鐘阿紅, 鄭亞峰, 陳繼明

(南京醫(yī)科大學(xué)附屬常州第二人民醫(yī)院 婦科, 江蘇 常州, 213000)

1 臨床資料

患者孟某，女, 32歲，已婚，0-0-0-0, 因“發(fā)現(xiàn)陰道脫出物伴性交疼痛3個月”入院?；仡櫥颊叩那啻浩诎l(fā)育情況發(fā)現(xiàn)，患者青春期時曾因閉經(jīng)在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，查染色體正常，提示為子宮發(fā)育不良，予以雌、孕激素周期性治療，但效果欠佳，至今仍無月經(jīng)來潮。目前患者已婚未育，性生活史有近8年，自訴性生活正常，因患者無生育打算(患者丈夫為再婚，已經(jīng)育有一女)，故而未曾因不孕而就診。近3個月，患者發(fā)現(xiàn)陰道有一脫出物，伴性交疼痛。入院前肛超提示: 子宮發(fā)育異常，雙子宮合并始基子宮畸形，雙陰道，陰道外口贅生物。以處女膜閉鎖伴脫垂收治入院。

入院查體: 患者第二性征發(fā)育正常，身材、體態(tài)、毛發(fā)分布及乳房的發(fā)育均呈正常女性特征。婦科檢查: 外陰發(fā)育正常，未見明顯畸形，陰毛分布呈倒三角形，陰道前庭可見尿道口，未見明顯陰道口，可見約1.5 cm×1.0 cm、質(zhì)地軟、堅韌膜狀組織脫出于陰道前庭部，膜狀組織內(nèi)觸及1枚囊腫，直徑約1.0 cm, 手指沿尿道、直腸縱軸平行方向向內(nèi)探查呈一深約3 cm凹陷。肛査子宮觸診不清。

入院后查盆腔磁共振成像(MRI): ① 正常子宮未見，雙側(cè)髂血管旁類圓形異常信號影; ② 陰道增寬，似見分隔，雙陰道畸形可能; ③ 左側(cè)卵巢囊性灶; ④ 陰道下端囊性灶; ⑤ 盆腔積液。查性激素檢測表現(xiàn)為正常女性水平。查泌尿系統(tǒng)B超正常，泌尿外科會診，不考慮患者合并泌尿系畸形。

由于患者正常生活受到影響，考慮手術(shù)治療。術(shù)前與患者及家屬溝通，因患者無生育打算，故此次手術(shù)目的是解決患者性生活問題。術(shù)中發(fā)現(xiàn): 橫向打開脫垂包塊黏膜，向上分離未見正常陰道組織，陰道呈盲端，盲端與凹陷內(nèi)組織分離并脫出于陰道口外，盲端及1枚囊腫，直徑約1.0 cm, 囊內(nèi)液呈乳白色。術(shù)中剝除陰道壁囊腫，并將脫垂的陰道盲端縫合于凹陷上方組織以緩解脫垂癥狀。手術(shù)順利，術(shù)后佩戴自制模具，隔天換藥。術(shù)后診斷: MRKH綜合征。術(shù)后病理提示: (陰道壁)纖維性囊壁樣組織被覆鱗狀上皮伴角化不全、角化過度。術(shù)后3 d出院。目前術(shù)后隨訪至今，手術(shù)切口愈合良好，陰道前庭有一深約3 cm凹陷。術(shù)后2個月患者開始性生活，至今患者性生活規(guī)律，對性生活滿意，無脫垂相關(guān)癥狀。

2 討 論

2.1 疾病概述

MRKH綜合征(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome)為一種非常罕見的先天性生殖系統(tǒng)畸形疾病。研究[1]發(fā)現(xiàn)，該病為雙側(cè)副中腎管未發(fā)育或其尾端發(fā)育停滯而未向下延伸所導(dǎo)致。該病最早是由德國解剖學(xué)家和生理學(xué)家Mayer[2]于1829年報道的，之后Rokitansky、Kuster和Hauser也相繼報道了該種疾病，故該種疾病被稱為MRKH綜合征。MRKH綜合征的病因尚不明確，女活嬰發(fā)病率為1/5 000～1/4 000[3], 故極少有對該類疾病的報道。在中國，曾將該疾病稱之為“先天性無子宮、無陰道”，因其容易與陰道閉鎖等疾病名稱相混淆，并且與國際上關(guān)于該疾病的名稱不相符合，故建議將該疾病名稱更改為“MRKH綜合征”的國際統(tǒng)一命名[4]。該病是以始基子宮、無陰道為主要臨床表現(xiàn)的綜合征[5]。MRKH綜合征患者幾乎均合并先天性無子宮或僅有始基子宮，極個別患者有發(fā)育正常的子宮，卵巢一般正常。MRKH綜合征患者常合并其他系統(tǒng)畸形[6-7], 其中以泌尿系統(tǒng)畸形最為常見，還包括骨骼系統(tǒng)的畸形、心臟畸形、聽力障礙[8-9]。典型的MRKH綜合征在臨床上容易漏診，更難以早期診斷。大多數(shù)患者因原發(fā)性閉經(jīng)在青春期就診而被發(fā)現(xiàn)，少部分患者于婚后因性交困難而就診發(fā)現(xiàn)。婦科檢查時可見外陰和第二性征發(fā)育正常，但無陰道口或僅在陰道外口處見一淺凹陷，有時可見泌尿生殖竇內(nèi)陷形成約2.0 cm短淺陰道盲端。對于大多數(shù)患者而言，非手術(shù)治療是一線治療方案，尤其適用于那些依從性較好的患者[10]。

處女膜閉鎖又稱無孔處女膜，臨床上較為常見，發(fā)病率0.014%～0.100%[11], 系發(fā)育過程中陰道末端的泌尿生殖竇組織未腔化所致。在青春期初潮前無任何癥狀。偶有幼女因大量黏液積聚在陰道內(nèi)，導(dǎo)致處女膜向外膨出而被發(fā)現(xiàn)。絕大多數(shù)患者因青春期無月經(jīng)來潮，且周期性出現(xiàn)下腹墜痛就診時才發(fā)現(xiàn)。對先天性處女膜閉鎖的患者，目前以手術(shù)治療為主。

2.2 誤診原因分析

① 患者既往就診經(jīng)歷誤導(dǎo): 原發(fā)性閉經(jīng)是指年齡超過13歲無第二性征發(fā)育，或者15歲雖有第二性征發(fā)育但無月經(jīng)來潮者[12]。本例患者曾在青春期因原發(fā)性閉經(jīng)就診，就診時間2000年左右，且患者僅僅就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，且并未能夠診斷正確。作者根據(jù)患者的主訴，直接導(dǎo)致了診斷思維方向的錯誤。② 過分信賴輔助檢查: 入院前B超提示子宮發(fā)育異常，雙子宮合并始基子宮畸形，雙陰道，雖然行婦科檢查并未發(fā)現(xiàn)子宮，但由于過分依賴B超結(jié)果，將處女膜閉鎖伴脫垂列為首先的考慮。③ 病情復(fù)雜特殊并缺乏經(jīng)驗: 處女膜閉鎖是女性生殖器官發(fā)育異常中較常見的類型，故首先應(yīng)考慮臨床常見的生殖道畸形，而MRKH綜合征發(fā)病率相對較低，臨床少見，臨床醫(yī)生對該疾病認(rèn)識不足，缺乏相關(guān)經(jīng)驗也是導(dǎo)致誤診的原因之一。

2.3 防范誤診措施

女性生殖道畸形發(fā)病罕見，因為在女性生殖器官的形成和發(fā)育過程中，受到遺傳和/或環(huán)境的影響，原始性腺、內(nèi)外生殖器的分化、發(fā)育可發(fā)生改變，導(dǎo)致各種發(fā)育異常，臨床表現(xiàn)多樣，極易造成誤診、誤治。本例患者患有先天性生殖道畸形，不應(yīng)過分依賴輔助檢查，應(yīng)該重視臨床體格檢查，尤其是婦科檢查。婦科檢查對女性生殖系統(tǒng)疾病的診斷具有重要意義，對于病情復(fù)雜的病例，需要請有經(jīng)驗的高年資醫(yī)生協(xié)助診斷。超聲檢查通常是評估MRKH綜合征患者的首個檢查項目，但由于技術(shù)局限，有時結(jié)果可能不確定[13]。對于不典型的病例，鑒于MRI對軟組織的分辨率更高，推薦盆腔MRI作為首選的檢查手段[14-17]。