19例女性生殖道原始神經(jīng)外胚層腫瘤形態(tài)學、免疫表型和分子學研究

Chiang S, Snuderl M, Kojiro-Sanada S,etal. Primitive neuroectodermal tumors of the female genital tract: a morphologic, immunohistochemical, and olecular study of 19 cases. Am J Surg Pathol, 2017,41(6):761-772.

發(fā)生在女性生殖道的原始神經(jīng)外胚層腫瘤臨床罕見，正確的分類尚不清楚。作者報道19例女性生殖道原始神經(jīng)外胚層腫瘤的臨床表現(xiàn)、組織學、免疫表型和EWSR1基因重排情況。其中發(fā)生于卵巢者10例、子宮者8例及會陰者1例?；颊吣挲g12～68歲，發(fā)生于卵巢和子宮的原始神經(jīng)外胚層腫瘤中位年齡分別為20、51歲。15例原始神經(jīng)外胚層腫瘤中可見中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的形態(tài)學特征，包括9例髓母細胞瘤、3例室管膜瘤、2例髓上皮瘤和1例膠質(zhì)母細胞瘤，與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的原始神經(jīng)外胚層腫瘤較一致。剩余4例原始神經(jīng)外胚層腫瘤完全由未分化的小圓藍細胞組成，被歸類為尤因肉瘤或外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤。8例原始神經(jīng)外胚層腫瘤與其他類型腫瘤有關(guān)，包括5例卵巢成熟性囊性畸胎瘤，2例子宮內(nèi)膜的低級別內(nèi)膜樣癌和1例子宮癌肉瘤。

免疫組化檢測顯示：17例原始神經(jīng)外胚層腫瘤至少表達一種神經(jīng)分化標志物，包括Syn(10/17)、NSE(8/17)、CD56(14/17)、S-100(8/17)和CgA(1/17)。4例原始神經(jīng)外胚層腫瘤中GFAP陽性，且均屬于中樞型。10例瘤細胞CD99膜陽性，16例Fli-1核陽性Fli-1。中樞和外周尤因肉瘤可同時共表達CD99和Fli-1。所有腫瘤均表達vimentin，而僅4例原始神經(jīng)外胚層腫瘤局灶表達CAM5.2、CK(AE1/AE3)。所有病例均進行FISH檢測，具有尤因肉瘤/外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤形態(tài)學特征，且同時具有CD99與Fli-1表達的4例腫瘤中有2例檢出EWSR1重排。

總之，女性生殖道可發(fā)生中樞和尤因肉瘤/外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤，中樞型原始神經(jīng)外胚層腫瘤可能更常見。中樞型原始神經(jīng)外胚層腫瘤顯示與中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤重疊的形態(tài)學譜系特征，但缺乏EWSR1基因重排。GFAP的表達支持中樞型原始神經(jīng)外胚層腫瘤，而在尤因肉瘤/外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤中不表達GFAP，且尤因肉瘤/外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤缺乏中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的形態(tài)學特征。

(趙 芳1摘譯，魏建國2審校/1浙江省紹興市中心醫(yī)院婦產(chǎn)科，紹興 312030；2浙江省紹興市人民醫(yī)院病理科，紹興 312000)