211100南京市江寧醫(yī)院婦產(chǎn)科，江蘇 南京

染色體異常篩查作為產(chǎn)前孕婦篩查的重點，早期診斷胎兒是否出現(xiàn)染色體異常對于降低胎兒出生畸形率等方面意義重大。目前臨床上對于染色體異常篩查的方式包括絨毛活檢、孕婦羊水抽取以及臍帶穿刺取嬰兒臍帶血進行細胞培養(yǎng)等方式，然而這類方法對孕婦來說都是侵入性操作，很容易引起流產(chǎn)、感染、胎死宮內等并發(fā)癥發(fā)生，因而很難作為篩查染色體異常的常規(guī)方式[1]。目前頸項透明層厚度已經(jīng)在許多國家成為一種篩查早孕期胎兒染色體是否出現(xiàn)異常的臨床指標之一，頸項透明層厚度增加會導致染色體異常概率上升；此外，唐氏綜合征和頸項透明層厚度增加關系密切[2]。2017年12月-2019年3月選取實施超聲產(chǎn)前診斷頸項透明層增厚孕婦42例，通過分析胎兒頸項透明層增厚值和染色體核型分析結果間的關系，旨在為臨床篩查胎兒異常染色體提供理論基礎，現(xiàn)報告如下。

資料與方法

2017年12月-2019年3月選取實施超聲產(chǎn)前診斷頸項透明層增厚孕婦42例，年齡22.4～42.3歲，平均(32.5±5.6)歲；其中＜35歲36例，≥35歲6例；孕周10～15周，平均(12.7±2.2)周；所有孕婦均為單胎，均通過B超核對孕周，所有患者均簽署知情同意書，并接受胎兒染色體異常篩查。

方法：采用彩色超聲診斷儀，以3.5 MHz 探頭頻率檢查胎兒頭臀直徑等結構，按照英國胎兒基金會所指定的NT標準，頸項透明層厚度＞2.5 mm 表示異常，≤2.5 mm 為正常。超聲觀察胎兒取自然姿勢的正中矢狀切面，放大圖像至突出胎兒頭部以及上胸位置，測量其頭臀徑、深部軟組織與頸后皮膚間無回聲最寬距離，各取3次測量值的最大值作為最終頸項透明層厚度，所有篩查異常的孕婦在外院進行羊水穿刺，運用熒光原位雜交法和G 顯帶技術分析染色體核型，后續(xù)追蹤所有孕婦染色體核型結果。

觀察指標：統(tǒng)計并比較胎兒染色體異常情況和頸項透明層增厚值關系。

結 果

染色體核型分析結果：42例孕婦中胎兒在孕11～13 周時出現(xiàn)胎兒頸項透明層增厚情況，增厚范圍在2.5～10.5 mm，所有孕婦均實施介入性診斷，結果發(fā)現(xiàn)其中35例胎兒染色體核型正常；7例胎兒染色體核型異常，異常檢出比例為16.67%。

胎兒頸項透明層增厚值與染色體異常關系：42例孕婦中頸項透明層增厚值在2.5～3 mm 11例，染色體核型異常胎兒1例(9.09%)；增厚值在3～4 mm 15例，染色體核型異常胎兒2例(13.33%)；增厚值在4～5 mm 7例，染色體核型異常胎兒1例(14.29%)；增厚值＞5 mm 9例，染色體核型異常胎兒4例(33.33%)；說明頸項透明層增厚值越高，核型異常率越高。

討 論

染色體異常又稱染色體發(fā)育不全，目前臨床上發(fā)現(xiàn)的染色體疾病＞100種，大多數(shù)胎兒出現(xiàn)染色體病后表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智力低下等，對患兒的家庭和社會均會帶來極大的精神傷害及經(jīng)濟損失[3]。目前研究發(fā)現(xiàn)發(fā)生染色體異常的病因包括物理、化學、遺傳等因素，胎兒發(fā)生染色體異常后很難治療。因此，及早診斷出染色體異常后終止妊娠或者給予治療對于孕婦及其家庭意義重大[4]。

頸項透明層厚度是指深部軟組織與頸后皮膚間無回聲最寬距離，研究發(fā)現(xiàn)超聲檢查正常胎兒的頸項透明層能夠觀測到回聲帶。而先天性畸形胎兒的頸項透明層會因大量的淋巴液聚集導致超聲結果顯示透明層增厚，這對于判斷胎兒染色體異常意義重大[5-6]。本研究發(fā)現(xiàn)42例頸項透明層增厚的胎兒中35例胎兒染色體核型正常；7例胎兒染色體核型異常，異常檢出比例為16.67%，這與蔣清陽等人研究結果相似[7]。此外，頸項透明層增厚值越高，核型異常率越高。其原因可能是胎兒在10～14 周的時候，頸部出現(xiàn)積累部分淋巴結，造成暫時性的回流障礙，導致胎兒頸部出現(xiàn)透明帶。當胎兒染色體出現(xiàn)異常后，其頸部積累大量淋巴阻礙回流，導致頸部透明帶異常增厚[8]。

綜上所述，頸項透明層增厚值和染色體疾病關系密切，可以作為孕婦產(chǎn)前合理的篩查手段，值得臨床推廣應用。