□清華大學第一附屬醫(yī)院心臟內(nèi)科副主任醫(yī)師 崔永亮

生命在于運動，但運動導致的猝死卻并不罕見：2017年5月，浙江余杭的一個小伙晨跑到半路時猝死；2018年8月，福建一個26歲的小伙子打球時猝死；近年來，各大馬拉松賽事也多次發(fā)生參賽選手猝死的情況……他們當中，大約30%是被有“運動猝死殺手”之稱的肥厚型心肌?。℉CM）致死。

HCM是引發(fā)猝死的主要原因之一

肥厚型心肌病是一種常見的、嚴重的遺傳性心肌病，發(fā)病率約為1/500，我國患者達200萬以上。如果父母罹患肥厚型心肌病，那么子女將有50%的幾率患病。北京衛(wèi)視科教頻道曾播出過一期節(jié)目：李某及其哥哥、姐姐共4人，先后在36歲左右猝死！悲劇的源頭就是家族遺傳性的肥厚型心肌病。

肥厚型心肌病是青少年和運動員猝死的主要原因之一。心臟性猝死（SCD）常見于10～35歲的年輕患者，心衰死亡多發(fā)生于中年患者，HCM相關的心房顫動（房顫）導致的卒中則以老年患者多見。

分析肥厚型心肌病導致猝死的原因，要從心臟的結(jié)構(gòu)說起。心臟包括心肌、血管（冠脈）、瓣膜和傳導系統(tǒng)，任何結(jié)構(gòu)的異常，如心肌病、冠心病、瓣膜病和心律失常，都可導致心源性猝死的發(fā)生。而異?；颍ㄐ募〖」?jié)編碼蛋白基因突變）會導致心肌纖維肥厚、排列紊亂，這種結(jié)構(gòu)紊亂容易引發(fā)室速和室顫；心肌肥厚和纖維化，還會導致心肌瘢痕的形成，心肌瘢痕可成為心律失常如室速的病理基礎；心肌肥厚，需氧量變大，而心臟小血管管壁肥厚，又會導致心肌供血供氧相對減少，造成心肌缺血，觸發(fā)惡性心律失常的發(fā)生。

有些肥厚型心肌病患者，心肌血供沒有受到顯著影響（非梗阻性肥厚型心肌病），然而，其心臟的主要泵室（左心室）會變得僵硬，這就減少了心室可以容納的血液量，和心臟每次跳動時泵出到身體的血量，也會引起一系列癥狀。

九成患者存在呼吸困難

很多肥厚型心肌病患者可能平時無癥狀，因此雖患病而不自知，可以穩(wěn)定多年不變；但一旦出現(xiàn)癥狀則有可能逐步惡化，最終發(fā)生猝死或心力衰竭。肥厚型心肌病的癥狀與左心室流出道梗阻、心功能受損、快速或緩慢型心律失常等有關，主要表現(xiàn)為：

勞力性呼吸困難在體力活動時出現(xiàn)呼吸困難，嚴重者在輕活動或體力勞動后、甚至休息時，也可發(fā)生呼吸困難。這是最常見癥狀，有癥狀患者中90%以上有此表現(xiàn)。

胸痛25%～30%的患者有胸痛不適癥狀，多因勞累引發(fā)，持續(xù)時間長，對硝酸甘油反應不佳，但冠狀動脈造影正常。

心悸與心功能減退和心律失常有關。房顫是肥厚型心肌病患者常見的心律失常之一，發(fā)生率約為22.5%。

暈厥及猝死15%～25%的患者至少發(fā)生過1次暈厥，另有20%的患者有先兆暈厥，一般見于活動時。猝死多與致命性心律失常有關，多為室性心動過速（持續(xù)性或非持續(xù)性）、心室顫動（室顫），亦可為停搏、房室傳導阻滯。

心電圖變化可先于癥狀出現(xiàn)

因為該病有可能在沒有出現(xiàn)心肌肥厚，或者出現(xiàn)任何癥狀之前就引發(fā)惡性心律失常而導致猝死，所以早期診斷和評估尤為重要。有家族病史，或家族成員曾發(fā)生過50歲以下心源性猝死，或有不明原因暈厥史以及運動后胸悶、氣促甚至胸悶、胸痛的年輕人，需要警惕肥厚型心肌病可能，應及時前往醫(yī)院排查。現(xiàn)在，臨床上多用以下方法診斷肥厚型心肌病：

心電圖肥厚型心肌病患者心電圖變化出現(xiàn)較早，多表現(xiàn)為復極異常，可先于臨床癥狀。

超聲心動圖包括二維超聲、彩色多普勒、頻譜多普勒、組織多普勒等。成人肥厚型心肌病超聲心動圖診斷標準為：左心室心肌任何節(jié)段或多個節(jié)段室壁厚度≥15mm，并排除引起心臟負荷增加的其他疾病，如高血壓、瓣膜病等。

心臟核磁共振成像（CMR）準確性、敏感性要高于超聲心動圖，能更好地評價間隔及室壁厚度。

基因檢測可早期確診并鑒別肥厚型心肌病，評估猝死風險，并發(fā)現(xiàn)家族中其他可能的發(fā)病者。攜帶多個（≥2個）HCM相關致病基因突變比攜帶1個突變基因的患者危險度高，易發(fā)生惡性心律失?；蛐脑葱遭?，預后差。

間隔心肌切除術(shù)可達理想治療效果

一旦確診為肥厚型心肌病，可視具體病情選擇以下治療方法：

藥物治療β受體阻滯劑，如美托洛爾、普萘洛爾或阿替洛爾等，以減慢心室率，降低心肌收縮力，從而減輕流出道梗阻，改善癥狀。對于不能使用或不能耐受β受體阻滯劑的患者，可使用維拉帕米等鈣離子拮抗劑。

經(jīng)皮室間隔心肌消融術(shù)包括室間隔化學消融術(shù)或室間隔射頻消融術(shù)兩種，前者是通過一根細長的導管向增厚室間隔供血動脈注入無水酒精，從而令一部分增厚心肌凝固壞死，達到減薄目的；后者是通過射頻導管釋放射頻電流，從而使得肥厚心肌凝固壞死。

外科間隔心肌切除術(shù)目前公認效果最好的治療方法，通過外科開胸手術(shù)切除心室間增厚的肌肉，同時可以對受損的二尖瓣進行修復。

并發(fā)癥的治療合并心律失常的患者可能需要抗凝治療；一些合并惡性心律失?；颊咝枰踩隝CD（埋藏式心律轉(zhuǎn)復除顫器）來防止猝死。