患者，男，65 歲，發(fā)現(xiàn)右下肢腫物3月余于2019年8月21日入院。查體：右下肢外側(cè)大小約18cm×10cm×6cm 腫物，質(zhì)地韌，活動(dòng)度差，無(wú)壓痛，可見腫物表面皮膚緊繃，靜脈血管明顯。右下肢MRI 示：右股骨遠(yuǎn)端外側(cè)可見不規(guī)則軟組織團(tuán)塊影，大小約8.9cm×7.6cm，邊界欠清，后外側(cè)軟組織占位，考慮惡性間葉組織來源腫瘤。全身骨顯像提示：右下肢外側(cè)軟組織腫物，考慮軟組織惡性病變。初步診斷為右下肢軟組織惡性腫瘤?；颊哂?019年8月23日在全身麻醉下行右側(cè)大腿軟組織惡性腫瘤切除術(shù)，術(shù)中可見一大小約15cm×10cm×6cm 腫物，包膜完整，包膜血管網(wǎng)豐富，內(nèi)為灰白色魚肉樣組織，與周圍血管和組織邊界尚清楚。完整切除瘤體后切開腫瘤，肉眼可見切面灰黃實(shí)性，部分區(qū)域囊性變及壞死，囊腔大小不一，囊內(nèi)有血性液體，邊緣質(zhì)軟灰白色魚肉樣組織，術(shù)后病理示：間葉組織來源，高度惡性腫瘤，瘤細(xì)胞梭形，席紋狀分布，異型性明顯，核分裂象多見，并見多核巨細(xì)胞，符合未分化多形性肉瘤。免疫組化結(jié)果：CD34（+），Desmin（局灶+），SMA（局灶+），HMB45（-），Ki-67（index50%），MDM2（+），CDK4（+），CD163（+）。病理診斷：未分化多形性肉瘤。最后診斷：右下肢未分化多形性肉瘤。術(shù)后切口愈合良好，患者及家屬因經(jīng)濟(jì)原因，拒絕行放化療。術(shù)后3 個(gè)月患者右下肢腫瘤復(fù)發(fā)返院進(jìn)一步治療，查體可見原腫瘤位置隆起大小約29cm×17cm×10cm腫物，質(zhì)地堅(jiān)韌，活動(dòng)度極差，無(wú)明顯壓痛，腫物表面皮膚緊繃。復(fù)查右下肢MRI 示：右側(cè)下肢股外側(cè)肌、股中間肌、臀大肌下束多發(fā)結(jié)節(jié)、團(tuán)塊狀灶，較大者13.9cm×9.9cm×13.9cm，邊界模糊，考慮右下肢未分化多形性肉瘤復(fù)發(fā)。行胸部CT 提示雙肺上葉及雙肺下葉多發(fā)結(jié)節(jié)影，較大者約0.6cm×0.5cm，部分結(jié)節(jié)邊界清，部分結(jié)節(jié)邊界模糊，考慮轉(zhuǎn)移瘤可能性大。入院診斷：①右下肢復(fù)發(fā)性軟組織惡性腫瘤；②雙肺多發(fā)轉(zhuǎn)移瘤?？紤]該患者腫瘤進(jìn)展極快，且有肺部轉(zhuǎn)移，建議患者行阿霉素（ADM）聯(lián)合異環(huán)磷酰胺（IFO）術(shù)前輔助放化療，將ADM 60mg/m2+IFO 1 800mg/m2靜脈滴注，連續(xù)4d；因患者難以耐受化療，拒絕后續(xù)化療療程，堅(jiān)持行手術(shù)治療，遂于2019年12月16日行右下肢復(fù)發(fā)性軟組織惡性腫瘤擴(kuò)大切除術(shù)，術(shù)中切除瘤體及侵犯的右側(cè)股外側(cè)肌、股中間肌。術(shù)程順利，術(shù)后傷口愈合可，右下肢活動(dòng)功能一般。術(shù)后病理診斷為未分化多形性肉瘤。

討論未分化多形性肉瘤（undifferentiated pleomorphic sarcoma，UPS）也稱為惡性纖維組織細(xì)胞 瘤（malignant fibrous histiocytoma，MFH）[1]，是 起 源于間葉組織的惡性腫瘤，為軟組織肉瘤（soft tissue sarcoma，STS）中最常見的一種類型[2]。UPS 發(fā)病年齡高峰為50～70 歲，大約2/3 的病例為男性，腫瘤最常發(fā)生在下肢，尤其是大腿，其次是上肢和后腹膜[3，4]，具有發(fā)病位置深、惡性程度高、腫瘤級(jí)別高、術(shù)后復(fù)發(fā)率極高的特點(diǎn)，并且無(wú)典型的影像學(xué)特征。

UPS 具有高度的侵襲性，由于臨床表現(xiàn)多為無(wú)痛性包塊，腫瘤部位較深，發(fā)現(xiàn)時(shí)多為晚期，預(yù)后較差。UPS 的診斷多不能單純依靠病史及輔助檢查，主要依靠多種免疫組化分析排除不同的分化方向，是一種排除性診斷。同時(shí)精準(zhǔn)的組織學(xué)分型可以預(yù)示患者的預(yù)后情況[5]。UPS 目前最主要的治療方式是腫瘤擴(kuò)大性手術(shù)切除，同時(shí)輔以放化療綜合治療[6]。有研究表明對(duì)于肢端UPS，腫瘤完整切除與否及手術(shù)切緣是否干凈是影響患者預(yù)后的主要因素[7]。同時(shí)隨著分子生物學(xué)的發(fā)展及靶向藥物臨床應(yīng)用，目前治療軟組織肉瘤靶向藥物主要有兩類，一類是阿帕替尼、安羅替尼和帕唑帕尼等小分子化合物；另一類是貝伐珠單抗和PD-1 抗體等單克隆抗體[8]。靶向藥物在晚期軟組織肉瘤個(gè)體化治療的療效和安全性方面具有顯著的優(yōu)勢(shì)，相關(guān)研究表明靶向治療藥物可延長(zhǎng)患者的無(wú)進(jìn)展生存期并提高患者的生命質(zhì)量[9]，為晚期不能耐受手術(shù)和化療的軟組織肉瘤患者提供了更多的治療選擇。

本病例年齡、病史、發(fā)病部位均符合UPS 診斷特征，術(shù)后病理檢查及免疫組化確診為未分化多形性肉瘤，惡性程度高，腫瘤極大（15cm×10cm×6cm），腫瘤位置較深，提示預(yù)后極度不良，本例患者第一次手術(shù)治療后，積極與患者及其家屬溝通，建議進(jìn)一步行輔助化療，由于患者及其家屬尚存僥幸心理以及經(jīng)濟(jì)原因，放棄后續(xù)輔助化療方案，術(shù)后3 個(gè)月內(nèi)復(fù)發(fā)，并迅速增大，短期內(nèi)增大到29cm×17cm×10cm，且侵犯到右側(cè)股外側(cè)肌及股中間肌，考慮本病的惡性程度高及復(fù)發(fā)率高，遂予術(shù)前AI 方案（ADM 聯(lián)合IFO）輔助化療，但難以耐受，患者及其家屬放棄繼續(xù)行輔助化療，考慮腫瘤進(jìn)展程度及預(yù)后，患者及其家屬堅(jiān)持手術(shù)治療，遂行右下肢惡性軟組織腫瘤擴(kuò)大切除術(shù)，術(shù)中切除股外側(cè)肌及股中間肌，術(shù)后傷口愈合可。考慮該腫瘤的進(jìn)展程度及復(fù)發(fā)率，建議患者及其家屬轉(zhuǎn)腫瘤?？漆t(yī)院繼續(xù)進(jìn)一步治療。