楊琦

唐氏綜合征即21三體綜合征，又稱為先天愚型或Down綜合征。唐氏綜合征是由于染色體出現(xiàn)異常而導(dǎo)致的，即患者會比正常人多出一條21號染色體。臨床中，超過一半的患有唐氏綜合征的胎兒會保不住，準(zhǔn)媽媽會出現(xiàn)流產(chǎn)的情況。而對于那些存活下來的幸運兒，情況也并不樂觀，會出現(xiàn)智力嚴(yán)重低下、面容面貌異于常人、生長發(fā)育障礙以及畸形等情況。患者往往生活無法自理，需要家人長時間照顧，因此加重患兒家庭負(fù)擔(dān)。唐氏綜合征是一種偶發(fā)性的疾病，這種疾病出現(xiàn)的比例是800∶1。醫(yī)學(xué)研究表明，唐氏綜合征的發(fā)病率與準(zhǔn)媽媽的年齡有著很大的關(guān)系，也就是說高齡孕婦、卵子老化是導(dǎo)致該病出現(xiàn)的重要原因。因此，高齡孕婦產(chǎn)前進(jìn)行唐氏篩查是必要的。

所有夫妻都希望擁有一個健康的寶寶，而唐氏篩查能夠最大程度幫助孕婦檢測出胎兒是否存在缺陷等問題，因此準(zhǔn)媽媽要在產(chǎn)前進(jìn)行唐氏篩查。盡管唐氏篩查是產(chǎn)前必不可少的檢查之一，但是仍有不少準(zhǔn)媽媽還沒有重視起來。舉個例子，調(diào)查發(fā)現(xiàn)，上海的準(zhǔn)媽媽產(chǎn)前唐氏綜合征篩查的覆蓋率只有25%。因此，上海每年仍有200～300個患有唐氏綜合征的寶寶誕生。假設(shè)每一個患者所需要的治療費用為80萬元，那么由于產(chǎn)前唐氏綜合征篩查的覆蓋率低，上海每年要多支付2億元。由此可見，唐氏綜合征不僅給患兒的家庭帶來了巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，也加重了社會的負(fù)擔(dān)，所以孕婦唐氏篩查是很必要的。

既然唐氏篩查有著那么重要的作用，為什么準(zhǔn)媽媽進(jìn)行檢查的主動性不高呢？主要是很多準(zhǔn)媽媽對唐氏篩查存在認(rèn)識上的誤區(qū)。

誤區(qū)一：認(rèn)為唐氏篩查不安全

其實準(zhǔn)媽媽大可放心，唐氏篩查方法為抽取孕早期或孕中期的孕婦3ml的靜脈血，再做個B超檢查即可，因此不會對孕婦和胎兒造成影響，是一項安全性很高的檢查，孕婦不必?fù)?dān)心。只有對篩查結(jié)果為高風(fēng)險的準(zhǔn)媽媽才會進(jìn)行羊水穿刺，做胎兒染色體檢查，以便確診腹中胎兒是否為唐氏綜合征患兒。在醫(yī)療技術(shù)比較落后的情況下，羊水穿刺檢查法的確會增加準(zhǔn)媽媽流產(chǎn)等風(fēng)險，具有一定的危險性。但目前采用B超引導(dǎo)下的羊膜腔穿刺技術(shù)，這種風(fēng)險已經(jīng)大大降低，是非常安全的。

誤區(qū)二：認(rèn)為唐氏篩查作用不大

很多準(zhǔn)媽媽和家屬不了解唐氏綜合征篩查檢查方式，當(dāng)然也不清楚篩查的重要性。其實，唐氏綜合征篩查的結(jié)果能夠保證80%左右的準(zhǔn)確性，是一項經(jīng)濟(jì)、簡便、準(zhǔn)確性較高的檢查胎兒是否存在先天缺陷的方法。

這里需要給準(zhǔn)媽媽提個建議，如果要進(jìn)行唐氏篩查，最好在孕早期到醫(yī)院進(jìn)行檢查。從篩查項目來講，與孕中期唐氏綜合征篩查相比，孕早期血清指標(biāo)結(jié)合B超能夠得出具有更高準(zhǔn)確率的結(jié)果。這個結(jié)論是多個國際產(chǎn)前診斷中心通過大量的臨床研究證實的。準(zhǔn)媽媽在懷孕早期進(jìn)行唐氏篩查能夠?qū)⒑Y查結(jié)果的準(zhǔn)確率提高到90%左右，因此不僅能夠減少漏檢的情況，還能降低假陽性的可能性。

誤區(qū)三：認(rèn)為唐氏篩查沒有確定的檢查時間

準(zhǔn)媽媽要記住，唐氏篩查的時間是懷孕后的15周到20周，而最佳檢查時間為懷孕后的16周到18周。孕早期進(jìn)行唐氏篩查能夠提高篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性，減少漏檢的情況，降低假陽性的可能。因此，檢查要在最佳時間進(jìn)行。目前對唐氏綜合征沒有有效預(yù)防措施和治療措施，所以，準(zhǔn)媽媽一定要重視產(chǎn)前唐氏篩查，盡早地發(fā)現(xiàn)問題，及時地采取措施解決問題。這樣不僅能夠有效地降低對孕婦的傷害，還能有效保證胎兒的健康。

以上介紹的唐氏綜合征篩查的三大誤區(qū)，希望準(zhǔn)媽媽都能走出誤區(qū)，充分認(rèn)識唐氏篩查的重要性，增強進(jìn)行唐氏篩查的主動性，本著對自己、對寶寶、對家庭負(fù)責(zé)的態(tài)度做好孕期唐氏篩查。衷心祝愿準(zhǔn)媽媽擁有一個健康的寶寶。