深入研究先天性手畸形與足畸形的診治方法

田文

上個世紀(jì)，王澍寰院士在《先天性手畸形》一書的前言中寫到:“……國內(nèi)已發(fā)表的有關(guān)手部先天畸形的文獻(xiàn)不多，雜志上偶見有個別病例報導(dǎo)，尚未見有專著問世……”[1]。當(dāng)時，北京積水潭醫(yī)院手外科年診療先天性手部畸形約100例左右，且局限于多指、并指等一些較為簡單的病種;診斷基本為形態(tài)學(xué)診斷;治療方法簡單、粗淺，多數(shù)畸形的病因不清楚或無法確定。如今，先天性手部畸形的數(shù)量、種類、復(fù)雜程度、治療方法，特別是病因?qū)W研究等，均發(fā)生了巨大的變化[2]。目前，北京積水潭醫(yī)院先天性手部畸形治療團(tuán)隊(duì)年手術(shù)治療先天性手部畸形最高可達(dá)近800例(次)，并且仍呈上升趨勢。就全國范圍而言，該領(lǐng)域的發(fā)展仍不平衡，專職從事該項(xiàng)工作的醫(yī)療人員少、區(qū)域分布不均勻，診斷水平相對較低，治療方法單一;面對大量新的病例、新的畸形種類時，許多臨床醫(yī)生尚不能作出準(zhǔn)確的判斷。先天性手部畸形的形態(tài)學(xué)特點(diǎn)極其復(fù)雜，即使是同一類畸形，其臨床表現(xiàn)也千差萬別。診斷不準(zhǔn)確、不統(tǒng)一，特別是對畸形的病理解剖改變判斷的不準(zhǔn)確，導(dǎo)致最終治療方案設(shè)計(jì)的偏差，嚴(yán)重影響了治療結(jié)果;同時也無法為評估治療結(jié)果提供一個科學(xué)的標(biāo)準(zhǔn)[2]。本刊本期設(shè)立手畸形與足畸形的診治專欄，邀請國內(nèi)在該領(lǐng)域臨床與研究工作比較領(lǐng)先的部分單位，以專題形式將各自的診療經(jīng)驗(yàn)介紹給讀者，通過這個窗口，提供一個溝通、交流的平臺，以提高國內(nèi)從事先天性手部畸形臨床工作的相關(guān)醫(yī)務(wù)人員的診療水平。本專欄從形態(tài)學(xué)特點(diǎn)、畸形病理解剖分類、手術(shù)治療等角度，部分展現(xiàn)了目前先天性手部畸形診斷、治療的現(xiàn)狀及進(jìn)展情況。

畸形的形態(tài)學(xué)特點(diǎn)或分型規(guī)律是研究先天性手部畸形的基礎(chǔ)，對臨床診斷、手術(shù)選擇、隨訪評估，乃至病因?qū)W的探究均具有重要意義。但是，大體形態(tài)學(xué)特點(diǎn)或分型往往并不能準(zhǔn)確反映造成某一具體手(指)畸形的原因；比如，多拇指畸形的Wassel分型，主要根據(jù)骨關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)的分裂水平來決定形態(tài)學(xué)分類，并不能準(zhǔn)確解釋為什么某些個體的畸形拇指會出現(xiàn)側(cè)偏、內(nèi)收、屈曲等;而這些具體的畸形，往往存在著相應(yīng)的病理解剖機(jī)制。由大體形態(tài)學(xué)特點(diǎn)到病理解剖機(jī)制的研究，可以深化對造成每一種畸形具體形態(tài)變化原因的認(rèn)知，據(jù)此，可以使得手術(shù)選擇更加的精確和規(guī)范?！稄?fù)合組織移位組合重建術(shù)在復(fù)雜性多拇畸形治療中的應(yīng)用》一文和《對非典型Wassel-Ⅵ型重復(fù)拇指畸形的病理解剖結(jié)構(gòu)與治療策略的探討》一文以Wassel Ⅵ型多拇指畸形為切入點(diǎn)，探討部分Wassel Ⅵ型及非典型Wassel Ⅵ型多拇指畸形的手術(shù)選擇及治療結(jié)果。其聚焦點(diǎn)在于，將大體形態(tài)學(xué)特點(diǎn)與具體的病理解剖機(jī)制相結(jié)合，分析此類多拇指畸形的病理解剖結(jié)構(gòu)變化特點(diǎn)，并據(jù)此設(shè)計(jì)手術(shù)方案。這種思路可大大提高手術(shù)設(shè)計(jì)和手術(shù)操作的精準(zhǔn)性，對獲得良好的治療結(jié)果具有重要的意義。當(dāng)然，隨著病因?qū)W研究的不斷發(fā)展，如基因?qū)W或遺傳學(xué)研究，更加精準(zhǔn)的病因?qū)W分型(如基因?qū)W分型)逐漸得到重視;其不但具有重要的預(yù)防學(xué)意義，同時可以更加全面地了解病情(如手畸形綜合征)，為設(shè)計(jì)手術(shù)方案、圍手術(shù)治療、預(yù)后判斷等提供依據(jù)和保障，為將來的病因?qū)W治療提供準(zhǔn)確依據(jù)，如靶向治療、基因編輯等。

同一種先天性手部畸形的手術(shù)方式，往往因手術(shù)醫(yī)生的臨床經(jīng)驗(yàn)不同而有多種選擇，但是任何一種治療均應(yīng)嚴(yán)格遵循和符合兒童的解剖和生理特點(diǎn)，同時考慮家長的心理接受能力。《采用掌骨部分移位重建改良Blauth 3B及3C型發(fā)育不良拇指的療效觀察》一文介紹了應(yīng)用部分第2掌骨移位重建ⅢB、ⅢC型拇指發(fā)育不良第1掌骨的手術(shù)方法，其特點(diǎn)是簡單，不損傷手以外的供區(qū)，同時重建的掌骨基底穩(wěn)定，在保留畸形拇指的前提下，可以恢復(fù)一定的拇指功能(及部分生長功能)，缺點(diǎn)是有可能引起第2掌骨骨骺損傷及第2掌指關(guān)節(jié)屈曲功能受限。第1掌骨重建的手術(shù)術(shù)式還有其他多種選擇，各有優(yōu)缺點(diǎn)。而國外常常選擇發(fā)育不良拇指切除加示指拇化，重建的拇指功能遠(yuǎn)比第1掌骨重建滿意。一般也不需要后期的功能重建，缺點(diǎn)是缺少了1個手指?；蛟S是文化差異的原因，國內(nèi)患兒家長多數(shù)不愿舍棄1個外形及功能均不能令人滿意的發(fā)育不良的拇指。

《分葉指背五邊形皮瓣在并指分指術(shù)中的應(yīng)用》一文對并指畸形指蹼重建方法做了詳盡、嚴(yán)謹(jǐn)?shù)脑O(shè)計(jì)和研究。長期以來，其所屬團(tuán)隊(duì)在研究和比較國內(nèi)外各種并指分指后指蹼重建方法后，創(chuàng)建了自己獨(dú)特的手術(shù)方法，并不斷加以改進(jìn)和完善，取得了良好的臨床效果。在長期并指畸形研究的基礎(chǔ)上，《96例先天性并趾畸形的臨床特點(diǎn)》一文展示了足的并趾畸形的形態(tài)學(xué)研究成果，使同道們進(jìn)一步了解了并指與并趾兩種畸形形態(tài)學(xué)特點(diǎn)之間的異同之處，以及治療思路上的差異。

另一個治療中頗有爭議的問題是，先天性手部畸形手術(shù)治療的時機(jī)，或開始手術(shù)治療的最佳年齡。理論上講，對于一個先天的手部疾患，無論外科或非外科手段，應(yīng)該是越早治療越好。手術(shù)治療的時機(jī)是由綜合因素決定的，這些因素包括：畸形的種類，嚴(yán)重程度，合并畸形。分期治療涉及時長、護(hù)理及圍手術(shù)期的安全保障、麻醉耐受力、患兒手解剖結(jié)構(gòu)的發(fā)育成熟度、手術(shù)醫(yī)生的專業(yè)程度和臨床經(jīng)驗(yàn)等因素。綜合考慮上述因素及具體國情，對于多數(shù)先天性手部畸形，1歲左右是較為合理的治療年齡時段。臨床觀察發(fā)現(xiàn)，先天性手部畸形手術(shù)后出現(xiàn)新的需要手術(shù)解決的繼發(fā)問題者，多數(shù)是出生后數(shù)月內(nèi)手術(shù)治療的患兒。原因之一為1歲以前患兒的手部解剖結(jié)構(gòu)發(fā)育的成熟度比較低，手術(shù)中難以辨識；即使對專業(yè)的手外科醫(yī)生也是如此，術(shù)中極易造成醫(yī)源性損傷、修復(fù)不準(zhǔn)確、過度處理等；當(dāng)然也不能除外其他原因。某些畸形，如輕度的關(guān)節(jié)攣縮癥(包括單純扣拇畸形)，出生后及時予以矯形支具佩戴，往往可以得到滿意的矯正，最終可能免于手術(shù)治療。即使最后患兒接受手術(shù)治療，術(shù)前矯形支具的佩戴也可有效控制畸形發(fā)展，為手術(shù)治療創(chuàng)造好的條件。部分腕骨融合或掌骨融合患者，可能終生無需手術(shù)治療。對于多數(shù)先天性手部畸形患兒來說，術(shù)前矯形支具加康復(fù)-手術(shù)-術(shù)后矯形支具加康復(fù)，是最基本的治療模式。《嬰兒PattersonⅢA型先天性束帶綜合征的分期手術(shù)治療》一文提出圍產(chǎn)期局麻下一期治療先天性束帶畸形橋并指，二期治療畸形相對較重的其他部位的束帶畸形。前者手術(shù)簡單、時間短、麻醉風(fēng)險小，如不合并嚴(yán)重的全身病況，其手術(shù)時機(jī)是可以接受的。當(dāng)然，對于某些原本穩(wěn)定的束帶畸形，如果在等待手術(shù)期間出現(xiàn)束帶絞窄加重，嚴(yán)重危及肢(指)體血液循環(huán)時，手術(shù)時機(jī)可以隨時提前。分期手術(shù)是治療嚴(yán)重先天性手部畸形的重要原則；所以不主張?jiān)谕皇?指)同一時間進(jìn)行過多、過于復(fù)雜的手術(shù)操作，以免適得其反，帶來新的或更為嚴(yán)重的問題；而分期手術(shù)可以有效避免患兒的手術(shù)合并癥。