王鑫金 逄博

摘要：產(chǎn)前超聲診斷胎兒無脾綜合征伴有復(fù)雜心臟畸形病例較為罕見，在新生兒中其發(fā)病率約為1/40000[1]。隨著超聲檢查手段進(jìn)步，發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸時應(yīng)注意是否存在脾臟缺如或發(fā)育不全。

關(guān)鍵詞：無脾綜合征;內(nèi)臟反位;心血管畸形;胎兒;產(chǎn)前超聲

【中圖分類號】R714.53 【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】A 【文章編號】1673-9026（2022）11--01

1.病例報(bào)告

某孕婦，30歲，孕2產(chǎn)1，孕23周，來我院行胎兒常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查。超聲可見：單胎，雙頂徑54mm、頭圍204mm、股骨長41mm、腦中線居中，兩側(cè)丘腦可見，胎兒上下唇線連續(xù)。CDFI示：胎兒心律規(guī)則，胎心率145次/min，雙側(cè)臍動脈血流信號可見。后壁胎盤I級，最大羊水深度52mm。胎兒心臟左位，心軸線指向左下方，四腔心切面室間隔顯示欠清晰，形態(tài)為單心室，二尖瓣、三尖瓣正常結(jié)構(gòu)消失，似共同房室瓣（見圖1）。肺動脈內(nèi)徑：1.9mm（見圖2），動脈導(dǎo)管弓未見。胎兒雙腎可見，形態(tài)大小基本正常，胃泡位于腹腔右側(cè)，膽囊位于腹腔左側(cè)，脾臟未探及（見圖3），膀胱可見。超聲提示：1宮內(nèi)中孕，單活胎。2胎兒無脾綜合征，伴胎兒內(nèi)臟反位，心臟右房異構(gòu)（單心室、肺動脈狹窄）。經(jīng)多位產(chǎn)科專家會診確診為胎兒無脾綜合征，該孕婦考慮終止妊娠。

2. 討論

無脾綜合征是一種以胎兒脾臟缺如或發(fā)育不全合并內(nèi)臟異位或復(fù)雜心臟畸形為特征的綜合征。本病病因尚無明確結(jié)論，一些研究表明可能與遺傳因素有關(guān)，張燕萍[2]等學(xué)者提出可能與胚胎發(fā)育過程中臟器分側(cè)障礙有關(guān)。1940年由Pohlius對該病例進(jìn)行了首次報(bào)道。1958年由Polhemus等人[3]對該綜合征進(jìn)行了更為細(xì)致歸納，其特點(diǎn)如下：（1）脾先天性缺失或者發(fā)育不全;（2）胸腹腔器官位置紊亂和結(jié)構(gòu)異常;（3）心血管系統(tǒng)發(fā)育嚴(yán)重畸形;（4）肺臟畸形或發(fā)育不全。本病例的胎兒特點(diǎn)如下：（1）脾臟缺如;（2）內(nèi)臟反位（胃泡右側(cè)移位、膽囊左側(cè)移位）;（3）心臟右房異構(gòu)（單心室、肺動脈狹窄）。

本例患兒可能由于胚胎發(fā)育過程中，一個心室腔的竇部或者原始室間隔缺如，導(dǎo)致兩個房室瓣膜連接同一個心室，即單心室。超聲下表現(xiàn)為一個心室腔，未見室間隔回聲，彩色血流顯示雙側(cè)心房血流信號經(jīng)共同房室瓣膜進(jìn)入單一心室。正常四腔心切面“十”字交叉結(jié)構(gòu)消失。單心室常見合并肺動脈瓣狹窄，聽診時心尖區(qū)第一心音強(qiáng)度增加，第二心音較強(qiáng)且呈單一心音，收縮期可聞及較響雜音。在臨床上大多數(shù)患者因?yàn)轶w循環(huán)與肺循環(huán)之間的不均衡從而導(dǎo)致紫紺、心力衰竭等循環(huán)系統(tǒng)癥狀，肺動脈瓣狹窄并發(fā)時部分病人可見杵狀指、心前區(qū)凸起以及沿著患兒胸骨左緣可聞及彌散性的收縮期雜音等癥狀。本根據(jù)心血管畸形程度不同本病預(yù)后有較大的差別。伴有嚴(yán)重心血管畸形的患兒出生后便伴有呼吸困難、持續(xù)性發(fā)紺、發(fā)育遲緩、心動過速并發(fā)缺氧等癥狀，與發(fā)紺型的先天性心臟病較為相似。本病在臨床上容易被誤診為復(fù)雜心臟病而忽略了其他臟器的探查導(dǎo)致漏診。產(chǎn)科超聲科醫(yī)師加應(yīng)強(qiáng)對于本疾病的認(rèn)識與學(xué)習(xí)，在遇到每一例心臟大血管畸形或者內(nèi)臟反位的胎兒時著重檢查其脾臟問題以達(dá)到診斷或排除本病的目的。

本病到目前為止尚無有效解決方法，臨床手術(shù)大多數(shù)也是針對于心臟畸形，但是手術(shù)復(fù)雜，操作難度高，術(shù)后療效并不理想。因此本病患兒長期生存率較低，1年以內(nèi)的病死率達(dá)80%以上[3]。國內(nèi)外罕有報(bào)道本病成年患者。此外多數(shù)患兒免疫功能也較為低下，機(jī)體抵抗力很差，容易并發(fā)各種感染問題。重癥感染是主要致死因素。

針對于本病應(yīng)以預(yù)防為主，預(yù)防可以極大限度避免出生缺陷，具有不可替代的作用。預(yù)防措施應(yīng)從孕前一直貫穿到產(chǎn)前，孕婦妊娠期應(yīng)避免接觸到煙霧、藥物、電離輻射以及一些有害氣體等危險(xiǎn)因素。有關(guān)目前產(chǎn)前超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)無脾綜合征伴有心內(nèi)膜墊缺損、永存動脈干等[3]。孕婦規(guī)范產(chǎn)科檢查可以做到早發(fā)現(xiàn)早治療，一旦出現(xiàn)異常檢查結(jié)果，應(yīng)及時根據(jù)患兒疾病診斷結(jié)果評估胎兒疾病狀況，選擇合適的治療方案，改善其生活質(zhì)量或者選擇終止妊娠從而降低有缺陷新生兒的出生率避免造成悲劇。

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作者簡介：第一作者：王鑫金（1997—）、男、漢族，安徽省宿州市、皖南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院弋磯山醫(yī)院、醫(yī)師、在讀碩士、超聲醫(yī)學(xué)。E-mail：wangxinjin16@163.com

通信作者：逄博，主治醫(yī)師，皖南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院弋磯山醫(yī)院超聲醫(yī)學(xué)科。E-mail：boboan317@163.com