謝立科 侯 樂

某某，女，53歲。因右眼視物模糊伴夜盲30余年于2010年11月3日來我院門診。查視力：右眼：0.08，矯正不應(yīng)，近視力J7/30 cm。左眼：1.0，近視力J4/30 cm。雙眼前節(jié)檢查無異常發(fā)現(xiàn)。散瞳查眼底：右眼視盤色蠟黃，邊緣清楚，視網(wǎng)膜動(dòng)靜脈普遍變細(xì)，視網(wǎng)膜青灰色，大量點(diǎn)、片及多角形黑色素沉著，黃斑中心反光不清，左眼底無異常發(fā)現(xiàn)（圖1）。FFA：右眼視盤及視網(wǎng)膜血管熒光充盈遲緩，視網(wǎng)膜色素上皮萎縮呈斑狀強(qiáng)熒光，廣泛色素性熒光遮蔽，左眼無異常熒光像（圖2）。視野：右眼管狀，左眼視敏度輕度下降（圖3）。ERG：右眼暗視ERG、明視ERG、振蕩電位、30 Hz閃爍光等反應(yīng)消失，左眼波形大致正常（圖4）。診斷：原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（右眼）。

討論

圖1 右眼原發(fā)性視網(wǎng)膜色變性患者雙眼眼底像。1A.右眼視盤色蠟黃，血管細(xì)，視網(wǎng)膜青灰色，大量色素增生；1B.左眼眼底大致正常圖2 同一患者FFA像。2A.右眼視網(wǎng)膜色素上皮萎縮呈斑狀強(qiáng)熒光，廣泛色素性熒光遮蔽；2B.左眼未見明顯異常熒光 圖3 同一患者雙眼30°視野。3A.右眼管狀視野；3B.左眼輕度視敏度下降

圖4 右眼原發(fā)性視網(wǎng)膜色變性ERG檢查。4A.暗視ERG，1右眼，2左眼。4B.最大混合反應(yīng)，3右眼，4左眼。4C.明視ERG右眼。4D.明視ERG左眼。4E.30 Hz閃爍光右眼。4F.30 Hz閃爍光左眼

視網(wǎng)膜色素變性（retinitis pigmentosa，RP）是視網(wǎng)膜感光細(xì)胞和色素上皮細(xì)胞變性所致的一組具有臨床亞型的致盲眼病，是目前最常見的遺傳性致盲眼底病。西方國(guó)家RP發(fā)病率約為 1/4000～1/3500，國(guó)內(nèi)發(fā)病率約 1/4016～1/3467〔1〕。

RP有復(fù)雜的遺傳類型及遺傳異質(zhì)性，造成其不同臨床亞型的主要原因是由于修飾位點(diǎn)的存在及環(huán)境因素的影響。本病以雙眼多見，在雙眼RP患者中有學(xué)者觀察到本病有4種亞型〔2〕：I型，可出現(xiàn)全視網(wǎng)膜病變，臨床最常見，典型者診斷較容易。II型，區(qū)域性視網(wǎng)膜病變，相應(yīng)部位視野缺損，ERG桿體反應(yīng)異常。Ⅲ型，象限型或扇形眼底改變，相應(yīng)病變部位視野缺損和桿體功能異常，但視錐細(xì)胞功能正常。IV型為小的邊界清楚的灶性病變，相應(yīng)部位視野缺損，但桿錐體功能正常。本例患者為單眼原發(fā)性RP，臨床罕見，從以上分析，應(yīng)屬于單眼 I型。 文獻(xiàn)認(rèn)為〔3〕，單眼 RP診斷標(biāo)準(zhǔn)為：（1）患眼具有原發(fā)性RP的全部表現(xiàn)；（2）另眼無本病任何表現(xiàn)亦無與本病相關(guān)的伴發(fā)疾患；（3）觀察5年以上，已除外對(duì)側(cè)眼遲發(fā)病變的可能；（4）無外傷及與本病有關(guān)的周身伴發(fā)病史。本病符合該診斷標(biāo)準(zhǔn)。

[1]羅成仁.眼科新編.北京：人民衛(wèi)生出版社，1991：395.

[2]Fishman GA，Stone E，Gilbert LD，et a1.Clinical features of a previously undeseribed codon 216(praline to serine)mutation in the peripherin/retinal degeneration slow gene in autosomal dominant retinitis pigmentosa[J].Ophthalmology，1994，101（8）：1409-1421.

[3]張承芬.眼底病學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，1998：404.