頸項透明層厚度聯(lián)合影像學檢查孕早期胎兒心臟畸形的診斷價值

林碧鋒 福建省莆田市第一醫(yī)院 351100

胎兒在生長發(fā)育過程可受到遺傳、外環(huán)境等多種因素影響，導致發(fā)育出現(xiàn)異常而發(fā)生胎兒畸形，其中心臟畸形的胎兒嚴重影響人口質(zhì)量，因此臨床亟待探尋診斷效能高、易行、無創(chuàng)的診斷技術準確進行孕期排畸，尤其在孕早期，不但可減少家庭對排畸產(chǎn)生的負面情緒，也可減輕家庭和社會負擔。本文分析了頸項透明層厚度超聲聯(lián)合四維超聲診斷早期胎兒心臟畸形的效能，以為臨床排畸提供有效的手段。

1 資料和方法

1.1 一般資料 選擇2018年3月—2019年12月于我院做產(chǎn)前檢查的孕婦1 226例，納入標準：(1)孕11～13周前的孕早期孕婦；(2)均全程在我院接受產(chǎn)檢和完成妊娠者；(3)妊娠為單胎、無異常產(chǎn)史者；(4)均能夠保持隨訪至分娩結(jié)束，臨床資料完整者；(5)知情同意。排除標準：(1)僅接受排畸檢查但無法知曉分娩結(jié)局者；(2)未在我院接受排畸檢查而分娩者；(3)具有嚴重心、肝、肺、腎等器官疾病者；(4)具有遺傳病史者；(5)無法正常溝通交流者。本研究經(jīng)我院倫理委員會審批通過。

1.2 方法 所有孕婦均在孕早期采用頸項透明層厚度超聲檢查聯(lián)合四維超聲檢查，隨訪孕婦娩出活產(chǎn)胎兒心臟畸形情況和終止妊娠的胎兒病例檢查的心臟畸形類型，將檢查診斷結(jié)果與隨訪胎兒結(jié)果比較，比較頸項透明層厚度超聲聯(lián)合四維超聲診斷早期胎兒心臟畸形的敏感性、特異性和準確性等。

1.3 檢驗方法

1.3.1 頸項透明層厚度超聲檢測：采用美國GE Voluson-E8型彩色超聲多普勒超聲診斷儀對孕13周前孕婦進行常規(guī)檢查，探頭頻率5.5MHz。孕婦取仰臥位或左側(cè)臥位，囑孕婦放松呼吸，首先對胎兒存活狀態(tài)以及胎兒數(shù)量進行確定，之后常規(guī)檢查胎兒頸項矢狀面，胎兒縱切面，顱腦、胸部、腹部、上下肢等切面，頸項透明層厚度檢測根據(jù)英國胎兒基金會所制定的頸項透明層厚度測量標準進行，尤其是胎兒正中矢狀面圖，在胎兒自然姿勢時測量矢狀面的鼻骨、長方形的上腭、半透明的棱腦及頸后皮膚透明層，在皮膚和頸椎上的軟組織之間距離最寬的透明地帶測量，如臍帶繞頸，則測量臍帶兩側(cè)頸皮透明層的最厚處；心臟切面觀察心尖是否指向胸腔的左側(cè)，彩色多普勒超聲顯示四腔心切面有兩股從心房至心室的血流信號，可檢查單心房單心室等重大心臟發(fā)育異常，注意檢測過程中保持圖像中胎兒所占比例，一般以大于75%為主，然后對皮膚與頸椎的軟組織和半透明組織進行多次測量并取平均值為最終結(jié)果。

1.3.2 四維超聲STIC技術：采用四維超聲STIC技術采集將胎兒的心臟各指標數(shù)據(jù)，啟動GE 4D View脫機分析軟件，選取最佳圖像，使用多切面成像模式，斷層超聲成像模式顯示四腔心、左室和右室流出道、心臟短軸切面、主動脈長軸平面、肺動脈長軸平面等。由2名超聲醫(yī)生獨立分析診斷結(jié)果，進行綜合判斷。

1.4 評估標準 (1)頸項透明層厚度：孕11～12周的頸項透明層厚度>3mm，孕13周頸項透明層厚度≥3mm為異常。(2)靈敏度=真陽性例數(shù)/(真陽性例數(shù)+假陰性例數(shù))×100%，特異度=真陰性例數(shù)/(真陰性例數(shù)+假陽性例數(shù))×100%，準確率=(真陽性例數(shù)+真陰性例數(shù))/全部例數(shù)×100%。

2 結(jié)果

2.1 胎兒心臟畸形發(fā)生情況 孕早期胎兒心臟畸形主要以單腔心、室間隔缺損和左心發(fā)育不全為主。隨訪后，活產(chǎn)胎兒和死胎病理確診心臟畸形68例，心臟畸形發(fā)生率為5.55%。頸項透明層厚度聯(lián)合四維超聲診斷孕早期胎兒心臟畸形74例。準確率為97.55%(1 196/1 226)，Kappa=0.72,即頸項透明層厚度超聲聯(lián)合四維超聲診斷早期胎兒心臟畸形與隨訪結(jié)果有較高的一致性。頸項透明層厚度超聲聯(lián)合四維超聲診斷早期胎兒心臟畸形與病理結(jié)果比較最佳截取點即約登指數(shù)為0.692時的AUC為0.873，該點的敏感度為99.20%，特異度為70.00%。見表1、圖1。

圖1 頸項透明層厚度聯(lián)合四維超聲診斷早期胎兒心臟畸形

2.2 頸項透明層厚度與心臟畸形 正常胎兒頸項透明層平均厚度為(1.18±0.36)mm，心臟畸形胎兒頸項透明層平均厚度為(3.05±0.85)mm，兩種類型胎兒頸項透明層厚度比較，差異具有統(tǒng)計學意義(t=18.041，P<0.05)，且心臟畸形胎兒頸項透明層平均厚度大于正常胎兒。見圖2～3。

圖2 胎兒頸項透明層厚度正常

圖3 胎兒頸項透明層厚度增厚

3 討論

隨著社會發(fā)展，排畸成為孕期檢查的重要項目，一般時間常在妊娠18～24周，目前孕早期的超聲檢查主要是確定胎兒數(shù)目、是否為宮內(nèi)孕和是否存活、絨毛膜性質(zhì)和孕周等情況[1-3]，但是隨著超聲技術的發(fā)展，孕早期影像學檢查在胎兒畸形篩查方面也有了重要作用，且優(yōu)生優(yōu)育理念越來越被重視，排畸時間前移也成為臨床熱點問題。本文探索了頸項透明層厚度超聲聯(lián)合四維超聲診斷孕早期胎兒心臟畸形的診斷效能。

本文隨訪發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形發(fā)生率為5.55%，略低于報道[3]中顯示的7%，提示胎兒心臟畸形發(fā)生率在胎兒先天畸形中發(fā)生率較高。本文發(fā)現(xiàn)孕早期胎兒心臟畸形主要以單腔心、室間隔缺損和左心發(fā)育不全為主。本文頸項透明層厚度超聲檢測聯(lián)合四維超聲對孕早期胎兒心臟畸形進行診斷，結(jié)果發(fā)現(xiàn)其與隨訪結(jié)果一致者56例，準確率為97.55%，Kappa=0.72,頸項透明層厚度超聲聯(lián)合四維超聲診斷早期胎兒心臟畸形與隨訪結(jié)果有較高的一致性。四維超聲一般在孕前24周檢查[4-5]，尤其是四維STIC技術診斷胎兒心臟發(fā)育情況的結(jié)果準確性較高，主要其可獲得直接、形象且更為逼真的胎兒心臟圖像信息[6-7]，且四維超聲STIC技術具有極佳的數(shù)據(jù)儲存作用，便于遠程會診、分析等[8]，不但可從技術上，也從資源整合上提高胎兒心臟畸形的準確率。本文中頸項透明層厚度超聲聯(lián)合四維超聲診斷早期胎兒心臟畸形與病理結(jié)果比較最佳截取點的AUC為0.873，敏感度為99.20%，特異度為70.00%，提示診斷結(jié)果具有一定準確性。

本文采用二維超聲檢測了頸項透明層厚度，頸項透明層是妊娠11周～13+6周時胎兒皮下液體積聚形成的物質(zhì)，一般在孕20周消失，其主要沿頭和頸部分布[9]，正常情況下孕11～12周時的胎兒頸項透明層厚度<2.5mm，孕13周時胎兒的頸項透明層厚度值則<3mm，研究[10]顯示胎兒頸項透明層厚度異常，則胎兒在一定程度上生長異常。本文也發(fā)現(xiàn)心臟畸形胎兒頸項透明層平均厚度為(3.05±0.85)mm，遠高于正常胎兒的(1.18±0.36)mm。研究[11]也發(fā)現(xiàn)胎兒頸項透明層厚度值增加，胎兒患畸形的風險也隨之增加，且增加的頸項透明層厚度值與心臟畸形、無腦畸形等嚴重結(jié)構(gòu)畸形的密切相關[12-13]。

總之，頸項透明層厚度檢查具有直觀性和非介入、非損傷的優(yōu)點，其聯(lián)合四維STIC技術不但提高了檢查胎兒心臟畸形的敏感性、特異性和準確性，且將排畸時間提前到了孕早期，適合臨床推廣使用。