陳永法 石偉峰

中圖分類(lèi)號(hào) R951 文獻(xiàn)標(biāo)志碼 A 文章編號(hào) 1001-0408（2018）04-0433-04

DOI 10.6039/j.issn.1001-0408.2018.04.01

摘 要 目的：借鑒《英國(guó)罕見(jiàn)病策略》實(shí)施經(jīng)驗(yàn)，為我國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)療保障政策的制定提供參考。方法：介紹《英國(guó)罕見(jiàn)病策略》的出臺(tái)背景、實(shí)施現(xiàn)狀及內(nèi)容主旨，分析并總結(jié)其實(shí)施經(jīng)驗(yàn)，并為我國(guó)相應(yīng)機(jī)制的建立提供借鑒。結(jié)果與結(jié)論：英國(guó)通過(guò)加強(qiáng)信息收集、提升服務(wù)質(zhì)量及聯(lián)合患者組織等行為強(qiáng)化患者賦能，同時(shí)推廣先進(jìn)的疾病篩查及基因檢測(cè)技術(shù)，開(kāi)展罕見(jiàn)病診療培訓(xùn)，積極吸納患者參與研究等，形成了完善的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障體系。我國(guó)應(yīng)當(dāng)借鑒英國(guó)經(jīng)驗(yàn)，同時(shí)立足本國(guó)罕見(jiàn)病現(xiàn)狀，建立全面的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障框架、扶持患者組織發(fā)展、完善罕見(jiàn)病服務(wù)體系并加強(qiáng)罕見(jiàn)病研究，以期為我國(guó)罕見(jiàn)病患者提供更好的健康保障。

關(guān)鍵詞 英國(guó)罕見(jiàn)病策略；患者賦能；患者組織；罕見(jiàn)病

ABSTRACT OBJECTIVE： To learn from the implementation experience of UK Strategy for Rare Diseases， and to provide reference for the formulation of the rare disease guarantee strategy in China. METHODS： The background， status quo and content of UK Strategy for Rare Diseases were introduced； its implementation experience was analyzed and summarized to provide enlightenment to the construction of relevant mechanism in China. RESULTS & CONCLUSIONS： British government took measure like strengthening the collection of message， improving service quality and uniting patient organization for patient empowerment， while spreading advanced disease screening and gene detection technology， developping training in diagnosis and treatment of rare disease and encouraging patients to participate in the research. The comprehensive and perfect guarantee system of rare disease had been formed. British experience is worth learning. Our country should construct comprehensive guarantee framework of rare disease， support patient organizations， improve service system for patient and strengthen rare disease research to provide health guarantee for rare disease patients.

KEYWORDS UK Strategy for Rare Diseases； Patient empowerment； Patient organization； Rare disease

根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見(jiàn)病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰的疾病。我國(guó)人口基數(shù)大、罕見(jiàn)病病種多，因此罕見(jiàn)病患者總數(shù)較大。然而由于歷史、經(jīng)濟(jì)等方面的原因，我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注相對(duì)滯后，缺乏系統(tǒng)的管理政策，在罕見(jiàn)病的防治、研究等許多方面都遭遇了諸多困境。相對(duì)而言，英國(guó)較早就開(kāi)始關(guān)注罕見(jiàn)病，并系統(tǒng)開(kāi)展了相應(yīng)的保障工作。2013年，英國(guó)衛(wèi)生部（Department of Health）制定并發(fā)布了《英國(guó)罕見(jiàn)病策略》（UK Strategy for Rare Diseases）[1]，以患者需求為核心，針對(duì)存在的問(wèn)題，提出相應(yīng)解決方案，并制定了保障框架?；诖?，筆者分析了其出臺(tái)背景、實(shí)施現(xiàn)狀及內(nèi)容主旨，總結(jié)了其實(shí)施經(jīng)驗(yàn)，旨在為我國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)療保障政策的制定提供參考依據(jù)。

1 《英國(guó)罕見(jiàn)病策略》的出臺(tái)背景和實(shí)施現(xiàn)狀

1.1 《英國(guó)罕見(jiàn)病策略》出臺(tái)背景

為改善罕見(jiàn)病患者健康狀況，2009年1月，歐洲理事會(huì)（The European Council）建議歐盟各成員國(guó)制訂專(zhuān)門(mén)的罕見(jiàn)病國(guó)家計(jì)劃或戰(zhàn)略，以全面多樣的方式為患者提供衛(wèi)生服務(wù)和社會(huì)照顧[2]；2010年，英國(guó)首席醫(yī)務(wù)官年度報(bào)告強(qiáng)調(diào)要采取一系列措施以保障罕見(jiàn)病患者的生存權(quán)益；2012年，英國(guó)衛(wèi)生部根據(jù)歐洲理事會(huì)的建議，組織開(kāi)展“建立國(guó)家罕見(jiàn)病策略”工作，并公開(kāi)征求社會(huì)各界意見(jiàn)，共收到來(lái)自不同組織機(jī)構(gòu)提出的300多條建議，內(nèi)容包括如何發(fā)揮政府在罕見(jiàn)病研究方面的領(lǐng)導(dǎo)能力、建立并逐步完善罕見(jiàn)病服務(wù)體系和提升英國(guó)在罕見(jiàn)病研究領(lǐng)域的國(guó)際競(jìng)爭(zhēng)力。經(jīng)過(guò)多次修改，英國(guó)衛(wèi)生部于2013年發(fā)布了《英國(guó)罕見(jiàn)病策略》，其涉及罕見(jiàn)病控制、疾病識(shí)別與篩選、診斷及早期干預(yù)、協(xié)作治療、疾病研究等51項(xiàng)內(nèi)容，并要求英國(guó)各地區(qū)在2020年時(shí)實(shí)現(xiàn)規(guī)劃的目標(biāo)。

1.2 《英國(guó)罕見(jiàn)病策略》實(shí)施現(xiàn)狀

《英國(guó)罕見(jiàn)病策略》覆蓋罕見(jiàn)病的識(shí)別、診斷、治療及研究等多方面的國(guó)家計(jì)劃，旨在為患者提供更好的診療服務(wù)，解決罕見(jiàn)病帶來(lái)的一系列衍生問(wèn)題。《英國(guó)罕見(jiàn)病策略》與英國(guó)各地區(qū)相關(guān)政策如在英格蘭地區(qū)發(fā)布的“英國(guó)生命科學(xué)計(jì)劃”、在威爾士地區(qū)發(fā)布的國(guó)民醫(yī)療保健服務(wù)體系（National Healthcare Service，NHS）“五年健康規(guī)劃”等交相呼應(yīng)，形成了相對(duì)完整的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障體系。為更好地促進(jìn)策略實(shí)施，英國(guó)各地區(qū)根據(jù)自身的不同情況相繼提出了實(shí)施方案。蘇格蘭和威爾士政府分別于2014年6月和2015年2月發(fā)布《英國(guó)罕見(jiàn)病策略》的實(shí)施方案。為監(jiān)督該策略的實(shí)施，英國(guó)衛(wèi)生部于2016年2月28日首次舉辦了罕見(jiàn)病論壇（UK Rare Disease Forum），要求各地區(qū)在論壇上報(bào)告工作進(jìn)度、存在的問(wèn)題及解決方案[3]；同時(shí)，擬每2年舉辦1次論壇，通過(guò)論壇報(bào)告工作情況、存在的問(wèn)題及擬采取的措施（或要求加快某項(xiàng)目標(biāo)的實(shí)施進(jìn)度）等，并于下次論壇反饋結(jié)果。通過(guò)這種特定的論壇形式，英國(guó)衛(wèi)生部向外界公開(kāi)該策略的施行情況，發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)病醫(yī)療保障工作中出現(xiàn)的問(wèn)題、提出改進(jìn)方案，進(jìn)而形成了完善的“制定-實(shí)施-監(jiān)督”體系。

2 《英國(guó)罕見(jiàn)病策略》的內(nèi)容主旨

2.1 聯(lián)合多方加強(qiáng)患者賦能，增強(qiáng)患者自我決策能力

患者賦能（Patient empowerment）即授權(quán)賦能教育，指以治療疾病為目的，通過(guò)教育患者，使其自主改變個(gè)人行為和社會(huì)生活狀態(tài)[4]。在治療過(guò)程中，患者自己決定需要解決的問(wèn)題和學(xué)習(xí)內(nèi)容，并制訂疾病管理的具體計(jì)劃；醫(yī)務(wù)人員通過(guò)建立交流渠道、提供技術(shù)支持等方式與患者進(jìn)行合作，幫助患者改善其生活狀態(tài)。

《英國(guó)罕見(jiàn)病策略》提出應(yīng)在以下3個(gè)方面采取措施促進(jìn)患者賦能、提升患者的自我決策能力：第一，政府部門(mén)應(yīng)聯(lián)合醫(yī)療機(jī)構(gòu)及社會(huì)組織采取措施加強(qiáng)信息收集。英國(guó)衛(wèi)生部設(shè)立了國(guó)家先天性及罕見(jiàn)疾病數(shù)據(jù)庫(kù)（National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration Service，NCARDRS），為患者建立個(gè)人治療檔案并記錄其具體的治療情況。第二，提升醫(yī)務(wù)人員的服務(wù)質(zhì)量。英國(guó)NHS為此在《英國(guó)罕見(jiàn)病策略》的要求下為罕見(jiàn)病患者建立了相應(yīng)的治療路徑，內(nèi)容涉及標(biāo)準(zhǔn)化的治療模式及程序、患者參與研究的方法，以及針對(duì)兒童患者的照顧方案（包含由幼年到成年的過(guò)渡階段）；并且要求專(zhuān)科中心收集數(shù)據(jù)用于研究，及時(shí)向患者反饋治療信息。第三，將患者組織納入罕見(jiàn)病醫(yī)療保障體系并與其開(kāi)展合作。例如，公共衛(wèi)生局（Public Health Agency，PHA）與地區(qū)性機(jī)構(gòu)北愛(ài)爾蘭罕見(jiàn)病合作組織（Northern Ireland Rare Disease Partnership，NIRDP）建立合作開(kāi)展調(diào)查，收集患者及醫(yī)師對(duì)于罕見(jiàn)病服務(wù)的建議，并向有關(guān)部門(mén)反饋，使調(diào)查結(jié)果可作為制訂新政策的參考依據(jù)。

2.2 推廣疾病篩查及基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用，加強(qiáng)罕見(jiàn)病預(yù)防治療

疾病篩查（Disease screening）指對(duì)公眾進(jìn)行罕見(jiàn)病篩查，根據(jù)檢查結(jié)果作出診斷，以便在疾病早期癥狀出現(xiàn)前開(kāi)始治療，避免病情惡化和并發(fā)癥發(fā)生。例如，新生兒血液篩查在英國(guó)應(yīng)用最為廣泛，可檢查包括苯丙酮尿癥在內(nèi)的6種疾病；產(chǎn)前篩查通常用于遺傳咨詢(xún)，可促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育、降低遺傳病兒童的出現(xiàn)率[1]。為擴(kuò)大篩查的范圍，英國(guó)公共健康部（Public Health England）建立了篩查計(jì)劃，由英國(guó)疾病篩查委員會(huì)（UK National Screening Committee，UKNSC）評(píng)估疾病并向NHS推薦。《英國(guó)罕見(jiàn)病策略》指出，應(yīng)加強(qiáng)與UKNSC的合作，以擴(kuò)大罕見(jiàn)病的篩查范圍，以期為罕見(jiàn)病防治創(chuàng)造良好的條件。

NHS建立了許多臨床研究中心以促進(jìn)基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展及應(yīng)用，在此基礎(chǔ)上，英國(guó)衛(wèi)生部聯(lián)合NHS建立了英國(guó)基因檢測(cè)網(wǎng)絡(luò)組織（UK Genetic Testing Network，UKGTN）。由于罕見(jiàn)病多為基因變異導(dǎo)致的疾病，為提升臨床診斷水平，《英國(guó)罕見(jiàn)病策略》提出應(yīng)加強(qiáng)基因檢測(cè)，并將結(jié)果應(yīng)用于臨床診療。例如，由UKGTN指導(dǎo)監(jiān)督多項(xiàng)疾病的基因檢測(cè)，已被制定成標(biāo)準(zhǔn)且載入疾病檔案，以應(yīng)用于臨床診斷；同時(shí)，UKGTN積極推廣新一代技術(shù)[如二代檢測(cè)技術(shù)（Next generation sequencing，NGS）]的應(yīng)用，并對(duì)已應(yīng)用于NHS的基因檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行評(píng)估，包括有效性及成本-效果評(píng)價(jià)等。

2.3 開(kāi)展罕見(jiàn)病知識(shí)培訓(xùn)，提升醫(yī)務(wù)人員診斷水平

罕見(jiàn)病診斷是患者獲得有效治療的基礎(chǔ)，但是目前存在3個(gè)需要解決的問(wèn)題[5]：第一，診斷受到不同程度的拖延，導(dǎo)致患者不能及時(shí)獲得治療；第二，患者經(jīng)常求診于不同的醫(yī)師，但疾病卻無(wú)法得到有效診斷，并有不同程度的誤診經(jīng)歷；第三，部分罕見(jiàn)病的癥狀與普通疾病相似，增加了診斷的難度。為此，《英國(guó)罕見(jiàn)病策略》提出應(yīng)加強(qiáng)罕見(jiàn)病知識(shí)培訓(xùn)，包括對(duì)醫(yī)學(xué)類(lèi)本科及研究生進(jìn)行罕見(jiàn)病基本知識(shí)普及，使在校醫(yī)學(xué)生對(duì)罕見(jiàn)病有初步認(rèn)知；同時(shí)，NHS在全科醫(yī)師培訓(xùn)的基礎(chǔ)上，開(kāi)設(shè)罕見(jiàn)病相關(guān)課程，以提高醫(yī)師對(duì)罕見(jiàn)病的識(shí)別能力。由于罕見(jiàn)病中遺傳性疾病特別是單基因遺傳病的比例較高，基因醫(yī)學(xué)在罕見(jiàn)病診療領(lǐng)域得到廣泛應(yīng)用。英格蘭健康指導(dǎo)局（Health Education England，HEE）基于《英國(guó)罕見(jiàn)病策略》要求建立了基因?qū)W指導(dǎo)計(jì)劃（Genomics Education Programme，GEP）[6]，為醫(yī)療人員提供基因醫(yī)學(xué)的網(wǎng)絡(luò)課程與信息支持，包括基礎(chǔ)知識(shí)普及與專(zhuān)業(yè)課程學(xué)習(xí)。同時(shí)，GEP也包含進(jìn)修計(jì)劃，醫(yī)療工作者可通過(guò)向HEE申請(qǐng)進(jìn)入指定的大學(xué)進(jìn)修，課程費(fèi)用由HEE承擔(dān)。

2.4 積極吸納患者參與研究，推動(dòng)罕見(jiàn)病研究開(kāi)展

罕見(jiàn)病研究作為了解和認(rèn)識(shí)疾病機(jī)制的途徑，在發(fā)現(xiàn)有效治療手段的過(guò)程中發(fā)揮了重要作用。由于罕見(jiàn)病的發(fā)病率較低，科研機(jī)構(gòu)通常無(wú)法獲得足夠的臨床數(shù)據(jù)，因此患者積極參與研究將有助于提升治療研究質(zhì)量及效率[7]。然而，因研究方在受試者招募過(guò)程中宣傳不到位、患者難以了解相關(guān)信息，增加了患者參與研究的難度。對(duì)此，《英國(guó)罕見(jiàn)病策略》提出，科研機(jī)構(gòu)應(yīng)與患者組織建立合作，利用后者集中的患者資源推動(dòng)研究開(kāi)展；同時(shí)，制訂激勵(lì)政策鼓勵(lì)開(kāi)展與患者參與有關(guān)的疾病研究。根據(jù)《英國(guó)罕見(jiàn)病策略》建議，威爾士建立了科研信息發(fā)布計(jì)劃，向患者及相關(guān)組織發(fā)布有關(guān)疾病研究的資訊；此外，英國(guó)國(guó)家健康研究所（National Institute for Health Research，NIHR）建立了罕見(jiàn)病轉(zhuǎn)化研究合作組織（Rare Diseases Translational Research Collaboration，RD-TRC），聯(lián)合NHS研究機(jī)構(gòu)建立以患者參與為重點(diǎn)的科研合作。研究者從RD-TRC獲得科研資金，同時(shí)提供詳細(xì)的研究計(jì)劃說(shuō)明患者參與的程度，并定期向RD-TRC匯報(bào)研究進(jìn)展。

3 《英國(guó)罕見(jiàn)病策略》實(shí)施的經(jīng)驗(yàn)及對(duì)我國(guó)相應(yīng)機(jī)制建立的啟示

3.1 建立綜合全面的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障框架

罕見(jiàn)病醫(yī)療保障框架對(duì)于建立完善全面的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障體系具有指導(dǎo)作用。而由于我國(guó)目前尚未建立相應(yīng)保障制度，相關(guān)罕見(jiàn)病服務(wù)不完善，罕見(jiàn)病保險(xiǎn)覆蓋范圍狹窄、保障力度薄弱，因此應(yīng)盡早制訂罕見(jiàn)病策略、建立罕見(jiàn)病保障框架[8]。制訂策略時(shí)應(yīng)重點(diǎn)考慮以下方面：（1）罕見(jiàn)病策略的覆蓋范圍應(yīng)盡可能全面，以充分保障患者的權(quán)益。《英國(guó)罕見(jiàn)病策略》涉及政府部門(mén)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研中心、患者及患者組織等多方，范圍包括研究、診斷治療、患者授權(quán)等諸多方面，且重視地區(qū)合作及互補(bǔ)。我國(guó)可借鑒《英國(guó)罕見(jiàn)病策略》內(nèi)容，逐步建立多層次的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障體系，推動(dòng)罕見(jiàn)病研究的發(fā)展，提升罕見(jiàn)病診療質(zhì)量，為患者提供更好的服務(wù)。（2）罕見(jiàn)病策略應(yīng)包含具體的工作目標(biāo)與行動(dòng)計(jì)劃，并建立反饋機(jī)制，以促進(jìn)策略的有效實(shí)施。定期對(duì)外公布實(shí)施進(jìn)展，可以發(fā)現(xiàn)工作中存在的不足，及時(shí)獲得外界反饋的建議，便于采取相應(yīng)措施加以改進(jìn)。

3.2 扶持患者組織發(fā)展，加強(qiáng)合作交流

患者組織具有自愿性、非盈利性、靈活性的特征，可將最新的研究信息傳遞給患者，并提供心理咨詢(xún)等服務(wù)。英國(guó)患者組織為患者提供了疾病信息及交流平臺(tái)，在幫助加強(qiáng)患者賦能方面發(fā)揮了重要作用，彌補(bǔ)了政府在社會(huì)照顧方面的不足[1]。相比而言，我國(guó)的患者組織雖然也向患者提供支持服務(wù)，在保障患者健康方面發(fā)揮了重要作用，但仍存在各組織發(fā)展不均衡、合作意識(shí)薄弱等問(wèn)題[9]。對(duì)此，政府應(yīng)完善相關(guān)法律制度，明確罕見(jiàn)病患者組織的地位；同時(shí)，制訂患者組織的扶持政策及管理制度，為其提供良好的環(huán)境，引導(dǎo)均衡發(fā)展。此外，由于患者組織能夠比較有效和充分地匯聚罕見(jiàn)病患者，客觀上能夠提供更多的病例作為研究樣本，因此也應(yīng)加強(qiáng)與科研機(jī)構(gòu)及醫(yī)藥企業(yè)的合作，進(jìn)而共同推進(jìn)罕見(jiàn)病防治的研究進(jìn)展。加強(qiáng)合作一方面有助于促進(jìn)患者組織自身的發(fā)展，另一方面也可為患者提供更多的服務(wù)渠道。由于國(guó)外的患者組織具有豐富的罕見(jiàn)病防治和組織管理經(jīng)驗(yàn)，值得學(xué)習(xí)借鑒，因此我國(guó)患者組織應(yīng)樹(shù)立國(guó)際合作意識(shí)，與國(guó)外患者組織開(kāi)展交流合作，分享罕見(jiàn)病信息及資源。

3.3 完善罕見(jiàn)病醫(yī)療保障體系，提升罕見(jiàn)病服務(wù)水平

目前，我國(guó)并未建立全面的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障體系，相關(guān)服務(wù)也并不完善。相對(duì)于英國(guó)罕見(jiàn)病策略，我國(guó)的罕見(jiàn)病服務(wù)存在以下問(wèn)題：（1）缺乏官方認(rèn)可的罕見(jiàn)病網(wǎng)站，信息服務(wù)不完善。由于罕見(jiàn)病的特殊性及信息不對(duì)稱(chēng)性增加了患者尋求治療的難度，因此應(yīng)建立官方認(rèn)可的罕見(jiàn)病網(wǎng)站，整合患者組織，并提供藥品及臨床試驗(yàn)的信息供患者查詢(xún)。（2）醫(yī)務(wù)人員對(duì)于罕見(jiàn)病了解不足，加之我國(guó)人口眾多，罕見(jiàn)病病種又較繁多，因此更增加了診療的難度[10]。由于許多罕見(jiàn)病為基因源性疾病，醫(yī)務(wù)人員對(duì)其識(shí)別意識(shí)不足，增加了患者診療的難度，因此需開(kāi)展罕見(jiàn)病知識(shí)培訓(xùn)，提升醫(yī)務(wù)人員的罕見(jiàn)病識(shí)別水平。另外，由于我國(guó)各地區(qū)醫(yī)療水平存在較大差異，應(yīng)根據(jù)地區(qū)情況開(kāi)展罕見(jiàn)病知識(shí)培訓(xùn)，或提供網(wǎng)絡(luò)學(xué)習(xí)課程，以向衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)人員普及罕見(jiàn)病知識(shí)。（3）我國(guó)尚無(wú)專(zhuān)門(mén)針對(duì)罕見(jiàn)病的醫(yī)療保障體系，罕見(jiàn)病患者只是部分享受由政府主導(dǎo)的醫(yī)療保險(xiǎn)，且保障水平有限[11]。而《英國(guó)罕見(jiàn)病策略》基于NHS的全民醫(yī)療保障體系，為罕見(jiàn)病患者建立了個(gè)人檔案并設(shè)定了對(duì)應(yīng)的治療路徑，給予了患者充分的保障。鑒于此，我國(guó)有必要建立長(zhǎng)久可持續(xù)性發(fā)展的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障體系，同時(shí)合理制訂罕見(jiàn)病的籌資及保障標(biāo)準(zhǔn)，在兼顧持久性的前提下提高罕見(jiàn)病的醫(yī)療水平和服務(wù)水平。

4 結(jié)語(yǔ)

《英國(guó)罕見(jiàn)病策略》的制定及實(shí)施，助力形成了全面完善的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障體系，其經(jīng)驗(yàn)值得我國(guó)參考借鑒。然而，因各國(guó)衛(wèi)生體制、人口規(guī)模、罕見(jiàn)病專(zhuān)業(yè)知識(shí)與治療水平、衛(wèi)生資源等方面均存在較大差異，借鑒國(guó)際經(jīng)驗(yàn)時(shí)也應(yīng)充分考慮其適用性。在建立適用于我國(guó)的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障策略時(shí)，應(yīng)立足本國(guó)罕見(jiàn)病現(xiàn)狀，開(kāi)展政策討論磋商，積極吸納各方建議；同時(shí)，鼓勵(lì)開(kāi)展疾病研究，提升診療服務(wù)質(zhì)量，加強(qiáng)我國(guó)罕見(jiàn)病防治工作的開(kāi)展力度，為罕見(jiàn)病患者提供更好的健康保障。

參考文獻(xiàn)

[ 1 ] Department of Health. UK strategy for rare diseases[EB/OL].（2013-11-22）[2017-01-27]. http：//www.gov.uk/government/uploads/system/uploads/attachment_data/file/260562/ UK_Strategy_for_Rare_Diseases.pdf.

[ 2 ] 何江江，張崖冰，夏蘇建，等.歐盟罕見(jiàn)病保障體系及啟示[J].中國(guó)衛(wèi)生政策研究，2012，5（7）：52-59.

[ 3 ] Rare Disease UK Team. Delivering for patients with rare diseases：implementing a strategy[EB/OL].（2016-02-29）[2017-01-27].http：//www.raredisease.org.uk/documents/ukrarediseaseforum-progress-report-2016.pdf.

[ 4 ] 溫馨，軋春妹.授權(quán)教育在患者健康教育中的應(yīng)用進(jìn)展[J].解放軍護(hù)理雜志，2014，31（19）：31-33.

[ 5 ] Rare Disease UK Team. The rare reality：an insight into the patient and family experience of rare disease[EB/OL].（2014-11-06）[2017-01-27].http：//www.raredisease.org.uk/documents/Website20Documents20/patient-experiences-of-transition-between-care-providers.pdf.

[ 6 ] UK Genetic Testing Network. Process and criteria for UKGTN laboratory membership diagnostic and technical service providers[EB/OL].（2016-03-14）[2017-01-27].http：//ukgtn.nhs.uk/fileadmin/uploads/ukgtn/Documents/Resources/Library/Policies_Procedures/Lab_Membership_criteria_REV- ISED_Mar16.pdf.

[ 7 ] 吳詩(shī)瑜，張勘.中國(guó)建立罕見(jiàn)病研究和防治策略的機(jī)遇與未來(lái)挑戰(zhàn)[J]. 上海醫(yī)藥，2011，32（10）：502-504.

[ 8 ] 曾智，楊?lèi)偅詈?，?擬建我國(guó)罕用藥政策制度的探討與建議[J].中國(guó)藥房，2009，20（10）：737-740.

[ 9 ] 李丹陽(yáng)，詹文英.中國(guó)罕見(jiàn)病非營(yíng)利組織發(fā)展的特點(diǎn)和困境[J].大家健康（學(xué)術(shù)版），2013，7（9）：1、4.

[10] 李瑩. 關(guān)于我國(guó)罕見(jiàn)病相關(guān)政策制定的探討：基于罕見(jiàn)病群體生活狀況調(diào)研的分析[J]. 科技與社會(huì)，2014（2）：77-89.

[11] 信梟雄，管曉東，史錄文.基于5種罕見(jiàn)病可負(fù)擔(dān)性評(píng)價(jià)的我國(guó)罕見(jiàn)病保障機(jī)制研究[J].中國(guó)藥房，2014，25（5）：404-407.

（收稿日期：2017-05-10 修回日期：2017-11-28）

（編輯：段思怡）