學(xué)第二臨床醫(yī)學(xué)院 （四川 成都 610041）

3.中國醫(yī)科大學(xué) （遼寧 沈陽 110004）

胡小艷1鄔穎華2郭 亮3匡 敏1

神經(jīng)纖維瘤病1型，X線計算機體層攝影術(shù)

D0I:10.3969/j.issn.1009-3257.2016.02.019

神經(jīng)纖維瘤病1型(Neurofibromatosis type 1，NF1)也稱Von Recklinghausen病，是一種很常見的常染色體顯性遺傳病[1]，起源于神經(jīng)上皮組織，主要累及皮膚、周圍神經(jīng)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)，而發(fā)生在腹膜后及盆腔的報道少見。本文就CT發(fā)現(xiàn)1例彌漫性腹膜后及盆腔巨大神經(jīng)纖維瘤病1型報道如下，并結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，以提高對神經(jīng)纖維瘤病1型的認(rèn)識。

1 病例介紹

1.1 病史一女性患者，26歲，因多次自然流產(chǎn)就診。腹部CT檢查發(fā)現(xiàn)其腹膜后及盆腔腫塊后入院治療。查體：營養(yǎng)良好，四肢、背部、面頰可見色素沉著及多發(fā)大小不等的咖啡斑；前臂、大腿、腹股溝、背部可見大小不等的結(jié)節(jié)及包塊突出體表，質(zhì)軟、不活動、無壓痛，最大者位于腹股溝處，直徑約3cm。實驗室檢查：肝腎功能、血常規(guī)、激素水平、唐氏篩查未見異常。直系親屬無類似情況。

1.2 影像學(xué)檢查子宮附件超聲檢查未見異常。頭顱、胸部CT未見異常。腹部CT見腹膜后、盆腔及部分間隙(雙腎前間隙、腹主動脈旁、膀胱周圍、直腸周圍間隙、右側(cè)膈肌腳、右側(cè)腰大肌內(nèi)、腹部肌肉間隙內(nèi)等)彌漫分布、大小不等的軟組織腫塊；其形態(tài)不一，多呈橢圓形，部分融合呈分葉狀；其內(nèi)密度不均，可見稍高密度的斑片、條狀影和低密度大片狀融合影，最大直徑約15cm，脊柱受壓稍向左偏；部分病灶平掃與鄰近結(jié)構(gòu)分界欠清。增強掃描早期病灶呈輕度不均勻強化，部分血管被腫塊環(huán)繞，但血管無受侵；增強晚期可見病灶強化程度有所增加，但仍呈相對輕度強化，并可見右腎、右側(cè)輸尿管及子宮右側(cè)受壓、推移，右腎、輸尿管未見積水?dāng)U張，病灶與右腎及子宮右側(cè)分界清楚。(見圖1-12)；肝膽胰脾、雙腎上腺及左腎未見異常。

1.3 手術(shù)患者行腹膜后腫塊切除術(shù)。術(shù)中見：腹膜后巨大腫瘤，向外后方生長至雙側(cè)腰大肌外緣，上端達(dá)腎臟上緣，下至盆底、直腸后壁及子宮頸后壁，腫瘤包繞腹主動脈、下腔靜脈及脊柱椎體生長。腫塊數(shù)以千計，直徑從米粒大小至15cm不等，部分融合生長；術(shù)中出血約3000ml。

1.4 病理術(shù)后病理診斷：叢狀神經(jīng)纖維瘤病1型。

2 討 論

神經(jīng)纖維瘤病1型是常染色體顯性遺傳病，由于NF-1基因的高突變易感性，約50%的患者無該病的家族史。本例病例表現(xiàn)為皮膚多發(fā)咖啡斑、體表結(jié)節(jié)及皮膚色素沉著，滿足美國國立衛(wèi)生研究所于1988年提出了的NF-1的統(tǒng)一診斷標(biāo)準(zhǔn)[2]。文獻(xiàn)報道[3-5]青春期及妊娠會加速神經(jīng)纖維瘤的生長，因此推測妊娠期雌激素水平增加，與本例患者腹膜后及盆腔多發(fā)腫瘤有著很大關(guān)系。目前尚無文獻(xiàn)報道神經(jīng)纖維瘤與流產(chǎn)的關(guān)系，本例患者多次流產(chǎn)，推測可能與腹膜后增大的腫塊壓迫子宮，導(dǎo)致胎兒生長空間受限，引起胎兒缺氧窒息而流產(chǎn)。

圖1-4 CT平掃：見腹膜后、盆腔及部分間隙（雙腎前間隙、腹主動脈旁、膀胱周圍、直腸周圍間隙、右側(cè)膈肌腳、右側(cè)腰大肌內(nèi)、腹部肌肉間隙內(nèi)等）多發(fā)大小不等軟組織結(jié)節(jié)灶及腫塊（如箭頭所示）。圖5-8為CT增強掃描早期，腫塊呈輕度不均勻強化，部分血管被腫塊包繞（圖箭頭所示），腹腔大血管未見受侵。圖9-12為CT增強掃描晚期，腫塊強化程度較增強早期有所增加，并可見右側(cè)輸尿管受推移（箭頭所指為被推擠的輸尿管），增強后可見腫塊與腎臟、子宮分界清楚。

NF-1常表現(xiàn)為多器官、多系統(tǒng)受累，多發(fā)生在皮膚、中樞神經(jīng)系統(tǒng)及周圍神經(jīng)系統(tǒng)，其影像學(xué)表現(xiàn)復(fù)雜。筆者通過本例患者NF-1 CT表現(xiàn)及查閱相關(guān)文獻(xiàn)，概括NF-1的CT表現(xiàn)如以下幾點：(1)部位：本例患者NF-1主要以腹膜后、盆腔及部分間隙(雙腎前間隙、腹主動脈旁、膀胱周圍、直腸周圍間隙、右側(cè)膈肌腳、右側(cè)腰大肌內(nèi)、腹部肌肉間隙內(nèi)等)，與文獻(xiàn)[6-7]報道的NF-1生長部位相似；此外，NF-1還可發(fā)生在全身其他部位，如胸腔、肺、胃、小腸、結(jié)腸、肝臟、膽囊、子宮、胰腺、腎上腺等器官[8-9]，也可見于四肢、顏面部、臀部、椎管內(nèi)、硬膜外等處[10]。(2)形態(tài)、邊界及大?。篘F-1多表現(xiàn)為形態(tài)不一的軟組織結(jié)節(jié)或腫塊，本例患者病灶多呈橢圓形，部分融合呈分葉狀；部分病灶與鄰近結(jié)構(gòu)分邊界欠清；病灶可從米粒大小到15CM大小不等。謝筱筱[6]、黃澤和[10]等的報道中，NF-1表現(xiàn)為圓形或類圓形、邊界清楚的軟組織腫塊，與本例患者表現(xiàn)有所差異，筆者推測這與病灶的生長部位及生長方式不同有關(guān)。(3)密度：病灶密度多不均勻，大多數(shù)呈稍低密度，病灶較大時，其內(nèi)可見更低密度影或斑片樣稍高密度影。(4)生長方式：本例患者病灶延腹膜后間隙、盆腔間隙及肌肉間隙呈蔓延、融合性及嵌入式生長，并不侵入鄰近正常組織內(nèi)，病灶較大時，僅對鄰近結(jié)構(gòu)產(chǎn)生壓迫或推擠，還可壓迫脊柱使脊柱發(fā)生側(cè)彎、移位等，與劉洋[11-12]等的報道相符?？梢姡琋F-1的生長方式符合良性腫瘤的生長方式。(5)增強檢查表現(xiàn)：文獻(xiàn)報道不同部位生長的NF-1強化程度有所不同，可表現(xiàn)為不強化、輕度不均勻強化、中等以上強化或外周不僅均勻強化，較大病灶內(nèi)可見為強化的低密度區(qū)域；本例患者病灶亦表現(xiàn)為輕度不均勻強化，并可見腫塊包繞腹腔血管，但未侵犯血管?？梢奛F-1血供不豐富。此外，本例患者病灶病理檢查為叢狀神經(jīng)纖維瘤，與Zacharia J[13]報道的發(fā)生在腹膜后者主要為叢狀神經(jīng)纖維瘤相符；至于腹膜后生長的NF-1的類型是否趨于叢狀神經(jīng)纖維瘤，尚需更多研究。

綜上所述，NF-1的CT表現(xiàn)為形態(tài)規(guī)則或不規(guī)則的軟組織密度影，密度均勻或不均勻，生長方式多樣，增強掃描呈輕度不均勻強化。總之，不同部位的神經(jīng)纖維瘤影像學(xué)表現(xiàn)有所差異；本例就腹膜后NF-1影像及臨床特點進(jìn)行分析，腹膜后空間較大，患者常無明顯臨床癥狀，但巨大腫塊可導(dǎo)致鄰近臟器受壓而出現(xiàn)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。臨床診斷神經(jīng)纖維瘤須結(jié)合病史、影像資料及病理診斷綜合考慮。

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R338.1+1

D

2016-04-08

胡小艷，女，影像醫(yī)學(xué)與核醫(yī)學(xué)專業(yè)，在讀碩士研究生

鄔穎華