禹紀紅，支愛華，李楠，王恩寧，祁曉鷗，蔣世良，戴汝平，呂濱

永存第五對主動脈弓（persistent fifth aortic arch,PFAA）是一種非常少見的主動脈弓部畸形，是胚胎時期第五對鰓動脈弓未退化、持續(xù)存在，形成連接升主動脈和降主動脈或肺動脈干之間的弓狀血管結構，常與第四鰓動脈弓發(fā)育而來的主動脈弓并存。自1969 年被Van Praagh[1]首次報道以來，全球累計文獻報道僅100 余篇[2-5]，多為個案報道，并存在一定爭議。本文總結我院診斷的8 例PFAA 患者臨床及影像資料，探討其解剖特征、分型及不同影像學方法對其的診斷價值。

1 資料與方法

一般資料：回顧分析2010 年10 月至2019年10 月中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院放射科診斷的15 663 例先天性心臟病患者中，主動脈弓部畸形（包括主動脈弓縮窄、離斷，右位主動脈弓，主動脈雙弓畸形，PFAA）共1 836 例，其中PFAA 8 例，占主動脈弓部畸形的0.4%，在先天性心臟病中發(fā)生率為0.5‰；8 例PFAA 患者年齡0.2～32.0 歲，平均（9.0±10.4）歲，男性4 例，女性4 例。其臨床資料詳見表1。

表1 8 例PFAA 患者的臨床資料

影像學檢查方法：所有患者均行X 線胸片、超聲心動圖及CT 檢查，其中4 例行心血管造影檢查。超聲心動圖常規(guī)經胸骨旁長、短軸、胸骨上及心尖四腔位，必要時輔以劍突下等體位。對懷疑主動脈弓部畸形的患者采用主動脈CT 血管造影（CTA）檢查（螺旋掃描方式），對伴有心內畸形的患者采用心臟CTA 檢查（前瞻性心電門控掃描，采集時間窗為35%～75% R-R 間期）；掃描參數：管電壓120 kV或100 kV，管電流400～500 mAs，掃描野（FOV）200 mm×200 mm～250 mm×250 mm；注入對比劑60～80 ml,注射流率為5～6 ml/s。造影檢查于全麻或局麻下穿刺股動脈，行升主動脈造影，部分合并心內畸形者根據需要行心室及大動脈造影；成人造影劑每次總量≤35 ml，流率15～18 ml/s，嬰幼兒及兒童流量1.0～1.5 ml/kg。

分型方法：Weinberg 分型法[6]，A 型：雙腔主動脈弓；B 型：主動脈弓閉鎖或離斷，其下方PFAA連接升主動脈及降主動脈；C 型：體-肺動脈連接，PFAA 起源于升主動脈遠端無名動脈開口對側，末端與第六對動脈弓發(fā)育的肺動脈相連，詳見圖1。

圖1 永存第5 對主動脈弓Weinberg 分型示意圖

圖像分析：由2 名從事心血管影像診斷的主治醫(yī)師及主任醫(yī)師共同閱片，達成一致意見。觀察指標包括大動脈起源、位置關系、走行、異常交通、狹窄及擴張改變、頭臂動脈變異、伴發(fā)其他心血管畸形，氣管及食道是否受壓。

2 結果

2.1 X 線胸片檢查結果

8 例患者均行心臟遠達+左側位檢查，其中3例主動脈結顯示不清、降主動脈近端偏寬，雙側肋骨切跡，提示主動脈縮窄；5 例發(fā)現(xiàn)肺血異常（增多3 例，減少2 例），提示先天性心臟病。主動脈結增寬3 例，右位主動脈結1 例；X 線胸片所見均無特異性，不能診斷PFAA。

2.2 超聲心動圖檢查結果

8 例患者均行經胸超聲心動圖檢查，首次超聲心動圖檢查均未明確PFAA 診斷，其中，完全漏診弓部畸形的3 例，提示主動脈縮窄或狹窄性病變2例，將PFAA 誤診為動脈導管未閉2 例，1 例C 型PFAA 患者超聲心動圖診斷為Ⅲ型共同動脈干，將PFAA 誤診為肺動脈異常起自升主動脈。3 例患者復查超聲心動圖時，2 例診斷PFAA（圖2），1 例提示弓部異常血管。

圖2 永存第五對主動脈弓Weinberg A 型影像圖

2.3 CT 檢查結果

本組4 例主動脈CTA 及4 例心臟CTA 檢查均可清晰顯示PFAA 及其他主動脈弓部畸形，主動脈CTA 掃描范圍更廣泛，可顯示主動脈側支循環(huán)的全貌；心臟CTA 采用心電門控掃描，無運動偽影干擾，可以更清晰顯示合并的心內畸形。

CT 表現(xiàn)：（1）A 型：主動脈弓下方可見平行的弓狀血管（即PFAA）,與主動脈弓首尾相連、形成雙血管通道（雙腔主動脈弓）,連接升主動脈和降主動脈，下方的PFAA 可代償部分主動脈弓血流（圖2）；（2）B 型：主動脈弓離斷，其下方PFAA 連接升主動脈及降主動脈，可代償主動脈弓血流，PFAA合并狹窄、閉鎖時，則引起上、下肢壓差（圖3）；（3）C 型：升主動脈遠端（無名動脈開口旁或對側）發(fā)出一弓狀血管與肺動脈干相連，形成左向右分流（圖4）。

圖3 永存第五對主動脈弓Weinberg B 型影像圖

圖4 永存第五對主動脈弓Weinberg C 型影像圖

本組8 例PFAA 患者中A 型3 例，B 型3 例，C 型2 例；8 例PFAA 均起自升主動脈遠端無名動脈開口旁或對側，6 例止于降主動脈近端，2 例止于一側肺動脈干；7 例PFAA 與主動脈弓位于同側，僅1例位于動脈弓對側，與主動脈弓及迷走右鎖骨下動脈一起形成部分血管環(huán)，輕度壓迫氣管及食道；2 例PFAA 位于氣管右側、即右位PFAA,余6 例均左位PFAA。8 例患者PFAA 直徑為（9.8±4.4）mm，主動脈弓部直徑為（12.4±3.5）mm，降主動脈中段直徑為（14.6±4.5）mm；PFAA 狹窄及閉鎖共4 例，3例B 型PFAA 合并主動脈弓離斷，8 例PFAA 患者中合并室間隔缺損4 例，其他合并畸形還有法樂四聯(lián)癥、共同動脈干、右心室雙出口、肺動脈閉鎖、動脈導管未閉、卵圓孔未閉。

2.4 造影結果

本組8 例患者中，3 例行心血管造影檢查，其中，1 例超聲心動圖診斷動脈導管未閉患者行封堵治療，術中造影發(fā)現(xiàn)雙腔主動脈弓，術后CT 檢查結果與造影所見一致；1 例B 型PFAA 患者，由于股動脈搏動弱，股動、靜脈穿刺困難，改行頸靜脈入路，行右心室及肺動脈造影，晚期再循環(huán)主動脈顯影，可見主動脈弓離斷，弓部下方異常錐形血管影，顯示欠清晰，未能明確PFAA 診斷；另1 例C 型PFAA患者心血管造影檢查結果與CT 檢查結果一致。

2.5 手術結果

本組8 例患者中，3 例行外科手術，其中2 例B 型PFAA 行主動脈人工血管搭橋術解除弓部縮窄及閉鎖，術中所見與CT 結果一致；1 例A 型PFAA弓部血流通暢，僅手術矯正心內畸形。另外1 例 A型PFAA 合并動脈導管未閉患者，行動脈導管未閉封堵治療。

3 討論

PFAA 是一類較罕見的先天性心血管畸形，1969 年Van Praagh 等[1]通過尸檢首次發(fā)現(xiàn)并報道了第一例PFAA 之后，其觀點迅速為很多學者所接受，世界各地均出現(xiàn)了一些關于PFAA 的報道，但多為個案報道，其發(fā)病率尚無準確統(tǒng)計。目前文獻報道的發(fā)病率約為0.3‰～3‰[7-8]，我院診斷的先天性心臟病患者中，PFAA 的發(fā)生率為0.5‰，由于早期對該病認識不足，存在一定的漏誤診，且部分PFAA不引起血流動力學異常、無臨床癥狀，難以發(fā)現(xiàn)，故其實際發(fā)生率應高于此值。

3.1 PFAA 的發(fā)育機制

胚胎發(fā)育早期先后出現(xiàn)6 對鰓動脈弓連接于頭端的腹主動脈與背主動脈之間，它們按一定時間順序出現(xiàn)并逐一退化。正常人體主動脈弓發(fā)育過程中，左側第4 鰓弓動脈演變?yōu)橹鲃用}弓，右側第4 鰓弓動脈演變?yōu)橛益i骨下動脈近段，第6 鰓弓動脈演變?yōu)樽笥曳蝿用}干近段及左側動脈導管，而第5 對鰓動脈弓發(fā)生后很快即退化消失，若其全部和（或）部分殘存，即被稱為PFAA[9]。兩側的第5鰓弓動脈可以分別或同時殘存、形成左位、右位或雙側的PFAA，PFAA 可以與第4 鰓弓動脈發(fā)育形成的主動脈弓位于同側，亦可位于對側[10-12]。有研究指出PFAA 可以很好地解釋一側肺動脈異常起自升主動脈以及部分頭臂動脈先天變異（如鎖骨下動脈作為第一支頭臂動脈起自升弓部）[13-14]，并將之納入PFAA 的改良分型中。但也有些研究認為人類胚胎發(fā)育過程中第五鰓動脈弓是否存在尚缺乏胚胎學的可靠證據,與PFAA 相關的一些畸形及頭臂動脈變異的形成機制亦存在不同的解釋[15-16]。由于對PFAA 的爭議較大，Yang 等[17]認為PFAA 的診斷應慎重，診斷應滿足以下條件：在心包外，起自升主動脈遠端無名動脈開口對側，止于降主動脈近端或一側肺動脈干，形態(tài)上呈弓狀，故本研究采用該標準及Weinberg 分型法[7]。

3.2 PFAA 的合并畸形

PFAA 可以單獨發(fā)生，不合并其他畸形，本組8 例患者均合并其他心血管畸形，考慮與部分單發(fā)PFAA 的患者無臨床癥狀、難以發(fā)現(xiàn)有關[17]。根據文獻報道，PFAA 合并的心血管畸形包括：主動脈縮窄、主動脈離斷、動脈導管未閉、室間隔缺損、房間隔缺損、肺動脈閉鎖、法樂四聯(lián)癥、三尖瓣閉鎖、共同動脈干、大動脈轉位等[4,15]，另外，PFAA可見于22q11.2 缺失綜合征，研究認為22ql1.2的缺失與第三和第四鰓動脈弓的發(fā)育缺陷相關[12,18]。本組合并心血管畸形中以室間隔缺損最常見，4 例（50.0%）患者合并室間隔缺損；其次，3 例（37.5%）患者合并主動脈弓（第四弓）離斷。

3.3 PFAA 的影像診斷方法

包括X 線胸片、超聲心動圖、CTA 及MRI 和造影檢查。

X 線胸片是心血管疾病的常規(guī)檢查方法，PFAA不合并弓部縮窄、離斷及其他心血管畸形時，A型及B 型PFAA 的X 線胸片可無異常表現(xiàn)，C 型PFAA 形成體肺分流，引起肺血異常；PFAA 的X 線胸片表現(xiàn)無特征性，無法作出明確診斷。

超聲心動圖經濟無創(chuàng)，作為先天性心血管畸形的首選篩查方法[5]，可實時動態(tài)觀察PFAA 及伴發(fā)心血管畸形的病理解剖，并可對血流動力學和心臟、瓣膜功能做出較準確的評價，但超聲心動圖對檢查醫(yī)師的技術水平依賴性高，在診斷主動脈弓畸形時主要依靠胸骨上窩切面，此切面聲窗范圍小、受肺部氣體影響重，常導致對主動脈弓畸形的漏診及誤診。本組8 例患者首次超聲心動圖檢查均未明確診斷，除上述因素外，考慮部分與檢查醫(yī)師對PFAA認識不足有關。

CTA 及MRI 是目前診斷PFAA 的最有效的無創(chuàng)檢查方法，能夠清晰、直觀、多角度立體展示PFAA 的解剖形態(tài)、走行特征、毗鄰關系及連接情況，對各型PFAA 均可作出正確診斷，明顯優(yōu)于超聲心動圖，一定程度上可以替代血管造影[19-20]。本組8例PFAA 患者CT 檢查無一例漏診、誤診，對PFAA的診斷及分型、對合并的主動脈弓及心臟畸形的診斷均準確無誤。本組3 例造影檢查結果及3 例外科手術所見與CT 診斷一致。

心血管造影檢查不僅可以清晰顯示各種主動脈及心血管畸形，更能獲得最準確的血流動力學資料，目前仍是先天性心臟病診斷的金標準[21-22]。但PFAA 狹窄同時伴有主動脈弓縮窄、離斷時，股動脈搏動弱，特別是嬰幼兒患者，常致股動脈穿刺困難，導管難以到達升主動脈及左心室造影，從而影響PFAA 及主動脈弓部畸形的觀察[23]。本組1 例弓離斷的患者，股動、靜脈穿刺失敗，選擇頸靜脈入路，行右心室造影，再循環(huán)觀察主動脈，對PFAA 顯示欠清晰，選擇CTA 檢查協(xié)助診斷。

3.4 PFAA 的鑒別診斷

（1）A 型PFAA 需與主動脈雙弓畸形鑒別：后者是一種常見的血管環(huán)類型，是胚胎時期兩側第四鰓動脈弓均完全保留所致，表現(xiàn)為升主動脈在氣管前分為左、右兩個弓，環(huán)繞氣管及食道，于后方匯合連接于降主動脈，形成完全血管環(huán)，兩側的頸總動脈及鎖骨下動脈分別起自同側的主動脈弓，氣管、食管常受壓引起喘鳴、呼吸困難等癥狀；而PFAA多與主動脈弓位于同側，走行于主動脈弓下方、相互平行，兩側弓上動脈均起源于上方的主動脈弓，多不形成血管環(huán)，但 PFAA 位于主動脈弓對側時，可能會構成不完全血管環(huán)結構。（2）B 型PFAA 主要與主動脈弓離斷鑒別：后者主動脈弓離斷，降主動脈未與升主動脈直接溝通，籍動脈導管未閉與肺動脈相連，存在肺動脈高壓，弓離斷與動脈導管未閉及室間隔缺損合稱“主動脈弓離斷三聯(lián)征”；而B型PFAA 患者，主動脈弓（第四弓）離斷，降主動脈通過PFAA 與升主動脈相連。（3）C 型PFAA 主要與動脈導管未閉及體肺側支鑒別：動脈導管為第6 鰓動脈弓背側發(fā)育而成，持續(xù)存在不退化即形成動脈導管未閉，臨床上動脈導管未閉與C 型PFAA 血流動力學異?；疽恢?均導致左向右分流[24]，鑒別點在于兩者的起點不同，動脈導管未閉起自主動脈峽部，而PFAA 起自升主動脈遠端無名動脈開口對側。體肺側支是肺動脈狹窄或閉鎖時，為代償肺血流不足，體動脈與肺動脈間形成的側支循環(huán)，其起點不固定，常自降主動脈、腹主動脈及頭臂動脈發(fā)出，往往走行迂曲，可有分支，多走行至肺門及肺內，部分與肺動脈干遠端或分支交通，不會起自升主動脈。

總之，PFAA 是一種較為罕見的主動脈弓部畸形，對各型PFAA 的胚胎發(fā)育、解剖及影像特征的完整理解對于提高診斷準確性非常重要。PFAA 常與多種心血管畸形并存，僅憑超聲心動圖很難診斷，CTA 的使用可大大提高診斷率，是首選的無創(chuàng)檢查，在一定程度上可替代血管造影。

利益沖突：所有作者均聲明不存在利益沖突