新生兒聽力篩查，不是終點

欒兆琳

家有寶貝的爸媽肯定對新生兒聽力篩查都不陌生。寶寶呱呱墜地之后，面臨的人生第一項考試就是新生兒聽力篩查，而且測試當(dāng)時就能知道成績。

新生兒聽力篩查（U n i v e r s a l Newborn Hearing Screening，UNHS），是通過成熟的技術(shù)，比如耳聲發(fā)射和自動聽性腦干反應(yīng)等電生理學(xué)檢測，在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進(jìn)行的客觀、快速和無創(chuàng)的檢查。

目前，隨著政策的制定和教育的普及，大部分父母對于新生兒聽力篩查的接受程度較高，所以新生兒聽力篩查的覆蓋率還是很理想的。但是隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，也暴露出一些新的問題，為此，本刊記者采訪了北京同仁醫(yī)院耳鼻咽喉科黃麗輝教授。

篩查未通過，不能說明聽力就有問題

目前我國使用的聽力篩查儀器，主要有耳聲發(fā)射（OAE）和自動聽性腦干反應(yīng)（AABR）。篩查的結(jié)果都以“通過”或“未通過”表示。

黃麗輝教授說，在臨床上見過太多初篩未通過的父母出現(xiàn)激烈的情緒反應(yīng)。黃教授說，這種悲痛與被診斷為晚期癌癥有相似之處。一旦被宣布為癌癥，可經(jīng)歷“吃驚、否認(rèn)、悲傷、嘆息、失望、接受”等過程。當(dāng)聽力障礙被確診后，其雙親的表現(xiàn)并非完全與上述過程相同，而是表現(xiàn)為：或認(rèn)為診斷不正確，或發(fā)怒，或有犯罪感，或悲傷，或易受傷害，或混亂等等。例如，“我的孩子還能說話嗎”“他能獨立生活嗎”“教育能有效果嗎”“現(xiàn)在該怎么辦，以后又該怎么辦”。在此過程中，如果得不到有關(guān)人員的詳細(xì)解釋和說明，家長可由懷疑檢查結(jié)果的可靠性轉(zhuǎn)而對醫(yī)生產(chǎn)生不信任感，或?qū)β犃Y查工作產(chǎn)生不滿，更加深了對耳聾診斷的不安。

一般來說，出生后3天～7天的初篩只是初步的篩查，不能一錘定音。黃教授說，由于聽力篩查的儀器比較敏感，如果寶寶接受篩查時有以下幾種情況，可能就通不過聽力篩查，如寶寶外耳道或中耳有分泌物，體動較多，鼻堵呼吸不暢，周圍環(huán)境有噪聲等。

所以，在初篩未通過，等待接受聽力復(fù)篩甚至最終診斷的1個月～2個月，家長要盡量不讓寶寶感冒發(fā)熱和避免寶寶嗆奶，減少鼻堵、減少中耳積液。多數(shù)“聽力篩查未通過”的寶寶，經(jīng)過診斷性聽力檢查后，并未發(fā)現(xiàn)明確的聽力障礙，原因多在于外耳道或中耳有分泌物的吸收或排出。一般新生兒聽力篩查發(fā)現(xiàn)的確有聽力障礙的新生兒，約為1‰～3‰。

篩查不能為一生的聽力健康保駕護(hù)航

黃麗輝教授講了一個故事。一個8歲的孩子因口齒不清來門診就診，各種檢查之后，確診孩子有60分貝左右的中度聽損。但是家長卻不相信，因為這個孩子能聽能說，在校成績還不錯。確實，醫(yī)生在與孩子交流時，孩子對答如流。但是當(dāng)醫(yī)生用遮擋物擋住了自己的嘴說話時，這個孩子就出現(xiàn)交流困難了。

黃教授說，這個孩子是典型的通過聽加上讀唇來判斷講話內(nèi)容的病例。之所以到8歲才發(fā)現(xiàn)聽損，是因為這個孩子在出生時順利通過了新生兒聽力篩查。而聽力障礙會“逼迫”孩子自發(fā)地開發(fā)出別的能力，比如通過生活場景來辨別講話的內(nèi)容和學(xué)會讀唇。

新生兒聽力篩查存在局限性，并不能把所有的聽損患兒全部篩查出來。黃教授說，部分聽神經(jīng)病的患兒，在新生兒聽力篩查時能夠通過OAE檢測；一些遲發(fā)型的、遺傳性的聽力損失，在新生兒聽力篩查時也可能會通過檢測?！岸?，遲發(fā)型的聽力損失在兒童聽力損失患兒中占的比例不小?！秉S教授說。

如何彌補(bǔ)這個漏洞？“這就需要在0～6歲兒童期聽力篩查中及時發(fā)現(xiàn)?！秉S教授說，“另外，兒童期聽力篩查還可以發(fā)現(xiàn)暫時性聽力損失，比如分泌性中耳炎?！?p>

黃教授說，臨床上經(jīng)常碰到這樣的家長，發(fā)現(xiàn)孩子說話不清楚時，首先選擇去看口腔科或是兒?？??？谇豢萍袅松嘞祹?，還是說不清，就等著再長大一些看看，3歲上幼兒園了，老師發(fā)現(xiàn)督促家長去看醫(yī)生，這時已經(jīng)晚了。有的家長則選擇去做語言訓(xùn)練，或者發(fā)音糾正訓(xùn)練。殊不知，聽力問題引起的語言發(fā)育障礙，如果沒有改善聽力的話，單純語言訓(xùn)練或者發(fā)音糾正訓(xùn)練收效都不會理想，關(guān)鍵是耽誤了孩子寶貴的時間。所以，黃教授強(qiáng)調(diào)，發(fā)現(xiàn)孩子說話不清楚，請務(wù)必第一時間到耳鼻咽喉科或兒童聽力診治中心檢查一下聽力。

基因篩查，聽力篩查的有力補(bǔ)充

從2012年4月開始，北京市實施新生兒出生后住院期間抽取足跟血，除了檢測代謝病（苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下癥）之外，還會檢測常見耳聾基因。新生兒家長會在出院之后不久收到兩條檢查結(jié)果的短信，一般第一條短信是代謝病的檢查結(jié)果，第二條短信（寶寶生后3個月左右）才是耳聾基因的檢查結(jié)果，如果沒有收到第二條短信，請電話查詢。黃麗輝教授說，耳聾基因檢查是新生兒聽力篩查的有力補(bǔ)充。

耳聾基因檢測就是通過對人的DNA進(jìn)行檢測，發(fā)現(xiàn)是否存在常見耳聾基因的突變位點。無論家族中有無先天性耳聾成員，對于明確耳聾病因或者婚育指導(dǎo)，耳聾基因檢測都具有良好的預(yù)防意義。

但并不是說耳聾基因有問題，就一定有聽力障礙。耳聾基因在正常人群中也有攜帶。攜帶耳聾基因并不代表會耳聾，夫婦聽力正常也可能會生下聾兒，有耳聾病史的夫婦也可能生下聽力正常的孩子?；加羞z傳性耳聾的患兒，其疾病的根源在于攜帶基因突變的父母。但是父母親的聽力可以是正常的，也可以是不正常的，如果寶寶耳聾基因篩查未通過，務(wù)必找專業(yè)醫(yī)師進(jìn)行遺傳咨詢。

黃教授說，新生兒耳聾基因篩查的意義還在于可以規(guī)避一部分藥物性耳聾。有些攜帶耳聾基因的人，對于某些藥物存在藥物易感性，就是一旦使用某一個種類的藥物，比如慶大霉素、鏈霉素和卡那霉素等氨基糖甙類藥物，就可能會耳聾，但是只要不使用，就可以避免耳聾。

由于攜帶耳聾基因的父母有可能聽力是正常的，所以新生兒可能是這個家庭中第一個接受這項檢查的人，往往一個孩子查出問題后可以牽連到10個親屬，對于整個人群的聽力障礙的防控都是非常有意義的。

篩查關(guān)卡前置：從孕期開始

不管是新生兒聽力篩查，還是兒童期聽力檢查或是新生兒耳聾基因檢測，都是在新生兒出生之后的干預(yù)措施。如果能在孕期實現(xiàn)對新生兒聽力的保護(hù)，避免新生兒出現(xiàn)聽力障礙，那才是更優(yōu)的選擇。

黃麗輝教授說，現(xiàn)在的確在研究針對新生兒聽力的孕期檢查項目，比如，上文提到的耳聾基因檢測，建議每一位孕媽媽都盡可能在孕前或者孕中進(jìn)行耳聾基因篩查，特別是有耳聾或耳聾家族史的夫婦、曾生育過耳聾患兒的夫婦，以預(yù)防或減少耳聾患兒的出生。當(dāng)然，孕前最好。

黃教授說，一般而言，引起聽力問題的原因可歸納為遺傳因素和環(huán)境因素兩大類。基因問題就是遺傳因素，而孕媽媽們還面臨著環(huán)境因素的影響，如孕早期的病毒感染，包括風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒或帶狀皰疹等?，F(xiàn)在國外已經(jīng)開發(fā)出篩查巨細(xì)胞病毒的檢測芯片，如果發(fā)現(xiàn)問題，2周內(nèi)就可以進(jìn)行干預(yù)治療。此外，孕期盡量避免耳毒性藥物的使用，如鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素等；高危孕婦，如糖尿病、慢性腎炎、高血壓、甲狀腺功能低下等，也是孕產(chǎn)婦面臨的問題。

新生兒聽力篩查、兒童期聽力檢查、耳聾基因篩查，再加上孕期嚴(yán)格的檢查，我們目前所擁有的醫(yī)學(xué)技術(shù)編織出一個防控新生兒聽力障礙的網(wǎng)絡(luò)。醫(yī)學(xué)的發(fā)展，有朝一日可以讓每一個新生兒寶寶能聽到各種美好的聲音。