邱燕生 毛羨儀 朱艷芳 俞雪賢 易運蓮 蔣殿虎

脊柱裂是脊柱脊髓最常見的先天畸形，是由于胚胎發(fā)育時期椎弓融合失敗，椎管內(nèi)容物可通過裂口疝出或外露[1]。脊柱裂患者會出現(xiàn)包括運動功能、反射功能及尿便功能受損為主的一系列脊髓栓系綜合征(tethered cord syndrome，TCS)[2-3]。盡管大部分脊柱裂在產(chǎn)前超聲篩查中已診斷，但仍有部分在嬰幼兒期或成人期才得以診斷[4]。因此，提高脊柱裂的產(chǎn)前診斷率，對脊柱裂發(fā)病的總體控制、治療及預后有重要意義。

1 資料與方法

1.1 一般資料

收集我院2013年12月—2017年4月產(chǎn)前超聲檢查診斷為脊柱裂的14例病例，均為單胎妊娠，孕周14～32周，平均孕周(21±3.5)周，孕婦年齡17～44歲，平均年齡(27.8±4.5)歲。

1.2 檢查儀器

采用 GE Voluson E8 三維超聲診斷儀，探頭頻率為3～5 MHz。

1.3 檢查方法

孕婦取仰臥或側(cè)臥位，按順序進行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查并觀察胎兒有無異常征象。首先掃查胎兒顱腦，觀察顱骨形態(tài)、有無腦積水、有無后顱窩池以及小腦形態(tài)改變等。然后掃查胎兒脊柱，常用切面包括脊柱橫斷、矢狀及冠狀面，通過不同切面連續(xù)的、完整的、全面的觀察脊柱及脊柱周邊情況，觀察內(nèi)容包括脊柱背側(cè)皮膚的完整性及連續(xù)性、椎管有無局限性擴張或縮窄、椎弓椎體的形態(tài)及完整性，脊髓的形態(tài)及回聲、脊髓圓錐位置及對應椎體等。椎體在二維切面上的定位方法為：觀察成角的腰骶關(guān)節(jié)，近足側(cè)椎體為S1，近頭側(cè)椎體為L5，計數(shù)至T12椎體上緣并向脊柱任一側(cè)平行移動探頭，如見第12肋骨回聲則確定此椎體為T12，但如第12肋骨缺如或短小，椎體定位會有偏差。胸椎橫切面聲像圖特點為后方2個強回聲椎弓板和與它相連的第12肋形成“W”型強回聲結(jié)構(gòu)，而頸椎和腰椎的椎弓板無肋骨相連而呈“八”型[5-6]。最后在胎兒合適體位及狀態(tài)下行三維掃查，選擇三維超聲VCI模式進行三維定位及圖像采集，采集的圖像應可清晰顯示椎體、肋骨和脊髓圓錐，為排除12肋骨缺如或脊柱畸形等導致的誤差，椎體數(shù)均從C1開始往下數(shù)，記錄脊髓圓錐末端對應的椎體[7-8]。追蹤隨訪產(chǎn)前超聲診斷為脊柱裂的病例，并與經(jīng)引產(chǎn)或分娩后診斷為脊柱裂的結(jié)果進行對比。

1.4 脊柱裂超聲分型診斷標準

產(chǎn)前診斷領域，李勝利教授[9-12]認為脊柱裂分型可根據(jù)病變部位如無完整的皮膚覆蓋的為開放性脊柱裂，有完整的皮膚覆蓋的為閉合性脊柱裂，閉合性脊柱裂再根據(jù)有無背側(cè)包塊，再分為有包塊型和無包塊型。脊柱裂主要超聲聲像圖特點：病變部位后方的強回聲線連續(xù)性中斷；脊椎三角形骨化中心失去正常形態(tài)，位于后方的兩個椎弓骨化中心向后方開放呈“V”型或“U”型改變；后方的兩個椎弓骨化中心距離增大；開放性脊柱裂及有包塊型閉合性脊柱裂病變部位可見一囊性或混合性包塊；開放性脊柱裂時胎兒典型顱腦聲像改變包括香蕉小腦征、檸檬頭征、顱后窩池消失、腦室擴大和腦積水等。無包塊型閉合性脊柱裂除了尾端退化綜合征因尾端椎體缺如且合并多種畸形易于診斷外，脊柱聲像改變不明顯，一般無典型顱腦部聲像改變，很難被產(chǎn)前超聲檢出。

1.5 統(tǒng)計學處理

運用SPSS 21.0 統(tǒng)計學軟件，采用卡方檢驗，P<0.05 時表示組間比較差異有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

本組胎兒產(chǎn)前超聲診斷為脊柱裂14例，包括4例開放性脊柱裂和10例閉合性脊柱裂，全部經(jīng)引產(chǎn)或分娩后證實。其中，4例開放性脊柱裂均可見骶尾部包塊及皮膚連續(xù)性中斷，合并脊髓圓錐低置4例、腦積水4例、香蕉小腦征3例、檸檬頭3例、腹壁裂1例、心臟畸形1例。10例閉合性脊柱裂包括6例有包塊型和4例無包塊型，合并脊髓圓錐低置10例、腹壁裂3例、肢體畸形3例、完全性心內(nèi)膜墊缺損1例、右室雙出口1例、右鎖骨下動脈迷走1例、膈疝1例、胎兒水腫1例、唇腭裂1例，均無典型顱腦聲像改變。

表1 開放性脊柱裂與閉合性脊柱裂的超聲征象檢出率對比 (n)

圖1 正常胎兒脊柱圖像

圖2 脊柱裂圖像

3 討論

正常胎兒脊髓的生長速度對比椎管的生長速度較緩慢，早孕期胎兒脊髓與椎管等長，隨著胎兒的生長發(fā)育，脊髓末端的位置相對于椎管末端的位置會逐漸升高，據(jù)研究所示，正常新生兒脊髓末端位于L3下緣水平，成人脊髓圓錐末端多位于L1-L2水平[13-14]。而脊柱裂患者因脊髓末端與椎管壁粘連、牽拉，導致其不能隨發(fā)育上移并發(fā)生一系列病理改變，最終導致神經(jīng)功能受損等而形成TCS[15]。本組開放性脊柱裂病例超聲檢查中均可見脊髓圓錐低置、典型顱腦征象改變及骶尾部包塊，但典型顱腦聲像改變最為明顯，可能因其腦脊液流入羊膜腔內(nèi)導致蛛網(wǎng)膜下腔壓力下降和腦后部的位置改變而成?；诖耍瑢τ陂_放性脊柱裂筆者根據(jù)李勝利[9]建議用小腦橫切面篩查。本組開放性脊柱裂病例均先通過發(fā)現(xiàn)顱腦異常如香蕉小腦征、檸檬頭征、顱后窩池消失、腦室擴大和腦積水等征象后，再重點觀察有無脊柱異常和背側(cè)包塊而診斷，特征明顯，不易漏診。而閉合性脊柱裂胎兒通常無典型顱腦聲像學表現(xiàn)，部分有包塊型閉合性脊柱裂因背側(cè)包塊或脊柱缺口明顯而發(fā)現(xiàn)，但無包塊型及部分有包塊型閉合性脊柱裂因征象隱匿，容易漏診。本組10例閉合性脊柱裂有3例因發(fā)現(xiàn)骶尾部包塊和脊柱異常而診斷，其余7例均因發(fā)現(xiàn)脊髓圓錐低置后提高警覺，再重點觀察脊柱脊髓而發(fā)現(xiàn)。通過本研究數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)，脊髓圓錐低置對診斷閉合性脊柱裂具有良好的敏感性。由此提示，當超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒脊髓圓錐位置低于L3時，應仔細觀察脊柱脊髓及其周邊情況，以排除脊柱裂或其他骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)畸形。如考慮脊柱裂，首先區(qū)分是開發(fā)性還是閉合性脊柱裂，同時仔細觀察病變內(nèi)部結(jié)構(gòu)和周邊情況來進一步分型，然后確定病變所在椎體水平、有無脊柱側(cè)凸后凸畸形等，還需要排除胎兒其他系統(tǒng)異常。如無脊柱脊髓異常，應動態(tài)觀察脊髓圓錐上升情況。值得注意的是，胎兒發(fā)育過程中出現(xiàn)在脊髓和脊柱末端的可導致脊髓圓錐末端受制于椎管末端的各種發(fā)育異常，如脊柱裂、先天性椎管內(nèi)脊膜囊腫等，均可導致脊髓圓錐位置低于正常，診斷時應注意鑒別，防止誤診。脊柱裂有部分類型如脊柱后裂、椎弓裂等的產(chǎn)前診斷是十分困難的，但其出生后一般不合并TSC，可不作常規(guī)篩查[16-17]

通過本項研究發(fā)現(xiàn)，無論是開發(fā)性脊柱裂還是閉合性脊柱裂胎兒均可發(fā)現(xiàn)脊髓圓錐低置，脊髓圓錐低置對比其它征象在診斷胎兒開放性脊柱裂上無明顯優(yōu)勢，而在診斷閉合性脊柱裂上優(yōu)勢明顯，是發(fā)現(xiàn)和診斷胎兒閉合性脊柱裂的重要超聲指標。但本項研究的病例數(shù)有限，希望今后能有更大規(guī)模的前瞻性研究來提高說服力。

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