周世芳

【摘要】?jī)和陋?dú)癥病發(fā)率的不斷上升，孤獨(dú)癥患兒的健康成長(zhǎng)受到極大限制，急需有效的手段進(jìn)行發(fā)病機(jī)制的剖析，進(jìn)行有效的防御與治療。本文重點(diǎn)突出了兒童孤獨(dú)癥遺傳因素、環(huán)境因素、孕產(chǎn)期及圍生期生物學(xué)因素的發(fā)病機(jī)制研究；臨床癥狀、孤獨(dú)癥行為評(píng)定量表、輔助檢查的診斷研究；藥物治療、心理治療的主要治療方式研究。目前無(wú)法根治的兒童孤獨(dú)癥成為人類(lèi)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域相關(guān)研究者致力突破的重點(diǎn)與難點(diǎn)。

【關(guān)鍵詞】?jī)和陋?dú)癥；研究

【中圖分類(lèi)號(hào)】R749.9 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】B 【文章編號(hào)】2095-6851（2017）07-0-01

美國(guó)精神科醫(yī)生 Kanner在1943年首次提出兒童孤獨(dú)癥 （ childhood autism）[1]。隨著兒童孤獨(dú)癥病發(fā)率的不斷上升，相關(guān)的研究層出不窮。為探究?jī)和陋?dú)癥的有效治療方式，推進(jìn)相關(guān)領(lǐng)域的研究進(jìn)展，本文就兒童孤獨(dú)癥的發(fā)病機(jī)制、疾病診斷、主要治療方式的最新研究進(jìn)行如下綜述。

1.發(fā)病機(jī)制

1.1 遺傳因素

相關(guān)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果顯示，兒童孤獨(dú)癥的同胞患病率在5%至10%之間；相關(guān)雙生子研究結(jié)果顯示，同卵雙生子同患孤獨(dú)癥的概率在30%至90%之間，異卵雙生子同患孤獨(dú)癥的概率在0%至5%之間。該數(shù)據(jù)在一定程度上表明兒童孤獨(dú)癥與遺傳因素存在一定關(guān)系，但是，就目前的研究來(lái)看，以已知染色體異常、遺傳綜合征作為病因的孤獨(dú)癥患兒僅占總患兒的10%。

1.2 環(huán)境因素

部分學(xué)者認(rèn)為環(huán)境因素即與孤獨(dú)癥的發(fā)生、發(fā)展和轉(zhuǎn)歸存在關(guān)系的生物、化學(xué)、物理社會(huì)環(huán)境因素成為兒童孤獨(dú)癥的重要發(fā)病機(jī)制。環(huán)境因素及其復(fù)雜，可能會(huì)進(jìn)一步加重病情，對(duì)患兒的健康影響極大。對(duì)環(huán)境因素的研究逐漸加深，環(huán)境因素、免疫系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、基因的交互作用發(fā)病機(jī)制成為研究趨勢(shì)。

1.3 孕產(chǎn)期及圍生期生物學(xué)因素

相關(guān)研究顯示，孤獨(dú)癥患兒母親在孕產(chǎn)期存在抑郁、焦慮、緊張等不良情緒的概率為44%。推測(cè)認(rèn)為，不良情緒增加了母體血液激素的分泌量，腎上腺素異常導(dǎo)致胎兒激素水平或胎兒腦部血流量異常，不利于胎兒的健康發(fā)育；孕產(chǎn)期及圍生期二手煙暴露容易引發(fā)兒腦部缺氧缺血。母親孕期陰道出血、剖宮產(chǎn)、過(guò)期產(chǎn)、早產(chǎn)、新生兒黃疸、新生兒缺氧缺血或窒息、低出生體重對(duì)胎兒的健康發(fā)育均存在不良影響。該研究在一定程度上表明了兒童孤獨(dú)癥與孕產(chǎn)期及圍生期危險(xiǎn)因素的密切關(guān)系有研究表明，孕產(chǎn)期及圍生期危險(xiǎn)因素與兒童孤獨(dú)癥的發(fā)生密切相。

2.診斷

2.1 臨床癥狀

《美國(guó)精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》第4版（DSM-IV）的兒童孤獨(dú)癥診斷標(biāo)準(zhǔn)成為主要診斷依據(jù)，為大部分學(xué)者所認(rèn)可[2]。孤獨(dú)癥患者通常在3歲以?xún)?nèi)出現(xiàn)的不能體會(huì)他人的情感、無(wú)眼神交流、呼名無(wú)反應(yīng)、缺乏應(yīng)有的同伴關(guān)系等社會(huì)交往障礙；口語(yǔ)發(fā)育延遲、刻板地重復(fù)語(yǔ)言、自言自語(yǔ)等語(yǔ)言障礙。部分患兒可能會(huì)出現(xiàn)智力低下、重復(fù)刻板行為、興趣狹窄、癲癇、Tourette綜合征、胃腸痙攣、嘔吐、腹瀉、反復(fù)哮喘發(fā)作等癥狀。年齡較大的孤獨(dú)癥患兒通常會(huì)出現(xiàn)驚恐障礙、廣泛性焦慮障礙、恐懼癥、強(qiáng)迫性障礙、抑郁障礙等情緒障礙。

2.2 孤獨(dú)癥行為評(píng)定量表（ABC量表）

目前，普遍使用孤獨(dú)癥行為評(píng)定量表對(duì)孤獨(dú)癥及其改善情況進(jìn)行片評(píng)定，孤獨(dú)癥行為評(píng)定量表的效度、信度均較好。孤獨(dú)癥行為評(píng)定量表聯(lián)合克氏行為量表的應(yīng)用逐漸廣泛。

2.3 輔助檢查

2.3.1 腦電圖：?jiǎn)渭冃怨陋?dú)癥患兒的腦電圖呈現(xiàn)活動(dòng)彌漫性非特異性異常，即非藥物性快波活動(dòng)異?；蚬?jié)律輕度-中度失調(diào)；有6.7%至18.9%的患兒腦電圖呈現(xiàn)陣發(fā)性放電而無(wú)癲癇發(fā)作現(xiàn)象；部分患兒出現(xiàn)睡眠障礙[3]。

2.3.2 頭顱影像學(xué)：結(jié)構(gòu)磁共振成像顯示孤獨(dú)癥患兒的小腦體積、扣帶回、胼胝體、丘腦、基底節(jié)、海馬、杏仁核發(fā)生變化，全腦體積增大，腦部結(jié)構(gòu)異常，腦皮質(zhì)表面改變，腦皮質(zhì)厚度改變。單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層成像術(shù)（SPECT）顯示左側(cè)Wernicke區(qū)、左側(cè)Broca區(qū)、左側(cè)（或雙側(cè)）額葉前部腦灌注相對(duì)減少。

3.主要治療方式

3.1 藥物治療

目前的藥物僅僅是能夠緩解一部分兒童自閉癥患兒部分癥狀以提高環(huán)境適應(yīng)能力，并不能根治。常用的藥物有鹽酸氟苯丙胺，制真菌素，羥嗎啡酮、β-阻礙藥物及營(yíng)養(yǎng)類(lèi)藥物。鹽酸氟苯丙胺增加兒童自閉癥患兒目光接觸、社會(huì)知覺(jué)和對(duì)學(xué)校任務(wù)的注意維持，提高智力商數(shù)（IQ）測(cè)試分?jǐn)?shù)，減少多動(dòng)或重復(fù)行為；氟哌啶醇和安坦可控制刻板動(dòng)作、過(guò)度活動(dòng)和沖動(dòng)行為；舒必利改善孤僻退縮、安定情緒和提高言語(yǔ)水平。國(guó)內(nèi)外有報(bào)道表明，葉酸干預(yù)改善兒童孤獨(dú)癥患。

3.2 心理治療

心理治療即針對(duì)孤獨(dú)癥患兒的心理、行為、社會(huì)功能利用心理學(xué)原理及方法進(jìn)行發(fā)展性康復(fù)的治療。心理治療主要致力于促進(jìn)患兒對(duì)社會(huì)的適應(yīng)能力和人際交往能力的發(fā)展，強(qiáng)調(diào)父母參與患兒的引導(dǎo)。國(guó)內(nèi)相關(guān)研究認(rèn)為，孤獨(dú)癥患兒的父母作為患者的主要監(jiān)護(hù)人和照顧者，其心理健康水平對(duì)患兒的康復(fù)和預(yù)后形成直接影響，將“父母和患兒共同成長(zhǎng)”的治療理念融入到孤獨(dú)癥患兒的康復(fù)治療中具有重要價(jià)值[4]。國(guó)外相關(guān)研究認(rèn)為，孤獨(dú)癥患兒的可塑性較強(qiáng)，教導(dǎo)的科學(xué)性與合理性對(duì)患兒的康復(fù)和預(yù)后產(chǎn)生重要影響。

4.結(jié)語(yǔ)

目前，人類(lèi)仍無(wú)法探尋出根治兒童孤獨(dú)癥的治療方式，也難以預(yù)防孤獨(dú)癥患兒的出生。孤獨(dú)癥患兒的健康成長(zhǎng)受到極大限制，急需有效的手段進(jìn)行發(fā)病機(jī)制的剖析，進(jìn)行有效的防御與治療，這是人類(lèi)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域相關(guān)研究者致力突破的重點(diǎn)與難點(diǎn)。

參考文獻(xiàn)

[1]宋寶娟.兒童孤獨(dú)癥的社會(huì)功能綜合干預(yù)模式研究[J].中國(guó)城鄉(xiāng)企業(yè)衛(wèi)生，2017，2（02）：13-15.

[2]邱爽，劉仕成，彭博，等.PLA2G4C基因多態(tài)性與北方漢族兒童孤獨(dú)癥譜系障礙的關(guān)聯(lián)性分析[J].吉林大學(xué)學(xué)報(bào)（醫(yī)學(xué)版），2017，43（01）：80-82.

[3]戴瓊，徐海青，汪鴻，等.2000—2016年我國(guó)兒童孤獨(dú)癥流行病學(xué)研究論文的文獻(xiàn)計(jì)量分析[J].中國(guó)兒童保健雜志，2017，25（03）：271-273.

[4]王永固，謝揚(yáng)，殷文娟.基于Pad的教育APP教學(xué)設(shè)計(jì)模型構(gòu)建與開(kāi)發(fā)研究——以孤獨(dú)癥兒童情緒識(shí)別訓(xùn)練APP為例[J].中國(guó)電化教育，2017，1（06）：123-128.