童成文 羅小琴 李勝 蘭姍 劉新獻

惡性橫紋肌樣瘤臨床比較少見，好發(fā)于嬰幼兒，發(fā)生于成年人者亦有報道[1]，發(fā)生部位主要為中樞神經(jīng)系統(tǒng)，其次為腎臟。腎惡性橫紋肌樣瘤(malignant rhabdoid tumor of the kindey， MRTK)約占兒童腎臟腫瘤的2%[2]。我們收集了武漢兒童醫(yī)院3例臨床及影像資料完整的MRTK病例，并結合相關文獻進行分析，旨在提高對本病的認識，現(xiàn)報告如下。

對象與方法

一、一般資料

收集并整理經(jīng)臨床手術病理證實的3例兒童MRTK的臨床及影像資料，其中男2例，女1例，年齡分別為1歲、4歲和6個月。2例臨床表現(xiàn)為肉眼血尿，1例洗澡時無意中發(fā)現(xiàn)左側腹部包塊。查體：3例患兒左腎區(qū)均可捫及包塊，活動度差，壓痛陽性。3例彩超均提示左腎不均質包塊，CDFI可探及血流信號。胸片顯示心肺膈正常。血常規(guī)未見明顯異常。尿常規(guī)顯示3例患兒潛血(+)。腫瘤標志物CEA、AFP、CA199、CA125均為陰性。

二、檢查方法

3例患兒檢查前均口服水合氯醛，劑量為0.5 ml/kg，在熟睡狀態(tài)下掃描。使用Siemens Somatom Definition AS+64排128層螺旋CT機。掃描參數(shù)：矩陣512×512，管電壓100 kV，自動mAs。掃描范圍為膈頂至恥骨聯(lián)合，層厚5 mm，間隔5 mm，增強采用單筒高壓注射器經(jīng)右肘正中靜脈注入非離子型對比劑碘海醇(350 mg I/ml)，劑量為1.5 ml/kg，注射流率1.5 ml/s，采用人工智能觸發(fā)掃描，興趣區(qū)定為腹主動脈，閾值設為150 HU，達到閾值后延遲5 s行皮質期掃描，于皮質期后延遲30 s行髓質期掃描，延遲300 s行排泄期掃描。原始圖像采用1.0 mm薄層重建，傳送至PACS系統(tǒng)，然后使用多平面重建、最大密度投影、容積再現(xiàn)等技術對圖像進行后處理，由2位高年資主治醫(yī)師以上職稱人員閱片，重點觀察腎臟腫物的部位、大小、密度、邊界、鈣化、出血、強化方式及腹膜后淋巴結等情況。

結 果

一、CT結果

3例腫塊均位于左腎，單發(fā)，腫瘤位于腎實質內(nèi)，無明顯上極或下極之分，未跨越中線生長(圖1～3)，1例邊緣可見鈣化(圖2)，1例包膜下出血(圖3)。CT平掃顯示為低密度腫塊，呈類圓形，與正常腎臟分界不清，直徑分別約4.3、8.6和5.4 cm，增強掃描呈不均勻強化，均可見囊變，強化程度低于正常腎實質。2例累及腎門。3例腎靜脈及下腔靜脈未見明顯充盈缺損。腎周及腹膜后均未見明顯腫大淋巴結。術前3例均提示腎臟惡性腫瘤。

二、手術及病理

本組2例行左腎切除術，1例在B超引導下行腫瘤穿刺活檢，均取得病理結果(圖4)。2例手術者瘤體較大，質軟，剖面呈魚肉樣，腫瘤呈浸潤性生長，與正常腎臟組織分界不清，瘤內(nèi)可見片狀壞死，部分瘤組織侵犯腎門，1例可見砂礫狀鈣化灶，腎周及腹膜后未探及腫大淋巴結，腹腔無其他轉移灶。鏡下瘤組織內(nèi)可見典型的橫紋肌樣細胞，呈彌漫性分布，部分胞質內(nèi)可見數(shù)量不等的嗜酸性包涵體，胞核大，核仁突出，核分裂多見。免疫組化：3例Vimentin及EMA陽性，1例CK陽性，3例INI-1均陰性表達。

A：軸位平掃示左腎類圓形稍低密度腫塊，邊界不清；B：增強顯示左腎腫塊不均勻強化，強化程度低于腎實質；C：冠狀位顯示腫塊突出腎輪廓圖1 左腎下極腫塊CT平掃及增強所見

A：軸位平掃示左腎腫塊邊緣可見鈣化；B：增強軸位示左腎腫塊不均勻強化，囊變范圍較大；C：冠狀位顯示左腎腫塊壓迫腎盂圖2 左腎腫塊伴鈣化

A：軸位平掃示左腎腫塊，包膜下可見弧形高密度影(出血)；B：增強軸位示左腎腫塊不均勻強化圖3 左腎腫塊伴包膜下出血圖4 病理結果為橫紋肌樣瘤(HE染色，×100)

三、隨訪

2例術后隨訪11～17個月，1例術后化療11個月時，因腫瘤轉移至肺部死亡；1例術后化療17個月時，腫瘤轉移至腦部、肺部而死亡。1例未手術者未能取得隨訪。

討 論

1978年，Beckwith等[3]首先報道了發(fā)生在腎臟的具有橫紋肌樣細胞特征的腫瘤，稱為MRTK；1981年其被獨立命名為不同于腎母細胞瘤的一類腫瘤[4]。成海燕等[5]報道的35例MRTK的中位年齡為11個月。MRTK發(fā)病率男性稍多于女性，其臨床表現(xiàn)與其他腎臟惡性腫瘤無明顯差異，主要表現(xiàn)為肉眼血尿、腹部包塊等。MRTK惡性程度非常高，患兒存活率低，5年生存率不到30%，且易發(fā)生遠處轉移，轉移部位以肺部、顱腦、淋巴結常見[6]。本組3例術前均未發(fā)現(xiàn)轉移灶。目前認為INI-1表達的缺失，是確診橫紋肌樣瘤較為敏感及特異的指標，并可作為橫紋肌樣瘤與其他腫瘤相鑒別的標準化檢測指標[7]。本組3例INI-1均陰性表達，支持MRTK的診斷。

MRTK的CT表現(xiàn)無明顯特征性，主要表現(xiàn)為腎實質內(nèi)體積較大的腫塊，囊變較常見，可發(fā)生鈣化，亦可合并包膜下積液或積血。MRTK應與腎母細胞瘤、先天性中胚層腎瘤、腎透明細胞肉瘤、腎細胞癌、多囊性腎瘤鑒別。①腎母細胞瘤為兒童最常見的腎臟惡性腫瘤，多發(fā)生于5歲以內(nèi)患兒，腫瘤體積較大，常突破腎包膜跨中線生長而侵犯腎周脂肪間隙及對稱腹膜后間隙，瘤體密度不均勻，囊變、壞死及鈣化較常見，增強明顯不均勻強化，殘余腎實質強化呈新月形，晚期周圍可見腫大淋巴結，且易侵犯腎靜脈及下腔靜脈形成瘤栓，而MRTK多局限于腎包膜內(nèi)，少數(shù)可侵犯同側腎周間隙，一般不跨中線生長，且強化程度較腎母細胞瘤低。②先天性中胚層腎瘤是一種低度惡性腫瘤，發(fā)病年齡較MRTK小，主要發(fā)生于3個月以內(nèi)嬰兒[8]，增強皮質期及實質期表現(xiàn)為漸進性強化，且邊緣出現(xiàn)環(huán)形強化[9]。③腎透明細胞肉瘤發(fā)病率僅次于腎母細胞瘤，好發(fā)年齡為2～3歲，瘤體直徑常大于10 cm，壞死常見，增強動脈期常見多發(fā)扭曲細小血管影[10]，實質期腫瘤實性部分強化，壞死區(qū)不強化，兩者混合相間排列，呈“虎斑樣”改變[11]，與脾臟動脈期“花斑樣”強化類似，且腫瘤骨轉移常見。④腎細胞癌大多數(shù)為透明細胞癌，多位于腎上極，CT平掃多表現(xiàn)為突向腎輪廓外生長的低密度腫塊，邊界不清，增強表現(xiàn)為皮質期明顯強化，強化程度與正常腎皮質相仿，實質期強化迅速減退，呈“快進快出”型。⑤多囊性腎瘤腫塊內(nèi)可見大小不等、數(shù)量不一的囊腔，囊腔間可見多發(fā)菲薄的分隔，且囊腔間互不相通，增強掃描囊壁及囊間隔強化，囊內(nèi)不強化。

MRTK惡性程度非常高，侵襲性強，常發(fā)生多部位轉移，預后不良。MRTK的治療應在明確診斷和準確分期的基礎上，行手術、化療和選擇性放療的綜合性治療[12]，可適當延長患兒的生存期。

總之，MRTK非常少見，CT主要表現(xiàn)為腎實質內(nèi)低密度腫塊，囊變多見，可伴鈣化及出血，增強表現(xiàn)為不均勻強化，強化程度低于腎臟組織，術前很難與其他腎臟惡性腫瘤鑒別，確診需依靠組織病理學及免疫組化檢查。