嘉興醫(yī)學(xué)院附屬婦幼保健院徐營等發(fā)現(xiàn),與僅在妊娠早期(第1~3個(gè)月)或妊娠中期(第4~6個(gè)月)進(jìn)行唐氏綜合征篩查的策略相比,妊娠早、中期聯(lián)合篩查更有效。(J Med Screen.2012,19:68)
共11 966名孕婦接受唐氏綜合征篩查。妊娠早期篩查于妊娠第11~13周檢測血清游離β-人絨毛膜促性腺激素(β-hCG)和妊娠相關(guān)蛋白-A水平,并測量胎兒頸部透明帶厚度;妊娠中期篩查于妊娠第15~20周檢測血β-hCG和甲胎蛋白水平。
研究者通過用計(jì)算機(jī)軟件比較妊娠早期、妊娠中期及妊娠早中期綜合篩查唐氏綜合征患兒的概率發(fā)現(xiàn),唐氏綜合征的總發(fā)病率為0.2%。當(dāng)將假陽性率定為5%時(shí),妊娠早期、妊娠中期和妊娠早中期聯(lián)合篩查對唐氏綜合征的檢出率分別為73.9%、69.6%和82.6%。若將假陽性率降至3%,上述3種篩查方案對唐氏綜合征的檢出率依次變?yōu)?5.2%、56.5%和73.9%。