孫世宇

361003福建廈門市婦幼保健院

胎兒頸項透明層厚度與染色體異常的相關(guān)性研究

孫世宇

361003福建廈門市婦幼保健院

目的：探討胎兒頸項透明層(NT)和染色體異常的相關(guān)性。方法：收治胎兒頸項透明層厚度＞3 mm的孕婦80例，分別在孕早期進行胎兒絨毛、孕中期進行羊水穿刺檢測，并通過細胞培養(yǎng)制成染色體核型，開展相關(guān)的診斷分析。結(jié)果：80例孕婦中，檢查確定為染色體異常胎兒13例(16.25%)。當胎兒NT厚度＞3 mm時，其核型異常的比例很高。結(jié)論：胎兒頸項透明層的厚度和染色體異常有直接的關(guān)系，隨著透明層厚度的增加，染色體異常發(fā)生率越高。

胎兒頸項透明層厚度；染色體異常；相關(guān)性

近年來，胎兒頸項透明層與染色體異常間的相關(guān)性成為醫(yī)學界關(guān)注的重點內(nèi)容。頸項透明層就是胎兒頸部皮下無回聲帶，其主要存在于皮膚高回聲帶與深部軟組織高回聲帶之間[1]，通常在孕早期胎兒行超聲檢查時都會普遍出現(xiàn)這一現(xiàn)象。為了解胎兒頸項透明層與染色體異常間的相關(guān)性，本院對在檢查中篩查出的NT≥3 mm的孕婦開展了染色體核型分析，現(xiàn)報告如下。

資料與方法

2016年1月-2017年3月選擇進行檢查時胎兒頸項透明層厚度＞3 mm的孕婦80例，年齡20～38歲，平均(28.3±3.1)歲；孕周11～14周；均為單胎妊娠。

方法：對全部80例孕婦進行絨毛穿刺或者是羊水穿刺對染色體核型進行研究、分析。首先，使用彩色超聲設備與探頭(頻率4～8 MHz)對胎兒的NT進行測量。對胎兒的正中矢狀切面及胎兒的自然俯曲位下的影像進行放大，僅僅將胎兒的頭部與上胸部進行顯示，使用游標卡尺對胎兒的頸部軟組織和皮膚見半透明組織的厚度進行有效和反復的測量，選擇最大值。10～13周的胎兒NT＞3 mm時，則為NT增厚；14～22周的胎兒NT＞5 mm時為NT增厚。其次，對于絨毛穿刺分析核型的孕婦，先對其腹部皮膚進行常規(guī)的消毒，在超聲定位下，使用穿刺針從腹壁穿入子宮并刺入胎盤的絨毛邊緣，與20 mL的注射器進行連接，在5～10 mL時的負壓取4根左右的絨毛，并進行細胞培養(yǎng)。再者，進行羊水穿刺診斷在進行超聲定位之后，保證無菌操作，使用羊水專用穿刺針，取出15 mL羊水，置入無菌的離心管進行離心處理，并與培養(yǎng)瓶相接，增添羊水細胞培養(yǎng)液，在37℃、5%CO2的環(huán)境下進行恒溫培養(yǎng)，1周之后在倒置顯微鏡下能夠發(fā)現(xiàn)貼壁細胞已經(jīng)長大，并呈圓形透亮狀態(tài)，使用秋水仙堿處理，獲取細胞并進行常規(guī)的制片，并保證70℃進行2 h的拷片，以G顯帶染色做核型分析。

結(jié) 果

在全部80例研究對象中，由于有15例早期的超聲表明其NT增厚，錯過了絨毛取材的最佳時期，所以后期進行了羊水穿刺檢查。對其余的65例研究對象絨毛取材并進行細胞培養(yǎng)實驗成功。其中檢查確定為染色體異常的胎兒共有13例(16.25%)，其中，21三體有5例，18三體有2例，13三體2例，其余的分別為45X(特納綜合征)4例與染色體多態(tài)性變異2例。在胎兒NT厚度≥3 mm時，核型異常的比例是較高的。進行超聲檢查，2例胎兒出現(xiàn)三尖瓣反流與主動脈跨騎，且2例13三體胎兒中，有1例在13周以后出現(xiàn)了發(fā)育停滯的情況。還有60例經(jīng)核型檢查發(fā)現(xiàn)正常胎兒僅僅是單純性的NT增厚，經(jīng)過隨訪，沒有出現(xiàn)發(fā)育異常，見表1。

討 論

對染色體的異常進行分析研究表明，胎兒頸項透明層的厚度和染色體的異常之間有著密切的關(guān)系。Benacerraf等最早發(fā)現(xiàn)了對胎兒的頸項透明層厚度測量的方法，也在關(guān)于胎兒唐氏綜合征的檢測中進行了應用，并表示頸項透明層厚度能夠作為進行超聲檢測異常染色體胎兒的主要指標[2]。在研究中也表明了這一特征。在臨床上通常會對出現(xiàn)染色體異常的胎兒進行及時的人工流產(chǎn)與引產(chǎn)，但對NT增厚、核型分析表明染色體正常的胎兒進行隨訪調(diào)查，直到胎兒出生以后確定。也就是說，NT增厚與染色體異常間有著密切的關(guān)系，因此NT測量應該作為產(chǎn)前遺傳學篩查的主要指標。

由于在胎兒發(fā)育到11～14周時，其頸部的淋巴管與頸靜脈竇會逐漸相通，所以此階段也成為對胎兒進行NT測量與染色體核型分析的最佳時間。染色體出現(xiàn)異常的胎兒，其頸部淋巴管和靜脈竇相通的時間較晚，因此淋巴回流受阻，導致淋巴液在頸部集聚、NT增厚。當前，我國能進行絨毛活體取材并檢測的醫(yī)院較少，因此大多數(shù)的孕婦會在妊娠16周后進行羊膜腔羊水穿刺檢查，一旦發(fā)現(xiàn)有染色體異常的胎兒，就要進行引產(chǎn)[3]。

也有研究表明，NT的厚度和染色體異常之間呈正相關(guān)，NT增厚者染色體異常的發(fā)生率增高。本研究表明NT厚度和染色體異常間不是正比關(guān)系，NT增厚，胎兒染色體的異常發(fā)生率有升高情況。也就是說超聲測量NT厚度對于染色體異常的篩查有著重要的現(xiàn)實意義，NT增厚者還應該開展相關(guān)的核型分析，并密切監(jiān)控NT的變化情況。

表1 NT厚度和染色體異常的相關(guān)性

綜上所述，11～14周的胎兒，若出現(xiàn)NT增厚的情況，就有著較高的染色體異常發(fā)生率，但不等于就是染色體異常，還應該進行進一步的檢查進行確診。

[1]吳巧賢.胎兒頸項透明層厚度與染色體異常的相關(guān)性研究[J].中國民族民間醫(yī)藥,2015,24(11):77-78.

[2]穆蘭,冉素真,魏俊.胎兒頸項透明層測量與染色體異常的相關(guān)性研究[J].重慶醫(yī)學,2016,45(26):3638-3639.

[3]徐慧,燕鳳,郭芬芬.胎兒頸項透明層厚度與染色體異常關(guān)系的探討[J].中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版),2012,4(3):19-22.

Correlation between nuchal translucency thickness and chromosome abnormality in fetus

Sun Shiyu
The Maternal and Child Health Hospital of Xiamen City,Fujian 361003

Objective:To explore the correlation between nuchal translucency thickness and chromosome abnormality in fetus.Methods:80 pregnant women with nuchal translucency thickness greater than 3 mm were selected.We performed fetal villus testing in the early and amniocentesis tests in the metaphase.Chromosome karyotype was made by cell culture,and we carried out relevant diagnostic analysis.Results:In the 80 pregnant women,13 fetuses(16.25%)were confirmed as chromosomal abnormalities.When fetal NT thickness was greater than 3 mm,the proportion of abnormal karyotype was very high.Conclusion:There was a direct relationship between the thickness of the nuchal translucency and chromosomal abnormalities,with the increase of nuchal translucency thickness.The incidence of chromosome abnormality was higher.

Nuchal translucency thickness;Chromosome abnormality;Correlation

10.3969/j.issn.1007-614x.2017.35.71