李梅 周宇珍 郭劍影 盧郁全 吳曉萍

[ 關(guān)鍵詞] 先天性心臟?。粐a(chǎn)兒；監(jiān)測；影響因素

[ 中圖分類號] R174 [ 文獻(xiàn)標(biāo)識碼] A [ 文章編號] 2095-0616（2023）08-0141-05

先天性心臟?。╟ongenital heart disease，CHD），簡稱先心病，是指胚胎發(fā)生過程中心臟血管發(fā)生結(jié)構(gòu)異常的一類疾病，是一種嚴(yán)重危害圍產(chǎn)兒生存并增加嬰兒病死率的疾病。據(jù)世界衛(wèi)生組織（Worldhealth organization）統(tǒng)計資料顯示，全球每年約150萬新生兒患有CHD，嚴(yán)重影響新生兒健康，是嬰幼兒病死的重要原因之一，現(xiàn)已成為全球影響新生兒生存和健康的重要公共衛(wèi)生問題[1]。我國新生兒CHD 發(fā)生率約為70/ 萬～ 80/ 萬[2]，其發(fā)生率不斷上升，占所有出生人口缺陷的第一位，2020 年已升至173.20/ 萬[3]，給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。本研究通過分析梧州市2017—2021 年圍產(chǎn)兒出生缺陷的病例資料，全面了解梧州市CHD 的發(fā)生情況，為制訂有效干預(yù)措施提供依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 一般資料

從廣西統(tǒng)一使用的《桂婦兒健康服務(wù)信息管理系統(tǒng)》中導(dǎo)出梧州市所有助產(chǎn)機構(gòu)2017 年1 月1 日至2021 年12 月31 日錄入的妊娠滿28 周至出生后7 d 的圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測個案。

1.2 監(jiān)測方法

根據(jù)全國和廣西出生缺陷監(jiān)測方案， 全市設(shè)有產(chǎn)科的醫(yī)療保健機構(gòu)全部作為監(jiān)測點，由接受過培訓(xùn)的監(jiān)測人員對在醫(yī)院內(nèi)出生的妊娠滿28 周至出生后7 d 的圍產(chǎn)兒，包括活產(chǎn)兒、死胎死產(chǎn)兒和出生缺陷胎嬰兒，無論孕齡大小，一旦明確出生缺陷診斷， 填寫“醫(yī)療機構(gòu)出生缺陷兒登記卡”，并由專人錄入上報至全區(qū)統(tǒng)一使用的《桂婦兒信息管理系統(tǒng)》的出生缺陷子模塊，縣、市級監(jiān)測辦公室人員逐級審核上報。其中診斷為CHD 者，病例確認(rèn)由產(chǎn)科醫(yī)生、兒科醫(yī)生以及影像學(xué)醫(yī)生共同完成，診斷標(biāo)準(zhǔn)符合ICD-10。

1.3 質(zhì)量控制

為保證監(jiān)測數(shù)據(jù)質(zhì)量，建立逐級質(zhì)量檢查制度。監(jiān)測機構(gòu)每周進(jìn)行自查，縣級婦幼保健院每月1 次質(zhì)量檢查，市婦幼保健院每季度采取現(xiàn)場檢查或線上質(zhì)控《桂婦兒信息管理系統(tǒng)》錄入數(shù)據(jù)的方式，對監(jiān)測醫(yī)院進(jìn)行漏報調(diào)查，核實相關(guān)數(shù)據(jù)；自治區(qū)監(jiān)測辦每年對我市進(jìn)行一次監(jiān)測質(zhì)量抽查，確保出生缺陷上報資料的真實準(zhǔn)確。

1.4 統(tǒng)計學(xué)處理

應(yīng)用SPSS 25.0 軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，計數(shù)資料以[n（%）] 表示，采用χ檢驗，P < 0.05 為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 2017—2021年梧州市圍產(chǎn)兒先天性心臟病發(fā)生率

2017— 2021 年梧州市共監(jiān)測圍產(chǎn)兒214 537 例，其中男113 304 例，女101 229 例，性別不明4 例。發(fā)現(xiàn)先天性心臟病575例，總發(fā)生率為26.80/ 萬。表1顯示，梧州市先天性心臟病的發(fā)生率逐年上升，由2017 年的9.00/ 萬上升至2021 年的50.43/ 萬，上升5.60 倍，呈現(xiàn)明顯上升趨勢（χ2=180.236，P=0.000）。見表1。

2.2 圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率順位變化

2017— 2019 年梧州市先天性心臟病在出生缺陷發(fā)生率順位中均為第二位，2020 年起升至第一位。見表2。

2.3 先天性心臟病的性別差異

575例先天性心臟病患兒中，男嬰287 例，發(fā)生率為25.33/ 萬。女嬰288 例，發(fā)生率為28.45/ 萬。男女嬰發(fā)生率比較，差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P > 0.05）。見表3。

2.4 先天性心臟病發(fā)生的城鄉(xiāng)差異

患兒母親常住地為城鎮(zhèn)的產(chǎn)婦70 188 例，檢出213 例先心病患兒，常住地為鄉(xiāng)村的產(chǎn)婦144 349 例，檢出362 例先心病患兒。城鎮(zhèn)先心病的發(fā)生率為30.35/ 萬高于鄉(xiāng)村25.08/ 萬，城鄉(xiāng)發(fā)生率差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P < 0.05）。見表4。

2.5 先心病的類型

先心病患兒575 例中，均全部確診類型。其中一種類型405 例，占70.43%，存在兩種類型的132 例，占22.96%，存在三種或三種以上類型的38 例，占6.61%。位于前五位的分別是：卵圓孔未閉299 例、房間隔缺損262 例、動脈導(dǎo)管未閉152 例、室間隔缺損112 例、房室間隔缺損40 例。占比分別為52.00%、45.57%、26.43%、19.48%、6.96%。見表5。

2.6 CHD合并其他缺陷發(fā)生情況

575 例CHD 患兒中，529 例是單發(fā)先心病，占92.00%。46 例合并其他出生缺陷， 占8.00%，以染色體異常、肢體畸形、顏面部畸形、消化道畸形、泌尿系統(tǒng)畸形較多見。見表6。

2.7 先天性心臟病發(fā)生孕齡及體重情況

2017— 2021 年共監(jiān)測圍產(chǎn)兒214 537 例，其中<37 周41 632 例，≥ 37 周203 315 例，<37 周先心病發(fā)生率為32.19/ 萬，≥ 37 周先心病發(fā)生率為21.69/ 萬，兩者發(fā)生率比較，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（χ=16.169，P=0.000）；出生體重<2.5 kg 圍產(chǎn)兒先心病發(fā)生率為110.71/ 萬，≥ 2.5 kg 發(fā)生率為21.31/ 萬，兩組發(fā)生率比較，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（χ=365.25，P=0.000 ）。見表7。

2.8 先心病圍產(chǎn)兒的確診時間與轉(zhuǎn)歸

575 例先天性心臟病圍產(chǎn)兒中，92 例是產(chǎn)前確診，占16 %，483 例是產(chǎn)后確診，占84%。先心病的轉(zhuǎn)歸以活產(chǎn)為主，575 例患兒中活產(chǎn)的占90.26%（519 例），死胎/ 引產(chǎn)55 例，占9.57%，死產(chǎn)1 例，占0.17%。519 例活產(chǎn)中出生7 d 內(nèi)死亡3 例，占0.58%。見表8。

3 討論

梧州市2017— 2021 年的監(jiān)測資料顯示圍產(chǎn)兒先心病發(fā)生率呈明顯上升趨勢，2021 年的發(fā)生率（50.43/ 萬）為2017 年的5.60 倍，已成為梧州市圍產(chǎn)兒出生缺陷的第一位，這與全國及部分省市的監(jiān)測結(jié)果一致[2-3]。本市先心病發(fā)生率上升的原因可能與三方面因素有關(guān)：一是與2019 年5 月起全區(qū)要求各助產(chǎn)機構(gòu)為新生兒進(jìn)行先心病篩查，2020 年起實行免費篩查及篩查陽性者免費心臟病診斷有關(guān)?！靶呐K聽診+ 經(jīng)皮血氧飽和度測定”為篩查指標(biāo)，顯著提高新生兒先心病檢出率[4]。隨著篩查率及診斷率的提高，特別是診斷技術(shù)水平的提高，使得更多的CHD 患者被檢出[5]；二是群眾優(yōu)生優(yōu)育意識增強，孕婦產(chǎn)檢率不斷提高，大部分進(jìn)行了胎兒心臟超聲檢查，能有效識別出先天性心臟病[6]；三是環(huán)境污染的影響，研究顯示空氣污染物暴露可顯著增加先天性心臟病的發(fā)生風(fēng)險[7-8]。

2020 年全國圍產(chǎn)兒先天性心臟病發(fā)病率已達(dá)173.20/ 萬[3]。但2021 年廣西圍產(chǎn)兒先天性心臟病發(fā)病率僅為60.00/ 萬，梧州市僅為50.4/ 萬（據(jù)廣西統(tǒng)一使用的《桂婦兒健康服務(wù)管理系統(tǒng)》查詢）。先心病發(fā)生率差別較大可能與各單位篩查、診斷人員技術(shù)水平參差不齊或診斷儀器質(zhì)量欠佳有關(guān)，也有可能與當(dāng)?shù)叵刃牟“l(fā)生率低有關(guān)，有待進(jìn)一步加強調(diào)查研究，提高篩查及診斷質(zhì)量，獲得更真實的數(shù)據(jù)。

梧州市男、女嬰先天性心臟病發(fā)生率無顯著性差異。與全國及其他地市等研究一致[9-11]。不同于廣東省男嬰先心病發(fā)生率高于女嬰的結(jié)論[12]。梧州市圍產(chǎn)兒先天性心臟病發(fā)生率城鎮(zhèn)高于鄉(xiāng)村，與全國及其他地市等研究一致[13-14]?？赡芘c城市孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診率較高及城市醫(yī)院的診斷水平較高、高齡產(chǎn)婦（年齡≥ 35 歲）比例上升[14-15]、環(huán)境污染比農(nóng)村嚴(yán)重等有關(guān)[14，16]。

在梧州市圍產(chǎn)兒先天性心臟病中8% 合并其他類型的先天性缺陷，與北京市的9.60% 相近[15]。在先天性心臟病合并其他出生缺陷患兒中，合并染色體畸形占首位，這與北京市的報道相一致[15]。第二位為合并肢體畸形，與北京市第二位為消化道畸形不同。因此，臨床醫(yī)師在進(jìn)行先天性心臟病診斷時應(yīng)注意其是否合并其他畸形，進(jìn)行綜合分析，提供適當(dāng)建議。

梧州市圍產(chǎn)兒單純先心病中發(fā)病率前三位為卵圓孔未閉、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉，與全國的監(jiān)測結(jié)果一致[3]，但與北京市前三位為室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損不同[15]。

梧州市低出生體重圍產(chǎn)兒先心病發(fā)病率為110.71/ 萬，早產(chǎn)兒先心病發(fā)病率為32.19/ 萬。梧州市低出生體重和早產(chǎn)新生兒先心病發(fā)病率較高，與國內(nèi)研究結(jié)論相同[17-18]。早產(chǎn)兒、低出生體重兒各系統(tǒng)發(fā)育不成熟，存在一定程度的心血管發(fā)育異常，容易導(dǎo)致發(fā)生先心病。因此需加強健康教育，引導(dǎo)科學(xué)備孕，指導(dǎo)孕婦自覺進(jìn)行孕產(chǎn)期保健管理，積極治療妊娠合并癥和并發(fā)癥，減少低出生體重兒和早產(chǎn)兒的出生。對該類新生兒要加強先心病篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

梧州市監(jiān)測結(jié)果顯示胎兒先心病的圍生兒結(jié)局以活產(chǎn)為主，2007— 2021 年平均接近90%，且逐年提高。大力推進(jìn)新生兒CHD 篩查工作，可及早發(fā)現(xiàn)先心病新生兒，及時診治，避免延誤治療時機[19]。研究顯示，部分先心病有自愈的可能[10]，早期無癥狀的，可以密切觀察。因此需加強健康教育，家長應(yīng)避免患兒大哭，不能過度運動，注意加強營養(yǎng)，提高身體抵抗力，避免感染，定期到醫(yī)院復(fù)查心臟彩超。而對于嚴(yán)重的先心病的患兒應(yīng)及時轉(zhuǎn)心臟外科進(jìn)行手術(shù)治療，達(dá)到有效治愈的目的。研究顯示，2004—2018 年我國0 ～ 1 歲兒童先心病病死率從106.81/10 萬下降到38.70/10 萬[20]。近年來介入治療常見先心病的方法愈來愈受到心血管內(nèi)外科醫(yī)生的青睞。數(shù)據(jù)顯示，2019 年我國的先心病介入治療總成功率達(dá) 98.41%，治療效果令人滿意[21]。

梧州市圍產(chǎn)兒先天性心臟病中84% 是在產(chǎn)后確診，提示在孕產(chǎn)期保健環(huán)節(jié)中應(yīng)加大產(chǎn)前檢查及產(chǎn)前診斷力度，在適合孕周要進(jìn)行超聲產(chǎn)前診斷，盡可能在28周前作出診斷，并進(jìn)行產(chǎn)前咨詢，及時終止妊娠，減少復(fù)雜性先天性心臟病患兒的出生。其次在新生兒出生后要加大新生兒先心病篩查力度，篩查陽性后要竭力動員進(jìn)一步進(jìn)行超聲心動圖診斷，以明確診斷，及早治療。各級醫(yī)療機構(gòu)篩查人員要進(jìn)一步提高業(yè)務(wù)水平，避免判斷錯誤，將“陽性”誤判為“陰性”，導(dǎo)致新生兒不能及時進(jìn)行心臟超聲心動圖確診。所以，大力提高產(chǎn)前診斷率及超聲心動圖診斷率，盡早篩查出胎兒、新生兒心臟病患病情況，及時采取措施，對降低嬰幼兒的病死率、提高人口素質(zhì)具有重要的意義。