胎兒頸項(xiàng)透明層是指胎兒頸后皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度，是胎兒頸椎水平冠狀切面皮膚至皮下軟組織之間的最大厚度[1-2]，頸部透明帶增厚與多種胎兒先天性異常都有較密切的關(guān)系，如染色體異常、心血管系統(tǒng)異常等[3-4]。胎兒染色體異常是導(dǎo)致出生缺陷的主要原因，隨著影像學(xué)技術(shù)的發(fā)展、超聲設(shè)備清晰度、靈敏度等的不斷提高，超聲檢查診斷胎兒染色體異常已經(jīng)成為一種重要手段。妊娠早期（11～13+6周）超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度作為一種無創(chuàng)、經(jīng)濟(jì)、便捷、安全的產(chǎn)前診斷方法，在胎兒染色體異常診斷中應(yīng)用越來越廣泛[5-6]。因此，本研究以2016年1月—2018年5月在重慶市萬州區(qū)婦幼保健院行妊娠早期（11～13+6周）產(chǎn)前超聲檢查的孕婦作為研究對(duì)象，對(duì)胎兒進(jìn)行超聲下頸項(xiàng)透明層厚度測(cè)量，對(duì)進(jìn)一步對(duì)頸項(xiàng)透明層增厚的胎兒進(jìn)行染色體核型分析，比較不同分娩年齡、胎兒性別和頸項(xiàng)透明層厚度胎兒的染色體異常檢出率，為進(jìn)一步開展妊娠早期超聲產(chǎn)前篩查工作提供數(shù)據(jù)支撐。

1 對(duì)象與方法

1.1 研究對(duì)象

選擇2016年1月—2018年5月在重慶市萬州區(qū)婦幼保健院行妊娠早期（11～13+6周）產(chǎn)前超聲檢查的5 543例孕婦作為研究對(duì)象。

1.2 研究方法

采用美國(guó)GE公司E8彩色多普勒彩超診斷儀和Voluson E8彩色多普勒彩超診斷儀對(duì)胎兒頸項(xiàng)透明層厚度進(jìn)行測(cè)量。每位患者均測(cè)量3次，取平均值作為最終值，頸項(xiàng)透明層厚度≥2.5 mm判定為頸項(xiàng)透明層增厚。

對(duì)超聲診斷為頸項(xiàng)透明層增厚胎兒進(jìn)一步行染色體核型分析，方法包括：絨毛活檢取樣、羊膜腔穿刺取樣、超聲引導(dǎo)下羊膜腔穿刺取樣、臍靜脈穿刺取樣。

對(duì)全部胎兒隨訪至出生，收集分娩方式、母嬰結(jié)局資料。

1.3 統(tǒng)計(jì)分析

將患者全部數(shù)據(jù)資料錄入Excel 2010數(shù)據(jù)庫(kù)，采用SPSS 22.0統(tǒng)計(jì)軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析。對(duì)滿足或近似滿足正態(tài)分布的計(jì)量資料采用（均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差）進(jìn)行統(tǒng)計(jì)描述，組間比較采用獨(dú)立樣本的t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料則采用率或構(gòu)成比（%）進(jìn)行統(tǒng)計(jì)描述，組間比較采用χ2檢驗(yàn)；采用Spearman秩和相關(guān)分析進(jìn)行相關(guān)性分析，采用相關(guān)系數(shù)（r）進(jìn)行描述。以P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 超聲診斷情況

本組資料中，于孕11～13+6周的妊娠早期成功進(jìn)行胎兒頸項(xiàng)透明層厚度測(cè)量的孕婦5 543例，其中，胎兒頸項(xiàng)透明層厚度增厚（≥2.5 mm）者61例，胎兒頸項(xiàng)透明層增厚的檢出率1.1%（61/5 543）。61例胎兒頸項(xiàng)透明層增厚胎兒的頸項(xiàng)透明層厚度為2.5～12.2 mm，平均（4.40±0.88）mm。

2.2 頸項(xiàng)透明層增厚胎兒的染色體核型分析

61份樣本中，發(fā)現(xiàn)染色體異常11例，染色體異常檢出率為18.0%（11/61）；其中，染色體數(shù)目異常9例（81.8%），染色體結(jié)構(gòu)異常2例（18.2%）；具體見表1。

2.3 不同分娩年齡、胎兒性別和頸項(xiàng)透明層厚度胎兒染色體異常檢出率

結(jié)果顯示，不同分娩年齡、不同胎兒性別、不同胎兒頸項(xiàng)透明層厚度的胎兒染色體異常檢出率對(duì)比，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。具體表現(xiàn)為：≥35歲孕婦的胎兒染色體異常檢出率最高，且高于其余各個(gè)年齡組；女性胎兒的染色體異常檢出率高于男胎；隨著胎兒頸項(xiàng)透明層厚度的增加，胎兒染色體異常檢出率也明顯增加，當(dāng)厚度≥5 mm時(shí)，胎兒染色體異常檢出率最高。見表 2。

2.4 頸項(xiàng)透明層增厚胎兒染色體異常檢出率與頸項(xiàng)透明層厚度的相關(guān)性

采用Spearman秩和相關(guān)分析，對(duì)頸項(xiàng)透明層增厚胎兒染色體異常檢出率與頸項(xiàng)透明層厚度的相關(guān)性進(jìn)行分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，頸項(xiàng)透明層增厚增厚胎兒的頸項(xiàng)透明層測(cè)量值與其染色體異常檢測(cè)率之間呈正相關(guān)關(guān)系（r=0.387，P＜0.001）。

表1 頸項(xiàng)透明層增厚胎兒的染色體核型分析

表2 不同分娩年齡、胎兒性別和頸項(xiàng)透明層厚度胎兒染色體異常檢出率

3 討論

本組研究對(duì)5 543例孕11～13+6周的胎兒進(jìn)行了頸項(xiàng)透明層厚度測(cè)量，檢出胎兒頸項(xiàng)透明層厚度增厚（≥2.5 mm）者61例，胎兒頸項(xiàng)透明層增厚的檢出率1.1%（61/5 543）。并對(duì)61例孕婦進(jìn)行了胎兒染色體核型分析，染色體異常檢出率為18.0%（11/61）；其中，染色體數(shù)目異常9例（81.8%），染色體結(jié)構(gòu)異常2例（18.2%），其中21-三體綜合征胎兒最多，有5例（45.5%）。國(guó)內(nèi)學(xué)者徐慧等[7]對(duì)頸項(xiàng)透明層厚度≥3 mm的73例胎兒行染色體核型分析，發(fā)現(xiàn)染色體異常檢出率為13.7%；吳小青等[8]對(duì)年齡大于35歲的3 240例高齡孕婦進(jìn)行染色體核型分析發(fā)現(xiàn)，有34.5%的染色體異常者為21-三體綜合征胎兒。這些研究結(jié)果均與本研究結(jié)果接近或類似。提示妊娠早期進(jìn)行超聲胎兒頸項(xiàng)透明層厚度檢查是早期發(fā)生胎兒染色體異常的重要參考指標(biāo)，與此同時(shí)，胎兒頸項(xiàng)透明層增厚也是21-三體綜合征的重要預(yù)測(cè)指標(biāo)之一。

進(jìn)一步對(duì)不同分娩年齡、不同胎兒性別和不然頸項(xiàng)透明層厚度的胎兒染色體異常檢出率進(jìn)行對(duì)比分析，發(fā)現(xiàn)不同分娩年齡、不同胎兒性別、不同胎兒頸項(xiàng)透明層厚度的胎兒染色體異常檢出率比較，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。具體表現(xiàn)為：≥35歲孕婦的胎兒染色體異常檢出率最高，且高于其余各個(gè)年齡組；女性胎兒的染色體異常檢出率高于男胎；隨著胎兒頸項(xiàng)透明層厚度的增加，胎兒染色體異常檢出率也明顯增加，當(dāng)厚度≥5 mm時(shí)，胎兒染色體異常檢出率最高?！?5歲的高齡孕婦本身就是發(fā)生胎兒染色體異常等各種出生缺陷的高危人群，因此，為了避免出生缺陷的漏診，有國(guó)內(nèi)學(xué)者建議將≥35歲的高齡孕婦作為行介入性產(chǎn)前診斷的絕對(duì)指標(biāo)[9-10]。對(duì)頸項(xiàng)透明層增厚胎兒染色體異常檢出率與頸項(xiàng)透明層厚度的相關(guān)性分析發(fā)現(xiàn)，頸項(xiàng)透明層增厚胎兒的頸項(xiàng)透明層測(cè)量值與其染色體異常檢測(cè)率之間呈正相關(guān)關(guān)系（r=0.387，P＜0.001）。隨著頸項(xiàng)透明層厚度的增厚，胎兒染色體異常的檢出率也隨著明顯增加。

綜上所述，在妊娠早期的孕11～13+6周對(duì)胎兒行頸項(xiàng)透明層厚度測(cè)量，可篩查出具有高風(fēng)險(xiǎn)染色體異常的出生缺陷胎兒，可以作為開展妊娠早期超聲產(chǎn)前篩查的重要指標(biāo)[11-12]。