何春妮

唐氏篩查就是針對唐氏綜合征來進行的產(chǎn)前篩查。正常情況下，人有23對染色體，若胎兒第21對染色體比正常多出1條稱為21-三體，即唐氏綜合征，也稱為先天愚型，是最常見的染色體異常畸變綜合征?；純褐饕憩F(xiàn)為嚴(yán)重智力低下、特殊面容、結(jié)構(gòu)畸形等，屬于嚴(yán)重的出生缺陷。而此病目前還沒有可以治療的方法，所以開展有效的產(chǎn)前篩查與診斷，及時發(fā)現(xiàn)和終止唐氏兒的出生有很大的現(xiàn)實意義。

目前臨床上，產(chǎn)前診斷唐氏綜合征的方法主要有母體抽血做唐氏篩查、無創(chuàng)DNA，以及侵入性操作包括羊水穿刺或臍靜脈穿刺進行染色體核型分析。

唐氏篩查就是通過抽取孕婦的血液，檢測其血清中甲型胎兒蛋白、人絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算可能生育先天缺陷胎兒的危險系數(shù)。若孕婦經(jīng)篩查確定為唐氏綜合征高風(fēng)險，則需要進一步的檢測，如彩超檢查，核實孕周，對其風(fēng)險值進行進一步的計算。如果仍屬于高風(fēng)險，則需要孕婦接受羊水穿刺檢查，以進行確診。通過檢查羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，能準(zhǔn)確地檢查出唐氏綜合征。