尚 蕾，莫曉婷，楊 帆，張 建，余政梁，馬 新，趙興春，李萬水

（公安部物證鑒定中心，北京100038）

多拷貝Y-STR是指在Y染色體中廣泛存在的擁有多個拷貝的STR基因座，遵循父系遺傳規(guī)律。這類基因座的核心重復(fù)單元通常為2～5個堿基，擁有2～4個拷貝。由于序列重復(fù)次數(shù)及核心重復(fù)單元堿基數(shù)不同，各多拷貝Y-STR基因座的核心序列大小存在較大差異，少則二十幾個堿基對，多則上百個堿基對。

Y染色體95 %的區(qū)域為非重組區(qū)。即便大量的回文結(jié)構(gòu)能起到一定的基因修復(fù)作用，遺傳重組的缺失仍使染色體中重復(fù)、缺失、倒位等突變事件大量出現(xiàn)，并得以不斷累積。Y染色體上STR基因座存在多個拷貝，可能與該染色體的特殊結(jié)構(gòu)有關(guān)。當(dāng)前，Y-STR技術(shù)的廣泛應(yīng)用為大量案件的偵破提供了重要線索。然而，目前使用的Y-STR檢驗試劑中包含較多的是單拷貝基因座，如DYS19、DYS391、DYS438等，多拷貝基因座卻相對較少。而實際上，多拷貝Y-STR基因座在多態(tài)性等方面更具獨特優(yōu)勢，法醫(yī)學(xué)應(yīng)用價值也更大。

1 多拷貝Y-STR基因座的研究進(jìn)展

1.1 結(jié)構(gòu)特點

關(guān)于多拷貝Y-STR基因座的報道初見于20世紀(jì)90年代[1-3]。21世紀(jì)初，多拷貝Y-STR基因座被進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)和研究[4-5]。近二十多年來，已報道的多拷貝Y-STR基因座約有40個，研究較多的多拷貝Y-STR基因座見表1。其中，常用的多拷貝Y-STR基因座核心重復(fù)序列多為四堿基，常位于Y染色體的q區(qū)。不同的多拷貝Y-STR基因座，其各拷貝的相對位置存在較大差異。多拷貝Y-STR基因座的各拷貝可能分散于染色體上相對較遠(yuǎn)的位置，也會呈現(xiàn)相反的序列，如DYS385（圖1a），或者其中兩個拷貝位置較近，而與另一個或者另一組拷貝相距較遠(yuǎn)，如 DYF399S1、DYS464、DYF371等（ 圖 1a）。 目前發(fā)現(xiàn)的多拷貝Y-STR基因座大多屬于這一類。另外，基因座的兩個拷貝也可能呈現(xiàn)“包含關(guān)系”，如DYS389I/II、DYS526（圖1b）。此類基因座中，兩個拷貝在一端共享一段固定的序列，另一端有一段序列完全相同。擴(kuò)增時，一條引物結(jié)合在共享端，另一條引物則有兩個退火結(jié)合部位，從而能擴(kuò)增產(chǎn)生出兩個大小不同的片段（圖1b）。

1.2 突變特點

與常染色體STR和其他Y染色體STR類似，不同多拷貝Y-STR基因座也存在突變率的高低，并可能出現(xiàn)異常分型。近些年研究發(fā)現(xiàn)[11]，有5個多拷 貝 基 因 座（DYF387S1、DYF399S1、DYF403S1、DYF404S1、DYS526）其突變率均高于 1×10-2，為快速突變基因座，對法醫(yī)個體識別有幫助作用。相比之下，其他一些多拷貝基因座的突變率略低，但仍高于 1×10-3（1.51×10-3～7.27×10-3不等）[9]。相對高的突變率將更易引起異常等位基因的出現(xiàn)。張文瓊等[23]研究了湖北漢族人群4個多拷貝快速突變基因座（DYF387S1、DYF399S1、DYF403S1、DYF404S1） 的遺傳多態(tài)性，發(fā)現(xiàn)樣本的異常分型發(fā)生率高達(dá)7.94%，且個別樣本在其中3個基因座的分型也呈異常。這提示多拷貝基因座的判讀需要更加謹(jǐn)慎，同時，對混合樣本中嫌疑人的判定也應(yīng)結(jié)合其他方面加以綜合考慮。

表1 常見的多拷貝Y-STR基因座信息Table 1 Information of the multi-copied Y-STR loci that are commonly used

圖1 多拷貝基因座中各拷貝的相對位置示意圖 (參照Butler等[20]; Butler[21]; Henson等[22])Fig.1 Positions of the copies for each multi-copied Y-STR locus (referring to Butler et al.[20]; Butler [21]; Henson et al.[22])

1.3 遺傳多態(tài)性

STR基因座能否在法庭科學(xué)領(lǐng)域廣泛應(yīng)用，很大程度上取決于該基因座在人群中的等位基因頻率分布。通常，在人群中多態(tài)性較高的基因座會得到更多的關(guān)注。國際上，自多拷貝基因座發(fā)現(xiàn)以來，遺傳多態(tài)性即得到了廣泛的研究[1,3,12,17,24]。至今已有的多拷貝Y-STR研究中，針對DYS385、DYS389I/II兩個基因座開展的人群研究數(shù)量最多。Redd等[4]利用YCC（Y染色體聯(lián)合會）樣本和歐裔美國人群樣本，針對14個新發(fā)現(xiàn)的Y-STR基因座進(jìn)行了遺傳分析，發(fā)現(xiàn)6個多拷貝基因座中有4個（DYS464、DYS385、YCAII和DYF371）在兩類樣本中表現(xiàn)出極高的基因多樣性（GD值為0.823～0.973），而DYS459多態(tài)性稍低（GD 值為 0.667～0.730）。相比之下，單拷貝Y-STR基因座總體多態(tài)性較低，GD值為0.027～0.874。另有研究涉及單一地區(qū)人群（如德國[25]、奧地利[26-27]、美國[10,14-15,28]、中國[29]等 ） 中 DYS385、DYS389I/II、DYS459、DYS464、DYS527等基因座的遺傳分析，同樣發(fā)現(xiàn)，多拷貝Y-STR基因座的遺傳多態(tài)性普遍高于單拷貝基因座。這些研究為后期基因座的選擇、應(yīng)用提供了重要的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。

自21世紀(jì)初，國內(nèi)也陸續(xù)開展了Y-STR基因座的等位基因頻率調(diào)查工作。研究主要利用自主研發(fā)的復(fù)合擴(kuò)增體系、進(jìn)口試劑盒（如PowerPlex?Y,AmpFlSTR?Yfiler）或者國產(chǎn)試劑盒（如DNATyperY21）對特定人群樣本進(jìn)行遺傳多態(tài)性分析[30-35]。研究發(fā)現(xiàn)DYS385、DYS389I/II在中國人群的基因多樣性分別為 0.841～0.975，0.872～0.907[31,33-34,36-41]，均高于其他單拷貝基因座的遺傳多態(tài)性水平。2006年起，其他多拷貝基因座的等位基因頻率調(diào)查研究逐步展開[42-44]，但研究人群以河南漢族居多[45-48]。此類研究也顯示，多拷貝基因座具有較高的遺傳多態(tài)性。

針對快速突變的多拷貝Y-STR基因座，國內(nèi)外也開展了大量的研究工作[11,49]。各國的研究人員利用人群樣本，探討了快速突變Y-STR基因座在歐亞[50]、荷蘭[51]、意大利[52]、阿聯(lián)酋[53-56]以及中國[57-58]、韓國[59]等地區(qū)人群中的多態(tài)性。在快速突變的Y-STR基因座中，多拷貝基因座和單拷貝基因座具有相似的遺傳多態(tài)性水平。

常見多拷貝Y-STR基因座在中國人群中的等位基因頻率調(diào)查結(jié)果見表2（DYS385、DYS389I/II由于相關(guān)研究數(shù)量眾多，在此并未一一列出）。此類研究可為后期多拷貝Y-STR基因座的選擇提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)參考。但由表可見，目前國內(nèi)關(guān)于多拷貝Y-STR基因座的研究還較有限，有待于進(jìn)一步開展。

值得注意的是，多拷貝Y-STR基因座的各等位基因，現(xiàn)有兩種廣為接受的命名方法。一種為C型命名法（Conservative approach; C-type），即根據(jù)觀察到的等位基因片段大小直接命名，不考慮各片段的峰高[60-62]。另一種是E型命名法（Expanded typing method; E-type），即結(jié)合觀察到的等位基因片段大小及其峰高比例進(jìn)行命名[4,10,62]。以DYF399S1基因座為例，如擴(kuò)增后檢測發(fā)現(xiàn)兩個峰形，且二者高低不同，則該基因座的C型單倍型將讀為“低-高”，而其E型單倍型則讀為“低-高-高”。對于兩拷貝的基因座而言，這兩類命名方法的結(jié)果很容易進(jìn)行轉(zhuǎn)換，并無本質(zhì)區(qū)別。但對于三拷貝及以上的基因座而言，C型和E型命名方法的結(jié)果存在較大差異，E型命名法獲得的單倍型數(shù)目往往更多。

1.4 復(fù)合擴(kuò)增

多拷貝Y-STR基因座的擴(kuò)增與單拷貝基因座略有不同。每次擴(kuò)增時，基因座的引物將結(jié)合在染色體的多個位置，從而在一次擴(kuò)增后的電泳圖中，往往可見1～n（n為該基因座的拷貝數(shù)）個峰出現(xiàn)。正因如此，多拷貝Y-STR基因座的復(fù)合擴(kuò)增難度也相對更大。

目前，包含大量多拷貝Y-STR基因座的復(fù)合擴(kuò)增體系尚未出現(xiàn)，但在已有的Y-STR基因座復(fù)合擴(kuò)增體系中，不乏多拷貝Y-STR基因座。例如，體系中常見DYS385、DYF387S1、DYS389I/II等 3個多拷貝Y-STR基因座，偶見DYS459、DYS527a/b、DYS464等3個多拷貝Y-STR基因座，但每個體系中含有的多拷貝基因座數(shù)量不一，多數(shù)為2～3個不等（表3）。

表2 常見多拷貝Y-STR基因座在中國人群中的遺傳多態(tài)性Table 2 Genetic or haplotype diversity of commonly-used multi-copied Y-STR loci in Chinese population

表3 常見Y-STR復(fù)合擴(kuò)增體系中多拷貝Y-STR基因座的分布Table 3 Distribution of multi-copied Y-STR loci in different Y-STR multiplexes

在Ballantyne等[11]篩選出快速突變的Y-STR基因座后，Alghafri等[56]建成了一個包含13個快速突變Y-STR的擴(kuò)增體系，其中5個為多拷貝基因座，這是目前含有多拷貝Y-STR基因座數(shù)量最多的復(fù)合擴(kuò)增體系。國內(nèi)，黃艷梅等[64]建立了一個四色熒光復(fù)合擴(kuò)增體系，其中包括3個多拷貝和7個單拷貝Y-STR基因座。該體系率先將DYF399S1、DYF403S1、DYF404S1等3個快速突變的多拷貝基因座進(jìn)行復(fù)合，并將其他4個快速突變的單拷貝基因座也加入其中，雖然在總基因座數(shù)目上仍顯不足，卻不失為一次有益的嘗試。這也提示，今后Y-STR復(fù)合擴(kuò)增體系可考慮納入更多的多拷貝基因座，以增強擴(kuò)增體系整體的檢驗效能。

2 多拷貝Y-STR基因座的研究與應(yīng)用展望

如前所述，與單拷貝基因座相比，多拷貝Y-STR基因座在染色體上存在多個拷貝，總體遺傳多態(tài)性高，擁有其獨特的優(yōu)勢，可大大提升Y-STR的系統(tǒng)檢驗效能。因此，它不僅可用于日常檢案的個體識別、父系親權(quán)關(guān)系鑒定等，在混合斑男性個體成分的檢驗中也可發(fā)揮重要作用。同時，不少多拷貝基因座的突變率較高，使此類基因座有望應(yīng)用于近緣男性個體的識別，而在法庭科學(xué)領(lǐng)域發(fā)揮其潛在價值。

當(dāng)然，多拷貝基因座也存在一定的局限性。單基因座擴(kuò)增后可形成2～4個相同或不同的產(chǎn)物片段，根據(jù)C型統(tǒng)計法，可直接獲得單倍型數(shù)目，而如果根據(jù)E型方法進(jìn)行統(tǒng)計，需要考慮峰形高低，則容易產(chǎn)生分型誤差。此外，混合樣本中男性個體的數(shù)量，僅可通過多拷貝基因座粗略估計，難以準(zhǔn)確獲知。

盡管如此，多拷貝Y-STR基因座在法庭科學(xué)領(lǐng)域仍具有重要的應(yīng)用價值。針對目前在頻率調(diào)查、復(fù)合擴(kuò)增等方面的研究空白，未來可以針對多拷貝Y-STR基因座開展以下工作：

1）中國人群多拷貝Y-STR基因座的頻率調(diào)查研究。已有的研究多集中于河南漢族人群，要獲得對中國人群多拷貝Y-STR基因座等位基因頻率分布的全面掌握，應(yīng)針對中國境內(nèi)不同地區(qū)、多個民族的人群開展頻率調(diào)查，為后期多拷貝Y-STR基因座的選擇提供重要的數(shù)據(jù)支撐。

2）多拷貝Y-STR基因座對近緣男性個體的分辨力研究。日常檢案中，有時混合斑中男性個體Y-STR的分型可以確定，但在家族內(nèi)進(jìn)行嫌疑人排查時由于缺少常染色體分型，會導(dǎo)致排查困難。高分辨力的Y-STR基因座將有助于解決此類問題。

3）多拷貝Y-STR基因座復(fù)合擴(kuò)增體系研究。包含大量多拷貝Y-STR基因座的復(fù)合擴(kuò)增體系，將擁有更高的擴(kuò)增效率和系統(tǒng)檢驗效能，并可成為現(xiàn)有Y-STR體系的重要補充。

4）多拷貝Y-STR基因座的人群推斷研究。在對中國人群進(jìn)行基因座等位基因頻率調(diào)查的基礎(chǔ)上，統(tǒng)計不同地區(qū)或民族人群中多拷貝Y-STR基因座的特有單倍型，將可能為不同地區(qū)或民族人群的推斷提供一條新途徑。

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