縱隔原發(fā)Ewing肉瘤原始神經(jīng)外胚層腫瘤1例

李宏芹 王曉紅

臨床資料 患者，男性，67歲，長期務(wù)農(nóng)，因腦外傷致硬膜下血腫腦挫裂傷住院期間檢查中縱隔占位病變。就診前兩周患者背部酸痛，無呼吸困難、喘憋及吞咽困難，近期否認體質(zhì)量明顯減輕。既往高血壓病史10余年，口服降壓藥控制良好。胸部增強CT(圖1)：中縱隔可見大小約4.8 cm×6.6cm團塊影，增強掃描病變內(nèi)見多發(fā)囊狀影，病變邊緣及實性部分強化；病變與鄰近上腔靜脈分界不清，左下肺可見斑片影，肺門影不大，診斷為：中縱隔占位病變，臨近上腔靜脈受侵，考慮惡性病變，左下肺斑片影考慮炎性病變。入院后完善檢查，為進一步明確診斷，在全麻下行胸腔鏡下活檢，取病理，以18號活檢針穿刺活檢取組織3條，長1～2cm，直徑0.1cm，組織呈灰白色，病理結(jié)果：(縱隔)小圓細胞惡性腫瘤，結(jié)合免疫組化考慮Ewing肉瘤。免疫組化：CD99(+)(圖2A),Vimentin(+)(圖2B),SMA(-),Desmin(-),AE1/AE3(-),TTF-1(-),CgA(-),Syn(-),CD3(-),CD20(-),CD56(+/-)，S-100(-)，CD31(-)，CD34(-)?；颊呋顧z后恢復(fù)良好，但放棄治療出院，10個月后患者死亡。

討論 Ewing 肉瘤/原始神經(jīng)外胚層腫瘤(ewing sarcoma/primitive neuroectodermal tumor, PNET)起源于神經(jīng)脊胚胎殘留組織，腫瘤細胞呈原始未分化狀態(tài)，多呈小圓細胞肉瘤，其中Ewing肉瘤指那些缺乏神經(jīng)內(nèi)胚層分化證據(jù)的腫瘤，而PNET則具有神經(jīng)內(nèi)胚層分化特點的腫瘤，通常這些特點可以通過光鏡或免疫組化或電鏡來評估[1]。Ewing/PNET好發(fā)于兒童和青少年的下肢骨組織，也可發(fā)生在其他部位如胸壁、后腹膜脊柱旁及四肢等軟組織內(nèi)，早期癥狀多不明顯，常為無痛性腫物，易誤診或漏診，晚期表現(xiàn)為進行性增大腫物伴有疼痛及鄰近組織侵犯的癥狀?？v隔發(fā)生Ewing 肉瘤罕見。

圖1 患者胸部增強CT A:中縱隔大小約4.8 cm×6.6cm團塊影，增強掃描病變內(nèi)見多發(fā)囊狀影，病變邊緣及實性部分強化；B: 病變與鄰近上腔靜脈分界不清，可見腫大淋巴結(jié)

圖2 免疫組化圖 A:CD99(+)(×200)；B:Vimentin(+)(×200)

多數(shù)病例鏡下由單一的小圓細胞組成，核圓形，染色質(zhì)細膩，胞質(zhì)稀少嗜酸性或透亮，胞膜不清楚。有些腫瘤細胞較大，有顯著的核仁，細胞輪廓不規(guī)則[2]。腫瘤細胞的胞質(zhì)常含有 PAS 陽性的糖原。一些病例可見 Homer-Wright 玫瑰花結(jié)(菊形團)，壞死常見(圖3)，存活的瘤細胞常圍繞血管[3]。免疫表型：CD99盡管并不特異，但幾乎在所有的Ewing 肉瘤中均出現(xiàn)特征性的膜表達，大部分vimentin(+)，NSE等神經(jīng)標志物表達也很常見。該例患者活檢組織鏡下呈小圓細胞惡性腫瘤，免疫組化CD99(+),Vimentin(+)，支持Ewing肉瘤的診斷。

圖3 Homer-Wright 玫瑰花結(jié)(菊形團)HE(×200)

胸腺或胸壁發(fā)生的Ewing肉瘤經(jīng)常侵入縱隔[4-5]，有時也需要與小細胞癌鑒別。胸腔鏡下縱膈穿刺具有安全微創(chuàng)的特點，可以避開大血管減少并發(fā)癥，在缺乏經(jīng)支氣管鏡超聲引導(dǎo)活檢設(shè)備的基層醫(yī)院可以有效開展。目前針對Ewing肉瘤治療以手術(shù)、化療、放療、分子靶向治療及免疫治療等綜合治療[6]，接受綜合治療的患者預(yù)后好于接受非綜合治療的患者[7]，但總體上Ewing PNET惡性程度高，預(yù)后差。本例患者雖經(jīng)穿刺活檢后診斷明確，腫瘤侵及上腔靜脈和氣管下段及隆突，無手術(shù)適應(yīng)證，患者放棄進一步治療，僅存活10個月。臨床對Ewing肉瘤只有早發(fā)現(xiàn)、早綜合治療，才能改善預(yù)后。