文/洪燕(上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院生殖醫(yī)學科主任醫(yī)師) 編輯/丙甲
孫女士
我是一名35歲的女性,至今未圓“母親夢”,以前也做過一些檢查,似乎也沒有什么大問題。隨著年齡增大,我很著急,難道我不能擁有自己的孩子了嗎?我從媒體得知,現(xiàn)在有“第三代試管嬰兒”,貴院是不是已經(jīng)開始開展第三代試管嬰兒?我應(yīng)該如何檢查治療?謝謝。
洪燕
您好。您的心情能夠理解,每個女性心里都有“母親夢”,這是毋庸置疑的。隨著年齡增大,確實需要面對現(xiàn)實,做個全面檢查,明確問題所在,盡早擁有自己的寶寶。您提到的第三代試管嬰兒,我們這兒是開展的,確實圓了部分不育媽媽的母親夢。下面我做一下簡單介紹。
“第三代試管嬰兒”的正式名稱是植入前胚胎遺傳學診斷(PGD)或者植入前胚胎遺傳學篩查(PGS),這項技術(shù)是在第二代試管嬰兒(單精子卵胞漿顯微注射,ICSI)的基礎(chǔ)上,對獲得的胚胎進行遺傳學方法檢測,在遺傳醫(yī)生指導(dǎo)下移植適合的胚胎。
第一代、第二代、第三代試管嬰兒,分別代表了三種不同的生育技術(shù),它們分別針對不同原因?qū)е碌牟辉胁挥?。第一代試管嬰兒技術(shù)主要針對的是精子數(shù)量尚可完成體外與卵子自然結(jié)合的不孕夫婦;第二代試管嬰兒則針對精子和卵子在體外無法自然結(jié)合的不孕夫婦;而第三代試管嬰兒,是幫助患遺傳性疾病的夫婦、有不良孕產(chǎn)史或可能生育異常后代的不孕不育夫婦。因此,三種試管嬰兒技術(shù)是不存在優(yōu)劣區(qū)別的。
植入前胚胎遺傳學篩查(PGS)適用于復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗的患者,也可用于高齡需要采用輔助生殖技術(shù)的患者及可能生育異常后代的高風險人群。這些夫婦盡管自身外周血的染色體是正常的,但是可能出現(xiàn)胚胎染色體多余或者缺失,導(dǎo)致流產(chǎn)和生育異常后代。植入前胚胎遺傳學篩查希望通過對胚胎全部染色體進行篩查,將這些異常胚胎剔除,降低流產(chǎn)和生育異常后代的風險。近年來已經(jīng)有單位考慮將PGS作為胚胎篩選指標,用以提升移植成功率、減少流產(chǎn)率、提高健康新生兒出生率,目前正在累積更多的數(shù)據(jù)。
第三代試管嬰兒的遺傳學技術(shù)盡管發(fā)展很快,但是人類有2萬多種遺傳疾病,每種遺傳病控制的基因不同,遺傳的方式也不同,有單基因遺傳,有多基因遺傳,即便是染色體結(jié)構(gòu)異常也是千差萬別。而目前第三代試管嬰兒技術(shù)只能解決其中一小部分問題,如何辨別這些可以被檢查出的遺傳疾病,需要專業(yè)的遺傳醫(yī)生、專業(yè)的遺傳學方法進行解答。
我院開展第三代試管嬰兒已經(jīng)有4年余,移植周期成功率穩(wěn)定在50%~60%以上。在過去的衛(wèi)計委技術(shù)定時評審中,得到了專家的一致認可。