楊敏，趙國林，張東偉

患者，女，64歲，因“發(fā)現(xiàn)左乳腫塊6個月”于2020年1月2日入院。入院前6個月患者無意中發(fā)現(xiàn)左乳一腫塊，“鴿子蛋”大小，不伴乳頭溢液，無周期性疼痛，腫塊增長緩慢。查體：神志清楚，自主體位，無特殊病容，全身淺表淋巴結(jié)未捫及腫大，雙乳對稱，左乳內(nèi)上腫塊部位皮膚發(fā)紅，皮溫不高，無酒窩征及橘皮樣變，乳頭無明顯分泌物，左乳內(nèi)上象限可觸及一腫塊，大小5 cm×3 cm，無壓痛，質(zhì)硬，邊界不清，形狀不規(guī)則，活動度欠佳，與周圍組織界限不清，雙腋下、鎖骨上及胸骨旁未觸及腫大淋巴結(jié)。血常規(guī)、肝腎功能未見異常。乳腺彩色超聲：左乳低—無回聲區(qū)，其內(nèi)低回聲團塊(BI-RADS4a級)，左腋下淋巴結(jié)輕度腫大。完善術(shù)前準備后于2020年1月6日行左乳區(qū)段切除術(shù)，術(shù)中病變組織肉眼觀：質(zhì)地硬，邊界不清，剖面呈灰白色或灰黃色。術(shù)后病理回報：左乳區(qū)段皮下組織內(nèi)見大量淋巴、漿細胞及組織細胞浸潤，淋巴濾泡形成(圖1)，未做免疫組化，診斷羅道病(RDD)?；颊咝g(shù)后6個月、1年復(fù)查恢復(fù)良好，未見復(fù)發(fā)。

圖1 乳腺羅道病患者乳腺組織病理表現(xiàn)(HE染色，A×200，B×400)

討 論羅道病(Rosai-Dorfman disease,RDD)又稱竇組織細胞增生伴巨大淋巴結(jié)病，是一種少見、特發(fā)性的良性組織細胞增生性疾病，最初由Destombes于1965年描述，1969年Rosai和Dorfman進一步闡述并命名[1]。

RDD多累及頸部淋巴結(jié)，淋巴結(jié)外受累約占43%，單純累及乳房病例罕見，國內(nèi)外文獻已報道的乳腺RDD病例不到40例，且多為乳腺單發(fā)[2]。RDD病因不明，可能與免疫力低下或自身免疫系統(tǒng)紊亂、病毒感染、Fas/FasL信號傳導(dǎo)通路破壞有關(guān)[3-4]。RDD典型臨床表現(xiàn)是頸部無痛淋巴結(jié)腫大，可伴有低熱、體質(zhì)量減輕、盜汗。單純累及乳腺時常表現(xiàn)為乳腺局部緩慢生長的無痛性腫塊。實驗室檢查可見貧血、白細胞增多、紅細胞沉降率增快等[5]。影像學(xué)無特征表現(xiàn)，單純累及乳腺時影像學(xué)表現(xiàn)可從單純性囊腫到乳腺癌，其中，類似乳腺癌的表現(xiàn)較多見[2]。病理活檢是診斷RDD的主要依據(jù)，典型病理特征：增生的組織細胞胞質(zhì)中可見完整的淋巴細胞，并可有漿細胞等，淋巴細胞較多時會沿著胞質(zhì)周邊分布，呈淋巴細胞的伸入運動或被吞噬現(xiàn)象；免疫組化S-100呈陽性，組織細胞CD68、CD163和α1-抗胰蛋白酶呈陽性[6]。乳腺RDD需與朗格漢斯細胞組織細胞增生癥、IgG4相關(guān)硬化性疾病、肉芽腫性乳腺炎等鑒別[7]。本病預(yù)后較好，大多數(shù)患者癥狀自然消退，但易復(fù)發(fā)和誤診[8]。2018年RDD管理相關(guān)的共識建議：不伴淋巴結(jié)腫大、無癥狀性皮膚RDD患者可以觀察隨診；單發(fā)的結(jié)外病變，或有氣道、顱內(nèi)、脊柱、鼻竇等處癥狀者，可手術(shù)切除；多灶性、無法手術(shù)切除的結(jié)外病變，可選擇全身治療，但目前尚無標準治療方案[5]。

本例患者臨床表現(xiàn)及影像學(xué)表現(xiàn)均與乳腺癌表現(xiàn)相似，僅靠臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查難以進行鑒別，最終通過病理確診。本例患者僅乳腺單發(fā)，選擇手術(shù)切除，術(shù)后長期觀察隨訪。目前患者術(shù)后6個月及1年隨訪術(shù)后恢復(fù)良好，未見復(fù)發(fā)。由于對RDD認識不足，術(shù)前未對患者進行全身CT、腹部超聲或PET/CT等檢查來確定其他部位是否也存在病變；患者術(shù)后病理考慮乳腺RDD，建議完善免疫組化進一步確認，但由于患者依從性差，拒絕做免疫組化，因此本例乳腺RDD缺少免疫組化結(jié)果，診斷依據(jù)不夠充分。后續(xù)將對本例患者進行長期隨訪，以獲取更多預(yù)后和復(fù)發(fā)的相關(guān)資料。