蘇翠敏，劉芳意，蔡紅珠，王鴻飛

(晉江市醫(yī)院兒科，福建 晉江 362200)

先天性心臟病(congenital heart disease，CHD)是胎兒時(shí)期心臟及大血管發(fā)育異常所導(dǎo)致的先天性畸形。先心病是最常見(jiàn)的先天性畸形，也是新生兒和嬰幼兒最主要的死亡原因，發(fā)病率約為1%。目前，先心病的診斷和治療已經(jīng)取得長(zhǎng)足的進(jìn)步，重癥先心病如果得到及時(shí)診斷和有效治療，大部分患兒的生存率及預(yù)后都是令人鼓舞的[1]。本研究對(duì)2016年1月至2017年12月在晉江市醫(yī)院產(chǎn)科出生的活產(chǎn)新生兒先心病患病情況進(jìn)行了調(diào)查分析，現(xiàn)報(bào)告如下。

1研究對(duì)象與方法

1.1研究對(duì)象

2016年1月至2017年12月晉江市醫(yī)院產(chǎn)科出生的全部活產(chǎn)新生兒共5 564人，男3 070人，女2 494人，男女比例為1.23∶1；早產(chǎn)新生兒447例，足月以上新生兒5 117例；新生兒出生體重<2.5kg的321例，出生體重≥2.5kg的5 243例。本研究經(jīng)醫(yī)院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)審核批準(zhǔn)(審批號(hào)2015-01)。研究對(duì)象家長(zhǎng)均知情同意。

1.2研究方法

參與課題研究者均經(jīng)統(tǒng)一培訓(xùn)，采取普查的方式，進(jìn)行病史詢(xún)問(wèn)、體格檢查和經(jīng)皮血氧飽和度測(cè)量，有下列任何1項(xiàng)者行超聲心動(dòng)圖檢查明確診斷，①先心病家族史：指三代以?xún)?nèi)直系親屬有先心病患者；②呼吸困難：呼吸頻率>60次/min，深大呼吸，節(jié)律不規(guī)則等；③青紫：中心性青紫(口唇、結(jié)膜、甲床)、差異性青紫(除外肺部疾患引起，吸氧可以緩解的青紫)；④特殊面容：各種染色體異常導(dǎo)致的綜合征；⑤心臟雜音：Ⅱ/Ⅵ級(jí)及以上；⑥其他先天性畸形：唇裂/腭裂、多指/多趾、脊柱裂、無(wú)肛、巨結(jié)腸、食道閉鎖、先天性白內(nèi)障等；⑦經(jīng)皮血氧飽和度(percutaneous oxygen saturation，SpO2)異常：<95%或上下肢差異>3%。在新生兒出生后由2名以上兒科醫(yī)生連續(xù)3天聽(tīng)診聞及Ⅱ級(jí)及以上心臟雜音確定為陽(yáng)性；SpO2采用Masimo Radixal-7血氧飽和度監(jiān)測(cè)儀；超聲心動(dòng)圖檢查儀器為美國(guó)飛利浦HD11和飛利浦HD15，檢查人員有超聲資質(zhì)且經(jīng)過(guò)超聲心動(dòng)圖培訓(xùn)。

對(duì)經(jīng)過(guò)超聲心動(dòng)圖檢查明確為先心病的新生兒，由經(jīng)過(guò)培訓(xùn)合格的醫(yī)生進(jìn)行規(guī)范化的評(píng)估，對(duì)其病情嚴(yán)重程度做出判斷，為進(jìn)一步的診斷和干預(yù)措施提出醫(yī)療建議，其中有診斷困難或手術(shù)指征的患兒通過(guò)先心協(xié)作網(wǎng)與復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院心臟病診治中心聯(lián)系，開(kāi)辟綠色通道，進(jìn)行轉(zhuǎn)診進(jìn)一步診治。

1.3診斷標(biāo)準(zhǔn)

超聲心動(dòng)圖結(jié)果作為診斷先心病的金標(biāo)準(zhǔn)。動(dòng)脈導(dǎo)管大多在生后10～15h內(nèi)發(fā)生功能上關(guān)閉，約80%嬰兒于生后3個(gè)月內(nèi)完成解剖上的閉合，若動(dòng)脈導(dǎo)管持續(xù)開(kāi)放，診斷為動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。小型動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、小型心房間的交通包括卵圓孔未閉和房間隔缺損為出生時(shí)存在的心臟問(wèn)題(無(wú)意義)[1]。故本研究沒(méi)有將3個(gè)月內(nèi)動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、卵圓孔未閉及<5mm的房間隔缺損歸為先心病。

1.4統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

應(yīng)用SPSS 15.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。計(jì)數(shù)資料以例數(shù)和率表示，兩組間比較采用χ2檢驗(yàn)，P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2結(jié)果

2.1一般情況

在5 564新生兒中，孕周為30～42w，平均為(38.27±1.89)w；出生體重為1.10～5.12kg，平均為(3.10±0.54)kg；篩查時(shí)間為生后的1～4d，平均為(1.46±0.90)d，對(duì)篩查陽(yáng)性的1 146例新生兒行超聲心動(dòng)圖檢查，檢查時(shí)間為1～25d，平均為(3.82±3.54)d。

2.2新生兒先心病患病情況

在5 564例新生兒中有1 146例行超聲心動(dòng)圖檢查，診斷先心病60例，發(fā)病率為10.78‰，其中構(gòu)成比最大的是室間隔缺損，第二位為動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，第三位是房間隔缺損；嚴(yán)重先心病4例，法洛氏四聯(lián)征、肺靜脈異位引流、主動(dòng)脈弓離斷、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位各1例，發(fā)病率為0.72‰(4/5 564)，在先心病診斷中占比為6.67%(4/60)，見(jiàn)表1。

表1 新生兒先心病診斷結(jié)果(n)Table 1 Diagnosis Results of neonatal CHD(n)

注：VSD為室間隔缺損，ASD為房間隔缺損，PDA為動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，TOF為法洛氏四聯(lián)征，APVC為肺靜脈異位引流，PLSVC為永存左上腔靜脈，IAA為主動(dòng)脈弓離斷，TGA為大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。

在60例先心病患兒中，有Ⅱ級(jí)及以上雜音者57例(95.00%)，其余3例(5.00%)為Ⅰ級(jí)雜音，SpO2異常8例(13.33%)，其中4例嚴(yán)重先心病(法洛氏四聯(lián)征、肺靜脈異位引流、主動(dòng)脈弓離斷、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位)均有Ⅱ級(jí)及以上心臟雜音和SpO2異常。

男嬰先心病發(fā)病率為9.77‰(30/3 070)，女?huà)霝?2.02‰(30/2 494)，兩者發(fā)病率比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=0.66，P>0.05)；早產(chǎn)兒先心病發(fā)病率為20.13‰(9/447)，足月以上新生兒發(fā)病率為9.97‰(51/5 117)，兩者發(fā)病率比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=3.98，P<0.05)；新生兒出生體重<2.5kg先心病發(fā)病率為46.73‰(15/321)，出生體重≥2.5kg發(fā)病率為8.58‰(45/5 243)，兩者發(fā)病率比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=41.26，P<0.05)。

2.3新生兒先心病的隨訪(fǎng)及干預(yù)結(jié)果

經(jīng)超聲心動(dòng)圖檢查結(jié)果明確診斷為先心病的新生兒中，有6例經(jīng)手術(shù)治療痊愈，其中2例為VSD+ASD，1例為PDA，1例為T(mén)OF，1例為IAA，1例為T(mén)GA；有3例放棄治療死亡，其中1例為APVC+PLSVC，1例為VSD+ASD合并胸廓畸形，1例為PLSVC+ASD+ PDA。

3討論

3.1晉江市新生兒先心病患病概況

在全國(guó)出生缺陷人群監(jiān)測(cè)和醫(yī)院監(jiān)測(cè)中，先心病均排第一位，2007至2015年間，先心病均呈逐年上升的趨勢(shì)[2]。與歐美發(fā)達(dá)國(guó)家相比，我國(guó)缺陷兒的監(jiān)測(cè)結(jié)局不理想，且存活患兒的致殘率高，部分生活不能自理，嚴(yán)重影響了我國(guó)的人口素質(zhì)和群體健康水平，也給社會(huì)和患兒家庭帶來(lái)了巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)[2]。早期診斷和及時(shí)治療先心病，對(duì)提高新生兒生存質(zhì)量和降低新生兒死亡率起著重要的作用，對(duì)提高國(guó)民身體素質(zhì)及減輕社會(huì)和家庭的負(fù)擔(dān)也有重要意義。

由于研究對(duì)象和研究方法等對(duì)先心病發(fā)病率因素的影響，報(bào)道結(jié)果有所差異。Miranovi?等[3]報(bào)道先心病的患病率在4‰～10‰，van der Linde等[4]報(bào)道先心病占所有活產(chǎn)新生兒的8‰。國(guó)內(nèi)張?chǎng)┑萚5]報(bào)道北京市先心病發(fā)生率為10.41‰。本研究顯示新生兒先心病發(fā)病率為10.78‰，與以上研究基本一致；但較韓霞等[6]報(bào)道的昆山市新生兒先心病發(fā)生率15‰低，研究顯示若過(guò)早診斷ASD和PDA，能導(dǎo)致先心病發(fā)生率的升高?？梢?jiàn)，晉江地區(qū)先心病發(fā)病率處于國(guó)內(nèi)平均水平。

北京八一兒童醫(yī)院的一項(xiàng)統(tǒng)計(jì)表明，VSD發(fā)病占34.0%，PDA占23.7%，ASD占10.8%[7]。張琳等[8]報(bào)道VSD、PDA、ASD位于前三位，構(gòu)成比分別為38.16%、17.11%、14.48%。本研究VSD、PDA、ASD構(gòu)成比分別45.00%、20.00%、18.33%，與其結(jié)果基本一致。張國(guó)明等[9]報(bào)道先心病類(lèi)型中以ASD最多，VSD次之。本研究PDA發(fā)病率高于ASD，可能與本研究未把<5mm的ASD歸為先心病有關(guān)。

3.2晉江市新生兒先心病臨床特征分析

本研究中低出生體重新生兒先心病發(fā)病率高達(dá)46.73‰。Park[10]提出出生體重可以反映心臟發(fā)育的一些重要問(wèn)題，如果嬰兒體重偏低，常提示有宮內(nèi)感染或母親有化學(xué)物品和藥物接觸史，風(fēng)疹病毒綜合征和胎兒酒精綜合征是典型的例子。此外，本研究顯示早產(chǎn)兒先心病發(fā)病率較高(20.13‰)，與國(guó)內(nèi)有關(guān)研究[11]結(jié)果一致。早產(chǎn)兒出生時(shí)各系統(tǒng)尤其是心血管系統(tǒng)發(fā)育不成熟，更有可能發(fā)生先心病。低出生體重和早產(chǎn)與新生兒先心病發(fā)病有一定的關(guān)系，故應(yīng)加強(qiáng)孕期保健，也應(yīng)加強(qiáng)對(duì)低出生體重新生兒和早產(chǎn)兒的先心病篩查。本研究中男嬰先心病發(fā)病率為9.77‰，女?huà)霝?2.02‰，兩者發(fā)病率比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)，這與國(guó)外部分地區(qū)的報(bào)道[12]有所不同。

有研究表明，心臟雜音第一位原因?yàn)槠髻|(zhì)性心臟病，第二位原因?yàn)檩p度三尖瓣返流[13]。在新生兒期，由于循環(huán)系統(tǒng)在出生后幾天處于急劇調(diào)整適應(yīng)階段，許多能聞及雜音的新生兒并無(wú)先心病，而部分先心病患兒不表現(xiàn)為雜音；故雜音與先心病的關(guān)系需要多次聽(tīng)診才更加有意義。Zhao等[14]研究指出，新生兒脈搏血氧儀作為成熟、無(wú)創(chuàng)、無(wú)痛的手段，能用于早期篩查先心病。Ewer等[15]也指出脈搏血氧儀是一種安全可行的檢測(cè)方法，對(duì)先心病篩查有很重要的價(jià)值，可以早期檢測(cè)出重癥先心病的新生兒。本研究檢出的60例先心病中有SpO2異常8例(13.33%)，其中嚴(yán)重先心病4例均有SpO2異常。超聲心動(dòng)圖幾乎可以確診所有的先心病，而且具有無(wú)創(chuàng)、快速和便捷的優(yōu)點(diǎn)，可反復(fù)檢測(cè)，是一種有效的診斷工具，但檢查費(fèi)用較高，在作為常規(guī)的先心病篩查工具方面，仍然具有一些局限性。通過(guò)普查出可疑先心病，再進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查可以讓篩查工作更高效，并減輕一定的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。國(guó)內(nèi)外多采用國(guó)際權(quán)威雜志推薦的新生兒查體聯(lián)合經(jīng)皮血氧儀檢測(cè)、對(duì)篩查可疑病例行超聲心動(dòng)檢查的方案，以提高嚴(yán)重先心病的早期診斷比例[16-17]。

3.3晉江市新生兒先心病隨訪(fǎng)及干預(yù)結(jié)果

本研究經(jīng)超聲心動(dòng)圖檢查明確診斷為先心病包括法洛氏四聯(lián)征、主動(dòng)脈弓離斷、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位在內(nèi)的6例新生兒及時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療痊愈，另有3例因家屬考慮后遺癥等問(wèn)題而放棄治療死亡。有研究指出，目前只有極少數(shù)危重先心病患兒能在新生兒期得到救治，其主要原因包括先心病診療及救治體系尚不健全和接診/轉(zhuǎn)診渠道不夠暢通，使相當(dāng)一部分先心病患兒錯(cuò)失最佳手術(shù)時(shí)機(jī)[18]。本院通過(guò)產(chǎn)科、兒科協(xié)作早期篩查出新生兒先心病，有診斷困難或手術(shù)指征的患兒盡快進(jìn)行轉(zhuǎn)診及早診治，提高了先心病患兒的生存率。

綜上所述，本地區(qū)新生兒先心病發(fā)病率處于國(guó)內(nèi)平均水平，低出生體重和早產(chǎn)新生兒先心病發(fā)病率較高，應(yīng)加強(qiáng)孕期保健和篩查。通過(guò)加強(qiáng)多學(xué)科協(xié)作，綜合運(yùn)用經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便、可行的指標(biāo)，早期診治新生兒先心病，能提高先心病患兒的生存率。