秦晉 許小艷 李季萌 魏世麗 李浩洋 張慶

1 病例報告患兒趙某,女,6歲8個月。主因“自發(fā)性尋找陽光時出現(xiàn)意識模糊5個月,加重并伴看電視時出現(xiàn)意識不清1個月”于2018-07-10入院。5個月前患兒主動抬頭直視陽光時出現(xiàn)發(fā)作性意識模糊、呼之不應、雙眼上翻,并伴身體向右側(cè)緩慢移動,持續(xù)約20 s后緩解,無四肢抽搐、肢體麻木、口吐白沫及尿便失禁,事后不能回憶當時情況,每天約發(fā)作10～20余次。患兒父母未給予重視及就診。1個月前患兒癥狀加重,并看顯像管電視(CRT)時出現(xiàn)意識模糊、雙眼快速眨動及雙手抖動,伴雙眼流淚、發(fā)紅,持續(xù)約3～5 s后患兒暈倒伴意識喪失,持續(xù)約1 min后緩解,發(fā)作終止后患兒感雙眼、眼眶及雙側(cè)顳區(qū)疼痛,不能回憶發(fā)病過程。病程中無四肢抽搐、口唇青紫、口吐白沫、舌咬傷及尿便失禁情況?？匆壕щ娨?LED)時則無發(fā)作。患兒足月剖腹產(chǎn),出生時無缺氧及窒息史,母乳喂養(yǎng)。1歲6個月和2歲時共出現(xiàn)2次熱性驚厥。否認頭部外傷史,家族中無類似發(fā)作者。入院查體:意識清楚,精神正常,發(fā)育正常,神經(jīng)系統(tǒng)查體未見陽性體征。顱腦核磁平掃及彌散加權(quán)成像檢查結(jié)果未見異常;2018-08-09行24 h腦電圖檢查顯示:睡眠期廣泛性棘波、棘慢波短暫陣發(fā),額區(qū)著。囑患兒外出時佩戴墨鏡和避免觀看CRT類型電視,并給予左乙拉西坦片62.5 mg治療,2次/d。服藥1個月后復診,患兒仍有發(fā)作,遂調(diào)整左乙拉西坦片治療劑量為125 mg,2次/d。復查(2018-10-19)3 h視頻腦電圖(Video-EEG,VEEG)示:醒睡各期廣泛性棘慢波發(fā)放,額區(qū)著,并行間斷閃光刺激(intermittent photic stimulation,IPS)可見癇樣放電。2018-11-12再次復診,患兒仍主動尋找陽光,發(fā)作癥狀同前,但發(fā)作時間減少,約10 s秒后自行緩解,發(fā)作頻率較前減少約1/3,調(diào)整左乙拉西坦片為早125 mg,晚187.5 mg。1個月后再次復診,患兒發(fā)作癥狀同前。復查VEEG并行IPS檢查(2018-12-18)示:IPS睜眼10～30 Hz、閉眼12～30 Hz及合眼10～26 Hz誘發(fā)廣泛性棘波,多棘慢波混合慢波陣發(fā),額極、額區(qū)著;睜眼14、20、26、28 Hz,閉眼12、14、20 Hz,合眼10、12、14、26 Hz均可誘發(fā)臨床發(fā)作,表現(xiàn)為頭部、雙上肢或四肢快速抖動,同期EEG為廣泛性高-極高波幅3～4 Hz棘慢、多棘慢波混合慢波陣發(fā),額極、額區(qū)著(圖1)。2019-03-07再次復診,患兒發(fā)作癥狀同前,但直視陽光時不伴有身體向右側(cè)移動,發(fā)作頻率較前減少約1/2,約10次/d,復查VEEG并行IPS及同步肌電圖示:睜眼IPS(28 Hz)誘發(fā)一次臨床發(fā)作,患兒表現(xiàn)為雙目呆滯,雙上肢抖動,同期腦電圖表現(xiàn)為廣泛性3 Hz棘慢波陣發(fā)4 s,同步肌電圖示肌陣攣抽動與棘慢波陣發(fā)同步;醒睡各期廣泛性棘慢波、多棘慢波發(fā)放(圖2)。調(diào)整左乙拉西坦片為早125 mg,晚250 mg。隨診觀察。

圖1 患兒IPS腦電圖(12 Hz)檢查結(jié)果(2018-12-18)

圖2 患兒IPS腦電圖(28 Hz)和同步肌電圖檢查結(jié)果(2019-03-07)

2 討論光敏性癲癇(photosensitive epilepsy,PSE)是由視網(wǎng)膜受刺激所誘發(fā)的癲癇發(fā)作,是反射性癲癇(reflex epilepsy)常見類型之一。PSE常由注視移動的光源、看電視、玩電子游戲及娛樂場所閃爍的燈光所誘發(fā)[1]。約10%的PSE患者通過自發(fā)性的尋找光刺激而引起癲癇發(fā)作稱之為向日葵癲癇(sunflower epilepsy),又稱為向日葵綜合征(sunflower syndronme),是罕見的自我誘發(fā)性PSE[2]。

向日葵癲癇好發(fā)于2～8歲兒童,女性多見,目前無確切的流行病學資料[3]。目前向日葵癲癇的發(fā)病機制尚未明確,可能與遺傳因素及心理因素有關(guān),CHD2基因突變可能是發(fā)病的重要機制[1]。向日葵癲癇臨床表現(xiàn)具有特征性,表現(xiàn)為患者自發(fā)性的尋找光源而誘發(fā)癲癇發(fā)作,最常見的光源刺激為陽光,典型的表現(xiàn)為當患者直視光源時在眼前或臉前揮動手,也可表現(xiàn)為手擦額頭、雙眼的快速眨動或僅僅抬頭注視陽光,然后出現(xiàn)癲癇發(fā)作,最常見的發(fā)作類型有眼瞼肌陣攣(eyelid myoclonus)和失神發(fā)作(absence seizures)[3]。光陣發(fā)性反應(photoparo xysmal response,PPR)指在IPS時異常的腦電圖表現(xiàn),PPR是PSE的特征性表現(xiàn)。Waltz等[4]根據(jù)IPS誘發(fā)的異常腦電圖表現(xiàn)制定了PSE相關(guān)診斷標準,將PPR分為4種類型:(1)局限于枕區(qū)的棘波;(2)頂枕區(qū)的棘波和雙向慢波;(3)頂枕區(qū)的棘波和雙相慢波擴散至額區(qū);(4)廣泛性的棘慢波和多棘慢波。

本例患兒每次癲癇發(fā)作均由直視陽光和看CRT電視所誘發(fā),臨床表現(xiàn)符合典型的向日葵癲癇,3次IPS腦電圖檢查可見廣泛性棘波、棘慢波陣發(fā),符合Waltz等診斷標準的PPR第4型[4],除外繼發(fā)性癲癇,故診斷PSE。第2次IPS時發(fā)作期腦電圖可見3～4 Hz棘慢、多棘慢波陣發(fā),與Akbas等[2]報道相符合。第3次IPS時患兒臨床發(fā)作表現(xiàn)為雙目呆滯,雙上肢抖動,同期腦電圖為廣泛性3 Hz棘慢波陣發(fā)4 s,同步肌電圖顯示肌陣攣抽動與棘慢波陣發(fā)同步,發(fā)作類型符合肌陣攣失神發(fā)作。此需與眼瞼肌陣攣相鑒別:IPS時患兒無節(jié)律性眨眼,且眼瞼肌陣攣發(fā)作期腦電圖表現(xiàn)為廣泛性3～6 Hz棘慢復合波爆發(fā),同期肌電圖檢查可見眼瞼抽動引起的肌電成分,而本例患兒肌電成分主要由上肢體抽動所引起。

與其他類型PSE不同,向日葵癲癇的癲癇發(fā)作較難控制。文獻報道,丙戊酸鈉是治療向日葵癲癇的一線藥物[5]。但考慮丙戊酸鈉具有的副作用,本例患兒選擇左乙拉西坦作為初始治療藥物,經(jīng)治療患兒癥狀較前好轉(zhuǎn),發(fā)作頻率減少。