王艷 摘編

本文發(fā)表于2013年4月的《Molecular Cytogenetics》上。

基因芯片技術(shù)目前被推薦為一線診斷工具替代核型分析技術(shù)，廣泛運(yùn)用于產(chǎn)后患者的基因組分析。英國一家細(xì)胞遺傳學(xué)中心的研究人員從2008年6月開始，采用不同表型患者互為對(duì)照的檢測(cè)策略，歷時(shí)4年將基因芯片作為一線診斷工具，用于產(chǎn)后患者的研究，并與常規(guī)染色體核型分析技術(shù)比較，評(píng)估了基因芯片作為一線診斷工具在產(chǎn)后患者診斷中的準(zhǔn)確性和可行性。

基因芯片技術(shù)與常規(guī)染色體核型分析技術(shù)相比，具有高分辨率、高通量、高準(zhǔn)確性、快速等優(yōu)點(diǎn)，在歐洲許多國家已經(jīng)替代核型分析成為產(chǎn)后患者的一線檢測(cè)手段。該研究的樣本主要來自英國細(xì)胞遺傳學(xué)中心的13 412名發(fā)育遲緩、各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病（如自閉癥、多動(dòng)癥等）、先天畸形、表型異?；颊撸挲g從剛出生至7、8歲不等，其中8794（66%）名使用基因芯片作為一線診斷工具。在這8794患者中，2218名（25%）患者被檢出含致病性的基因組拷貝數(shù)變異（CNVs）或普通人群中尚未見報(bào)道的CNVs。這些CNVs中，46%為染色體缺失或單體，53%為重復(fù)或三體，嵌合體僅占1%。其中，常規(guī)染色體核型分析難以識(shí)別的小于5Mb的CNVs占87%。除此之外，他們還研究了50%染色體重排的遺傳性，發(fā)現(xiàn)20%為新發(fā)的染色體重排。

以上研究表明，與傳統(tǒng)的染色體核型分析相比，基因芯片技術(shù)是一種強(qiáng)大的、性價(jià)比較高的分子細(xì)胞遺傳學(xué)分析技術(shù)。它不僅大大提高了基因組不平衡的檢出率，而且有助于發(fā)現(xiàn)新的基因組不平衡。另外，將不同表型患者互為對(duì)照的檢測(cè)策略能有效降低成本，使得基因芯片技術(shù)能夠得到廣泛應(yīng)用。