張 夏

（重慶市永川區(qū)婦幼保健院檢驗科，重慶 402160）

21－三體綜合征又被稱為唐氏綜合征（down's syndrome），為常見常染色體病之一，若可在孕期抽取血液檢查即可對此類疾病篩查，則可有效降低不良妊娠結(jié)局的發(fā)生[1]。利用妊娠中期孕婦血液提取血清中檢測甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、游離雌三醇（UE3）等標志物篩查胎兒唐氏綜合征，已經(jīng)得到國際的公認，以此檢查判斷妊娠結(jié)局，并采取相應(yīng)措施，降低缺陷患兒出生，進而提高人口素質(zhì)。將在我院近期（2014年5月至2017年5月）妊娠中期接受產(chǎn)前檢查的孕婦共計3829例，其中3523例常規(guī)接受唐氏篩查，另306例拒絕接受唐氏篩查，報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料：選取2014年5月至2017年5月在我院近期妊娠中期接受產(chǎn)前檢查的孕婦3829例為研究對象，其中3523例常規(guī)接受唐氏篩查為接受組，孕周16～26周，平均孕周（20.3±1.2）周，年齡21～39歲，平均（27.3±0.9）歲，體質(zhì)量52～68 kg，平均體質(zhì)量（59.3±1.2）kg。另306例拒絕接受唐氏篩查為拒絕組，孕周14～27周，平均孕周（20.8±1.3）周，年齡20～38歲，平均（28.7±0.8）歲，體質(zhì)量51～68 kg，平均體質(zhì)量（59.7±1.4）kg。納入標準：于我院接受產(chǎn)前檢查；年齡20～40周歲；妊娠14～28周；臨床資料完整；擬于我院生產(chǎn)；對本研究知情同意；自愿簽署產(chǎn)前唐氏篩查檢驗書。排除標準：妊娠期感染；服用或解除毒害物質(zhì)；長期服用精神類藥物；長期吸煙飲酒；精神異常；拒絕接受回訪者。兩組孕婦一般資料對比差異無統(tǒng)計學意義（P＞0.05），具有可比性。

1.2 治療方法：取孕婦晨時空腹靜脈血5 mL，經(jīng)3000 r/min離心后取上層血清，檢測血清中AFP、β-HCG、UE3標志物，篩查唐氏綜合征，用唐氏篩查風險軟件（Perkin Elmer公司），結(jié)合孕母年齡、孕周和病史，計算風險，唐氏綜合征風險＞270為篩查陽性。后將篩查接果為陽性孕婦在其知情同意下，選擇經(jīng)超聲引導下，完成羊膜腔穿刺術(shù)取樣羊水30 mL，完成熒光原位雜交技術(shù)和羊水培養(yǎng)染色體核型分析（對羊水細胞行細胞培養(yǎng)，并收獲細胞，染色體制備過程，G顯帶，行常規(guī)染色體核型分析）。

1.3 統(tǒng)計學方法：應(yīng)用 SPSS 17.0軟件進行分析，計量數(shù)據(jù)采用均數(shù)±標準差（±s）表示，組間比較采用t檢驗；計數(shù)采用百分比表現(xiàn)，數(shù)據(jù)相比采取χ2校驗，P＞0.05，差異無統(tǒng)計學意義，P＜0.05，差異具有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié) 果

2.1 兩組孕婦年齡比例及接受組唐氏篩查陽性率與年齡關(guān)系：接受組與拒絕組在年齡比例上差異無統(tǒng)計學意義（χ2=0.7001，P=0.4027）。而接受組唐氏篩查陽性率中年齡≥35歲者明顯高于年齡＜35歲者，差異具有統(tǒng)計學意義（P＜0.001）。見表1。

表1 兩組孕婦年齡比例及接受組唐氏篩查陽性率與年齡關(guān)系

2.2 兩組孕婦妊娠結(jié)局對比：經(jīng)唐氏篩查陽性99例孕婦中，經(jīng)健康教育后均同意接受羊水穿刺檢查，經(jīng)熒光原位雜交技術(shù)和羊水培養(yǎng)染色體核型分析發(fā)現(xiàn)5例證實為唐氏綜合征患兒，其中3例經(jīng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)多處畸形。而拒絕組經(jīng)生產(chǎn)后隨訪證實1例為唐氏綜合征患兒。兩組差異具有統(tǒng)計學意義（P＜0.01）。見表2。

表2 兩組孕婦妊娠結(jié)局對比

3 討 論

隨著孕婦年齡的增加，胎兒所患染色體病的概率也隨之增加，特別是所患唐氏綜合征的概率隨之增加，而唐氏綜合征患兒目前臨床無徹底治愈方式，嚴重影響患兒本身及家屬的生活質(zhì)量。因此，對孕婦進行唐氏篩查，是產(chǎn)前診斷工作者所面臨的實際問題。目前臨床多應(yīng)用唐氏篩查法篩查患兒出生后唐氏綜合征發(fā)生率，本研究中經(jīng)唐氏篩查陽性99例孕婦中，經(jīng)健康教育后均同意接受羊水穿刺檢查，經(jīng)熒光原位雜交技術(shù)和羊水培養(yǎng)染色體核型分析發(fā)現(xiàn)5例證實為唐氏綜合征患兒，其中3例經(jīng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)多處畸形?？梢娖骄?0例唐氏篩查陽性就出現(xiàn)1例唐氏綜合征患兒，足見篩查的診斷準確性。從本研究中可明顯看出，接受組與拒絕組在年齡比例上差異無統(tǒng)計學意義（χ2=0.7001，P=0.4027）。而接受組唐氏篩查陽性率中年齡≥35歲者明顯高于年齡＜35歲者，差異具有統(tǒng)計學意義（P＜0.001）。而拒絕組經(jīng)生產(chǎn)后隨訪證實1例為唐氏綜合征患兒。兩組差異具有統(tǒng)計學意義（P＜0.01）。因此筆者認為，對于35周歲以上孕婦，更應(yīng)注重產(chǎn)前檢查，而35歲以下孕婦發(fā)生唐氏綜合征患兒概率亦較高，臨床不能因年齡決定篩查與否，而應(yīng)將唐氏綜合征篩查作為產(chǎn)前必檢項目。本組研究結(jié)果與許遵鵬等結(jié)果相近。表明，對孕婦進行孕中期血清學指標篩查能夠提高對胎兒唐氏綜合征的檢出率，有效降低介入性產(chǎn)前診斷[2-3]。

綜上所述通過操作簡單的血液檢查-唐氏篩查，可提高產(chǎn)前檢查胎兒異常檢測率，對判斷妊娠結(jié)局有著重要參考價值。降低畸形胎兒出生率效果理想值得臨床研究與推廣。但因本文收取研究樣本僅為本地區(qū)本院近3年進行產(chǎn)前檢查的妊娠中期孕婦，因此在樣本選擇上存在一定的局限性，希望臨床應(yīng)用此資料，擴大研究區(qū)域并增加研究樣本數(shù)量，以明確妊娠中期行篩查對于妊娠結(jié)局的重要性。