為拯救女兒而研究

吳瓊尚

李洙京是當(dāng)代享有盛譽(yù)的韓裔美籍生物學(xué)家，她所擅長(zhǎng)的神經(jīng)基因研究，在同行中博得了“基因科學(xué)家明星”的美譽(yù)，并入選為美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院的專家組成員。李洙京有一個(gè)可愛的女兒——李允兒，但不幸的是，2012年，李允兒兩歲的時(shí)候患上了一種可怕的不明疾病，不能說(shuō)話，不能走路，也不能站立，身體時(shí)常痙攣，普通的醫(yī)學(xué)檢查毫無(wú)所獲。愛女心切的李洙京頓時(shí)陷入巨大的痛苦中。

為了弄清女兒的病因，李洙京四處求醫(yī)，最后，加州大學(xué)舊金山分校醫(yī)學(xué)院的神經(jīng)放射學(xué)專家吉姆·巴爾科維奇從李允兒的大腦影像圖中發(fā)現(xiàn)了問(wèn)題。原來(lái)，李允兒的大腦皮層中有異常的白質(zhì)，而且她的胼胝體比較?。ㄈ四X左右兩個(gè)半球里的細(xì)胞正是通過(guò)胼胝體這條走廊交流的），這說(shuō)明李允兒的大腦出現(xiàn)了病變。巴爾科維奇博士認(rèn)為，李允兒的病癥是由于一種叫做“叉頭框G1”的基因發(fā)生突變所導(dǎo)致的。

叉頭框G1（forkhead box G1，F(xiàn)OXG1）基因，原名腦因子1 基因，是一種在大腦發(fā)育過(guò)程中非常重要的基因，它會(huì)對(duì)胎兒腦發(fā)育的三個(gè)重要階段起到幫助作用：勾畫上腦和下腦區(qū)域的輪廓、調(diào)節(jié)產(chǎn)生的神經(jīng)細(xì)胞數(shù)量和建立整個(gè)大腦皮層的結(jié)構(gòu)。如果叉頭框G1基因出現(xiàn)突變，就會(huì)造成大腦發(fā)育遲緩、智力低下、癲癇及語(yǔ)言障礙等多種神經(jīng)發(fā)育性疾病，而這些疾病又被統(tǒng)稱為“FOXG1綜合征”。 FOXG1變異是非遺傳性的，這種基因會(huì)在孕期自行變異。其發(fā)病率是極為罕見的，全世界已知僅有約300人患有FOXG1綜合征。

其實(shí)，早在李允兒出生之前，李洙京就偶然接觸過(guò)叉頭框G1基因。在她讀過(guò)的一篇論文里，科學(xué)家曾經(jīng)證明，老鼠如果缺乏叉頭框G1基因，就可能長(zhǎng)不出大腦。那篇論文確實(shí)讓李洙京很感興趣，以至于她對(duì)丈夫說(shuō)，她希望有一天能夠好好研究一下叉頭框G1基因。

李洙京做夢(mèng)也沒想到，自己女兒的疾病竟然源于自己曾經(jīng)感興趣的大腦基因。從得知女兒的病因起，李洙京夫婦雙雙勤奮地開展關(guān)于叉頭框G1基因的研究。6年來(lái)，他們用老鼠做了大量實(shí)驗(yàn)，已經(jīng)一定程度上弄明白叉頭框G1基因是如何促進(jìn)大腦發(fā)育的，比如叉頭框G1基因突變有時(shí)會(huì)抑制大腦神經(jīng)細(xì)胞的分裂增殖，所以會(huì)造成胼胝體較薄，降低兩個(gè)大腦半球之間傳輸神經(jīng)信號(hào)的能力。

但是，李洙京夫婦仍然不知道如何醫(yī)治李允兒。因?yàn)椤癋OXG1綜合征”的癥狀是因人而異的，每位患者的叉頭框G1基因發(fā)生突變時(shí)，對(duì)于大腦的影響都是不同的，科學(xué)界尚未找出一套標(biāo)準(zhǔn)可靠的治療方案?？紤]到李允兒的叉頭框G1基因有一半發(fā)生了突變，而另一半是正常的，她只能生產(chǎn)大腦發(fā)育所需的一半劑量的特定蛋白質(zhì)，李洙京夫婦寄希望于研發(fā)一種基因療法——通過(guò)某種方式將外源的正常叉頭框G1基因?qū)肜钤蕛旱拇竽X細(xì)胞，以糾正或補(bǔ)償基因缺陷所引起的疾病。

如今，李允兒已經(jīng)9歲了，但還是不能像正常孩童那樣生活。李洙京夫婦仍然在為拯救女兒而努力，讓我們一起祝他們成功吧。